APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局的关系

目的探讨APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与妊娠期糖尿病(GDM)发生风险及分娩结局的关系。方法以2019年6月至2021年6月在保定市第二医院进行诊断并进行治疗的80例GDM患者(GDM组)作为研究对象,同时选择同期进行检查的妊娠期糖耐量异常者(GIGT组)以及妊娠期糖耐量正常者(NGT组)各80例作为对照组,比较三组患者的APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平之间的差异,研究APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局的相关性。结果GDM组GG 15.79%、AG 18.89%、AA 58.06%、G 17.16%、A 45.29%,GIGT组为28.07%、36.67%、33.33%、31.86%、34.42%,NGT组为56.14%、44.44%、8.60%、50.98%、20.29%,GDM组、GIGT组、NGT组的-11426A/G的基因型以及等位基因、血清APN之间的差异有统计学意义(P<0.05);通过对两组患者的最小等位基因频率进行对比观察,进入本研究的所有基因均符合温伯格平衡,通过对两组患者的最小等位基因进行对比观察,-11426A/G基因的AA、AG等位基因差异有统计学意义(P<0.05);不良妊娠结局GG 11.11%、AG 58.82%、AA 18.52%、G 34.29%、A 24.00%,正常妊娠结局为88.89%、41.18%、81.48%、65.71%、76.00%,正常妊娠结局与不良妊娠结局的-11426A/G的基因型以及等位基因、血清APN之间的差异有统计学意义(P<0.05);GDM风险与不同妊娠结局与-11426A/G多态性呈现显著的相关性。结论APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局呈现显著的相关性。

非肌层浸润性膀胱癌患者血清Irisin、sB7-H3、A/G及与临床病理特征和预后的关系

目的探讨非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)患者血清鸢尾素(Irisin)、可溶性B7-H3(sB7-H3)、白蛋白/球蛋白比值(A/G)及与临床病理特征和预后的关系。方法选取2015年1月至2017年6月北京市垂杨柳医院收治的98例NMIBC患者为NMIBC组,另选取该院同期60例体检健康志愿者为对照组。检测血清Irisin、sB7-H3及血清总蛋白、白蛋白水平,并计算A/G。以Irisin、sB7-H3、A/G中位数为分界线,将NMIBC患者分为高水平组和低水平组,分析上述各指标与NMIBC患者临床病理特征的关系,采用Kaplan-Meier生存曲线分析Irisin、sB7-H3、A/G与NMIBC患者预后的关系,COX比例风险回归分析各指标对NMIBC患者预后的影响。结果NMIBC组血清Irisin、A/G低于对照组,sB7-H3高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Irisin、A/G低水平组T 1期、G 2~G 3级、远处转移、淋巴结转移的患者占比高于高水平组,差异有统计学意义(P<0.05);sB7-H3高水平组T 1期、G 2~G 3级、远处转移、淋巴结转移的患者占比高于低水平组,差异有统计学意义(P<0.05)。Irisin低水平组术后5年生存率低于高水平组,sB7-H3低水平组术后5年生存率高于高水平组,A/G低水平组术后5年生存率低于高水平组,对应的生存资料经Log-rank检验,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素COX比例风险回归分析显示,TNM分期T 1期、肿瘤分级G 2~G 3级、有远处转移、有淋巴结转移是NMIBC患者预后不良的独立危险因素(HR>1,P<0.05),Irisin≥1.67μg/mL、A/G≥1.39是NMIBC患者预后不良的保护因素(HR<1,P<0.05),sB7-H3≥26.03 ng/mL是预后不良的独立危险因素(HR≥1,P<0.05)。结论NMIBC患者的血清Irisin、A/G降低,sB7-H3水平升高,其表达水平与NMIBC患者临床病理特征及预后密切相关。

DC-SIGN (CD209) Promoter -336 A/G Polymorphism Is Not Associated with Dengue Fever at Burkina Faso, West Africa

Objective: The aim of this study was to characterize the polymorphisms of the DC-SIGN (-336 A/G, rs4804803) gene and their association with the immunopathogenicity of dengue fever in Burkina Faso. Methods: A total of three hundred forty-one subjects, patients of all ages have been included in the study: 208 persons presenting clinical signs of dengue fever which were confirmed by diagnostic and 133 Healthy Controls. Genotyping for the CD209 variant (-336 A/G, rs4804803) was carried out using TaqMan SNP Genotyping Assays. Haplotype frequencies were inferred and compared between the study groups. Results: The percentage of men was 61.88% (211/341) and 38.12% (130/341) for women. The highest frequency of dengue fever (77.42%) was noted in patients with age between 20 to 40 years. Around 1.52% of the study population was positive for HIV, 40.55% were carriers of HBV and 3.83% of HCV. Genotype distribution of the CD209 variant (-336 A/G, rs4804803) was in Hardy-Weinberg equilibrium in both patients and controls. The frequency of allele A was higher than allele G;however, statistical analyses showed that there is no significant difference in genotypes GG, AG and AA in patients and controls. Conclusion: This related no significant association with dengue for the variant of ?336 A/G in the DC-SIGN gene in an Ouagadougou population. However, our results offered the SNP frequencies in a West African population, which might be useful for the study of ethnic groups.

重庆地区人工机械瓣膜置换术后患者VKORC1-1639A/G遗传基因多态性与华法林剂量调整的研究

目的探讨重庆地区人工机械瓣膜置换术后患者VKORC1-1639A/G基因多态性与华法林剂量和抗凝效果的关系。方法采用PCR-RFLP技术对100例重庆地区汉族人工机械瓣膜置换术后抗凝治疗患者VKORC1-1639A/G多态性位点进行检测,计算其基因型和等位基因频率,同时记录患者服药期间的用药剂量。结果100例重庆地区汉族人工机械瓣膜置换术后抗凝治疗患者中共筛选到2种等位基因:A和G。等位基因频率分别为92%和8%。同时VKORC1-1639A/G基因多态性共检测到3种基因型,以AA基因型常见,基因型频率86%,其次为AG和GG型,分别为12%和2%。在达到抗凝指标(1.5～2.0)后,含有等位基因G的患者需要的华法林维持剂量[(5.27±0.55)mg]明显高于基因型为AA患者的华法林维持剂量[(2.41±0.75)mg]。100例重庆地区汉族人工机械瓣膜置换术后抗凝治疗患者VKORC1-1639A/G基因多态性与相应的患者的口服剂量有相关。结论VKORC1基因多态性与术后抗凝治疗患者华法林维持剂量有关系。

Protein A/G亲和层析在HCV抗体纯化中的应用效果

目的分析蛋白A/G亲和层析柱在纯化抗HCV血清的影响因素,以便选择最佳使用条件提高ProteinA/G亲和柱的利用效率。方法分别将抗HCV血清用不同处理方式、不同上样方式、不同使用次数的亲和柱进行纯化,并收集纯化样品进行检测、分析。结果用饱和硫酸铵粗纯后,在蛋白A/G亲和层析柱的纯化效果更好;样品在亲和柱内吸附30min可提高亲和柱的对目的蛋白的吸附。结论使用初纯的抗体并增加吸附时间能提高亲和层析柱的利用率,并有效延长亲和柱的使用寿命。

5-HTR2A基因-1438A/G多态性与重性抑郁障碍及药效学作用的关联研究

目的探讨5-HTR2A基因-1438A/G多态性(rs6315)与重性抑郁障碍(MDD)及氟西汀治疗MDD疗效的关系。方法采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MDD患者(病例组)和正常健康者(对照组)5-HTR2A基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因频率。氟西汀治疗MDD患者6周末,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评价疗效,分析疗效与基因型之间的关系。结果对照组与病例组在基因型、等位基因及A等位基因携带者的分布频率间存在明显差异,有统计学意义(P<0.05);病例组的-1438A等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。氟西汀治疗反应较好的MDD患者携带G/G等位基因的频率较高,差异有统计学意义(P<0.05);治疗反应不好的MDD患者携带A等位基因的频率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论5-HTR2A基因-1438A/G多态性与MDD的发病有关,A等位基因可能是MDD发病的危险因素;5-HTR2A基因-1438A/G多态性与氟西汀的抗抑郁疗效有关,携带A等位基因的患者对氟西汀的治疗反应较差,G/G基因型的患者比A/A、A/G基因型的患者对氟西汀有更好的反应。

MCP-1基因-2518A/G与GPx-1基因Pro198Leu多态性的交互作用与非酒精性脂肪性肝病的关系

【目的】探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518A/G与谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPx-1)基因Pro198Leu多态性的交互作用及其与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。【方法】采用病例-对照研究的方法,以NAFL、NASH、NAFHC患者及健康对照者各600例的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(PCR)技术分析了MCP-1基因-2518A/G和GPx-1基因Pro198Leu多态性。【结果】-2518A/G(GG)基因型和Pro198Leu(LL)基因型频率分布分别为49.67%和49.83%(NAFL组)、63.50%和63.50%(NASH组)、75.17%和75.50%(NAFHC组)及23.50%和23.33%(对照组),上述基因型频率在各病例组与对照组之间有显著差异(P<0.01)。-2518A/G(GG)基因型患NAFLD的风险显著增加(ORNAFL=3.21;ORNASH=5.66;ORNAFHC=9.85)。Pro198Leu(LL)基因型者患NAFLD的风险也显著增加(ORNAFL=3.26;ORNASH=5.72;ORNAFHC=10.13)。基因突变的协同分析发现-2518A/G(GG)/Pro198Leu(LL)基因型者在NAFL、NASH、NAFHC组和对照组中的分布频率分别为39.17%、53.17%、65.33%和12.17%,经χ2检验有统计学差异(P<0.01)。-2518A/G(GG)/Pro198Leu(LL)基因型者患NAFLD的风险显著增加(ORNAFL=5.30;ORNASH=10.91;ORNAFHC=23.92)。-2518A/G(GG)和Pro198Leu(LL)基因型有交互作用(γ1 NAFL=3.50,γ2 NAFL=3.37;γ1 NASH=4.79,γ2 NASH=4.72;γ1 NAFHC=6.19,γ2 NAFHC=5.90)。【结论】-2518A/G(GG和)Pro198Leu(LL)基因型均是NAFLD的易患因素,基因多态性的交互作用增加了NAFLD的发病风险。

血清A/G及ALT/AST比值、门静脉直径和脾厚径与肝纤维化程度的关系

目的 观察慢性肝病患者血清A/G比值、ALT/AST比值、门静脉 (PV)直径和脾厚径与肝组织纤维化程度的关系 ,探讨无创性指标对肝纤维化程度的预测价值。方法 对 80例慢性乙肝患者肝活检确定纤维化分期。治疗前测定血清A/G比值、ALT/AST比值 ,B超测定PV直径和脾厚径。结果 伴随肝组织纤维化程度增加 ,A/G比值、ALT/AST比值呈下降趋势 ,但仅纤维化 4度 (s4 )与 1度 (s1)比较 ,差异有显著性。PV直径 (mm)和脾厚径 (cm)在早期就随纤维化程度增加而升高 ,s2 ,s3 ,s4 与s1比较 ,差异均有显著性。结论 血清A/G比值、ALT/AST比值、PV直径和脾厚径对估计肝脏中至重度纤维化有参考价值。

前列腺癌患者CYP1A2 IVS4+43A/G基因型分析

目的:应用TaqMan荧光定量技术,了解前列腺癌患者CYP1A2 IVS4+43A/G位点基因表型。方法:应用ABI Prism7300型荧光定量PCR仪,通过序列检测系统测定85例前列腺癌患者CYP1A2 IVS4+43A/G的各种基因型,并分析不同基因型患者与前列腺癌分化之间的相关性。结果:85例前列腺癌患者中CYP1A2 IVS4+43A/G位点基因表型为AA5例(5.9%),AG33例(38.8%),GG47例(55.3%)。且各基因表型与前列腺癌Gleason评分无明显相关性。结论:CYP1A2 IVS4+43A/G各基因表型与前列腺癌分化之间无明显相关性。

福州地区健康成人血清总蛋白、白蛋白及A/G比值的参考值调查

血清总蛋白（TP）、白蛋白（ALB）的含量及白蛋白／球蛋白（A／G）比值是临床诊断、治疗及预后的重要参考指标．尤其是在肝、肾疾病、血液病及烧伤患者更是如此。但是在实际工作中，我们发现很多正常人群的，TP、ALB以及A/G比值不在以往教科书设定的参考范围内。为了解本地区健康成人的TP、ALB及A／G水平，我们进行了如下实验，调查如下。

健康成人血清蛋白及A/G参考值的探讨

目的 对参考文献的TP、ALB、A/G参考值用于临床实验室的可行性探讨。方法 用双缩脲和溴甲酚绿法检测 554例健康体检者的血清TP、ALB、A/G ,并统计参考值。结果 得出参考值TP :65 .5～ 87.5g/L ,ALB :40 .7～ 52 .1g/L ,A/G :1 .1 3～ 2 .0 1。结论 我们的参考值与文献有较大差别 ,建议各实验室建立自己的参考值范围。

青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布特征研究

目的对上海市青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布特点以及该基因不同基因型与有氧训练的敏感性进行了相关研究,探寻CKMM基因(A/G)多态性与有氧耐力训练敏感性的关联关系,为不同项目当中的优秀耐力运动员的早期选材工作提供更加有力的理论依据。方法研究通过对上海市青少年赛艇运动员作为实验组,并选取上海市优秀赛艇运动员以及上海市汉族人群作为对照组,通过与青少年赛艇运动员进行多态性分布的比较,确定具有良好有氧耐力训练敏感性的CKMM基因多态位点标记。结果 CKMM基因经过基因杂交显色法之后得到3种基因型:A/A型、A/G型和G/G型。在青少年赛艇运动员、上海市汉族人群以及优秀赛艇运动员的三种基因型分布分别是:A/A型为71.6%、69.2%、54.6%;A/G型为:24.3%、22%、30.9%:G/G型为4%、8.8%、14.4%。结论 (1)上海市青少年赛艇运动员与上海市优秀赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布具有显著性差异(P<0.05),提示不同基因型运动员对运动训练的敏感性可能不同。(2)上海市青少年赛艇运动员与上海市汉族人群的CKMM基因(A/G)多态性分布相比没有显著性差异,初步判断青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布没有群体性特征。

怀柔地区健康成人总蛋白、清蛋白浓度及A/G水平调查

目的 探讨适应健康人群的血清总蛋白（TP）、清蛋白（ALB）浓度及A/G水平.方法 采用日立7180全自动生化分析仪检测怀柔地区2 018例健康成人的血清总蛋白和清蛋白含量,计算A/G值,按不同年龄和性别分组对结果进行统计分析.结果 各年龄组之间男女血清总蛋白（TP）、清蛋白（ALB）、A/G值差异有统计学显著性意义（P＜0.001）,TP值：男：64.25～80.68 g/L,女：63.43～82.02 g/L;ALB值：男：40.49～51.14 g/L,女：39.80～50.06 g/L;A/G值：男：1.24～2.25∶1,女：1.19～2.10∶1;血清总蛋白和清蛋白含量,无论男女最高值都在18～20岁这一年龄组.结论 怀柔地区健康人群TP、ALB血清浓度随着生活水平的提高而增高,A/G却下降了,应重新确定适合北京怀柔地区的正常参考值范围.

老年高血压病病人β_2肾上腺素能受体基因46A/G多态性的研究

目的 探讨 β2 肾上腺素能受体 (beta2 -adrenergicreceptor ,β2 -AR)基因 46A/G多态性与老年原发性高血压的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法 ,检测 13 0例健康老年人及 13 0例原发性高血压病人的 β2 -AR基因型。用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白 -胆固醇。结果 等位基因A、G在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为0 .5 4、0 .46和 0 .64、0 .3 6,G等位基因频率前者显著高于后者 (χ2 =5 .3 7,P <0 .0 5 ) ,基因频率分布符合Hardy -Weinberg平衡 ,样本具有群体代表性。结论 β2 -AR基因可能是中国老年原发性高血压的重要遗传因素。

CKMM基因A/G多态与新疆维吾尔族运动能力的相关性

目的:研究新疆维吾尔族114名运动员(速度力量型项目43人,耐力型项目35人,足球36人)和441名普通人肌型肌酸激酶(CKMM)基因A/G多态性与运动能力相关性。方法:聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法。结果:1维吾尔族普通人群CKMM基因A/G多态性频率(AA、AG、GG)分别为0.497、0.392、0.111,经检验符合H-W平衡(x^2=2.72,P>0.05),具有群体代表性;2速度力量型项目运动员3种基因型频率分别0.442、0.302、0.256,GG基因型和G等位基因频率显著高于对照组,两组差异有显著性(P<0.05,df=2);3耐力型项目运动员3种基因型频率分别为0.571、0.400、0.029,A等位基因频率高于对照组,但差异没有显著性(P>0.05,df=2);4足球运动员3种基因型频率分别为0.472、0.361、0.167,G等位基因频率高于耐力组低于速度力量组,与对照组相比亦无显著性差异(P>0.05,df=2)。结论:CKMM基因A/G多态性与维吾尔族速度力量素质呈显著相关,GG基因型和G等位基因可用于速度力量运动员选材的一个辅助因子,但没有发现A/G多态性与耐力素质和足球成绩存在显著相关性。

IL-10基因-1082A/G多态性与糖尿病肾病易感性的Meta分析

目的系统评价白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)基因-1082A/G多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)易感性之间的关系。方法检索建库以来至2019年6月间与IL-10基因1082A/G及DN发病风险相关的病例对照研究,使用纽卡斯尔渥太华(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)标准对纳入文献进行质量评价。采用STATA12.0软件进行统计分析,选择发病风险比值比(odds ratio,OR)及95%置信区间(confidence interval,CI)为效应指标。结果本研究共纳入10项研究,包含DN患者1759例,单纯糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者1525例,健康对照(healty control,HC)者2209例。DN组与单纯DM组比较,IL-10基因-1082A/G多态性在各遗传模型上差异均无统计学意义(P>0.05)。DN组与健康人群比较,IL-10基因-1082A/G多态性在纯合子模型下与DN呈明显相关性(GG vs AA:OR=0.577,P<0.05)。将地区进行亚组分析发现,亚洲人群中IL-10基因-1082A/G多态性在除杂合子模型外的其他遗传模型中差异均有统计学意义(G vs A:OR=0.589,P=0.031;GG vs AA:OR=0.349,P=0.000;GG vs GA+AA:OR=0.588,P=0.015;GG+GA vs AA:OR=0.629,P=0.000)。结论IL-10基因-1082A/G多态性与DN发病相关,亚洲人群中G等位基因、GG基因型是DN发病的保护因素。

儿茶酚胺氧位甲基转移酶-287A/G基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因-287A/G多态性与精神分裂症的关系。方法纳入232例符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-Ⅳ)诊断标准的精神分裂症患者和141名正常对照,采用限制性片段长度多态技术测定受试者的COMT基因-287A/G多态性。结果COMT基因-287A/G多态性突变率为10%,患者组和正常对照组间该多态性基因型及基因频率差异无统计学意义(P>0·05),按性别分层后比较结果仍同前;不同家族史患者组间的上述差异也无统计学意义;该多态性基因型在精神分裂症阳性亚型、阴性亚型、混合型和对照组中分布差异具有统计学意义(P<0·05),各亚型与对照组比较差异无统计学意义,但G/G基因型在阴性亚型出现的频率是混合型的6·30倍(OR=6·300),G等位基因在阴性亚型出现的频率是混合型的1·859倍(OR=1·859)。结论COMT基因-287A/G多态性在不同亚型精神分裂症患者中存在差异,G/G基因型和G等位基因可能是精神分裂症阴性亚型的危险因素。

A/G比值与淋巴细胞亚群的相关性及临床应用

目的探讨A/G比值与淋巴细胞亚群的相关性和临床应用。方法研究对象分A/G比值正常、高、低三组,用流式细胞术分别检测淋巴细胞亚群百分比,白细胞及其分类。结果 A/G比值低组CD3-CD56+(%)、淋巴细胞百分比(L%)和淋巴细胞绝对值(L#)都明显低于正常对照组和A/G比值高组,差异有统计学意义(P<0.01);A/G比值低组CD3-CD56+(%)、L(%)和淋巴细胞绝对值与A/G值正相关,有统计学意义(P<0.01)。结论 A/G比值低(倒置)者可能存在无症状感染或自身免疫疾病,临床对这一结果应引起重视或干预。