ACE_2基因A9570G多态性与2型糖尿病及糖尿病心肌病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶2(angiotensin l converting enzyme2,ACE2)基因A9570G多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes,T2DM)及糖尿病心肌病(diabetic cardiomyopathy,DCM)的相关性。方法选择广东地区无血缘关系的T2DM患者共358例,其中84例并发DMC,所有病人按是否并发DMC分为DMC组和DM组,应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性的方法检测ACE2基因A9570G多态性,并结合临床、生化指标及超声心动图参数进行分析。结果在男性,对照组和T2DM组等位基因频率及基因型构成差异无统计学意义(χ2=0.002,P=0.964),但DCM组G等位基因频率/G基因型分布高于对照组及T2DM组,差异有统计学意义(χ2=4.409,P=0.036,χ2=6.105,P=0.013)。在女性,三组间等位基因频率及基因型构成差异无统计学意义(χ2=0.037,P=0.981及χ2=0.890,P=0.926)。根据不同基因型对DMC组患者进行亚组分析发现,男性G基因型患者反映心脏早期舒张功能的室间隔舒张末期厚度(IVSTd)值明显高于A等位基因,差异有统计学意义(t=2.243,P=0.029);女性则未观察到这种差异(F=1.156,P=0.324)。结论ACE2基因A9750G多态性可能与男性T2DM并发DCM的遗传易感性相关,并且与其早期舒张功能不全严重程度有一定关系。

血管紧张素转换酶2基因A9570G多态性与高血压合并左心室肥厚的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶2基因(ACE2)A9570G多态性与高血压合并左心室肥厚的关系。方法选择高血压合并左心室肥厚(LVH)患者172例(LVH组)、高血压未合并LVH患者153例(NLVH组)以及对照组80例,应用聚合酶链反应(PCR)方法检测入选者ACE2基因A9570G多态性,按性别分别比较不同组别中基因型分布及等位基因频率的差异。结果在女性,3组间等位基因频率比较差异有统计学意义(P=0.007),基因型分布差异也有统计学意义(P=0.034),其中LVH组GG基因型及G等位基因频率分别为30.0%和61.0%,高于NLVH组(18.7%和44.8%)及对照组(15.0%和40.0%)。在男性,3组间等位基因/基因型频率比较差异有统计学意义(P=0.002),其中LVH组G基因型/等位基因频率为69.0%,高于NLVH组(47.6%)及对照组(40.0%)。结论 ACE2基因A9570G多态性与高血压患者左心室肥厚相关。

糖尿病肾病遗传易感性与血管紧张素转化酶2基因A9570G多态性的关系

目的研究血管紧张素转化酶2（ACE2）基因A9570G多态性与糖尿病肾病（DN）遗传易感性的关系。方法选择广东地区无血缘关系的2型糖尿病患者312例，其中并发DN154例，应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性的方法检测其ACE2基因A9570G多态性，综合分析ACE2基因A9570G多态性与DN的关系。结果男性糖尿病组G等位基因频率57．9％，DN组67．5％，差异无统计学意义（χ^2=1．559，P=0．212）；女性糖尿病组G等位基因频率52．4％，DN组52．1％，差异无统计学意义（χ^2=0．003，P=0．955）。女性糖尿病组与DN组基因型分布差异无统计学意义（χ^2=0．109，P=0．947）。结论ACE2基因A9750G多态性可能与DN遗传易感性无明显相关性。