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Sin3A基因变异致Witteveen-Kolk综合征遗传学分析
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作者 卢亚亚 彭慧芳 +1 位作者 王剑 娄丹 《检验医学》 CAS 2024年第2期126-131,共6页
目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析... 目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。结合文献分析Witteveen-Kolk综合征的临床特征和基因变异特点。结果 Witteveen-Kolk综合征患儿临床表现主要为轻中度智力障碍或发育迟缓、特殊面容(长脸、前额突出、鼻梁凹陷、长人中等)、身材矮小。颅脑磁共振成像(MRI)显示不同程度的脑畸形。全外显子基因测序结果显示,患儿Sin3A基因存在移码变异c.803dupC(p.Leu269Thrfs*37)(杂合)。Sanger测序证实存在变异位点,患儿父母该位点均为正常基因型。gnomAD等对照人群数据库未收录该变异位点,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)/美国分子病理学学会(AMP)指南归类为“致病性”变异。结论 Sin3A基因变异可导致Witteveen-Kolk综合征。基因检测可明确生长发育迟缓伴特殊面容患儿的病因。 展开更多
关键词 开关不敏感3转录调节因子家族成员a基因 全外显子组测序 Witteveen-Kolk综合征 智力发育障碍 发育迟缓
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示-环指长比与6个指骨发育相关基因多态性的关联性
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作者 杨梦怡 牛世博 +5 位作者 张静 彭亮 党洁 马占兵 陆宏 霍正浩 《解剖学报》 CAS CSCD 2024年第2期181-187,共7页
目的探讨6个指骨发育相关基因,即成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)、印度刺猬信号分子(IHH)、Msh同源盒1(MSX1)、Runx家族转录因子2(RUNX2)、SRY盒转录因子9(SOX9)及Wnt家族成员5A(WNT5A)13个位点单核苷酸多态性(SNP)与人类示-环指长比(2... 目的探讨6个指骨发育相关基因,即成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)、印度刺猬信号分子(IHH)、Msh同源盒1(MSX1)、Runx家族转录因子2(RUNX2)、SRY盒转录因子9(SOX9)及Wnt家族成员5A(WNT5A)13个位点单核苷酸多态性(SNP)与人类示-环指长比(2D∶4D)的关联性。方法采用数码相机拍摄宁夏地区731名在校大学生(男性358名,女性373名)手部正面照片,采用GraphPad Prism 8.0图像分析软件标记解剖点并测量示(2)指及环(4)指指长;多重PCR法进行6个基因13个SNP位点(rs1047057、rs755793、rs41258305、rs3731881、rs3100776、rs12532、rs3821949、rs45585135、rs3749863、rs1042667、rs12601701、rs1829556和rs3732750)的基因分型;单因素方差分析或独立样本t检验间接评估2D∶4D与13个SNP位点间的关联性。结果宁夏大学生女性左手和右手2D∶4D均显著高于男性(均P<0.01);13个SNP位点基因型、等位基因频率在不同性别间的差异均无显著统计学意义(均P>0.05);不同性别中,男性左手2D∶4D与SOX9基因rs12601701位点基因型显著关联(P<0.05),右手2D∶4D与WNT5A基因rs1829556位点基因型显著关联(P<0.05);女性右手2D∶4D与MSX1基因rs12532(P<0.01)和rs3821949(P<0.05)位点基因型显著关联。结论SOX9(rs12601701)、WNT5A(rs1829556)、MSX1(rs12532和rs3821949)基因多态性可能与宁夏地区人群2D∶4D的形成有关。 展开更多
关键词 指骨发育基因 Msh同源盒1基因 SRY盒转录因子9基因 Wnt家族成员5a基因 指长比 多重聚合酶链反应 宁夏 大学生
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猪FAM71A基因在各组织和不同发育阶段睾丸中的表达研究
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作者 雷润雨 孙华 +6 位作者 刘贵生 赵海忠 李良华 宋忠旭 彭先文 梅书棋 冯越 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期106-110,共5页
本实验旨在探究FAM71A基因在猪不同组织及不同发育阶段睾丸中的表达,从而为深入研究FAM71A基因在猪睾丸发育过程中的作用机制提供参考依据。采集健康猪的心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、腰肌及3个不同发育阶段(60日龄、120日龄、180日龄... 本实验旨在探究FAM71A基因在猪不同组织及不同发育阶段睾丸中的表达,从而为深入研究FAM71A基因在猪睾丸发育过程中的作用机制提供参考依据。采集健康猪的心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、腰肌及3个不同发育阶段(60日龄、120日龄、180日龄)的睾丸组织,Trizol法提取各组织总RNA,通过PCR技术扩增FAM71A基因并利用相关生物信息学软件进行分析,采用RT-qPCR检测猪各组织及3个不同发育阶段睾丸中FAM71A基因mRNA的表达水平。系统进化树分析发现,猪FAM71A基因与牛和绵羊亲缘关系最近;猪FAM71A蛋白包含20种氨基酸,其中出现频率较高的为丙氨酸Ala(A)12.6%、丝氨酸Ser(S)10.6%和精氨酸Arg(R)8.9%;蛋白质二级结构预测显示,无规则卷曲为FAM71A蛋白二级结构的主要组成元件;此外,RT-qPCR检测结果显示,FAM71A基因在猪睾丸组织中特异性高表达。随着年龄增长,FAM71A基因的表达量在猪睾丸组织中呈现逐步上升的趋势,在180日龄猪睾丸组织中的表达量显著高于120日龄与60日龄。本研究结果为深入探究FAM71A基因在猪睾丸发育过程中的调控提供了一定的基础数据。 展开更多
关键词 FAM71a基因 睾丸 组织表达谱
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白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析
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作者 李玉佳 官德秀 +2 位作者 郭姝 郭景 徐樨巍 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第1期140-148,共9页
目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科... 目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科大学附属北京儿童医院院消化科住院的慢性腹泻的患儿中,确诊为VEO-IBD的患儿,其中病因为IL-10RA基因突变的患儿15例,对照组为15例非IL-10RA突变所致VEO-IBD患儿,统计分析其临床特点及基因报告。结果IL-10RA基因突变所致的VEO-IBD患儿,克罗恩病(Crohn s disease,CD)11例,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)4例,临床症状以慢性腹泻(15/15例,100.0%)、便血(15/15例,100.0%)为主,肠外表现依次为口腔黏膜溃疡(6/15例,40.0%)、皮肤红斑(5/15例,33.3%);肛周表现依次为直肠会阴瘘5例(5/15,33.3%),肛瘘4例(4/15,26.7%),肛裂3例(3/15,20.0%),直肠会阴瘘、皮赘并存1例(1/15,6.7%);全身表现为IL-10RA基因突变组营养不良13例(13/15例,86.7%),肛周病变13例(13/15例,86.7%);对照组营养不良6例(6/15例,40.0%),肛周病变5例(5/15例,33.3%),此两项指标与IL-10RA基因突变组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。15例IL-10RA突变患儿中,共检测到9个突变位点,其中c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。凝血酶原时间和部分凝血活酶时间均明显延长。结论IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD患儿发病年龄早,除消化道症状外,肠外表现和肛周病变较为常见,结肠镜下病变特点以结肠多发溃疡最常见,其次为炎性息肉。c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的基因突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。 展开更多
关键词 极早发型炎症性肠病 白细胞介素10受体a基因 儿童 慢性腹泻 炎症因子
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薄荷茉莉酸受体McCOI1a基因的克隆与表达模式分析
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作者 唐伟林 康琴 +6 位作者 汪霞 谌明洋 孙欣江 王棵 侯凯 吴卫 徐东北 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期270-280,共11页
【目的】茉莉酸(jasmonic acid,JA)受体COI1在调节植物生长发育、逆境响应方面具有重要作用。克隆薄荷McCOI1a基因,并分析其蛋白特征与表达模式,为薄荷分子育种提供基因资源。【方法】基于转录组数据从薄荷叶片中克隆McCOI1a,并通过生... 【目的】茉莉酸(jasmonic acid,JA)受体COI1在调节植物生长发育、逆境响应方面具有重要作用。克隆薄荷McCOI1a基因,并分析其蛋白特征与表达模式,为薄荷分子育种提供基因资源。【方法】基于转录组数据从薄荷叶片中克隆McCOI1a,并通过生物信息学分析、烟草叶片瞬时表达、实时荧光定量PCR技术对McCOI1a的蛋白特性、亚细胞定位、基因表达模式进行分析。【结果】McCOI1a基因全长1842 bp,编码613个氨基酸;McCOI1a蛋白具有保守的F-box和LRR结构域,与丹参SmCOI1蛋白同源性最高;亚细胞定位结果显示McCOI1a蛋白定位于细胞核;McCOI1a在不同组织中均有表达,在根中表达量最高,在叶序中表达呈逐渐上升的趋势;在叶片中,McCOI1a在MeJA、干旱、NaCl、AlCl3、CdCl2、CuCl2处理下的表达呈不同程度的上调,并且AlCl3处理下其上调最明显,表达量最高可达1206倍;在根中,McCOI1a的表达在CuCl2处理下呈先下调而后上调的模式,在其余处理下,McCOI1a的表达都呈现出不同程度的下调。【结论】McCOI1a响应MeJA和非生物逆境胁迫,可能在调控薄荷生长发育、逆境响应方面发挥重要作用。 展开更多
关键词 薄荷 McCOI1a基因 蛋白特征 胁迫响应 表达分析
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Asb14a 基因在斑马鱼肌间骨发育中的作用
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作者 牛明慧 王化敏 +3 位作者 胡瑞芹 胡鹏 吴智超 陈良标 《大连海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期259-265,共7页
为进一步研究肌间骨(intermuscular bone)发育的分子机制,利用CRISPR/Cas9打靶技术、茜素红染色及实时荧光定量PCR方法,研究了斑马鱼(Danio rerio)Asb14a基因敲除后肌间骨的发育情况。结果表明:本研究中成功构建了插入2 bp和缺失50 bp的... 为进一步研究肌间骨(intermuscular bone)发育的分子机制,利用CRISPR/Cas9打靶技术、茜素红染色及实时荧光定量PCR方法,研究了斑马鱼(Danio rerio)Asb14a基因敲除后肌间骨的发育情况。结果表明:本研究中成功构建了插入2 bp和缺失50 bp的Asb14a基因敲除纯合斑马鱼品系;茜素红染色显示,成年Asb14a^(-/-)突变体与野生斑马鱼相比,肌间骨数量显著减少了35%(P<0.0001),说明敲除Asb14a基因会减少斑马鱼肌间骨的数量;实时荧光定量PCR结果显示,骨骼发育相关基因(bmp6、sp7、sox6、alpl、collala、sox6和smad1)在Asb14a^(-/-)突变体中的表达水平发生了显著性变化,从分子角度验证了Asb14a基因与肌间骨发育间的关联性。研究表明,Asb14a基因参与了斑马鱼肌间骨发育,敲除该基因会影响斑马鱼肌间骨的生成,这一发现为进一步研究肌间骨发育的分子机制提供了重要线索。 展开更多
关键词 斑马鱼 肌间骨 CRISPR/Cas9 Asb14a基因 纯合突变体
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牛泌乳性状候选基因STAT 5A研究进展
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作者 陈彦丽 陶嵘 +7 位作者 张晓利 孙月川 王小月 李春芳 李颖 袁芳 张生辰 刘志勇 《粮食与饲料工业》 CAS 2024年第4期92-95,共4页
泌乳性状是牛属动物的重要经济性状,也是其经济价值的体现,牛的泌乳性状不仅受环境等因素影响,还受基因调控。STAT5A基因作为泌乳性状候选基因,在乳腺发育、乳蛋白合成等方面发挥重要作用。该文对牛STAT5A基因的染色体定位、组织表达以... 泌乳性状是牛属动物的重要经济性状,也是其经济价值的体现,牛的泌乳性状不仅受环境等因素影响,还受基因调控。STAT5A基因作为泌乳性状候选基因,在乳腺发育、乳蛋白合成等方面发挥重要作用。该文对牛STAT5A基因的染色体定位、组织表达以及核苷酸多态性与泌乳性状的影响等方面相关研究进行阐述,旨在为牛属等哺乳动物的选种选育提供理论依据,为中国种质资源开发与利用提供技术支撑。 展开更多
关键词 STAT5a基因 基因多态性 泌乳性状
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AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习
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作者 陶美姣 黄萍 杨光 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期432-438,共7页
目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMe... 目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 神经节苷脂沉积症 GM2a基因 GM2激活蛋白
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猪miR-192靶向调控Wnt7a基因表达的研究
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作者 符彬彬 王东升 +4 位作者 何凡 李清春 祁梦凡 张化鹏 黄涛 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期2300-2307,共8页
【目的】鉴定猪miR-192与Wnt家族成员7A(Wnt7a)基因之间的靶向关系,为进一步构建miR-192介导的胚胎通讯提供依据。【方法】使用miRNA pull-down鉴定miR-192和Wnt7a基因间的互作关系;利用生物信息学软件RNAhybrid 2.2预测miR-192和Wnt7a... 【目的】鉴定猪miR-192与Wnt家族成员7A(Wnt7a)基因之间的靶向关系,为进一步构建miR-192介导的胚胎通讯提供依据。【方法】使用miRNA pull-down鉴定miR-192和Wnt7a基因间的互作关系;利用生物信息学软件RNAhybrid 2.2预测miR-192和Wnt7a基因3′-UTR的结合位点,构建含有miR-192结合位点的Wnt7a基因3′-UTR野生型和突变型基因片段,克隆至双荧光素酶报告基因质粒,通过NotⅠ、XhoⅠ酶切和测序进行鉴定;鉴定成功的质粒分别与miR-192 mimics和mimics NC共转染猪子宫内膜上皮细胞,检测双荧光素酶活性;将miR-192 mimics、mimics NC、miR-192 inhibitor、inhibitor NC分别与构建的Wnt7a基因3′-UTR野生型和突变型双荧光素酶报告基因质粒共转染至猪子宫内膜上皮细胞,通过实时荧光定量PCR和Western blotting检测Wnt7a基因mRNA和蛋白的表达水平。【结果】pull-down结果显示,miR-192 mimics组与其阴性对照组相比,Wnt7a基因相对表达量极显著升高(P<0.01),miR-192 input组相对于其阴性对照组极显著降低(P<0.01);RNAhybrid 2.2软件预测到miR-192种子区与Wnt7a基因3′-UTR存在结合位点(UGACCUA);转染Wnt7a野生型质粒的miR-192 mimics和miR-192 mimics NC组相比双荧光素酶活性显著降低(P<0.05),转染Wnt7a突变型质粒的miR-192 mimics和miR-192 mimics NC组之间双荧光素酶活性无显著差异(P>0.05)。实时荧光定量PCR结果表明,miR-192 mimics组Wnt7a基因mRNA相对表达量显著低于其阴性对照组(P<0.05),miR-192 inhibitor组显著高于其阴性对照组(P<0.05)。Western blotting结果表明,过表达miR-192极显著抑制了Wnt7a蛋白的表达(P<0.01),抑制miR-192后Wnt7a蛋白的表达量极显著上升(P<0.01)。【结论】miR-192能够与Wnt7a基因3′-UTR发生靶向作用并抑制其表达。研究结果可为今后深入研究miR-192在妊娠着床过程中的调控机制提供理论依据。 展开更多
关键词 miR-192 Wnt7a基因 胚胎附植
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GP1BA、PTGS1、LTC4S、ITGB3基因多态性检测指导阿司匹林使用
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作者 冯淳 姚杨 +3 位作者 甄拴平 王慧 赵家骏 王华 《检验医学与临床》 CAS 2024年第7期929-933,共5页
目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质... 目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对阿司匹林药物相关的4个基因[血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽(GP1BA)基因、前列腺素内过氧化物合酶1(PTGS1)基因、白三烯C4合酶(LTC4S)基因、糖蛋白Ⅲa(ITGB3)基因]进行检测,然后进行基因多态性分析。结果各基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,GP1BA c.482C>T基因型分布频率CC>CT>TT,ITGB3 c.176T>C基因型分布频率TT>TC>CC,PTGS1 c.-842A>G基因型分布频率AA>AG>GG,LTC4S c.-444A>C基因分布频率AA>AC>CC;不同性别、年龄的各基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对阿司匹林药物治疗患者进行阿司匹林药物相关基因检测,可以为临床医生对患者制订个体化治疗方案提供辅助性的指导,具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 基因多态性 阿司匹林 血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽基因 前列腺素内过氧化物合酶1基因 白三烯C4合酶基因 糖蛋白Ⅲa基因 个体化治疗
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阿什旦牦牛MEF2A基因拷贝数变异与生长性状关联分析
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作者 李大伟 任稳稳 +4 位作者 喇永富 马晓明 秦玉峰 扎西塔 梁春年 《中国草食动物科学》 CAS 北大核心 2024年第5期84-88,共5页
为探究MEF2A基因拷贝数变异对阿什旦牦牛生长性状的影响,测定了92头阿什旦牦牛6月龄、12月龄、18月龄、30月龄的体重、体高、体长、胸围,采用qPCR检测了MEF2A基因的相对表达量,并利用SPSS软件进行了关联分析。结果表明,MEF2A基因拷贝数... 为探究MEF2A基因拷贝数变异对阿什旦牦牛生长性状的影响,测定了92头阿什旦牦牛6月龄、12月龄、18月龄、30月龄的体重、体高、体长、胸围,采用qPCR检测了MEF2A基因的相对表达量,并利用SPSS软件进行了关联分析。结果表明,MEF2A基因拷贝数变异与阿什旦牦牛的18月龄胸围、6月龄体长呈极显著相关(P<0.01),与18月龄体高呈显著相关(P<0.05);6月龄体长正常型极显著高于其他两个类型(P<0.01),18月龄体高正常型显著低于增加型(P<0.05)、胸围缺失型和正常型极显著高于增加型(P<0.01);MEF2A基因在阿什旦牦牛肌肉组织中的表达量极显著高于其他组织(P<0.01)。综上,MEF2A基因拷贝数变异可影响阿什旦牦牛的生长发育。 展开更多
关键词 阿什旦牦牛 MEF2a基因 拷贝数变异 生长性状 关联分析
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葡萄CYP707A基因家族的鉴定及对果实成熟的功能验证
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作者 龚丽丽 余花 +3 位作者 杨杰 陈天池 赵双滢 吴月燕 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期160-171,共12页
【目的】CYP707A是细胞色素P450家族的亚家族成员,所编码的ABA8'-羟化酶是ABA分解代谢的关键酶,对植物生长发育起着重要作用。鉴定葡萄CYP707A基因家族,可为进一步研究葡萄果实成熟机理和生物育种技术提供理论依据。【方法】利用生... 【目的】CYP707A是细胞色素P450家族的亚家族成员,所编码的ABA8'-羟化酶是ABA分解代谢的关键酶,对植物生长发育起着重要作用。鉴定葡萄CYP707A基因家族,可为进一步研究葡萄果实成熟机理和生物育种技术提供理论依据。【方法】利用生物学信息方法分析葡萄中CYP707A家族基因的基因结构、蛋白基序、染色体定位、共线性、系统进化关系及启动子区顺式作用元件等,并利用RT-q PCR分析VvCYP707A基因在葡萄不同品种(早熟和中熟)的时空表达模式、组织表达模式以及对外源ABA处理的响应模式,并利用果实瞬时表达技术对Vitvi07g01751进行功能验证。【结果】葡萄基因组鉴定出5个VvCYP707As基因,分布于5条染色体,其中Vitvi02g01269、Vitvi07g01751和Vitvi18g00792为片段复制基因。CYP707A基因家族高度保守,其中,基因结构和蛋白基序相似,亚细胞定位均位于内质网;VvCYP707A启动子区域富含与生长发育和激素响应相关的顺式作用元件,均含有ABA激素响应元件;通过RT-qPCR检测基因的表达模式发现,VvCYP707A基因具有时空特异性和组织特异性,主要在果实的幼果期与膨大期和茎、叶组织中高表达,其中Vitvi07g01751基因在早熟品种‘甬早红’膨大期果实中特异性高表达,且在两个品种间的表达模式一致,随着果实的成熟其表达先升高后降低。外源ABA处理下VvCYP707A分为两种表达模式,在浆果肉中外源ABA可诱导5个VvCYP707A基因高表达,在浆果皮中会显著抑制VvCYP707A基因的表达;在葡萄果实中瞬时表达Vitvi07g01751,葡萄的糖度积累缓慢,显著增加编码ABA的受体VvPYL4基因表达量,推测了Vitvi07g01751介导ABA调控葡萄果实成熟的机制。【结论】研究结果揭示了葡萄Vitvi07g01751在果实成熟中起着重要作用。 展开更多
关键词 葡萄 CYP707a基因 基因组鉴定 生物信息学 果实成熟 脱落酸 PYL基因
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甜瓜果形基因CmSUN25-26-27a的鉴定和分子标记
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作者 郑静文 曹晨晨 +4 位作者 曹磊 李文龙 王盼乔 李翔 胡建斌 《河南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期195-204,共10页
【目的】挖掘甜瓜果形相关基因,为甜瓜果实形状的遗传改良提供理论基础。【方法】通过全基因组鉴定,系统发育分析,结合表达量与果形的关联分析来鉴定参与甜瓜果形调控的CmSUN基因,并利用候选基因在自然群体中的序列变异开发相关分子标... 【目的】挖掘甜瓜果形相关基因,为甜瓜果实形状的遗传改良提供理论基础。【方法】通过全基因组鉴定,系统发育分析,结合表达量与果形的关联分析来鉴定参与甜瓜果形调控的CmSUN基因,并利用候选基因在自然群体中的序列变异开发相关分子标记。【结果】通过全基因组鉴定及系统发育分析,鉴定到甜瓜CmSUN家族的CmSUN25-26-27a基因。该基因在开花当天的雌花中有显著的表达,并且在不同果形甜瓜中的表达量与果形指数(fruit shape index,FSI)呈正相关关系;对200份自然群体的序列分析发现,CmSUN25-26-27a基因编码区存在一个SNP-Single Nucleotide Polymorphism(A/G),导致了编码氨基酸的非同义突变,含有CmSUN25-26-27a^(A)等位基因的厚皮甜瓜的FSI显著高于含CmSUN25-26-27a^(G)等位基因的厚皮种质。该SNP位点将厚皮甜瓜按果形大致分为FSI>1.5(A)和FSI<1.5(G)两种类型。根据该SNP位点设计了用于区分甜瓜果形的dCAPS标记。【结论】CmSUN25-26-27a同源基因广泛参与葫芦科作物的果形调控,该基因在甜瓜中的表达量及序列变异与甜瓜FSI具有显著相关性。 展开更多
关键词 甜瓜 CmSUN基因家族 CmSUN25-26-27a基因 果实形状 分子标记
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SCN9A基因突变引起原发性红斑肢痛症1例及文献复习
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作者 孙翠翠 杨赛 +3 位作者 郑航 梁云生 林志淼 陈永锋 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年第1期15-21,共7页
目的 报告1例以双小腿、双足灼痛伴潮红、皮温升高为主要临床特征的原发性红斑肢痛症(PEM),并寻找其致病基因和突变位点,探索有效治疗方法。方法 收集患者临床资料,采集患者及亲属外周血,提取基因组DNA,进行遗传皮肤病基因二代测序,并用... 目的 报告1例以双小腿、双足灼痛伴潮红、皮温升高为主要临床特征的原发性红斑肢痛症(PEM),并寻找其致病基因和突变位点,探索有效治疗方法。方法 收集患者临床资料,采集患者及亲属外周血,提取基因组DNA,进行遗传皮肤病基因二代测序,并用Sanger测序验证可疑致病基因突变。对该患者予以阿司匹林抗炎,苯甲酸利扎曲普坦片、盐酸美西律片、卡马西平片、局部注射肉毒毒素镇痛,外用复方多粘菌素B软膏等以及冷却疗法进行综合治疗。结果 在患者外周血基因组DNA中检测到SCN9A:NM_002977.3:c.688+142G>A或SCN9A:ENST00000375387.4:c.626G>A(p.Gly209Asp)杂合变异,其姐姐、叔叔2、堂兄检测出相同突变。结合致病基因及临床表现,患者被诊断为PEM。治疗后,患者疼痛明显缓解。结论 SCN9A基因的NM_002977.3:c.688+142G>A内含子突变或c.626G>A(p.Gly209Asp)错义突变是本例PEM的致病原因。阿司匹林、苯甲酸利扎曲普坦片、盐酸美西律片、卡马西平片及局部治疗的联合应用可有效控制PEM症状,减少急性发作频率,改善预后。 展开更多
关键词 原发性红斑肢痛症 SCN9a基因 Nav1.7通道
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COQ8A基因复合杂合突变致肌张力障碍二例并文献复习
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作者 方筱静 李想 +3 位作者 王迪 李悦 刘芳 王丽 《中国研究型医院》 2024年第5期73-76,共4页
2例以躯干肌肉阵发性抽动伴不自主抖动的男性患者分别于2021年6月和2023年10月于我院就诊。查体均可见脊柱侧弯、腹部及躯干部肌肉不自主抖动,1例患者有小脑共济失调体征。脊柱X线检查提示2例患者均存在脊柱侧弯,头颅MRI提示1例存在小... 2例以躯干肌肉阵发性抽动伴不自主抖动的男性患者分别于2021年6月和2023年10月于我院就诊。查体均可见脊柱侧弯、腹部及躯干部肌肉不自主抖动,1例患者有小脑共济失调体征。脊柱X线检查提示2例患者均存在脊柱侧弯,头颅MRI提示1例存在小脑萎缩。外显子测序2例均发现COQ8A基因复合杂合突变,结合临床表现、全外显子测序及家系验证,确诊为原发性辅酶Q_(10)(CoQ_(10))缺乏症4型。给予大剂量CoQ_(10)治疗后,症状均有明显改善。COQ8A突变引起的原发性CoQ_(10)缺乏症4型患者临床罕见,但对CoQ_(10)治疗反应良好,及早诊断及治疗有助于改善患者的预后。因此,对2例患者的临床诊治过程结合相关文献进行报道,旨在提高临床医师对该病的认识。 展开更多
关键词 张力障碍 小脑共济失调 突变 COQ8a基因 辅酶Q10缺乏症
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直接巢式PCR结合测序检测5-HT1A基因C-1019G多态性的方法的建立
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作者 王川均 杨玉娟 +1 位作者 何震宇 潘伟 《生物医学》 2024年第4期645-651,共7页
目的:5-HT1A基因C-1019G多态性与多种神经精神疾病如抑郁症、精神分裂症、焦虑症等的发生风险、症状严重程度及治疗效果存在关联。本研究旨在建立一种直接巢式PCR结合测序检测该位点的方法。方法:以口腔上皮细胞粗处理物为材料,通过直... 目的:5-HT1A基因C-1019G多态性与多种神经精神疾病如抑郁症、精神分裂症、焦虑症等的发生风险、症状严重程度及治疗效果存在关联。本研究旨在建立一种直接巢式PCR结合测序检测该位点的方法。方法:以口腔上皮细胞粗处理物为材料,通过直接巢式PCR扩增包含5-HT1A基因C-1019G位点的靶片段,PCR产物经桑格测序鉴定基因型。结果:所检样本均能扩增出预期大小的PCR产物,测序峰图清晰。结论:成功建立了一种直接巢式PCR结合测序鉴定5-HT1A基因型的方法,有良好的应用前景。Objective: The C-1019G polymorphism of the 5-HT1A gene has been associated with the risk of occurrence, symptom severity, and treatment outcome of a variety of neuropsychiatric disorders, such as depression, schizophrenia, and anxiety disorders. The aim of this study was to establish a direct nested PCR combined with sequencing to detect this locus. Methods: The target fragment containing the C-1019G locus of the 5-HT1A gene was amplified by direct nested PCR using crude processed oral epithelial cells, and the PCR product was genotyped by Sanger sequencing. Results: PCR products of expected size were amplified from all the samples tested, and the sequencing peaks were clear. Conclusion: A direct nested PCR combined with sequencing method was successfully established to identify the genotypes of 5-HT1A gene, which has good prospects for application. 展开更多
关键词 5-HT1a基因 C-1019G多态性 直接巢式PCR 测序
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5-HT1A基因C-1019G多态位点的研究进展
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作者 钟从杰 何泽明 +1 位作者 何震宇 潘伟 《生物过程》 2024年第3期166-173,共8页
5-HT1A基因编码5-羟色胺(血清素)的G蛋白偶联受体(属于5-羟色胺受体亚家族)。C-1019G多态位点是5-HT1A基因启动子区一个重要的功能性多态位点,人群中存在3种基因型即CC、CG、GG,它与个体的恋爱关系及抑郁症、焦虑症等精神疾病密切相关... 5-HT1A基因编码5-羟色胺(血清素)的G蛋白偶联受体(属于5-羟色胺受体亚家族)。C-1019G多态位点是5-HT1A基因启动子区一个重要的功能性多态位点,人群中存在3种基因型即CC、CG、GG,它与个体的恋爱关系及抑郁症、焦虑症等精神疾病密切相关。本文对5-HT1A基因C-1019G多态位点的相关机制、检测方法、研究进展等进行综述。The 5-HT1A gene encodes a G protein-coupled receptor for serotonin, which belongs to the 5-hydroxytryptamine receptor subfamily. C-1019G polymorphism is an important functional poly-morphism in the promoter region of 5-HT1A gene. There are three genotypes (CC, CG and GG) in the population, which are closely related to individual’s romantic relationship and mental disorders such as depression and anxiety. In this paper, the mechanism, detection methods and research progress of C-1019G polymorphism of 5-HT1A gene were reviewed. 展开更多
关键词 5-HT1a基因 C-1019G多态位点 基因分型
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新生儿高甲硫氨酸血症的筛查结果及MAT1A基因突变分析
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作者 赵妍 沈洁 《妇儿健康导刊》 2024年第19期62-65,86,共5页
目的分析新生儿高甲硫氨酸血症的筛查结果及MAT1A基因突变情况。方法选取2015年1月至2022年12月于枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的168694例新生儿作为研究对象,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对筛查出的高甲硫氨酸血症新生儿... 目的分析新生儿高甲硫氨酸血症的筛查结果及MAT1A基因突变情况。方法选取2015年1月至2022年12月于枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的168694例新生儿作为研究对象,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对筛查出的高甲硫氨酸血症新生儿相关致病基因进行检测,并对其核心家系成员进行基因分析。结果共检出3例高甲硫氨酸血症新生儿,发病率约为1/56231。3例高甲硫氨酸血症新生儿血浆甲硫氨酸浓度在筛查、治疗以及随访期间均较高,且均有MAT1A基因突变,其中2例为c.791G>A杂合突变,1例为c.163G>A和c.451C>A复合杂合突变;c.163G>A和c.451C>A突变为未见文献报道的突变。Sanger测序结果显示,高甲硫氨酸血症新生儿的突变均来自其父母。结论枣庄市新生儿高甲硫氨酸血症的发病率约为1/56231;基因检测检出MAT1A基因3种突变位点,包括c.791G>A、c.163G>A和c.451C>A突变。 展开更多
关键词 新生儿 高甲硫氨酸血症 MAT1a基因
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许氏平鲉5-HT1A基因单核苷酸多态性与攻击行为表型相关性研究
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作者 葛晓雨 李海霞 +3 位作者 潘玉兰 陈松猛 王佳钰 马真 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期772-779,共8页
以许氏平鲉(Sebastes schlegelii)幼鱼为研究对象,旨在探究5-HT1A受体基因在攻击行为调控中的作用。首先,通过注射8-OH-DPAT(特异性5-HT1A受体激动剂)对许氏平鲉幼鱼的攻击行为进行了分析,评估了受体对幼鱼攻击行为的影响;其次,对不同... 以许氏平鲉(Sebastes schlegelii)幼鱼为研究对象,旨在探究5-HT1A受体基因在攻击行为调控中的作用。首先,通过注射8-OH-DPAT(特异性5-HT1A受体激动剂)对许氏平鲉幼鱼的攻击行为进行了分析,评估了受体对幼鱼攻击行为的影响;其次,对不同攻击表型的许氏平鲉幼鱼进行了5-HT1A受体基因的多态性位点筛选,以期获得与许氏平鲉攻击行为显著相关的潜在SNP标记。结果显示:(1)8-OH-DPAT处理组幼鱼攻击行为的频率和时间显著低于对照组(P<0.05),但攻击潜伏期显著高于对照组(P<0.05);(2)在5-HT1Aα启动子区域中发现了7个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 1236、SNP 1245、SNP 1260、SNP1301、SNP 1302、SNP 1309和SNP 1330位点;在5-HT1Aβ启动子区域中发现了2个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 892和SNP 1147位点,但在5-HT1A基因CDS编码区并未发现与攻击差异表型显著相关的多态性位点(P>0.05)。综上所述,研究结果证明了5-HT1A受体的激活能够显著抑制许氏平鲉的攻击行为,筛选了与攻击性差异个体相关的5-HT1A受体基因SNP位点。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 攻击行为 5-HT1a基因 许氏平鲉
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ARID1A基因突变与胃癌顺铂耐药的研究进展
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作者 郑振鲁(综述) 高小玲(审校) 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第21期2662-2667,2674,共7页
胃癌在世界范围内具有很高的发病率和病死率,尤其是在东亚地区。化疗抵抗或化疗耐药仍然是影响胃癌患者预后的一个重要问题。AT丰富结合域1A(ARID1A)基因是染色质重塑复合物中的重要成员,其突变在胃癌中较为常见,并与患者的临床表现以... 胃癌在世界范围内具有很高的发病率和病死率,尤其是在东亚地区。化疗抵抗或化疗耐药仍然是影响胃癌患者预后的一个重要问题。AT丰富结合域1A(ARID1A)基因是染色质重塑复合物中的重要成员,其突变在胃癌中较为常见,并与患者的临床表现以及化疗反应密切相关。ARID1A基因的缺失或突变可能导致胃癌细胞对铂类化疗药物的耐药性增加。该文对ARID1A基因的生物学作用,顺铂耐药中DNA损伤修复及代谢重塑的改变以及ARID1A基因参与胃癌化疗耐药中的可能机制进行以下综述。 展开更多
关键词 胃癌 AT丰富结合域1a基因 DNA损伤修复 代谢重塑 化疗耐药
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