α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因742C>T突变导致A2亚型

本研究探讨2例ABO亚型A2B的分子机制。利用单克隆抗体检测先证者红细胞ABO血型抗原,用标准A、B、O细胞检测先证者血清中的ABO抗体,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增先证者ABO基因的第5至7外显子序列,其PCR产物经酶切后直接测序分析。同时,PCR产物经TOPO TA克隆到质粒载体中获得单链,对所得克隆进行ABO基因第6、7外显子双向测序分析。结果表明,先证者红细胞有A、B抗原,同时其血清中存在抗A1抗体。直接测序分析发现,第261位无缺失,第297位A/G、467C/T、526C/G、657C/T、703G/A、742C/T、796C/A、803G/C、930G/A杂合。克隆测序得到B101和1个新的A等位基因。与A102相比,新A等位基因仅在第742位C→T突变,导致第248位精氨酸变成色氨酸,新等位基因已被正式命名为A213。结论 :α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因第742位C→T突变导致产生A2表型,表型个体血清中可含有抗A1抗体。