肝细胞核因子-1α基因A1a98 Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系

目的 :探讨肝细胞核因子 1α(HNF 1α)基因外显子 1Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型 2型糖尿病相关。方法 :选择中国汉族 15 0例迟发型 2型糖尿病患者及 15 5例正常对照者 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态 (PCR SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异。结果 :受检者均不存在Ala98Val变异。结论 :Ala98Val变异不是引起中国汉族迟发型 2型糖尿病的重要遗传因素。

血小板内皮细胞黏附分子-1基因Leu125Val分子变异与冠心病相关性

目的 :研究血小板内皮细胞黏附分子 - 1(PECAM - 1)基因Leu 12 5Val分子变异与中国人群冠心病的关联。方法 :选择 90例冠心病患者 (冠心病组 )及年龄、性别相匹配的 115例正常者 (对照组 ) ,用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测其PECAM - 1基因型。比较 2组基因型及等位基因频率分布。结果 :冠心病组V V基因型频率 (40 .0 0 % )明显高于对照组 (2 3.4 8% ) ,差别有统计学意义 (P <0 .0 5 ) ;与对照组相比 ,冠心病组V等位基因频率 (5 8.89% )明显升高 ,L等位基因频率 (41.11% )明显降低 (P <0 .0 5 ) ;吸烟使V V基因型者冠心病发病危险度由 2 .17上升至 3.5 0 (P <0 .0 5 )。结论 :PECAM - 1基因Leu 12 5Val分子变异与冠心病相关 ,V V基因型可能是中国人群冠心病的遗传易患因子。

解耦联蛋白2基因外显子8的45bp插入/缺失多态及基因编码区Ala55 Val变异与静息能量消耗及肥胖的关系

目的 研究解耦联蛋白 2 (UCP2 )基因外显子 8的 4 5bp插入 /缺失多态 (Exon 8Ins/Del)及基因编码区Ala5 5Val(A5 5V)变异与静息能量消耗及体脂含量、分布的关系。方法 采用PCR及PCR RFLP方法检测5 7名正常体重者和 99名超重 /肥胖者的Exon 8Ins/Del多态位点和A5 5V变异位点。采用间接测热法测量静息能量消耗 ,生物电阻抗法 (BIA)及MRI测量体脂含量及分布 ,研究 2个变异位点与静息能量消耗及肥胖的关系。结果 ①校正年龄后女性Ins -者REE/kg显著低于Ins +者。②在超重 /肥胖者中Ins-者较Ins +者REE/kg显著降低 ,且肥胖程度更显著。③无论腹内型肥胖还是非腹内型肥胖Ins -者REE/kg均较Ins +者降低 ,以前者更甚。④肥胖组与正常对照组A5 5V变异频率的差异无显著性 ,但与女性REE/kg相关。结论①UCP2Exon8Ins/Del多态位点与女性REE/kg相关 ,Ins -者REE/kg显著低于Ins +者。②UCP2Exon 8Ins/Del多态位点与超重 /肥胖者REE/kg有关 ,参与其超重 /肥胖程度的不同。③无论腹内型肥胖还是非腹内型肥胖Ins -者REE/kg均较Ins+者降低 ,但以前者更甚。④UCP2A5 5V变异位点与女性REE/kg相关。