水貂TYR基因T138A位点多态性及其与毛色性状的关联分析

试验旨在检测水貂酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因T138A位点的多态性,并分析其与水貂毛色表型的相关性。提取5种被毛色型430只水貂血液基因组DNA,采用PCR-RFLP技术,对TYR基因T138A位点进行多态性检测,统计等位基因频率与基因型频率,通过卡方(χ2)独立性检验分析该位点多态性与水貂毛色性状的相关性。结果表明,T138A位点存在2个等位基因T和A,形成TT、TA和AA 3种基因型,AA基因型在吉林白水貂群体中为优势基因型(0.9069),而TT基因型为金州黑水貂、珍珠水貂、咖啡水貂和银蓝水貂群体的优势基因型,其中在金州黑水貂群体中基因型频率最高(1.0000)。关联分析表明,TYR基因T138A位点的多态性与毛色性状呈极显著相关(P<0.0001)。表明TYR基因T138A位点可能是影响水貂毛色的主控位点或与调控白色被毛表型主控位点连锁的分子标记。

Tobramycin与16S rRNA A位点复合物的分子动力学模拟

采用分子动力学方法(Molecular dynamics,MD)对托普霉素(Tobramycin)与16S rRNA的A位点复合物的特异性识别机制进行了理论模拟研究,模拟时间为3.6ns.结果表明,A位点中波动最大的部位是两个环外碱基A1492和A1493;tobramycin的环Ⅰ和环Ⅱ是其最保守的结构单元,可能参与了Tobramycin与16S rRNA的A位点之间的特异性识别.另外,发现一个残存时间为3.6ns的'结构化'水分子,它桥接了Tobra-mycin环Ⅱ的N3与环Ⅰ的N6′之间的氢键,稳定了Tobramycin的结构;Tobramycin周围水合密度较高的位点出现在环Ⅰ和环Ⅱ附近,这也正是晶体结构中形成较多水媒介氢键及动力学模拟中结构化水分子出现的位置.动力学模拟证实Tobramycin与16S rRNA间的结合是大量氢键及水分子相互作用的结果,这有助于设计和开发以Tobramycin为基础,具有高亲和力及特异性的16S rRNA抑制剂.

组织相容性Ⅰ类相关链A位点基因多态性在预判肾移植物排斥中的意义

目的研究组织相容性Ⅰ类相关链A位点（MICA）基因多态性和抗MICA特异性抗体在肾移植排斥反应发生中的意义。方法采用免疫磁珠液相芯片技术对40例肾移植患者在移植术前和移植术后1个月、3个月、6个月、1年和2年动态检测抗MICA抗体的特异性和阳性分值的变化,同时采用SSOP方法分析16对肾移植供受者的MICA基因分型,并把MICA基因具有相同抗原表位的特征性分为G1组和G2组。结果在40例肾移植中尸体供肾35例,亲缘活体供肾5例。35例肾移植受者均带肾存活良好,其中33例接受动态随访。移植术前预存抗MICA抗体为12例,其中抗MICA抗体10例、抗HLA-Ⅰ类＋MICA抗体2例;4例分为MICA-G1组、6例分为MICA-G2组、2例共为MICA-G1和G2组。16对供受者MICA等位基因频率分布：在MICA-G1组中频率M﹡002最高,M﹡007次之;MICA-G2组中频率M﹡008最高,M﹡009和M﹡019次之。33例移植术后有4例新生抗MICA抗体,3例新生抗HLA抗体,均为抗供者特异性抗体和抗非供者特异性抗体。移植术前预存抗MICA抗体,在移植术后1～2年的动态随访中其特异性均未改变,而抗体的阳性分值呈现高低的变化。12例移植术前预存抗MICA抗体中的3例和抗体阴性1例移植术后发生急性排斥反应,临床表现为发热,尿量减少,肌酐和肾动脉阻力指数升高。33例动态随访资料显示：无论是MICA基因频率分布特点,还是抗MICA特异性抗体类型与排斥反应的关系,M﹡002、M﹡004、M﹡008、M﹡019和M﹡001基因型最常见,但未见MICA﹡012和MICA﹡006基因型。结论移植术前分析供受者的MICA基因多态性,受者的特异性抗体鉴定和特征性分组;移植术后动态监测抗MICA抗体的变化,是肾移植术后预防急性和慢性移植物排斥的重要靶分子。

血管内皮生长因子634G/C及2578C/A位点基因多态性与不同临床分型慢性HBV感染的相关性

目的探讨血管内皮生长因子(VEGF) 634G/C和2578C/A位点基因多态性与不同临床分型慢性HBV感染的相关性。方法纳入200例慢性HBV感染患者,其中慢性乙型肝炎、重型乙型肝炎、乙型肝炎相关性肝硬化和乙型肝炎相关性肝癌各50例,另取60例健康体检者作为对照组。比较不同临床分型慢性HBV感染患者的VEGF 634G/C位点和2578C/A位点基因型及等位基因的分布情况,分析VEGF 634G/C、2578C/A位点基因型与不同临床分型慢性HBV感染的关联性。结果各临床分型患者的634G/C位点基因型及其等位基因频率分布差异均有统计学意义(均P <0. 05),但2578C/A位点基因型频率及其等位基因频率分布差异均无统计学意义(均P> 0. 05)。相比于GC基因型,634G/C位点CC基因型是发生重型乙型肝炎的保护因素(P <0. 05);相比于CA基因型,2578C/A位点CC基因型是肝硬化和肝癌发生的危险因素(P <0. 05)。结论携带VEGF 634G/C位点CC基因型者患重型乙型肝炎的风险降低,携带VEGF 2578C/A位点CC基因型者患肝硬化及肝癌的风险增加。

ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者脑梗死风险的关系

目的探究2型糖尿病患者脑梗死风险与ALDH2基因G487A位点多态性的关系。方法选取2019年1月—2020年1月海口市人民医院收治的116例2型糖尿病患者为研究对象,根据是否发生脑梗死分为脑梗死组71例和非脑梗死组45例。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RELP)检测受试者血清ALDH2基因G487A位点多态性分布频率,并分析ALDH2基因单核苷酸各基因型与脑梗死风险的关系。结果ALDH2基因G487A位点基因型有野生GG型、突变杂合子GA型、突变纯合子AA型。与非脑梗死组患者比较,脑梗死组患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较高(P<0.05),脑梗死组G487A位点AG型、AA型及A等位基因频率较高(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,TG[OR^(^)=2.396(95%CI:1.029,5.531)]、LDL-C[OR^(^)=2.512(95%CI:1.012,3.238)]、ALDH2基因G487A位点(以野生GG型为参照)杂合子AG型[OR^(^)=3.107(95%CI:1.456,6.634)]、纯合子突变AA型[OR^(^)=3.464(95%CI:1.594,7.528)]是2型糖尿病患者发生脑梗死的独立危险因素(P<0.05)。结论ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。

血小板反应蛋白-1G14678A位点基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的研究血小板反应蛋白-1(THBS-1)的G14678A位点基因多态性与复发性流产的相关性。方法选取2019年1月至2021年2月辽宁中医药大学附属医院收治的120例复发性流产患者作为观察组,另选取同期进行健康体检的120例正常非孕期女性作为对照组。比较两组患者的THBS-1基因G14678A位点的基因频率及等位基因之间的差异,单因素及多因素分析复发性流产的影响因素。结果观察组患者THBS-1基因G14678A位点的GG基因频率显著高于对照组(χ^(2)=102.410,P=0.000);观察组患者THBS-1基因G14678A位点的G等位基因频率显著高于对照组(χ^(2)=127.581,P=0.000);相关性分析结果可见,THBS-1基因多态性GG基因型与复发性流产呈显著相关(r=0.526,P=0.000)。通过单因素及多因素分析可知,THBS-1基因多态性GG基因型是造成复发性流产的影响因素。结论THBS-1的G14678A位点碱基由C向G进行突变,复发性流产的发病风险显著升高,可作为日后诊断及治疗的重要靶点。

中国北方玉蜀黍黑粉菌交配型a位点鉴别及遗传多样性分析

利用特异性引物对2017年采自7个省(自治区)的84份玉米瘤黑粉病菌进行交配型a位点鉴别,采用相关序列扩增多态性(ISSR)分子标记技术对供试菌株进行遗传多样性分析,分析我国北方玉米主要产区玉蜀黍黑粉菌交配型a位点基因型种类及其遗传多样性水平。结果表明,玉蜀黍黑粉菌交配型a位点基因型主要有mfa1、mfa2和mfa1+mfa2三个种类,84株菌株中,mfa1基因型和mfa1+mfa2基因型均有31株,占鉴定株数的36.9%;22株为mfa2位点,占鉴定株数的26.2%。通过筛选出的8条ISSR引物共扩增出61条清晰条带,特异性条带55条,多态性位点所占比例为90.2%。UPGMA聚类分析结果表明,供试菌株遗传相似系数介于0.59~0.92,在遗传相似系数为0.65时供试菌株被分为6个类群,表现出丰富的遗传多样性。ISSR揭示的玉蜀黍黑粉菌遗传多样性、交配型a位点基因型以及地理来源之间的关系分析结果表明,菌株的遗传类群和交配型a位点基因型之间无密切关系,并且两者与菌株地理来源也无明显相关性。

单发性与多发性瘢痕疙瘩转化生长因子-β_1Ⅱ型受体Poly A位点基因突变研究

目的检测瘢痕疙瘩组织转化生长因子-β1Ⅱ型受体(transforming growth factor-1βreceptorⅡ,TβRⅡ)PolyA位点基因突变情况,探讨单发性与多发性瘢痕疙瘩发病机制差异。方法瘢痕疙瘩标本20例,单发性14例,多发性6例,提取组织中DNA;在TβRⅡ基因Poly A位点两侧设计并合成引物,利用PCR仪扩增TβRⅡDNA;对PCR产物进行单链构象多态性分析(PCR-SSCP);PCR产物纯化后,利用自动测序仪鉴定基因突变的类型。结果瘢痕疙瘩组织中TβRⅡPoly A位点表现出基因缺失突变,其阳性率多发性瘢痕疙瘩为50%(3/6),单发性瘢痕疙瘩为7.1%(1/14),二者差异有统计学意义(P<0.05)。结论多发性与单发性瘢痕疙瘩发病机制可能不同。

CDKN2A位点p16^(INK4α)、p14^(ARF)基因变异与胃癌发生的关系

目的 探讨p16^(INK4a)和p14^(ARF)基因变异与胃癌发生的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)、PCR-单链构象多态性(SSCP)、PCR甲基化分析法和RT-PCR分别检测48例胃癌及癌旁组织中p16^(INK4a)和p14^(ARF)基因纯合性缺失、突变、CpG岛甲基化及mRNA表达状况。结果(1)胃癌组织p16^(INK4a)和p14^(ARF)基因总缺失率为35.4％(17/48),癌旁组织均未见纯合性缺失。(2)31例无纯合性缺失的胃癌及癌旁组织均未见p16^(INK4a)和p14^(ARF)基因点突变。(3)胃癌组织p16^(INK4a)和p14^(ARF)基因总甲基化率为47.90％(23/48),癌旁组织仅2例甲基化,两者差异有显著性(P<0.01)。(4)胃癌组织p16^(INK4a)mRNA缺失率为47.9％(23/48),其中E1α和E2共甲基化者p16^(INK4a)mRNA缺失率(100％,6/6)明显高于其他类型甲基化者(11.8％,2/17)(P<0.01);胃癌组织p14^(ARF)mRNA缺失率为45.8％(22/48),其中E1β和E2共甲基化者p14^(ARF)mRNA缺失率(100％,3/3)明显高于其他类型甲基化者(15％,3/20)(P<0.05)。(5)低未分化癌组p16^(INK4a)和p14^(ARF)mRNA共同缺失率(36.7％,11/30)明显高于高中分化癌组(5.6％,1/18)(P<0.05)。结论 胃癌中p16^(INK4a)和p14^(ARF)基因失活多由纯合性缺失和5’CpG岛甲基化所致,其表达缺失与胃癌的发生密切相关。

G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变的视野特点和变化趋势

目的观察并分析G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变(LHON)患眼视野特点和变化趋势。方法回顾性临床研究。2008年5月至2018年2月在北京中医药大学东方医院眼科经线粒体DNA检测确诊的G11778A位点突变LHON患者22例44只眼纳入研究。患眼均行最佳矫正视力(BCVA)、视野、光相干断层扫描(OCT)检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行,统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。采用OCT仪测量以视盘为中心1.73 mm外200μm×200μm环形区域的视网膜神经纤维层(RNFL)厚度。采用Octopus 101型视野计于患者病程2、4、8、12、18、24、30个月时间点前后1个月内分别完成至少7次以上视野检查。因初诊时患者BCVA和配合度的不同,其中27只眼采用G2程序进行视野检查(G2程序组),以视野平均缺损(MD)为主要结局指标;17只眼采用LVC程序进行视野检查(LVC程序组),以视野平均光敏感度(MS)为主要结局指标。两组患者性别构成比(χ^(2)=1.896)、年龄(t=0.337)比较,差异无统计学意义(P=0.169、0.708);logMAR BCVA比较,差异有统计学意义(t=4.994,P=0.000)。根据患者发病年龄是否>14岁,再将两组患者分为年龄≤14岁组、>14岁组。组间比较采用独立样本t检验,组内比较采用配对t检验,多组间比较采用单因素方差分析;计数资料比较采用χ^(2)检验。结果G2程序≤14岁组患眼随病程延长视野MD值逐渐降低;与病程2个月比较,病程18个月后视野MD值明显降低,差异有统计学意义(t=3.813、4.590、5.033,P=0.002、0.001、0.000)。G2程序>14岁组患眼不同病程视野MD值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。LVC程序≤14岁组、>14岁组患眼不同病程视野MD、MS值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。患眼早期视野缺损主要表现为中心暗点,晚期则为弥漫性视野缺损。早期、晚期视野缺损类型眼数比较,G2程序组差异有统计学意义(χ^(2)=17.414,P=0.015);LVC程序组差异无统计学意义(χ^(2)=4.541,P=0.474)。G2程序组患眼病程8个月内视野MD值基本维持稳定;与病程2个月视野MD值比较,病程18个月后视野明显改善,MD值下降,差异有统计学意义(t=2.100、3.217、3.566,P=0.046、0.003、0.001)。LVC程序组患眼随访期间视野MS无明显改善(P>0.05)。G2程序组患眼,与病程2个月BCVA比较,病程12个月后BCVA明显提高,差异有统计学意义(t=3.039、3.678、4.264、5.078,P=0.008、0.002、0.001、0.000)。G2程序组患眼不同病程BCVA均优于LVC程序组,差异有统计学意义(P≤0.05)。G2程序组(t=8.400、9.330、10.989、11.967、12.211、12.803)、LVC程序组(t=10.668、13.036、13.833、18.922、20.387、20.851)患眼随病程延长RNFL厚度持续降低,差异有统计学意义(P值均为0.000)。G2程序组患眼病程4、8、18、24、30个月RNFL厚度均高于LVC程序组,差异有统计学意义(t=2.471、2.269、2.474、2.509、2.782,P=0.018、0.028、0.017、0.016、0.008)。结论G11778A位点突变LHON患眼视野缺损早期主要表现为中心暗点,晚期主要表现为弥漫性缺损和中心暗点。G2程序组患眼随访期间视野明显改善,BCVA显著提高;G2程序组中年龄≤14岁者视野改善优于年龄>14岁者。LVC程序组患眼随访期间视野MS无明显改善。

乙醛脱氢酶2基因G487A位点多态性与老年2型糖尿病患者冠状动脉狭窄及其严重程度的关系研究

背景冠心病和2型糖尿病(T2DM)均是受遗传和环境等多因素影响的疾病。近年来,酒精代谢酶基因尤其是乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因被疑在冠心病和T2DM发病中具有重要作用,但ALDH2基因多态性与老年T2DM患者冠状动脉狭窄的关系尚不明确。目的探讨ALDH2基因G487A位点多态性与老年T2DM患者冠状动脉狭窄及其严重程度的关系。方法选取2015年10月—2016年10月海口市人民医院收治的老年T2DM并冠状动脉狭窄患者60例作为研究组,另选取同期老年T2DM患者54例作为对照组。比较两组患者一般资料、实验室检查指标及基因型、等位基因分布频率,老年T2DM患者冠状动脉狭窄的影响因素分析采用多因素Logistic回归分析;比较不同基因型老年T2DM并冠状动脉狭窄患者Gensini积分和冠状动脉病变支数,基因型与老年T2DM并冠状动脉狭窄患者Gensini积分和冠状动脉病变支数的相关性分析采用Spearman秩相关分析。结果 (1)两组患者性别、年龄、体质指数(BMI)、吸烟率及血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、纤维蛋白原(FIB)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组患者饮酒量大于对照组,饮酒面红反应发生率高于对照组(P<0.05)。(2)两组患者基因型及等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)多因素Logistic回归分析结果显示,饮酒量〔OR=2.962,95%CI(1.899,4.622)〕、饮酒面红反应〔OR=3.408,95%CI(2.303,5.043)〕及基因型〔OR=3.431,95%CI(2.451,4.804)〕是老年T2DM患者冠状动脉狭窄的独立影响因素(P<0.05)。(4)不同基因型老年T2DM并冠状动脉狭窄患者Gensini积分和冠状动脉病变支数比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(5)Spearman秩相关分析结果显示,基因型与老年T2DM并冠状动脉狭窄患者Gensini积分(rs=0.451)、冠状动脉病变支数(rs=0.412)呈正相关(P<0.05)。结论 ALDH2基因G487A位点多态性与老年T2DM患者冠状动脉狭窄及其严重程度有关。

乙型脑炎病毒NS2A-C60A位点突变对其生物学特性影响研究

目的:旨在探索Ⅰ型日本乙型脑炎病毒传代致弱后基因组突变NS2A-C60A对乙脑病毒生物学特性的影响。方法:首先通过对传代致弱及原始乙脑毒株基因组序列进行测序比对、结构预测分析并利用Western blotting(WB)确定了目标研究位点NS2A-C60A;然后使用反向遗传定点突变技术构建拯救了包含NS2A-C60A单点突变的病毒株;最后利用噬斑形态观察、生长曲线、双萤光素酶分析,WB以及炎性因子检测和动物实验研究了该单点突变对于乙脑病毒生物学特性的影响。结果:首次研究发现Ⅰ型乙脑病毒传代致弱会导致NS1’蛋白表达的显著下降以及可能的相关位点NS2A-C60A,并成功拯救获得了NS2A-C60A单点突变毒株r JEV-C60A,研究发现NS2AC60A突变对乙脑病毒的生长特性及噬斑形成没有显著影响,但是能够显著降低乙脑病毒NS1’蛋白的表达,并且该位点突变能够轻微阻碍乙脑病毒对细胞炎性因子表达的抑制,动物实验结果显示NS2A-C60A点突变病毒与原毒株具有相似的神经毒力,说明该位点突变不是影响乙脑病毒毒力致弱的关键位点。结论:新发现的NS2A-C60A位点突变能够显著减少乙脑病毒NS1’蛋白的表达,但是对其增殖、诱导炎症及神经毒力等生物学特性没有显著影响。

GPⅠa基因G873A、C807T位点在心脑血管疾病和糖尿病患者中的多态性分布

目的了解阿司匹林药效相关血小板膜糖蛋白GPⅠa基因G873A和C807T位点在心脑血管疾病及糖尿病患者中的多态性分布状况。方法收集2018年9月—2020年10月铜陵市人民医院进行阿司匹林药效相关基因位点检测的患者811例,其中心血管疾病患者106例(心血管疾病组)、脑血管疾病患者597例(脑血管疾病组)、糖尿病患者108例(糖尿病组)。采用焦磷酸测序法测定3个组GPⅠa基因G873A、C807T位点多态型。结果单个病例GPⅠa基因G873A、C807T位点野生型、杂合突变型和纯合突变型均同步出现,杂合突变型、纯合突变型合计为47.17%~53.27%,等位基因A、T均为24.53%~31.48%。糖尿病组2个基因位点纯合突变型为13.89%,高于心血管疾病组(1.89%)和脑血管疾病组(8.21%);杂合突变型为35.19%,低于心血管疾病组(45.28%)和脑血管疾病组(45.06%);基因型分布与心血管疾病组、脑血管疾病组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。3个组等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。3个组不同性别患者比较,2个基因位点基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。将所有患者按年龄分为29~60岁、61~70岁、71~80岁、81~94岁4个年龄亚组,4个年龄亚组2个基因位点基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论阿司匹林药效相关GPⅠa基因G873A、C807T位点在心脑血管疾病和糖尿病患者中的基因多态性分布与性别、年龄无关,2个基因位点突变现象较为常见,突变存在个体间差异,可能影响临床抗血小板治疗效果。糖尿病患者2个基因位点纯合突变率高于心血管疾病患者和脑血管疾病患者。

TNF-α-308G/A位点基因多态性与小儿哮喘免疫功能和肺功能的相关性分析

目的探讨TNFα-308G/A位点基因多态性与小儿哮喘免疫功能和肺功能的相关性分析。方法收集2017年1月至2019年12月在我院就诊的小儿哮喘患者120例,同期收集来我院体检健康的同龄儿童100例作为对照组。通过提取两组研究对象的外周血DNA,经PCR扩增和酶切反应检测鉴定肿瘤坏死因子α(TNF-α)308 G/A基因的多态性,具体包括野生型(GG型)和杂合突变型(GA型)、纯合突变型(AA型)三种,比较两组研究对象308 G/A基因多态性的差异。进一步检测小儿哮喘患儿免疫功能和肺功能状态,评估TNF-α-308G/A位点基因多态性的差异。结果小儿哮喘患儿TNF-α基因308位点GG型占比和等位基因G频率均低于对照组,而AA型、GA型占比和等位基因A频率均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。进一步针对TNF-α基因308G/A位点的发病风险进行比较,GG型的发病优势比仅为0.336(P=0.018),而AA型的发病优势比高达3.472(P<0.001),GA型的发病优势比达1.822(P=0.006)。此外,单独比较突变型等位基因G和A频率,其优势比分别为0.568(P=0.025)、3.162(P<0.001)。GG组患儿呼吸频率(RR)、TEF50%、TEF75%等肺功能指标最低,而T_(PEF)/T_(E)、V_(PEF)/V_(E)等肺功能指标最高,GA组次之,AA组最次(P<0.05)。GG组患儿CD3^(+)T细胞、CD8^(+)T细胞的含量最高,CD4^(+)/CD8^(+)比值和血清IgE水平最低,GA组次之,AA组最次(P<0.05)。三组间CD4^(+)T细胞、血清IgA、IgG和IgM水平均相近(P>0.05)。结论小儿哮喘患儿TNF-α-308位点基因存在显著的A基因突变,且该突变与患儿不良肺功能和免疫功能均存在密切相关性。

朝那鸡MC1R基因G274A和A427G多态位点与羽色性状的关联分析

为了研究宁夏地方品种鸡朝那鸡的黑色素皮质激素1受体(melanocortin 1 receptor, MC1R)基因G274A和A427G多态位点与羽色性状的关联性,试验选择120日龄健康的朝那鸡150只(红羽、黑羽和白羽各50只)为试验对象,采用高分辨熔解曲线(high resolution melting, HRM)分析技术对朝那鸡MC1R基因G274A和A427G位点进行基因型分型检测,并且对基因型和羽色性状进行了关联分析。结果表明:试验朝那鸡群体MC1R基因G274A位点有GG、GA、AA三种基因型,其中AA基因型个体数量最多,等位基因A为优势等位基因,多态信息含量(PIC)为0.286 7,表现为中度多态(0.25≤PIC≤0.50),说明MC1R基因位点为G274A的朝那鸡群体选育潜力较高;A427G位点有AA、AG两种基因型,其中AA基因型个体数量最多,等位基因A为优势等位基因,PIC为0.062 3,表现为低度多态(PIC<0.25),说明MC1R基因位点为A427G的朝那鸡群体选育潜力较低;这两个位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。G274A位点不同基因型间的羽色性状差异显著(P<0.05),黑羽群体中未发现GG基因型个体,红羽和白羽群体中GG基因型个体数量较GA、AA基因型个体少,AA基因型是红羽和黑羽群体中的优势基因型;A427G位点不同基因型间的羽色性状差异极显著(P<0.01),三个羽色群体中均未发现GG基因型个体,红羽群体均为AA基因型,黑羽和白羽群体中AA基因型个体数量较AG基因型多。说明MC1R基因这两个位点可作为朝那鸡羽色纯化的遗传标记应用于品种纯度鉴定和分子育种中。

EGF +61基因多态性与乙型肝炎肝细胞癌的相关性

目的探讨表皮生长因子(EGF)G61A位点(EGF +61)多态性与慢性乙型肝炎肝细胞癌的相关性。方法运用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测中国人群中215例慢性乙型肝炎肝细胞癌患者和104例正常对照者EGF+61位点的基因型,分析基因型及等位基因的分布频率。结果EGF +61位点基因型及等位基因在乙型肝炎肝细胞癌患者及对照者的分布频率差异均无统计学意义。TNMⅠ、Ⅱ及TNMⅢ、Ⅳ两组的基因型及等位基因的分布频率差异也无统计学意义。结论在中国人群中,EGF +61位点的基因多态性与乙型肝炎肝细胞癌的发生和进展程度无密切关系。

(1-y)Ca_(1-x)La_(2x/3)TiO_3-yCa(Mg_(1/3) Nb_(2/3))O_3系陶瓷的缺位结构与微波介电性能研究

采用固相合成法制备了 (1-y)Ca1 -xLa2x 3TiO3-yCa(Mg1 3Nb2 3)O3系列固溶体陶瓷材料 ,研究了该体系微波介电性能与微观结构的关系。研究结果表明 :当体系组成为 0 .5Ca0 .6 La0 .2 6 7TiO3 0 .5Ca(Mg1 3Nb2 3)O3时 ,在 14 0 0°C下烧结保温 4小时所得到材料的微波介电性能最佳 :εr=5 5 ,Q×f值 =4 5 0 0 0GHz(7.6GHz下 ) ,τf=0 .0 4× 10 - 6 °C。同时还探讨了三价阳离子La3+ 固溶时产生的A点缺陷VCa2 + 对固溶体结构及微波介电性能的影响。

野生二粒小麦高分子量谷蛋白亚基等位变异分析

本研究采用十二烷基磺酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)方法,对从国内外引进的175份野生二粒小麦(Triticum dicoccoides)种质资源高分子量谷蛋白亚基(HMW-GS)Glu1-等位基因组成进行了鉴定和分析.结果表明,175份野生二粒小麦中,Glu-1B位点上的HMW-GS有32种变异类型,比普通面包小麦Glu-1B位点编码的HMW-GS的变异类型丰富得多,其中7+8和14.1+15.1亚基分布频率最高(占20.00%);Glu-1A位点编码的HMW-GS有4种变异类型:1、1*、2*和Null,一共鉴定了10个新的高分子量亚基.这些新的亚基和等位基因有可能成为面包小麦品质改良的候选基因资源.

中国人群肝脂酶基因250G/A多态性与肝细胞癌发生风险的关系

目的:探讨中国人群中肝脂酶基因250G/A位点多态性与肝细胞癌(以下简称肝癌)发病风险的相关性。方法:采用PCR-RFLP技术检测、计算286例肝癌患者和198例健康者肝脂酶基因250G/A位点基因型频率分布情况,并利用logistic回归分析各危险因素与肝癌发生风险的关系。结果:GA和AA基因型频率均存在显著组间差异(均P<0.05),携带GA、AA基因型的个体罹患肝癌的风险显著高于GG基因型。Logistic回归分析结果表明肝脂酶基因250G/A位点GA+AA基因型为肝细胞癌发生的危险因素。结论:携带突变基因A等位基因可能会增加肝癌的发病风险。