同型半胱氨酸和蛋氨酸合成酶还原酶A66G基因多态性与Alzheimer病的关系

目的探讨同型半胱氨酸(H cy)和蛋氨酸合成酶还原酶(M SR)A66G基因多态性与Alzheim er病的关系。方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和荧光偏振法(FPIA)检测66例Alzheim er病及143例正常人M SR A66G基因多态性和血浆总H cy水平。结果Alzheim er病组M SR A66G基因型频率(%)分别为39.39、59.09和1.52,对照组分别为37.76、59.44和2.80,M SR A66G各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性(P>005)。Alzheim er病病例组与对照组血浆H cy分别为(14.72±6.2)μm ol/L和(10.9±2.4)μm ol/L,两者差异有显著差异(P<0.05)。Alzheim er病患者血浆总H cy水平显著高于正常组。结论M SRA66G多态性与Alzheim er病无明显相关,高同型半胱氨酸血症与Alzheim er病发生有一定关系。

妊娠高血压综合征与蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因多态与Hcy水平的关系

目的探讨妊娠高血压综合征与蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测54例妊高征患者、100例正常妊娠妇女MSR A66G基因多态性,采用荧光偏振免疫法(FPI A)测定血浆总Hcy水平.结果MSR A66G三种基因型频率与对照组相比差异无显著性.妊高征组总Hcy水平明显高于正常妊娠组(p<0.05).结论MSR A66C基因突变与妊高征发生无关.

MTHFR C677T、MTRR A66G和PAI-14G/5G基因多态性与皖南地区人群缺血性脑卒中关联性研究

目的探讨MTHFR C677T、MTRR A66G与PAI-14G/5G基因多态性与皖南地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集皖南医学院第一附属医院2020年8月至2022年1月入院并进行缺血性脑卒中风险基因检测的患者,排除非皖南地区及病例资料不全者,共计纳入754例患者,其中614例伴有缺血性脑卒中定义为卒中组,140例无缺血性脑卒中定义为对照组。采用原位杂交荧光染色法分别检测MTHFR C677T、MTRR A66G和PAI-14G/5G的基因分型,并采用IBM SPSS Statistics 28.0对其基因型分布和等位基因频率与缺血性卒中风险的相关性进行统计分析。结果脑卒中组MTHFR C677T的基因型(CC、CT、TT)和T等位基因、PAI-14G/5G的基因型(4G4G、4G5G、5G5G)和4G等位基因频率与对照组均有统计学差异(P<0.05),MTRR A66G基因多态性对缺血性脑卒中的发生风险没有影响(P>0.05);基因分型MTHFR TT和PAI-14G/4G、4G/5G基因型缺血性脑卒中的发生风险均较高,其发生风险分别是MTHFR CC和PAI-15G/5G基因型组合的6.775倍(95%CI:1.871~24.531,P=0.001)和4.419倍(95%CI:1.629~11.986,P=0.002)。结论MTHFR C677T的T等位基因和PAI-14G/5G的4G等位基因可能增加皖南地区人群缺血性脑卒中发生风险。

叶酸代谢相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性分析

目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法:将2018年11月至2019年10月该院收治的100例妊娠期高血压疾病患者纳入研究组,另将100名同期健康孕妇纳入对照组。采用PCR技术检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G,比较两组MTHFR基因C677T、MTRR基因A66G突变情况。结果:研究组MTHFR基因C677T的CT基因型频率、T等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MTHFR基因C677T的CC、TT基因型频率和C等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组MTRR基因A66G的基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T多态性与妊娠期高血压疾病存在相关性,MTRR基因A66G多态性与妊娠期高血压疾病无相关性,可为临床治疗妊娠期高血压疾病提供参考。

高血压合并高同型半胱氨酸血症患者叶酸代谢相关基因多态性研究进展

近年来的研究结果显示,同型半胱氨酸水平与心脑血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病以及糖尿病等多种疾病有关。在我国,高血压患者合并同型半胱氨酸水平升高的现象普遍存在,而高血压和高同型半胱氨酸血症协同作用,因此研究高血压合并高同型半胱氨酸血症具有重要意义。叶酸代谢相关基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平密切相关,文章对高血压合并高同型半胱氨酸血症患者叶酸代谢相关基因多态性的研究进展进行了概述,为高血压合并高同型半胱氨酸血症患者与相关基因多态性的关系研究提供新的证据。

MTHFR和MTRR基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性研究

目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性。方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作为病例组;选取同期于该院行体检的陕西地区汉族健康受试者347例,作为对照组。采用聚合酶链反应法检测各受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点的基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,考察其基因多态性与冠心病发生的相关性。结果:共检出MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型,MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC型,MTRR基因A66G位点AA、AG、GG型等基因型。其中,对照组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为26.80%、44.96%、28.24%,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为71.18%、24.78%、4.04%,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.47%、38.62%、6.91%;病例组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为15.43%、49.71%、34.86%,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为77.14%、21.71%、1.15%,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.57%、38.29%、7.14%。两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。两组受试者C677T、A1298C位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中对照组受试者C677T位点CC型分布频率及C等位基因频率、A1298C位点CC型分布频率及C等位基因频率均显著高于病例组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组受试者A66G位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:陕西地区汉族人群MTHFR基因C677T位点以突变型居多,A1298C位点以野生型居多;上述两个位点的多态性可能与该类人群冠心病的发生有关,其中C677T位点突变可能是冠心病发生的危险因素之一,A1298C位点突变则可能是有益因素。而MTRR基因A66G位点多态性可能与该类人群冠心病的发生无关。

叶酸代谢中相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系的研究

目的:探讨叶酸代谢中相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法:采用回顾性方法分析,选取本院2018年1月至2018年12月收治的50例妊娠期高血压孕妇作为研究组,同时选取同期孕检的健康孕妇50例作为对照组,比较两组加硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T两种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变。结果:研究组MTRR基因A66G频率中A/G、MTHFR基因C677T频率中C/T明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTRR基因A66G、MTHFR基因C677T与妊娠期高血压疾病密切相关,可作为评价妊娠期高血压疾病预后的有效指标。