乙型肝炎肝硬化肝气郁结证与5-HTTLPR重复序列、TPH A218C、GNB3 C825T基因多态性相关性分析

目的:通过分子生物学检测,分析乙型肝炎肝硬化肝气郁结证与候选基因多态性的关联。方法:将96例乙型肝炎肝硬化患者辨证分为肝气郁结证组20例、兼肝气郁结证组24例和非肝气郁结证组52例,筛选与人体情绪调节相关的基因位点五羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)重复序列、色氨酸羟化酶(TPH)A218C、G蛋白β3亚单位(GNB3)C825T位点,观察其基因多态性与肝气郁结证的相关性,为肝气郁结证的基因特征研究提供依据。结果:5-HTTLPR的S等位基因或L等位基因在各组间分布差异均无显著性意义(P>0.05),TPH A218C中肝气郁结证组患者CC基因型占45.00%(9/20)、C等位基因频率占67.50%(27/40),明显高于非肝气郁结证组的14.0%(7/50)和43.00%(43/100),差异有显著性意义(P<0.05或<0.01),而GNB3 C825T中的CC基因型和C等位基因在肝气郁结证组患者中的出现频率分别为15.00%(3/20)、42.50%(17/40),明显低于非肝气郁结证组的44.00%(22/50)和66.00%(66/100),差异有显著性意义(P<0.05)。结论:TPHA218C的CC基因型、C等位基因及GNB3 C825T T等位基因可能是乙型肝炎肝硬化肝气郁结证的易感基因,TPH A218C的A等位基因及GNB3C825T的CC基因型、C等位基因可能是其保护基因;5-HTTLPR基因多态性与该证的发生可能无相关性。

色氨酸羟化酶A218C基因多态性与精神分裂症遗传关联性研究的Meta分析

目的综合分析色氨酸羟化酶（TPH）A218c基因多态性与精神分裂症遗传易感性的关系。方法检索国内外数据库中有关精神分裂症与A218C相关性研究的文献，按照纳入与排除标准进行筛选，获得2017年5月份以前公开发表的病例对照研究的资料，评价文献质量后采用Stata14．0软件对A218C多态性做Meta分析。结果共纳入11个病例对照研究，包括3419例精神分裂症患者和4048例对照。Meta分析显示TPH218A等位基因能够增加精神分裂症的易感性，但存在种族差异，携带A等位基因的白种人群罹患精神分裂症的风险更高。结论TPHA218C基因多态性与精神分裂症相关，可能是发生该病的危险因素。