自杀未遂与5-HT_(2A)受体基因A-1438G多态性的关联研究

目的 探讨5-HT2A受体基因A-1438G多态性与自杀未遂之问的关系。方法 以145名自杀未遂者为研究对象,190名正常人为对照。采用聚合酶链式反应（PCR）扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 男性自杀未遂与5-HT2A受体基因A-1438G多态性的基因型A1/A1关联。结论5-HT2A受体基因A-1438G多态性与男性的自杀易感性相关。

中国汉族人群NOS3基因启动子区T-786C、A-922G与第7外显子G894T多态性等位基因及其组合分布

目的 研究中国汉族人群的内皮源性一氧化氮合酶基因启动子区 T 786C、A 92 2G与第 7外显子G894T 3个位点的单核苷酸多态性 (SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法 利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3T 786C、NOS3G894TSNP以及单一等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3A 92 2GSNP ,应用聚类分析其基因多态性特征。结果 获得 50 4例受试者的 3位点的 2 7种SNP基因型组合的自然分布特征。SNP基因型组合前 5种 :NOS3G894T +A 92 2A +T 786T 64例 (1 2 65 % ) ,NOS3G894G +A 92 2A +T 786T 54例(1 0 67% ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786T 52例 (1 0 2 8% ) ,NOS3G894G +A 92 2G +T 786T 36例 (7 1 1 % ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786C33例 (6 52 % )。男亚组的SNP的组合分布发生频度的前 3位的顺序与全样本是一致的。结论 本研究首次揭示了NOS3基因的 3位点的SNP基因型组合分布特征 ,为研究其与生理功能和疾病的关系的提供实验基础。

5-HTR2A基因-1438A/G多态性与重性抑郁障碍及药效学作用的关联研究

目的探讨5-HTR2A基因-1438A/G多态性(rs6315)与重性抑郁障碍(MDD)及氟西汀治疗MDD疗效的关系。方法采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MDD患者(病例组)和正常健康者(对照组)5-HTR2A基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因频率。氟西汀治疗MDD患者6周末,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评价疗效,分析疗效与基因型之间的关系。结果对照组与病例组在基因型、等位基因及A等位基因携带者的分布频率间存在明显差异,有统计学意义(P<0.05);病例组的-1438A等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。氟西汀治疗反应较好的MDD患者携带G/G等位基因的频率较高,差异有统计学意义(P<0.05);治疗反应不好的MDD患者携带A等位基因的频率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论5-HTR2A基因-1438A/G多态性与MDD的发病有关,A等位基因可能是MDD发病的危险因素;5-HTR2A基因-1438A/G多态性与氟西汀的抗抑郁疗效有关,携带A等位基因的患者对氟西汀的治疗反应较差,G/G基因型的患者比A/A、A/G基因型的患者对氟西汀有更好的反应。

五-羟色胺2A受体基因A1438G多态性与精神疾病患者自杀未遂的关联性研究

目的 探讨五-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A1438G多态性与精神疾病患者的自杀未遂之间的关系。方法 共有52例有自杀未遂的精神疾病患者和64例无自杀的精神疾病患者及63例正常人入组研究。所有入组者按常规方法提取DNA,用限制性片段长度多态性方法分析5-HT2A受体基因的多态性。结果 自杀未遂组的A1438G多态性位点的G等位基因频率(0.52)高于正常对照组(0.39)x2=3.91,P<0.05。自杀未遂组与正常对照组间的基因型分布的差异也有显著性(x2=6.12,P<0.05)。结论 精神疾病患者的自杀未遂与5-HT2A受体基因的A1438G多态性有关,G等住基因可能是自杀行为的危险因素。

5-HT_(2A)受体基因A1438G多态性与机动车驾驶员酒后交通肇事行为的相关研究

目的 通过观察机动车驾驶员酒后交通肇事者与对照组之间5 -HT2A受体基因A14 38G多态性的分布情况,探讨5 -HT2A受体基因变异与机动车驾驶员酒后交通肇事行为的相关性。方法 选取10 7例机动车驾驶员酒后交通肇事者静脉血样作为研究组,另选取110例体检者血样作为对照组,抽提DNA ,扩增5 -HT2A受体基因片段,用限制性内切酶MSPⅠ酶切,鉴定基因型。所有结果资料均采用SAS6 .12软件进行统计分析。结果 研究组G等位基因的频率(0 .5 7)高于对照组(0 .4 1) (χ2 =10 .0 0 2 ,P =0 .0 0 2 ) ,2组间3种基因型构成也有显著性差异(χ2=16 .996 ,P =0 .0 0 1)。结论 5 -HT2A受体基因A14 38G多态性G型等位基因在机动车驾驶员酒后交通肇事者中频率较高。

口腔种植体周围炎与IL-17A、IL-17A-197G/A基因多态性、TNF-α的相关性分析

目的探讨口腔种植体周围炎与白细胞介素(IL)-17A、IL-17A-197G/A基因多态性、肿瘤坏死因子(TNF)-α的相关性。方法选取2018年1月—2022年8月医院收治的60例口腔种植体周围炎患者(观察组)及同期口腔种植修复且无种植体周围感染者60例(对照组),采集2组患者龈沟液标本,测定2组IL-17A及TNF-α水平,以实时荧光PCR法测定IL-17A-197G/A基因多态性。结果60例种植体周围炎患者共分离鉴定出病原菌112株,包括76株厌氧菌(67.86%),32需氧菌(28.57%),4株有益菌(3.57%)。观察组黏膜肿胀程度、探诊深度、附着丧失度及牙龈出血指数均高于对照组(P<0.05)。观察组患者龈沟液IL-17A及TNF-α水平均高于对照组,IL-17A-197G/A基因多态性AA基因型高于对照组,A等位基因频率高于对照组(P<0.05)。采用Spearman相关性分析,IL-17A、TNF-α、IL-17A-197G/A AA基因型、A等位基因与黏膜肿胀程度、探诊深度、附着丧失度及牙龈出血指数成正相关关系。结论口腔种植体周围炎患者龈沟液IL-17A、TNF-α水平以及IL-17A-197G/A位点AA基因型、A等位基因频率明显升高,与口腔种植体周围炎有显著相关性。

5-HTR2A基因启动子区-1438G/A多态性与抗精神病药源性肥胖的核心家系关联研究

目的探讨中国汉族首发精神分裂症(schizophrenia,SCH)患者抗精神病药物(antipsychoticagents,APS)治疗过程中体重增加是否与五羟色胺2A受体(5-hydroxytryptamine2Areceptor,5-HTR2A)基因启动区-1438G/A多态性相关。方法对84例首发精神分裂症患者(包含完整核心家系70个)APS(氯丙嗪或利培酮)单药治疗10周,治疗前后测量体重并计算体重指数。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术分析5-HTR2A基因启动区-1438G/A多态性基因型和等位基因分布频率,进行APS所致体重增加与5-HTR2A基因启动区-1438G/A多态性的相关分析、传递不平衡检验及数量性状传递不平衡检验。结果治疗10周后患者体重较基础体重增加(8.00±6.13)%。APS治疗10周后,体重增加≥7%和<7%患者组间,5-HTR2A基因-1438G/A多态性各基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。5-HTR2A基因-1438G/A多态性的各基因型之间各项指标的差异均无统计学意义(P>0.05);同时未发现5-HTR2A基因-1438G/A在不同体重增加组间存在传递不平衡。结论5-HTR2A基因-1438G/A多态性可能不是影响APS所致体重增加的主要遗传因素。

孕母MT2A-5A/G多态性与子代先天性心脏病相关性

目的探讨孕母MT2A-5A/G多态性与子代先天性心脏病的相关性。方法采用1∶1配对设计,在孕16-24周通过胎儿超声心动检查募集孕育先天性心脏病胎儿孕母和无畸形胎儿孕母各174例,检测孕母MT2A-5A/G多态性、全血锌、血清MT。结果病例组AG基因型所占比例(28.73%)高于对照组(18.97%),差异有统计学意义(χ2=4.572,P=0.032);全血锌浓度病例组低于对照组,血清MT活力病例组低于对照组,差异有统计学意义,(t=2.86,P=0.004;t=9.48,P<0.001);病例组AA基因型的全血锌浓度高于AG基因型(t=2.848,P=0.005);MT活性两个基因型之间有明显差异(t=1.924,P=0.0056);对照组AA基因型全血锌浓度、MT活性高于AG基因型(t=1.986,P=0.048;t=2.62,P=0.0011)。结论孕母MT-2A-5A/G基因型可能锌浓度、氧化压力,继而影响出生结局,可能是先天性心脏病的危险因素。其具体机制需通过进一步研究证实。

自杀未遂与5-羟色胺2A受体基因的关联分析

目的 探讨 5 -羟色胺 (5 - HT) 2 A受体基因 A- 1438G和 T10 2 C两种多态性与自杀未遂之间的关系。方法 以 149例自杀未遂者为研究对象 ,190名正常人为对照。采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism,PCR- RFL P)方法 ,分析 5 -HT2 A受体基因 A- 1438G和 T10 2 C多态性。结果 PCR- RFL P分析发现 ,男性自杀未遂与 5 - HT2 A受体基因 A- 1438G多态性的基因型 GG关联。结论 5 - HT2 A受体基因 A- 1438G多态性可能与男性的自杀易感性相关。