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新疆地区维吾尔族与哈萨克族和汉族疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性研究 被引量:1
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作者 徐桂萍 李婷 《中国医药》 2019年第3期445-449,共5页
目的探讨新疆地区维吾尔族、哈萨克族和汉族阑尾手术患者疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性。方法完全随机选取2016年1月至2017年11月在新疆维吾尔自治区人民医院接受阑尾手术麻醉的维吾尔族、哈萨克族、汉族患者各50例。采集患者静... 目的探讨新疆地区维吾尔族、哈萨克族和汉族阑尾手术患者疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性。方法完全随机选取2016年1月至2017年11月在新疆维吾尔自治区人民医院接受阑尾手术麻醉的维吾尔族、哈萨克族、汉族患者各50例。采集患者静脉血,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测技术检测A118G基因多态性;通过压力刺激检测患者试验性疼痛中的压力痛阈和压力耐痛阈;采用疼痛视觉模拟量表(VAS)评分记录患者术后6、12、24、48 h评分并记录术后48 h内不良反应发生情况。结果维吾尔族患者G等位基因频率明显高于哈萨克族和汉族患者[41. 0%(41/100)比26. 0%(26/100)、19. 0%(19/100)](均P <0. 05)。3组患者压力痛阈比较差异无统计学意义(P=0. 621),维吾尔族和哈萨克族患者压力耐痛阈总均值均低于汉族患者(均P <0. 05),3组中GG基因型携带者压力痛阈和压力耐痛阈均低于AA基因型和AG基因型携带者(均P <0. 05)。术后6 h维吾尔族与哈萨克族患者VAS评分总分均高于汉族患者[(8. 13±0. 87)、(8. 32±1. 07)分比(7. 92±0. 62)分](均P <0. 05),维吾尔族与汉族携带GG基因型患者术后6、12、24、48 h的VAS评分均明显高于同族其他基因型患者(均P <0. 05)。3组患者术后48 h内不良反应发生率比较差异无统计学意义(P=0. 816)。结论 A118G基因多态性与新疆地区维吾尔族、哈萨克族和汉族阑尾手术患者疼痛敏感性相关,G等位基因突变可能是增加疼痛敏感性的直接因素。 展开更多
关键词 试验性疼痛 术后疼痛 维吾尔族 a118g基因 基因多态性
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不同民族疼痛敏感性与A118G基因多态性相关研究
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作者 李新平 曹兴华 +1 位作者 柯雪茹 雷波 《中国社区医师》 2019年第11期36-36,38,共2页
目的:探讨不同民族疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性。方法:纳入满足标准的开腹手术患者150例,根治民族不同分成3组,其维吾尔族组50例,哈萨克族50例,汉族50例,采用聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对OPRM... 目的:探讨不同民族疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性。方法:纳入满足标准的开腹手术患者150例,根治民族不同分成3组,其维吾尔族组50例,哈萨克族50例,汉族50例,采用聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对OPRMI基因Al18G多态性位点进行检测分析,探讨不同民族Al18G基因多态性与热刺激疼痛的关系。结果:3组患者热痛阈(PPT)差异无统计学意义(P>0.05),维吾尔族患者热耐痛阈(PTO)总均值最低,且维吾尔族和哈萨克族患者PTO总均值均低于汉族患者,差异有统计学意义(P<0.05);维吾尔族患者G等位基因频率40%明显高于哈萨克族患者27%和汉族患者20%,差异有统计学意义(P<0.05),同组患者GG基因型携带者PTO和PPT均低于其他基因型携带者。结论:A118G基因多态性与不同民族疼痛敏感性相关,G等位基因突变可能是影响增加疼痛敏感性的直接因素。 展开更多
关键词 疼痛敏感性 a118g基因多态性 PCR技术
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OPRM1 A118G基因多态性对阿片类药物治疗疼痛的影响研究进展 被引量:3
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作者 潘凤婷 黄征 +1 位作者 张春莹 黄泽汉 《右江民族医学院学报》 2019年第4期449-451,共3页
疼痛是绝大多数手术患者难以避免的痛苦体验,也是目前临床上面临的棘手问题。阿片类药物是治疗中度和重度疼痛的首选药物,其主要通过与OPRM1编码的μ-阿片受体结合发挥镇痛作用。临床大量研究发现,阿片类药物镇痛效果和不良反应的发生... 疼痛是绝大多数手术患者难以避免的痛苦体验,也是目前临床上面临的棘手问题。阿片类药物是治疗中度和重度疼痛的首选药物,其主要通过与OPRM1编码的μ-阿片受体结合发挥镇痛作用。临床大量研究发现,阿片类药物镇痛效果和不良反应的发生存在一定个体差异,而这种个体差异与OPRM1 A118G密切相关。本文就OPRM1 A118G基因多态性与阿片类药物镇痛效应与不良反应的相关研究作一综述。 展开更多
关键词 OPRM1a118g 基因多态性 阿片类药物 疼痛
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OPRM1 A118G基因多态性对肝门部胆管癌患者舒芬太尼术后镇痛效应的影响 被引量:1
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作者 刘玉明 赖静兰 姚志雄 《岭南现代临床外科》 2019年第4期405-407,411,共4页
目的探讨OPRM1 A118G基因多态性对肝门部胆管癌患者舒芬太尼术后镇痛效应的影响。方法50例静吸复合全麻下行肝门部胆管癌患者,术后采用病人自控镇痛舒芬太尼注射液2μg·kg-^1·h^-1。记录患者术后24 h、48 h的舒芬太尼用量及... 目的探讨OPRM1 A118G基因多态性对肝门部胆管癌患者舒芬太尼术后镇痛效应的影响。方法50例静吸复合全麻下行肝门部胆管癌患者,术后采用病人自控镇痛舒芬太尼注射液2μg·kg-^1·h^-1。记录患者术后24 h、48 h的舒芬太尼用量及不良反应,并检测患者OPRM1A118G基因型,评估不同基因型患者舒芬太尼的镇痛效应。结果50例患者中,AA、AG及GG基因型比例分别为44%、40%及16%,A、G等位基因的频率分别为64%和36%。与AA基因型患者24 h、48 h的舒芬太尼用量47.12±11.39μg,88.76±19.27μg,相比,AG基因型患者均明显增加60.02±21.45μg,103.92±27.66μg,差异均有统计学意义(P<0.040,P<0.009),GG基因型患者分别为77.93±31.87μg及121.90±29.88μg,差异亦有统计学意义(P=0.031,P=0.002),恶心、呕吐及呼吸抑制发生率三组间无差异。结论OPRM1 A118G基因多态性影响肝门部胆管癌患者对舒芬太尼的镇痛效果。 展开更多
关键词 舒芬太尼 OPRM1 a118g 基因多态性
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OPRM1(A118G)基因多态性与阿片类药物镇痛效果的系统性评价
5
作者 VOEURN CHHING 黎慧玲 覃英 《海南医学》 CAS 2024年第12期1787-1793,共7页
目的系统评价OPRM1(A118G)基因多态性与阿片类药物镇痛效果之间的关系。方法通过检索自建库至2024年3月中国知网、万方、维普数据库和PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase数据库的相关临床研究,严格按照纳入和排除标准筛... 目的系统评价OPRM1(A118G)基因多态性与阿片类药物镇痛效果之间的关系。方法通过检索自建库至2024年3月中国知网、万方、维普数据库和PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase数据库的相关临床研究,严格按照纳入和排除标准筛选文献,提取数据后采用Rev-Man 5.4软件进行Meta分析。结果纳入19项研究共3097例患者。Meta分析结果显示:AA型的患者术后24 h的VAS评分与AG型比较差异无统计学意义(SMD=-0.04,95%CI:-0.10~0.03,P=0.26);AA型的患者术后24 h的VAS评分与GG型比较差异无统计学意义(SMD=-0.58,95%CI:-1.29~0.13,P=0.11);AG型的患者术后24 h的VAS评分与GG型比较差异无统计学意义(SMD=-0.59,95%CI:-1.29~0.11,P=0.10)。AA型的患者术后24 h的阿片类药物消耗量与AG型比较差异有统计学意义(SMD=-0.32,95%CI:-0.63~-0.02,P=0.04);AA型的患者术后24 h的阿片类药物消耗量与GG型比较差异有统计学意义(SMD=-1.05,95%CI:-1.66~-0.44,P=0.0007);AG型的患者术后24 h的阿片类药物消耗量与GG型比较差异有统计学意义(SMD=-0.77,95%CI:-1.22~-0.33,P=0.0007)。结论OPRM1(A118G)基因多态性会降低阿片类药物的镇痛效果,其与术后24 h的VAS评分无关,但与术后24 h阿片类药物的消耗量有关,G等位基因携带的患者术后24 h阿片类药物的消耗量更大。 展开更多
关键词 OPRM1(a118g) 基因多态性 阿片类药物 META分析
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OPRM1 A118G基因多态性对剖宫产术后小剂量右美托咪定镇痛效果的影响
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作者 梅军华 张菁 +2 位作者 张立成 洪润 胡亮 《中国优生与遗传杂志》 2024年第8期1643-1649,共7页
目的探究OPRM1A118G基因多态性对剖宫产术后小剂量右美托咪定镇痛效果的影响。方法回顾性分析黄冈市中心医院于2021年1月至2023年6月收治的150例研究对象。根据评估结果,将所有研究对象划分为镇痛良好组(n=108)和镇痛不良组(n=42)。采... 目的探究OPRM1A118G基因多态性对剖宫产术后小剂量右美托咪定镇痛效果的影响。方法回顾性分析黄冈市中心医院于2021年1月至2023年6月收治的150例研究对象。根据评估结果,将所有研究对象划分为镇痛良好组(n=108)和镇痛不良组(n=42)。采用拟合优度χ^(2)检验验证数据的Hardy-Weinberg平衡。采用条件Logistic回归分析方法分析影响剖宫产术后小剂量右美托咪定镇痛效果的危险因素、基因型与镇痛指标间的相关性。结合Logistic回归结果,利用相乘及多因子降维法(MDR)分析其交互作用在镇痛效果预测中的效能。结果镇痛不良组中,AA基因型占比较低,为11.90%,而AG和GG基因型的占比则相对较高,分别为66.67%和21.43%。镇痛不良组中,G等位基因的频率显著增加,达到54.76%,A等位基因的频率则降低至45.24%。与基因型AA相比,AG基因型和GG基因型与镇痛不良的风险增加显著相关。在显性模式下(AG+GGvs.AA),镇痛良好组中AG+GG基因型占比明显低于镇痛不良组。在隐性模式下(GGvs.AA+AG),镇痛不良组中GG基因型占比显著高于镇痛良好组。累加模式分析结果显示,镇痛不良组中GG基因型的占比明显高于镇痛良好组,而AA基因型的占比则显著降低,GG、AG、AA基因型与镇痛效果之间具有显著相关性。OPRM1 A118G基因型GG为剖宫产术后镇痛不良的独立危险因素。在隐性模式中,GG基因型与SAI、术后48 h内小剂量右美托咪定总用量存在正相关关系(P<0.05),与痛阈存在负相关关系,其余模式中未发现明显相关性。存在SAI≥40分、术后48 h内小剂量右美托咪定总用量≥73μg、痛阈<3 mA、OPRM1 A118G基因型为GG的孕妇剖宫产术后出现小剂量右美托咪定镇痛效果不良的风险是不具有上述情况孕妇的3.59倍。结论OPRM1 A118G基因型GG为剖宫产术后镇痛不良的独立危险因素,与SAI、术后48 h内小剂量右美托咪定总用量存在正相关关系,与痛阈存在负相关关系。由SAI、术后48 h内小剂量右美托咪定总用量、痛阈、OPRM1 A118G基因型构建的镇痛效果预测模型具有较好的预测效果。 展开更多
关键词 OPRM1 a118g 基因多态性 剖宫产 术后镇痛 右美托咪定
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人类白细胞抗原G基因5’上游调控区多态性与慢性丙型病毒性肝炎病毒载量的关系
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作者 潘凌子 周世航 +1 位作者 夏悦昕 邵林楠 《中国医刊》 CAS 2024年第7期805-808,共4页
目的探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因5’上游调控区(URR)多态性与慢性丙型病毒性肝炎(简称丙型肝炎)病毒(HCV)载量的相关性。方法回顾性分析2015年4—12月在大连市公共卫生临床中心(原大连市第六人民医院)住院并确诊为慢性丙型肝炎的19... 目的探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因5’上游调控区(URR)多态性与慢性丙型病毒性肝炎(简称丙型肝炎)病毒(HCV)载量的相关性。方法回顾性分析2015年4—12月在大连市公共卫生临床中心(原大连市第六人民医院)住院并确诊为慢性丙型肝炎的195例患者的临床资料。收集患者血样并提取基因组DNA和病毒核酸,采用聚合酶链式反应扩增HLA-G 5’-URR,然后使用基因测序技术检测患者HLA-G 5’-URR的16个多态性位点,采用定量PCR方法测定患者血清HCV病毒载量,分析HLA-G基因5’-URR基因多态性与HCV病毒载量的关系。结果195例慢性HCV感染者HLA-G基因5’-URR的16个多态性位点中,-762C>T、-725C>G>T、-716T>G、-689A>G、-666G>T、-633G>A、insG540、-509C>G、-486A>C、-443G>A、-400G>A、-398A>G、-201G>A和-56C>T 14个位点不同基因型患者的HCV病毒载量差异无统计学意义(P>0.05),而-477C>G、-369C>A 2个位点不同基因型患者的HCV病毒载量差异有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,-477C>G位点CG基因型的HCV病毒载量高于GG基因型(P<0.05),-369C>A位点AC基因型的病毒载量高于AA基因型(P<0.05)。结论HLA-G基因5’-URR-477C>G位点CG基因型的HCV病毒载量高于GG基因型,-369C>A位点AC基因型的HCV病毒载量高于AA基因型,可能与HLA-G的表达水平改变有关。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原g 5’上游调控区 基因多态性 丙型肝炎 病毒载量
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CACNA1G基因rs757415多态性对双相障碍患者脑灰质体积的影响
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作者 程晓菲 杨倩 +3 位作者 聂旖柔 张蒙蒙 谢怡 李名立 《四川精神卫生》 2024年第5期396-402,408,共8页
背景双相障碍是一组以(轻)躁狂和抑郁反复发作为特征的严重精神障碍,其病理机制尚不明确。研究显示,电压门控钙离子通道基因可能通过影响大脑结构参与双相障碍的发生。目的比较双相障碍患者与健康对照者之间脑灰质体积(GMV)的差异,探索... 背景双相障碍是一组以(轻)躁狂和抑郁反复发作为特征的严重精神障碍,其病理机制尚不明确。研究显示,电压门控钙离子通道基因可能通过影响大脑结构参与双相障碍的发生。目的比较双相障碍患者与健康对照者之间脑灰质体积(GMV)的差异,探索电压门控钙离子通道α1亚基G(CACNA1G)基因rs757415多态性对双相障碍患者脑GMV的影响,寻找与双相障碍遗传风险相关的脑区,为进一步明确双相障碍的发病机制提供参考。方法纳入2013年9月—2022年12月于四川大学华西医院心理卫生中心治疗的、符合《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-IV)双相障碍诊断标准的289例患者为患者组,同期于四川大学及附近社区招募322名健康志愿者为对照组。使用3.0 T磁共振扫描仪对受试者进行全脑扫描获取GMV数据,通过imLDRTM法检测CACNA1G基因rs757415多态性。采用Spearman相关分析考查双相障碍患者异常脑区与临床特征之间的相关性;采用full factor法分析CACNA1G基因rs757415多态性与诊断对脑GMV的交互作用。结果最终共173例患者和207名对照组完成本研究。与对照组相比,患者组左侧小脑山坡延伸至小脑前叶、后叶、海马旁回及枕下回(t=5.664,P<0.05),右侧小脑前叶、后叶、梭状回、海马旁回及舌回(t=4.583,P<0.05),双侧前扣带回、旁扣带回、额上回及楔前叶(t=7.543,P<0.05),左侧舌回延伸至颞上回(t=6.593,P<0.05),右侧岛叶延伸至中央盖(t=7.153,P<0.05)的GMV更小。相关分析结果显示,双相障碍患者的病程与脑脊液体积呈正相关(r=0.258,P=0.003),与左侧小脑山坡延伸至小脑前叶、后叶、枕下回及海马旁回(r=-0.204,P=0.019),右侧小脑前叶延伸至小脑后叶、梭状回、海马旁回及舌回(r=-0.238,P=0.006),双侧额上回延伸至前扣带回、旁扣带回、楔前叶(r=-0.219,P=0.012),左侧舌回延伸至颞上回(r=-0.296,P=0.001),右侧岛叶延伸至中央盖(r=-0.257,P=0.003)的GMV均呈负相关。右侧海马旁回、梭状回和小脑-4-5区的GMV存在CACNA1G基因rs757415多态性与诊断的交互效应(F=19.967,P<0.05)。在对照组中,非风险等位基因携带者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较风险等位基因携带者更大;在患者组中,风险等位基因携带者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较非风险等位基因携带者更大;携带风险等位基因的双相障碍患者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较对照者更大。结论CACNA1G基因rs757415多态性可能影响双相障碍患者右侧海马旁回、梭状回和小脑-4-5区的GMV。 展开更多
关键词 双相障碍 CACNA1g基因 单核苷酸多态性 灰质体积 等位基因
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海南汉族和黎族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死的相关性
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作者 陈林 潘闽 +1 位作者 刘月丽 姚震 《岭南心血管病杂志》 CAS 2024年第2期147-153,共7页
目的研究海南地区黎、汉族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死的相关性,为不同种族人群心肌梗死的预防、治疗提供科学基础依据。方法选取海南地区急性心肌梗死患者210例(黎族104例,汉族106例)为实验组、健康人群223名(黎族110名,汉... 目的研究海南地区黎、汉族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死的相关性,为不同种族人群心肌梗死的预防、治疗提供科学基础依据。方法选取海南地区急性心肌梗死患者210例(黎族104例,汉族106例)为实验组、健康人群223名(黎族110名,汉族113名)为对照组,测定两组研究对象血清三酰甘油(triacylglycerol,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)浓度,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction linked restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测PCSK9基因E670G酶切位点多态性。结果心肌梗死组患者血压、空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、TG、TC、LDL-C浓度高于健康对照组,HDL-C浓度低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。心肌梗死组患者PCSK9基因AG、GG基因型频率及G等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。黎族、汉族心肌梗死组患者AG、GG基因型频率、G等位基因频率均高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。黎族心肌梗死组患者GG基因型频率、G等位基因频率低于汉族心肌梗死组,差异有统计学意义(P<0.05)。黎族、汉族健康对照组GG基因型频率、G等位基因频率比较,差异无明显统计学意义(P>0.05)。心肌梗死组中GG基因型患者的TG、TC、LDL-C浓度高于AA基因型;AG与AA、GG与AG基因型患者间TG、TC、HDL-C、LDL-C浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05),但与AA基因型相比,G等位基因携带者有较高的TG、TC、LDL-C浓度趋势。结论海南地区黎、汉族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死及血脂浓度密切相关;海南地区黎、汉族人群急性心肌梗死患者PCSK9基因E670G多态性存在差异。 展开更多
关键词 心肌梗死 PCSK9基因E670g多态性 黎族 种族差异
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直接巢式PCR结合测序检测5-HT1A基因C-1019G多态性的方法的建立
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作者 王川均 杨玉娟 +1 位作者 何震宇 潘伟 《生物医学》 2024年第4期645-651,共7页
目的:5-HT1A基因C-1019G多态性与多种神经精神疾病如抑郁症、精神分裂症、焦虑症等的发生风险、症状严重程度及治疗效果存在关联。本研究旨在建立一种直接巢式PCR结合测序检测该位点的方法。方法:以口腔上皮细胞粗处理物为材料,通过直... 目的:5-HT1A基因C-1019G多态性与多种神经精神疾病如抑郁症、精神分裂症、焦虑症等的发生风险、症状严重程度及治疗效果存在关联。本研究旨在建立一种直接巢式PCR结合测序检测该位点的方法。方法:以口腔上皮细胞粗处理物为材料,通过直接巢式PCR扩增包含5-HT1A基因C-1019G位点的靶片段,PCR产物经桑格测序鉴定基因型。结果:所检样本均能扩增出预期大小的PCR产物,测序峰图清晰。结论:成功建立了一种直接巢式PCR结合测序鉴定5-HT1A基因型的方法,有良好的应用前景。Objective: The C-1019G polymorphism of the 5-HT1A gene has been associated with the risk of occurrence, symptom severity, and treatment outcome of a variety of neuropsychiatric disorders, such as depression, schizophrenia, and anxiety disorders. The aim of this study was to establish a direct nested PCR combined with sequencing to detect this locus. Methods: The target fragment containing the C-1019G locus of the 5-HT1A gene was amplified by direct nested PCR using crude processed oral epithelial cells, and the PCR product was genotyped by Sanger sequencing. Results: PCR products of expected size were amplified from all the samples tested, and the sequencing peaks were clear. Conclusion: A direct nested PCR combined with sequencing method was successfully established to identify the genotypes of 5-HT1A gene, which has good prospects for application. 展开更多
关键词 5-HT1A基因 C-1019g多态性 直接巢式PCR 测序
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基于呋喃环结构及CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性探讨川楝素致肝毒性机制
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作者 黄敏 霍艳飞 +3 位作者 鞠永静 陈亚飞 邱健珉 谢彦军 《医药前沿》 2024年第15期60-61,65,共3页
川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为... 川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为川楝素的安全用药提供建议。 展开更多
关键词 川楝素 肝毒性 基因多态性 CYP3A4 CYP3A4*1g ABCB1
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IL-10-1082G/A基因多态性与急性呼吸窘迫综合征风险的相关性
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作者 敬梅 徐佳丽 +5 位作者 董慧 潘颖超 谢林清 刘玉青 张浩俊 张博宇 《西部医学》 2024年第10期1532-1535,1540,共5页
目的探讨IL-10-1082G/A基因多态性与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)风险的相关性。方法选取2022年1月-2022年12月本院急诊医学科收治的ARDS患者83例为ARDS组,同时选取本院体检健康的受试者80例作为对照组。收集受试者的空腹静脉血进行DNA提取... 目的探讨IL-10-1082G/A基因多态性与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)风险的相关性。方法选取2022年1月-2022年12月本院急诊医学科收治的ARDS患者83例为ARDS组,同时选取本院体检健康的受试者80例作为对照组。收集受试者的空腹静脉血进行DNA提取,针对IL-10-1082G/A基因位点进行PCR扩增,采用ABI 3730XL遗传分析仪进行Sanger测序,确定IL-10-1082A/G的基因型和等位基因频率。结果IL-10-1082A/G显示了一个390 bp的基因片段和249 bp、196 bp的等位基因特异性片段,IL-10-1082A/G基因型包括野生纯合型AA基因型、突变纯合型GG基因型和突变杂合型AG基因型;对照组和ARDS组的IL-10-1082A/G位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律;与对照组相比,ARDS组IL-10-1082A/G位点AG、GG及G等位基因频率显著升高(P<0.05);IL-10-1082A/G位点AG基因型人群较AA型患者ARDS易感性增加(OR=2.97,95%CI=1.09~6.53,P=0.015),G等位基因型ARDS易感性增加(OR=2.16,95%CI=1.01~6.93,P=0.024)。纳入了性别、年龄、BMI、吸烟史等调整因素进行多因素Logistic分析,结果发现,IL-10-1082A/G位点AG基因型(OR=3.13,95%CI=1.19~4.52,P=0.009)和G等位基因型(OR=2.39,95%CI=1.42~5.87,P=0.036)ARDS易感性也增加。结论IL-10-1082A/G位点多态性与ARDS的易感性有关,尤其是共显性IL-10-1082A/G位点AG基因型和G等位基因可增加ARDS的发病风险。 展开更多
关键词 急性呼吸窘迫综合征 IL-10-1082g/A 基因多态性 易感性
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c.1365-13T>C和c.406C>T基因多态性与G6PD缺乏症发病风险的相关性研究
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作者 滕元姬 石凤 +3 位作者 凌永嫦 何丽桥 王春芳 王俊利 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1455-1461,共7页
目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活... 目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活性水平及c.1365-13T>C、c.406C>T位点基因多态性,分析两位点基因型、等位基因与G6PD活性水平的相关性,并用在线SHEsis软件分析两位点单倍型分布频率。结果:c.1365-13T>C位点CC基因型(P=0.001,OR=2.684)和C等位基因(P=0.002,OR=1.681)在G6PD缺乏患者中的分布频率均明显低于对照组,显性模型TT+TC vs CC(P=0.001,OR=2.694)分布频率明显高于对照组。c.406C>T位点基因型及等位基因在G6PD缺乏患者和对照组中分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型分析结果显示,C-C、T-C和G6PD表达水平有显著相关性。G6PD缺乏患者中c.1365-13T>C TC基因型G6PD酶活性水平、MCV、MCH、MCHC平均值均明显大于TT基因型,RDW-CV平均值明显小于TT基因型;CC基因型G6PD酶活性水平明显低于TT基因型,MCV、MCH平均值均明显高于TT型(均P<0.05)。c.406C>T TT基因型患者的HCT、MCV、MCH、RDW-SD平均值均明显高于CC基因型(均P<0.05)。结论:G6PD c.1365-13T>C位点突变与G6PD活性水平降低存在相关性,值得进一步研究。 展开更多
关键词 g6PD缺乏症 基因多态性 发病风险 相关性研究
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IL-6-572C/G、IL-6-174G/C基因多态性与梅毒感染的相关性分析
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作者 张英 李海燕 王西珍 《中国卫生标准管理》 2023年第23期23-27,共5页
目的研究人白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与梅毒感染的相关性。方法选择2020年5月—2021年5月于连云港市第二人民医院就诊的梅毒感染患者80例作为试验组,至体检中心就诊的健康人群120例作为对照组,分别收集血样。首先采用S... 目的研究人白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与梅毒感染的相关性。方法选择2020年5月—2021年5月于连云港市第二人民医院就诊的梅毒感染患者80例作为试验组,至体检中心就诊的健康人群120例作为对照组,分别收集血样。首先采用Sanger测序法对样本IL-6启动子区域基因rs1800796(IL-6-572C/G)、rs1800795(IL-6-174G/C)进行测序,然后通过Logistic回归分析IL-6基因多态性和梅毒感染的相关性。结果IL-6基因位点rs1800796、rs1800795的基因型分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡检验(P>0.05)。2个位点的基因型和等位基因频率在试验组和对照组中差异均无统计学意义(P>0.05);在隐性遗传模式、共显性遗传模式、显性遗传模式下rs1800796位点基因型在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-6基因启动子区域-572C/G和-174G/C 2个位点基因多态性和梅毒感染无关。 展开更多
关键词 IL-6启动子区域 梅毒感染 基因多态性 -174g/C -572C/g 白细胞介素-6
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CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼治疗宫颈癌手术麻醉效果的影响
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作者 徐倩 孙杨 周群 《江西医药》 CAS 2023年第11期1237-1242,共6页
目的 探讨CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼在宫颈癌切除手术麻醉效果的影响。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性内切片段长度多态性(RFLP)法(PCR-RFLP)对106例宫颈癌患者外周血单个核细胞CYP3A4^(*)1G基因位点等位基因... 目的 探讨CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼在宫颈癌切除手术麻醉效果的影响。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性内切片段长度多态性(RFLP)法(PCR-RFLP)对106例宫颈癌患者外周血单个核细胞CYP3A4^(*)1G基因位点等位基因分布进行分析,采用多因素方差分析对基因型分布和麻醉剂用量进行分析。此外,采用独立样本t检验分析基因多态性影响因素(吸烟和饮酒)与麻醉剂用量的相关性。比较不同基因型患者的视觉模拟评分(VAS)及麻醉诱导和恢复时间。采用方差分析检测基因多态性对拔管后血流动力学的影响。结果 饮酒和高血压与CYP3A4^(*)1G基因多态性具有相关性(P<0.05)。饮酒和高血压对宫颈癌手术异丙酚联用瑞芬太尼用量均有显著影响(P<0.05)。宫颈癌手术患者,AA基因型的麻醉诱导时间、呼吸恢复时间、睁眼时间、气管导管拔出时间均显著短于GA和GG型,差异均有统计学意义(P<0.05)。AA基因型患者拔管后0、1、2、3、4 min收缩压和心率均低于GG基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP3A4^(*)1G基因多态性可影响异丙酚联合瑞芬太尼治疗宫颈癌手术的麻醉效果。 展开更多
关键词 CYP3A4^(*)1g基因多态性 异丙酚 瑞芬太尼 宫颈癌
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MTHFR和PAI-1基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓发生风险的相关性研究
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作者 张建军 靳志雄 +1 位作者 胡常晖 黄秀萍 《临床误诊误治》 CAS 2024年第18期59-63,75,共6页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)4G/5G基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓(DVT)发生风险的相关性。方法对2022年5月至2023年4月收治的240例2型糖尿病患者的MTHFR和PAI-1基因型进行... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)4G/5G基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓(DVT)发生风险的相关性。方法对2022年5月至2023年4月收治的240例2型糖尿病患者的MTHFR和PAI-1基因型进行分析。依据是否发生DVT分为非DVT组57例和DVT组183例。利用PCR-RFLP检测这2种基因的多态性,收集2组患者的临床资料,比较2组MTHFR C677T和PAI-14G/5G基因多态性、不同MTHFR C677T基因型同型半胱氨酸水平,分析下肢DVT发生的风险因素。结果DVT组中吸烟患者比例高于非DVT组,D-二聚体升高患者占比高于非DVT组(P<0.01)。DVT组MTHFR C677T TT基因型频率与非DVT组比较差异无统计学意义(P>0.05)。DVT组中PAI-14G4G基因型频率显著高于非DVT组(P<0.01)。携带MTHFR C677T TT基因型的患者同型半胱氨酸水平显著高于非携带者(P<0.05),DVT组中TT基因型同型半胱氨酸水平高于非DVT组(P<0.05)。携带MTHFR C677T TT和PAI-14G4G基因型的2型糖尿病患者发生下肢DVT的风险显著增加,OR值为7.33,排除环境因素影响后,OR'值为12.65。结论PAI-14G4G基因型是2型糖尿病患者发生下肢DVT的独立风险因素;MTHFR C677T TT和PAI-14G4G基因型同时存在时,2型糖尿病患者发生下肢DVT的风险提高。 展开更多
关键词 糖尿病 亚甲基四氢叶酸还原酶 纤溶酶原激活物抑制物-1 深静脉血栓 基因多态性 TT基因 4g4g基因
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APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局的关系
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作者 张静 王帅 +2 位作者 郭秀秀 白颖 李芳 《广东医学》 CAS 2023年第10期1246-1249,共4页
目的探讨APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与妊娠期糖尿病(GDM)发生风险及分娩结局的关系。方法以2019年6月至2021年6月在保定市第二医院进行诊断并进行治疗的80例GDM患者(GDM组)作为研究对象,同时选择同期进行检查的妊娠期糖... 目的探讨APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与妊娠期糖尿病(GDM)发生风险及分娩结局的关系。方法以2019年6月至2021年6月在保定市第二医院进行诊断并进行治疗的80例GDM患者(GDM组)作为研究对象,同时选择同期进行检查的妊娠期糖耐量异常者(GIGT组)以及妊娠期糖耐量正常者(NGT组)各80例作为对照组,比较三组患者的APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平之间的差异,研究APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局的相关性。结果GDM组GG 15.79%、AG 18.89%、AA 58.06%、G 17.16%、A 45.29%,GIGT组为28.07%、36.67%、33.33%、31.86%、34.42%,NGT组为56.14%、44.44%、8.60%、50.98%、20.29%,GDM组、GIGT组、NGT组的-11426A/G的基因型以及等位基因、血清APN之间的差异有统计学意义(P<0.05);通过对两组患者的最小等位基因频率进行对比观察,进入本研究的所有基因均符合温伯格平衡,通过对两组患者的最小等位基因进行对比观察,-11426A/G基因的AA、AG等位基因差异有统计学意义(P<0.05);不良妊娠结局GG 11.11%、AG 58.82%、AA 18.52%、G 34.29%、A 24.00%,正常妊娠结局为88.89%、41.18%、81.48%、65.71%、76.00%,正常妊娠结局与不良妊娠结局的-11426A/G的基因型以及等位基因、血清APN之间的差异有统计学意义(P<0.05);GDM风险与不同妊娠结局与-11426A/G多态性呈现显著的相关性。结论APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局呈现显著的相关性。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 APN基因-11426A/g位点 多态性 相关性
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OPRM1 A118G基因多态性与艾森克人格类型和疼痛敏感性相关性研究 被引量:3
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作者 袁灵 邓小利 +2 位作者 钟静怡 何钰楠 钟武 《华西医学》 CAS 2022年第2期237-241,共5页
目的探讨OPRM1 A118G基因多态性与艾森克人格类型和疼痛敏感性的相关性。方法选择2018年1月—2020年12月泸州市人民医院由急诊医学部转普外科住院的手术患者。术前采用艾森克人格问卷调查患者人格类型并使用电刺激仪测定痛阈和耐痛阈,... 目的探讨OPRM1 A118G基因多态性与艾森克人格类型和疼痛敏感性的相关性。方法选择2018年1月—2020年12月泸州市人民医院由急诊医学部转普外科住院的手术患者。术前采用艾森克人格问卷调查患者人格类型并使用电刺激仪测定痛阈和耐痛阈,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测患者外周静脉血OPRM1 A118G基因型。根据分型结果将患者分为野生纯合子(A/A)组、突变杂合子(A/G)组、突变纯合子(G/G)组。分析3组患者的一般情况、疼痛敏感性、艾森克人格问卷评分、艾森克人格类型的差异性和艾森克人格类型与疼痛敏感性的相关性。结果共纳入患者356例。其中,A/A组174例,A/G组136例,G/G组46例。OPRM1 A118G基因突变率为32.00%。3组患者的疼痛敏感性(痛阈、耐痛阈)及内外向、神经质、掩饰性人格类型评分比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。3组患者内外向和精神质型人格类型比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。不同内外向和精神质人格类型中的痛阈及耐痛阈比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论OPRM1 A118G基因多态性和艾森克人格类型均对疼痛敏感性有影响,且二者之间也呈相关性。 展开更多
关键词 OPRM1 a118g基因 基因多态性 艾森克人格类型 疼痛敏感性
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延边地区朝鲜族及汉族男性μ阿片受体基因A118G多态性与酒精性肝病及酒精依赖之间的关系 被引量:1
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作者 黄超 金爱花 +2 位作者 李成浩 韩红梅 朴熙绪 《延边大学医学学报》 CAS 2012年第3期199-205,共7页
[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性μ阿片受体(OPRM1)基因A118G基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病和酒精依赖之间的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性((PCR-RFLP)方法检测延边地区朝鲜族及汉族男性酒精性肝病患... [目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性μ阿片受体(OPRM1)基因A118G基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病和酒精依赖之间的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性((PCR-RFLP)方法检测延边地区朝鲜族及汉族男性酒精性肝病患者(109名)、酒精依赖患者(103名)和健康对照人群(95名)OPRM1基因A118G单核苷酸多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率.[结果]朝鲜族男性酒精性肝病组、酒精依赖组和健康对照组OPRM1基因A118G变异基因型GG的频率分别为7.1%,8.6%,4.0%,其等位基因118G出现的频率分别为19.6%,19.0%,13.0%,三者A118G位点多态分布间差异无统计学意义(P>0.05).汉族男性酒精性肝病组、酒精依赖组和健康对照组OPRM1基因A118G变异基因型GG的频率分别为3.8%,2.2%,0%,其等位基因118G出现的频率分别为14.2%,14.4%,13.3%,三者A118G位点多态分布间差异无统计学意义(P>0.05).分别比较朝鲜族及汉族健康对照组、酒精依赖组、酒精性肝病组,见A118G位点多态分布间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]OPRM1基因A118G多态性与延边地区朝鲜族及汉族男性酒精依赖及酒精性肝病的发生无相关性;OPRM1基因A118G多态分布在延边地区朝鲜族及汉族男性中无差异. 展开更多
关键词 肝疾病 酒精性 受体 阿片样 μ a118g 多态性 单核苷酸 等位基因 基因
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ABCB1 G2677T基因多态性检测在缺血性脑卒中患者应用阿托伐他汀降脂治疗中的价值 被引量:2
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作者 李青华 赵艳 +2 位作者 赵海港 高朋飞 徐炳欣 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2023年第6期633-640,共8页
目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运体B1(ABCB1)G2677T基因多态性检测在缺血性脑卒中患者应用阿托伐他汀降脂治疗中的价值。方法:本研究为前瞻性研究。连续招募116例缺血性脑卒中患者作为受试者,采用荧光染色原位杂交技术检测受试者ABCB1 G2... 目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运体B1(ABCB1)G2677T基因多态性检测在缺血性脑卒中患者应用阿托伐他汀降脂治疗中的价值。方法:本研究为前瞻性研究。连续招募116例缺血性脑卒中患者作为受试者,采用荧光染色原位杂交技术检测受试者ABCB1 G2677T(rs2032582)基因多态性,依据基因检测结果将患者分为GG基因型、GT基因型和TT基因型三组。三组患者均给予阿托伐他汀20 mg/d降脂治疗,重复测量资料方差分析比较治疗前及治疗1个月后三组受试者血清高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)水平的变化,以血清LDL-C水平<1.8 mmol/L为降脂治疗有效,比较三组治疗有效率的差异。记录三组药品不良反应发生情况。结果:GG基因型、GT基因型和TT基因型三组分别有47例(40.5%)、43例(37.1%)和26例(22.4%)患者。治疗前,三组血清TC、TG、HDL-C、LDL-C水平差异无统计学意义(均P>0.05)。治疗后,三组血清TC、TG、LDL-C水平均低于治疗前,HDL-C水平高于治疗前,且有随治疗时间变化的趋势(F_(TC)=77.780,P<0.001;F_(TG)=14.218,P<0.001;F_(LDL-C)=105.106,P<0.001;F_(HDL-C)=6.811,P=0.010);ABCB1 G2677T不同基因类型与治疗时间(血清LDL-C)有交互作用(F=3.604,P=0.030),三组血清LDL-C水平随时间的变化趋势不同;ABCB1 G2677T不同基因类型与治疗时间(血清TC、TG、HDL-C)无交互作用(F_(TC)=2.545,P=0.083;F_(TG)=0.585,P=0.559;F_(HDL-C)=0.012,P=0.988),三组血清TC、TG、HDL-C水平随时间的变化趋势相同。GG基因型组血清LDL-C水平下降幅度为36.99%(16.03%,50.13%),高于GT基因型组的22.75%(12.43%,41.11%)和TT基因型组的16.66%(7.37%,24.82%),三组血清LDL-C水平下降幅度差异有统计学意义(χ^(2)=11.630,P=0.003),且GG基因型组下降幅度显著高于TT基因型组(P=0.002)。GG基因型组降脂治疗有效率为72.34%,高于GT基因型组的44.18%和TT基因型组的38.46%,三组有效率差异有统计学意义(χ^(2)=10.565,P=0.005),且GG基因型组有效率显著高于TT组(χ^(2)=8.024,P=0.005)。三组药品不良反应总发生率相近(χ^(2)=1.649,P=0.438)。结论:ABCB1 G2677T基因GG基因型患者降脂幅度及降脂有效率均高于GT基因型和TT基因型,检测ABCB1 G2677T基因多态性在缺血性脑卒中患者应用阿托伐他汀降脂治疗中有一定应用价值。 展开更多
关键词 ABCB1 g2677T 基因多态性 缺血性脑卒中 阿托伐他汀 降血脂治疗
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