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UGT1A6 A541G基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠血药谷浓度的影响 被引量:6
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作者 姜永生 杨琳 《中国妇幼健康研究》 2016年第12期1526-1528,共3页
目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)1A6 A541G基因多态性对丙戊酸钠血药谷浓度的影响。方法患儿服药至少5个半衰期后,丙戊酸钠血药谷浓度达到稳态时采集静脉血,全血基因组DNA提取后经PCR扩增目标基因,使用焦磷酸测序技术检测UGT... 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)1A6 A541G基因多态性对丙戊酸钠血药谷浓度的影响。方法患儿服药至少5个半衰期后,丙戊酸钠血药谷浓度达到稳态时采集静脉血,全血基因组DNA提取后经PCR扩增目标基因,使用焦磷酸测序技术检测UGT1A6 A541G基因多态性,同时气相色谱法测定丙戊酸钠血药谷浓度。结果在67例患儿中,UGT1A6 A541G基因型为A/A者49例(73.1%),A/G者17例(25.4%),G/G者1例(1.5%),根据基因型分为A组(A/A者)和B组(A/G者和G/G者)。B组患儿丙戊酸钠的标准血药谷浓度均值(3.43±0.38)mg/m L较A组(4.13±0.21)mg/m L低,结果有显著统计学差异(t=2.51,P<0.05)。结论 UGT1A6 A541G基因多态性影响丙戊酸钠的代谢与排泄,提示含有UGT1A6A541G等位基因的患儿口服丙戊酸钠应高于常规用量。 展开更多
关键词 UgT1A6 a541g基因多态性 丙戊酸钠 癫痫 儿童
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人类白细胞抗原G基因5’上游调控区多态性与慢性丙型病毒性肝炎病毒载量的关系
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作者 潘凌子 周世航 +1 位作者 夏悦昕 邵林楠 《中国医刊》 CAS 2024年第7期805-808,共4页
目的探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因5’上游调控区(URR)多态性与慢性丙型病毒性肝炎(简称丙型肝炎)病毒(HCV)载量的相关性。方法回顾性分析2015年4—12月在大连市公共卫生临床中心(原大连市第六人民医院)住院并确诊为慢性丙型肝炎的19... 目的探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因5’上游调控区(URR)多态性与慢性丙型病毒性肝炎(简称丙型肝炎)病毒(HCV)载量的相关性。方法回顾性分析2015年4—12月在大连市公共卫生临床中心(原大连市第六人民医院)住院并确诊为慢性丙型肝炎的195例患者的临床资料。收集患者血样并提取基因组DNA和病毒核酸,采用聚合酶链式反应扩增HLA-G 5’-URR,然后使用基因测序技术检测患者HLA-G 5’-URR的16个多态性位点,采用定量PCR方法测定患者血清HCV病毒载量,分析HLA-G基因5’-URR基因多态性与HCV病毒载量的关系。结果195例慢性HCV感染者HLA-G基因5’-URR的16个多态性位点中,-762C>T、-725C>G>T、-716T>G、-689A>G、-666G>T、-633G>A、insG540、-509C>G、-486A>C、-443G>A、-400G>A、-398A>G、-201G>A和-56C>T 14个位点不同基因型患者的HCV病毒载量差异无统计学意义(P>0.05),而-477C>G、-369C>A 2个位点不同基因型患者的HCV病毒载量差异有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,-477C>G位点CG基因型的HCV病毒载量高于GG基因型(P<0.05),-369C>A位点AC基因型的病毒载量高于AA基因型(P<0.05)。结论HLA-G基因5’-URR-477C>G位点CG基因型的HCV病毒载量高于GG基因型,-369C>A位点AC基因型的HCV病毒载量高于AA基因型,可能与HLA-G的表达水平改变有关。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原g 5’上游调控区 基因多态性 丙型肝炎 病毒载量
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CACNA1G基因rs757415多态性对双相障碍患者脑灰质体积的影响
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作者 程晓菲 杨倩 +3 位作者 聂旖柔 张蒙蒙 谢怡 李名立 《四川精神卫生》 2024年第5期396-402,408,共8页
背景双相障碍是一组以(轻)躁狂和抑郁反复发作为特征的严重精神障碍,其病理机制尚不明确。研究显示,电压门控钙离子通道基因可能通过影响大脑结构参与双相障碍的发生。目的比较双相障碍患者与健康对照者之间脑灰质体积(GMV)的差异,探索... 背景双相障碍是一组以(轻)躁狂和抑郁反复发作为特征的严重精神障碍,其病理机制尚不明确。研究显示,电压门控钙离子通道基因可能通过影响大脑结构参与双相障碍的发生。目的比较双相障碍患者与健康对照者之间脑灰质体积(GMV)的差异,探索电压门控钙离子通道α1亚基G(CACNA1G)基因rs757415多态性对双相障碍患者脑GMV的影响,寻找与双相障碍遗传风险相关的脑区,为进一步明确双相障碍的发病机制提供参考。方法纳入2013年9月—2022年12月于四川大学华西医院心理卫生中心治疗的、符合《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-IV)双相障碍诊断标准的289例患者为患者组,同期于四川大学及附近社区招募322名健康志愿者为对照组。使用3.0 T磁共振扫描仪对受试者进行全脑扫描获取GMV数据,通过imLDRTM法检测CACNA1G基因rs757415多态性。采用Spearman相关分析考查双相障碍患者异常脑区与临床特征之间的相关性;采用full factor法分析CACNA1G基因rs757415多态性与诊断对脑GMV的交互作用。结果最终共173例患者和207名对照组完成本研究。与对照组相比,患者组左侧小脑山坡延伸至小脑前叶、后叶、海马旁回及枕下回(t=5.664,P<0.05),右侧小脑前叶、后叶、梭状回、海马旁回及舌回(t=4.583,P<0.05),双侧前扣带回、旁扣带回、额上回及楔前叶(t=7.543,P<0.05),左侧舌回延伸至颞上回(t=6.593,P<0.05),右侧岛叶延伸至中央盖(t=7.153,P<0.05)的GMV更小。相关分析结果显示,双相障碍患者的病程与脑脊液体积呈正相关(r=0.258,P=0.003),与左侧小脑山坡延伸至小脑前叶、后叶、枕下回及海马旁回(r=-0.204,P=0.019),右侧小脑前叶延伸至小脑后叶、梭状回、海马旁回及舌回(r=-0.238,P=0.006),双侧额上回延伸至前扣带回、旁扣带回、楔前叶(r=-0.219,P=0.012),左侧舌回延伸至颞上回(r=-0.296,P=0.001),右侧岛叶延伸至中央盖(r=-0.257,P=0.003)的GMV均呈负相关。右侧海马旁回、梭状回和小脑-4-5区的GMV存在CACNA1G基因rs757415多态性与诊断的交互效应(F=19.967,P<0.05)。在对照组中,非风险等位基因携带者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较风险等位基因携带者更大;在患者组中,风险等位基因携带者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较非风险等位基因携带者更大;携带风险等位基因的双相障碍患者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较对照者更大。结论CACNA1G基因rs757415多态性可能影响双相障碍患者右侧海马旁回、梭状回和小脑-4-5区的GMV。 展开更多
关键词 双相障碍 CACNA1g基因 单核苷酸多态性 灰质体积 等位基因
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OPRM1(A118G)基因多态性与阿片类药物镇痛效果的系统性评价
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作者 VOEURN CHHING 黎慧玲 覃英 《海南医学》 CAS 2024年第12期1787-1793,共7页
目的系统评价OPRM1(A118G)基因多态性与阿片类药物镇痛效果之间的关系。方法通过检索自建库至2024年3月中国知网、万方、维普数据库和PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase数据库的相关临床研究,严格按照纳入和排除标准筛... 目的系统评价OPRM1(A118G)基因多态性与阿片类药物镇痛效果之间的关系。方法通过检索自建库至2024年3月中国知网、万方、维普数据库和PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase数据库的相关临床研究,严格按照纳入和排除标准筛选文献,提取数据后采用Rev-Man 5.4软件进行Meta分析。结果纳入19项研究共3097例患者。Meta分析结果显示:AA型的患者术后24 h的VAS评分与AG型比较差异无统计学意义(SMD=-0.04,95%CI:-0.10~0.03,P=0.26);AA型的患者术后24 h的VAS评分与GG型比较差异无统计学意义(SMD=-0.58,95%CI:-1.29~0.13,P=0.11);AG型的患者术后24 h的VAS评分与GG型比较差异无统计学意义(SMD=-0.59,95%CI:-1.29~0.11,P=0.10)。AA型的患者术后24 h的阿片类药物消耗量与AG型比较差异有统计学意义(SMD=-0.32,95%CI:-0.63~-0.02,P=0.04);AA型的患者术后24 h的阿片类药物消耗量与GG型比较差异有统计学意义(SMD=-1.05,95%CI:-1.66~-0.44,P=0.0007);AG型的患者术后24 h的阿片类药物消耗量与GG型比较差异有统计学意义(SMD=-0.77,95%CI:-1.22~-0.33,P=0.0007)。结论OPRM1(A118G)基因多态性会降低阿片类药物的镇痛效果,其与术后24 h的VAS评分无关,但与术后24 h阿片类药物的消耗量有关,G等位基因携带的患者术后24 h阿片类药物的消耗量更大。 展开更多
关键词 OPRM1(A118g) 基因多态性 阿片类药物 META分析
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海南汉族和黎族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死的相关性
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作者 陈林 潘闽 +1 位作者 刘月丽 姚震 《岭南心血管病杂志》 CAS 2024年第2期147-153,共7页
目的研究海南地区黎、汉族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死的相关性,为不同种族人群心肌梗死的预防、治疗提供科学基础依据。方法选取海南地区急性心肌梗死患者210例(黎族104例,汉族106例)为实验组、健康人群223名(黎族110名,汉... 目的研究海南地区黎、汉族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死的相关性,为不同种族人群心肌梗死的预防、治疗提供科学基础依据。方法选取海南地区急性心肌梗死患者210例(黎族104例,汉族106例)为实验组、健康人群223名(黎族110名,汉族113名)为对照组,测定两组研究对象血清三酰甘油(triacylglycerol,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)浓度,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction linked restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测PCSK9基因E670G酶切位点多态性。结果心肌梗死组患者血压、空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、TG、TC、LDL-C浓度高于健康对照组,HDL-C浓度低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。心肌梗死组患者PCSK9基因AG、GG基因型频率及G等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。黎族、汉族心肌梗死组患者AG、GG基因型频率、G等位基因频率均高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。黎族心肌梗死组患者GG基因型频率、G等位基因频率低于汉族心肌梗死组,差异有统计学意义(P<0.05)。黎族、汉族健康对照组GG基因型频率、G等位基因频率比较,差异无明显统计学意义(P>0.05)。心肌梗死组中GG基因型患者的TG、TC、LDL-C浓度高于AA基因型;AG与AA、GG与AG基因型患者间TG、TC、HDL-C、LDL-C浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05),但与AA基因型相比,G等位基因携带者有较高的TG、TC、LDL-C浓度趋势。结论海南地区黎、汉族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死及血脂浓度密切相关;海南地区黎、汉族人群急性心肌梗死患者PCSK9基因E670G多态性存在差异。 展开更多
关键词 心肌梗死 PCSK9基因E670g多态性 黎族 种族差异
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直接巢式PCR结合测序检测5-HT1A基因C-1019G多态性的方法的建立
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作者 王川均 杨玉娟 +1 位作者 何震宇 潘伟 《生物医学》 2024年第4期645-651,共7页
目的:5-HT1A基因C-1019G多态性与多种神经精神疾病如抑郁症、精神分裂症、焦虑症等的发生风险、症状严重程度及治疗效果存在关联。本研究旨在建立一种直接巢式PCR结合测序检测该位点的方法。方法:以口腔上皮细胞粗处理物为材料,通过直... 目的:5-HT1A基因C-1019G多态性与多种神经精神疾病如抑郁症、精神分裂症、焦虑症等的发生风险、症状严重程度及治疗效果存在关联。本研究旨在建立一种直接巢式PCR结合测序检测该位点的方法。方法:以口腔上皮细胞粗处理物为材料,通过直接巢式PCR扩增包含5-HT1A基因C-1019G位点的靶片段,PCR产物经桑格测序鉴定基因型。结果:所检样本均能扩增出预期大小的PCR产物,测序峰图清晰。结论:成功建立了一种直接巢式PCR结合测序鉴定5-HT1A基因型的方法,有良好的应用前景。Objective: The C-1019G polymorphism of the 5-HT1A gene has been associated with the risk of occurrence, symptom severity, and treatment outcome of a variety of neuropsychiatric disorders, such as depression, schizophrenia, and anxiety disorders. The aim of this study was to establish a direct nested PCR combined with sequencing to detect this locus. Methods: The target fragment containing the C-1019G locus of the 5-HT1A gene was amplified by direct nested PCR using crude processed oral epithelial cells, and the PCR product was genotyped by Sanger sequencing. Results: PCR products of expected size were amplified from all the samples tested, and the sequencing peaks were clear. Conclusion: A direct nested PCR combined with sequencing method was successfully established to identify the genotypes of 5-HT1A gene, which has good prospects for application. 展开更多
关键词 5-HT1A基因 C-1019g多态性 直接巢式PCR 测序
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基于呋喃环结构及CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性探讨川楝素致肝毒性机制
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作者 黄敏 霍艳飞 +3 位作者 鞠永静 陈亚飞 邱健珉 谢彦军 《医药前沿》 2024年第15期60-61,65,共3页
川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为... 川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为川楝素的安全用药提供建议。 展开更多
关键词 川楝素 肝毒性 基因多态性 CYP3A4 CYP3A4*1g ABCB1
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IL-10-1082G/A基因多态性与急性呼吸窘迫综合征风险的相关性
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作者 敬梅 徐佳丽 +5 位作者 董慧 潘颖超 谢林清 刘玉青 张浩俊 张博宇 《西部医学》 2024年第10期1532-1535,1540,共5页
目的探讨IL-10-1082G/A基因多态性与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)风险的相关性。方法选取2022年1月-2022年12月本院急诊医学科收治的ARDS患者83例为ARDS组,同时选取本院体检健康的受试者80例作为对照组。收集受试者的空腹静脉血进行DNA提取... 目的探讨IL-10-1082G/A基因多态性与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)风险的相关性。方法选取2022年1月-2022年12月本院急诊医学科收治的ARDS患者83例为ARDS组,同时选取本院体检健康的受试者80例作为对照组。收集受试者的空腹静脉血进行DNA提取,针对IL-10-1082G/A基因位点进行PCR扩增,采用ABI 3730XL遗传分析仪进行Sanger测序,确定IL-10-1082A/G的基因型和等位基因频率。结果IL-10-1082A/G显示了一个390 bp的基因片段和249 bp、196 bp的等位基因特异性片段,IL-10-1082A/G基因型包括野生纯合型AA基因型、突变纯合型GG基因型和突变杂合型AG基因型;对照组和ARDS组的IL-10-1082A/G位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律;与对照组相比,ARDS组IL-10-1082A/G位点AG、GG及G等位基因频率显著升高(P<0.05);IL-10-1082A/G位点AG基因型人群较AA型患者ARDS易感性增加(OR=2.97,95%CI=1.09~6.53,P=0.015),G等位基因型ARDS易感性增加(OR=2.16,95%CI=1.01~6.93,P=0.024)。纳入了性别、年龄、BMI、吸烟史等调整因素进行多因素Logistic分析,结果发现,IL-10-1082A/G位点AG基因型(OR=3.13,95%CI=1.19~4.52,P=0.009)和G等位基因型(OR=2.39,95%CI=1.42~5.87,P=0.036)ARDS易感性也增加。结论IL-10-1082A/G位点多态性与ARDS的易感性有关,尤其是共显性IL-10-1082A/G位点AG基因型和G等位基因可增加ARDS的发病风险。 展开更多
关键词 急性呼吸窘迫综合征 IL-10-1082g/A 基因多态性 易感性
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c.1365-13T>C和c.406C>T基因多态性与G6PD缺乏症发病风险的相关性研究
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作者 滕元姬 石凤 +3 位作者 凌永嫦 何丽桥 王春芳 王俊利 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1455-1461,共7页
目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活... 目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活性水平及c.1365-13T>C、c.406C>T位点基因多态性,分析两位点基因型、等位基因与G6PD活性水平的相关性,并用在线SHEsis软件分析两位点单倍型分布频率。结果:c.1365-13T>C位点CC基因型(P=0.001,OR=2.684)和C等位基因(P=0.002,OR=1.681)在G6PD缺乏患者中的分布频率均明显低于对照组,显性模型TT+TC vs CC(P=0.001,OR=2.694)分布频率明显高于对照组。c.406C>T位点基因型及等位基因在G6PD缺乏患者和对照组中分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型分析结果显示,C-C、T-C和G6PD表达水平有显著相关性。G6PD缺乏患者中c.1365-13T>C TC基因型G6PD酶活性水平、MCV、MCH、MCHC平均值均明显大于TT基因型,RDW-CV平均值明显小于TT基因型;CC基因型G6PD酶活性水平明显低于TT基因型,MCV、MCH平均值均明显高于TT型(均P<0.05)。c.406C>T TT基因型患者的HCT、MCV、MCH、RDW-SD平均值均明显高于CC基因型(均P<0.05)。结论:G6PD c.1365-13T>C位点突变与G6PD活性水平降低存在相关性,值得进一步研究。 展开更多
关键词 g6PD缺乏症 基因多态性 发病风险 相关性研究
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IL-6-572C/G、IL-6-174G/C基因多态性与梅毒感染的相关性分析
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作者 张英 李海燕 王西珍 《中国卫生标准管理》 2023年第23期23-27,共5页
目的研究人白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与梅毒感染的相关性。方法选择2020年5月—2021年5月于连云港市第二人民医院就诊的梅毒感染患者80例作为试验组,至体检中心就诊的健康人群120例作为对照组,分别收集血样。首先采用S... 目的研究人白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与梅毒感染的相关性。方法选择2020年5月—2021年5月于连云港市第二人民医院就诊的梅毒感染患者80例作为试验组,至体检中心就诊的健康人群120例作为对照组,分别收集血样。首先采用Sanger测序法对样本IL-6启动子区域基因rs1800796(IL-6-572C/G)、rs1800795(IL-6-174G/C)进行测序,然后通过Logistic回归分析IL-6基因多态性和梅毒感染的相关性。结果IL-6基因位点rs1800796、rs1800795的基因型分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡检验(P>0.05)。2个位点的基因型和等位基因频率在试验组和对照组中差异均无统计学意义(P>0.05);在隐性遗传模式、共显性遗传模式、显性遗传模式下rs1800796位点基因型在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-6基因启动子区域-572C/G和-174G/C 2个位点基因多态性和梅毒感染无关。 展开更多
关键词 IL-6启动子区域 梅毒感染 基因多态性 -174g/C -572C/g 白细胞介素-6
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CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼治疗宫颈癌手术麻醉效果的影响
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作者 徐倩 孙杨 周群 《江西医药》 CAS 2023年第11期1237-1242,共6页
目的 探讨CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼在宫颈癌切除手术麻醉效果的影响。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性内切片段长度多态性(RFLP)法(PCR-RFLP)对106例宫颈癌患者外周血单个核细胞CYP3A4^(*)1G基因位点等位基因... 目的 探讨CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼在宫颈癌切除手术麻醉效果的影响。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性内切片段长度多态性(RFLP)法(PCR-RFLP)对106例宫颈癌患者外周血单个核细胞CYP3A4^(*)1G基因位点等位基因分布进行分析,采用多因素方差分析对基因型分布和麻醉剂用量进行分析。此外,采用独立样本t检验分析基因多态性影响因素(吸烟和饮酒)与麻醉剂用量的相关性。比较不同基因型患者的视觉模拟评分(VAS)及麻醉诱导和恢复时间。采用方差分析检测基因多态性对拔管后血流动力学的影响。结果 饮酒和高血压与CYP3A4^(*)1G基因多态性具有相关性(P<0.05)。饮酒和高血压对宫颈癌手术异丙酚联用瑞芬太尼用量均有显著影响(P<0.05)。宫颈癌手术患者,AA基因型的麻醉诱导时间、呼吸恢复时间、睁眼时间、气管导管拔出时间均显著短于GA和GG型,差异均有统计学意义(P<0.05)。AA基因型患者拔管后0、1、2、3、4 min收缩压和心率均低于GG基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP3A4^(*)1G基因多态性可影响异丙酚联合瑞芬太尼治疗宫颈癌手术的麻醉效果。 展开更多
关键词 CYP3A4^(*)1g基因多态性 异丙酚 瑞芬太尼 宫颈癌
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MTHFR和PAI-1基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓发生风险的相关性研究
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作者 张建军 靳志雄 +1 位作者 胡常晖 黄秀萍 《临床误诊误治》 CAS 2024年第18期59-63,75,共6页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)4G/5G基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓(DVT)发生风险的相关性。方法对2022年5月至2023年4月收治的240例2型糖尿病患者的MTHFR和PAI-1基因型进行... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)4G/5G基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓(DVT)发生风险的相关性。方法对2022年5月至2023年4月收治的240例2型糖尿病患者的MTHFR和PAI-1基因型进行分析。依据是否发生DVT分为非DVT组57例和DVT组183例。利用PCR-RFLP检测这2种基因的多态性,收集2组患者的临床资料,比较2组MTHFR C677T和PAI-14G/5G基因多态性、不同MTHFR C677T基因型同型半胱氨酸水平,分析下肢DVT发生的风险因素。结果DVT组中吸烟患者比例高于非DVT组,D-二聚体升高患者占比高于非DVT组(P<0.01)。DVT组MTHFR C677T TT基因型频率与非DVT组比较差异无统计学意义(P>0.05)。DVT组中PAI-14G4G基因型频率显著高于非DVT组(P<0.01)。携带MTHFR C677T TT基因型的患者同型半胱氨酸水平显著高于非携带者(P<0.05),DVT组中TT基因型同型半胱氨酸水平高于非DVT组(P<0.05)。携带MTHFR C677T TT和PAI-14G4G基因型的2型糖尿病患者发生下肢DVT的风险显著增加,OR值为7.33,排除环境因素影响后,OR'值为12.65。结论PAI-14G4G基因型是2型糖尿病患者发生下肢DVT的独立风险因素;MTHFR C677T TT和PAI-14G4G基因型同时存在时,2型糖尿病患者发生下肢DVT的风险提高。 展开更多
关键词 糖尿病 亚甲基四氢叶酸还原酶 纤溶酶原激活物抑制物-1 深静脉血栓 基因多态性 TT基因 4g4g基因
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APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局的关系
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作者 张静 王帅 +2 位作者 郭秀秀 白颖 李芳 《广东医学》 CAS 2023年第10期1246-1249,共4页
目的探讨APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与妊娠期糖尿病(GDM)发生风险及分娩结局的关系。方法以2019年6月至2021年6月在保定市第二医院进行诊断并进行治疗的80例GDM患者(GDM组)作为研究对象,同时选择同期进行检查的妊娠期糖... 目的探讨APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与妊娠期糖尿病(GDM)发生风险及分娩结局的关系。方法以2019年6月至2021年6月在保定市第二医院进行诊断并进行治疗的80例GDM患者(GDM组)作为研究对象,同时选择同期进行检查的妊娠期糖耐量异常者(GIGT组)以及妊娠期糖耐量正常者(NGT组)各80例作为对照组,比较三组患者的APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平之间的差异,研究APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局的相关性。结果GDM组GG 15.79%、AG 18.89%、AA 58.06%、G 17.16%、A 45.29%,GIGT组为28.07%、36.67%、33.33%、31.86%、34.42%,NGT组为56.14%、44.44%、8.60%、50.98%、20.29%,GDM组、GIGT组、NGT组的-11426A/G的基因型以及等位基因、血清APN之间的差异有统计学意义(P<0.05);通过对两组患者的最小等位基因频率进行对比观察,进入本研究的所有基因均符合温伯格平衡,通过对两组患者的最小等位基因进行对比观察,-11426A/G基因的AA、AG等位基因差异有统计学意义(P<0.05);不良妊娠结局GG 11.11%、AG 58.82%、AA 18.52%、G 34.29%、A 24.00%,正常妊娠结局为88.89%、41.18%、81.48%、65.71%、76.00%,正常妊娠结局与不良妊娠结局的-11426A/G的基因型以及等位基因、血清APN之间的差异有统计学意义(P<0.05);GDM风险与不同妊娠结局与-11426A/G多态性呈现显著的相关性。结论APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平与GDM发生风险及分娩结局呈现显著的相关性。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 APN基因-11426A/g位点 多态性 相关性
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ABCB1 G2677T基因多态性检测在缺血性脑卒中患者应用阿托伐他汀降脂治疗中的价值 被引量:2
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作者 李青华 赵艳 +2 位作者 赵海港 高朋飞 徐炳欣 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2023年第6期633-640,共8页
目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运体B1(ABCB1)G2677T基因多态性检测在缺血性脑卒中患者应用阿托伐他汀降脂治疗中的价值。方法:本研究为前瞻性研究。连续招募116例缺血性脑卒中患者作为受试者,采用荧光染色原位杂交技术检测受试者ABCB1 G2... 目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运体B1(ABCB1)G2677T基因多态性检测在缺血性脑卒中患者应用阿托伐他汀降脂治疗中的价值。方法:本研究为前瞻性研究。连续招募116例缺血性脑卒中患者作为受试者,采用荧光染色原位杂交技术检测受试者ABCB1 G2677T(rs2032582)基因多态性,依据基因检测结果将患者分为GG基因型、GT基因型和TT基因型三组。三组患者均给予阿托伐他汀20 mg/d降脂治疗,重复测量资料方差分析比较治疗前及治疗1个月后三组受试者血清高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)水平的变化,以血清LDL-C水平<1.8 mmol/L为降脂治疗有效,比较三组治疗有效率的差异。记录三组药品不良反应发生情况。结果:GG基因型、GT基因型和TT基因型三组分别有47例(40.5%)、43例(37.1%)和26例(22.4%)患者。治疗前,三组血清TC、TG、HDL-C、LDL-C水平差异无统计学意义(均P>0.05)。治疗后,三组血清TC、TG、LDL-C水平均低于治疗前,HDL-C水平高于治疗前,且有随治疗时间变化的趋势(F_(TC)=77.780,P<0.001;F_(TG)=14.218,P<0.001;F_(LDL-C)=105.106,P<0.001;F_(HDL-C)=6.811,P=0.010);ABCB1 G2677T不同基因类型与治疗时间(血清LDL-C)有交互作用(F=3.604,P=0.030),三组血清LDL-C水平随时间的变化趋势不同;ABCB1 G2677T不同基因类型与治疗时间(血清TC、TG、HDL-C)无交互作用(F_(TC)=2.545,P=0.083;F_(TG)=0.585,P=0.559;F_(HDL-C)=0.012,P=0.988),三组血清TC、TG、HDL-C水平随时间的变化趋势相同。GG基因型组血清LDL-C水平下降幅度为36.99%(16.03%,50.13%),高于GT基因型组的22.75%(12.43%,41.11%)和TT基因型组的16.66%(7.37%,24.82%),三组血清LDL-C水平下降幅度差异有统计学意义(χ^(2)=11.630,P=0.003),且GG基因型组下降幅度显著高于TT基因型组(P=0.002)。GG基因型组降脂治疗有效率为72.34%,高于GT基因型组的44.18%和TT基因型组的38.46%,三组有效率差异有统计学意义(χ^(2)=10.565,P=0.005),且GG基因型组有效率显著高于TT组(χ^(2)=8.024,P=0.005)。三组药品不良反应总发生率相近(χ^(2)=1.649,P=0.438)。结论:ABCB1 G2677T基因GG基因型患者降脂幅度及降脂有效率均高于GT基因型和TT基因型,检测ABCB1 G2677T基因多态性在缺血性脑卒中患者应用阿托伐他汀降脂治疗中有一定应用价值。 展开更多
关键词 ABCB1 g2677T 基因多态性 缺血性脑卒中 阿托伐他汀 降血脂治疗
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广西壮族人群ADIPOQ基因rs2241766T/G多态性与T2DM易感性的相关性分析
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作者 刘义 黄丽红 +3 位作者 李想 王凤 王禹 乔永超 《临床检验杂志》 CAS 2023年第7期501-507,共7页
目的探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766T/G位点单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群新发2型糖尿病(T2DM)易感性及不同代谢参数之间的相关性。方法采用SNPscan高通量技术检测广西地区212例新发T2DM患者和289例健康人对照者的rs2241766T/G... 目的探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766T/G位点单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群新发2型糖尿病(T2DM)易感性及不同代谢参数之间的相关性。方法采用SNPscan高通量技术检测广西地区212例新发T2DM患者和289例健康人对照者的rs2241766T/G基因分型,统计并分析二者的差异性。结果rs2241766T/G位点存在GG、TG和TT基因型及G和T等位基因;T2DM组与对照组基因型频率差异有统计学意义(χ^(2)=6.294,P=0.043);TG(OR=2.443,95%CI:1.197~4.988,P=0.014)、TT(OR=2.057,95%CI:1.017~4.159,P=0.045)及TG+TT(OR=2.222,95%CI:1.122~4.402,P=0.022)基因型与T2DM风险增加显著相关;在调整性别和年龄共同混杂因素后,TG、TT和TG+TT基因型患T2DM风险分别是GG基因型的2.863倍(OR=2.863,95%CI:1.352~6.060,P=0.006)、2.291倍(OR=2.291,95%CI:1.094~4.800,P=0.028)和2.532倍(OR=2.532,95%CI:1.235~5.192,P=0.011);与健康人对照组比较,不同基因型T2DM患者的多种临床生化代谢指标间的差异有统计学意义(P均<0.05),且证实rs2241766T/G SNP可影响患者肌酐(Cr)水平(P=0.049)。结论ADIPOQ rs2241766T/G SNP与广西壮族人群T2DM易感性增加相关,或可作为预测T2DM风险的潜在遗传标志物。 展开更多
关键词 2型糖尿病 脂联素基因 rs2241766T/g 多态性 广西壮族人群
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猪IGF2基因G3072A位点多态性及其与大白猪初生重和早期生长的关系 被引量:7
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作者 孙亿 费思清 +3 位作者 唐辉 武英 樊新忠 姜运良 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1306-1310,共5页
本研究采用PCR-SSCP技术对猪胰岛素样生长因子2(IGF2)基因G3072A位点在大白、长白和杜洛克猪群体的单核苷酸多态性(SNP)进行了检测,对其与大白猪初生重和早期生长的关系进行了分析。结果表明,在所分析的大白、长白和杜洛克猪群体... 本研究采用PCR-SSCP技术对猪胰岛素样生长因子2(IGF2)基因G3072A位点在大白、长白和杜洛克猪群体的单核苷酸多态性(SNP)进行了检测,对其与大白猪初生重和早期生长的关系进行了分析。结果表明,在所分析的大白、长白和杜洛克猪群体的511个体中,IGF2基因在该位点均呈现多态性,大白、长白和杜洛克猪群体AA、AB和BB基因型均有分布,且大白和长白猪群体均显著偏离Hardy-Weinberg平衡(P〈0.01),而杜洛克猪群未偏离Hardy-Weinberg平衡(P〉0.05)。测序结果显示,等位基因A和B分别对应于核苷酸A和G,在A等位基因中,有(AG)二核苷酸的插入。关联分析表明,在大白猪群中,AA、AB和BB基因型个体的初生重差异显著(P〈0.05),AA和AB基因型个体的21、28和70日龄体重以及从出生~21日龄、21~28日龄、28~70日龄的日增重差异不显著(P〉0.1)。 展开更多
关键词 IgF2基因 g3072A 多态性 初生重 早期生长
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中国汉族人群NOS3基因启动子区T-786C、A-922G与第7外显子G894T多态性等位基因及其组合分布 被引量:8
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作者 马厚勋 谢正祥 +1 位作者 牛永红 李章勇 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期1137-1140,共4页
目的 研究中国汉族人群的内皮源性一氧化氮合酶基因启动子区 T 786C、A 92 2G与第 7外显子G894T 3个位点的单核苷酸多态性 (SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法 利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3T 786C、NO... 目的 研究中国汉族人群的内皮源性一氧化氮合酶基因启动子区 T 786C、A 92 2G与第 7外显子G894T 3个位点的单核苷酸多态性 (SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法 利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3T 786C、NOS3G894TSNP以及单一等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3A 92 2GSNP ,应用聚类分析其基因多态性特征。结果 获得 50 4例受试者的 3位点的 2 7种SNP基因型组合的自然分布特征。SNP基因型组合前 5种 :NOS3G894T +A 92 2A +T 786T 64例 (1 2 65 % ) ,NOS3G894G +A 92 2A +T 786T 54例(1 0 67% ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786T 52例 (1 0 2 8% ) ,NOS3G894G +A 92 2G +T 786T 36例 (7 1 1 % ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786C33例 (6 52 % )。男亚组的SNP的组合分布发生频度的前 3位的顺序与全样本是一致的。结论 本研究首次揭示了NOS3基因的 3位点的SNP基因型组合分布特征 ,为研究其与生理功能和疾病的关系的提供实验基础。 展开更多
关键词 中国 汉族 NOS3基因 基因启动子区 T-786C A-922g 第7外显子 g894T多态性 等位基因 引物序列
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E-选择素第2外显子G98T基因多态性与高血压病的相关性研究 被引量:13
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作者 韦叶生 李艳 +2 位作者 张平安 李晓艳 黄从新 《山东医药》 CAS 北大核心 2003年第31期14-15,共2页
目的 观察原发性高血压病(EH)患者E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T多态性,并探讨高血压发病的遗传学机制。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测155例高血压患者和160例正常对照者E-selectin基因型,生... 目的 观察原发性高血压病(EH)患者E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T多态性,并探讨高血压发病的遗传学机制。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测155例高血压患者和160例正常对照者E-selectin基因型,生化技术测定血脂水平。结果 E-selectin基因型GG、GT频率在高血压组和对照组分别为85.2%、14.8%和92.5%、7.5%;等位基因G、T频率在高血压组和对照组分别为92.6%、7.4%和96.3%、3.7%。基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组比较差异均有显著性(P<0.05)。结论 E-selectin第2外显子G98T基因多态性与高血压的发病有关性,T等位基因可能是高血压发病的危险因素之一。 展开更多
关键词 E-选择素 第2外显子 g98T 基因多态性 相关性 原发性高血压病
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上海“本地人”正常人群hGSTP1基因A1578G多态性研究 被引量:11
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作者 马晴雯 林国芳 +4 位作者 陈纪刚 项翠琴 查永林 娄克俭 沈建华 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2000年第1期6-8,共3页
目的与方法 :以PCR -RFLP技术对上海郊县“本地人”人群GSTP1基因型多态性进行了研究。结果 :该人群中GSTP1基因 15 78位点野生型纯合子Ile10 5 /Ile10 5 (AA)基因型频率为 6 3.9% ,突变型纯合子Val10 5 /Val10 5 (GG)基因型为 1.2 % ,... 目的与方法 :以PCR -RFLP技术对上海郊县“本地人”人群GSTP1基因型多态性进行了研究。结果 :该人群中GSTP1基因 15 78位点野生型纯合子Ile10 5 /Ile10 5 (AA)基因型频率为 6 3.9% ,突变型纯合子Val10 5 /Val10 5 (GG)基因型为 1.2 % ,杂合子Ile10 5 /Val10 5 (AG)基因型为 34 .9% ;Ile10 5及Val10 5两种等位基因的频率分别为 0 .813及 0 .187。以上情况与已报道的高加索人种和非洲裔美国人的情况有明显差异 ,而与同为中国人群的其它地域 (北京、台湾 )居民人群频率分布特征基本一致。结论 :中国人群内部在hGSTP1基因A15 78G位点上的多态性情况表现高度均一。 展开更多
关键词 上海 人群 hgSTs hgSTP1基因 A1578g多态性
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HLA-G 14bp基因多态性及HLA-G mRNA表达水平与原因不明复发性流产的关系 被引量:9
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作者 邵剑春 胡大春 +2 位作者 陈俊 刘云东 王中弥 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期698-701,共4页
目的:探讨人类白细胞抗原G 14bp(HLA-G 14bp)基因缺失或插入多态性与原因不明复发性流产(URSA)的相关性,了解HLA-G mRNA在URSA患者中的表达水平和意义。方法:选择URSA患者39例(URSA组)和有1次以上正常分娩史并行人工流产的妇女52例(正... 目的:探讨人类白细胞抗原G 14bp(HLA-G 14bp)基因缺失或插入多态性与原因不明复发性流产(URSA)的相关性,了解HLA-G mRNA在URSA患者中的表达水平和意义。方法:选择URSA患者39例(URSA组)和有1次以上正常分娩史并行人工流产的妇女52例(正常对照组)为研究对象,采用聚合酶链反应(PCR)检测14bp基因多态性和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测两组人群绒毛组织中HLA-G mRNA的相对表达量,并进行分析。结果:URSA组14bp基因杂合子(-14bp/+14bp)的基因频率(64.1%)明显高于正常对照组(42.3%)(χ2=6.511,P=0.039);而插入纯合子(+14bp/+14bp)的基因频率(7.7%)低于正常对照组(26.9%)(χ2=5.425,P=0.020);缺失纯合子(-14bp/-14bp)的基因频率(28.2%)与正常对照组(30.8%)比较,差异无统计学意义(χ2=0.070,P=0.791)。URSA组HLA-G mRNA表达水平(-3.018±1.005)明显低于正常对照组(-1.072±0.436)(t=9.681,P=0.000)。结论:14bp基因为-14bp/+14bp杂合子时增加了发病的机会,早期绒毛中HLA-G mRNA低水平表达与URSA发生密切相关。 展开更多
关键词 原因不明复发性流产 人类白细胞抗原g 14bp基因 基因多态性
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