抗原减弱AB亚型的血清学表型与基因检测

目的鉴定血清学正定型A、B抗原减弱或丢失的疑难血型。方法收集2021—2022年河南省人民医院A或B抗原减弱的标本,血清学常规采用ABO、RhD血型鉴定微住凝胶卡式法,基因检测采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)和Sanger测序两种方法,扩增ABO等位基因1~7外显子。结果血清学方法8例标本正定型A或B抗原减弱或丢失,反定型为AB型。PCR-SSP法显示,8例标本均含有A和B抗原,基因分型为AB型。Sanger测序显示8例标本有7个共有的突变位点;与A1.01/B.01基因型相比,A1.02/B.01特异性突变位点为c.467C>T,A1.02/Bw.12特异性突变位点为c.278C>T、c.467C>T,A1.02/Bw.07特异性突变位点为c.467C>T、c.1055G>A,c.278C>T、c.467C>T引起编码的第93位、156位氨基酸由脯氨酸变成亮氨酸,c.1055G>A引起第352位氨基酸由精氨酸变成谷氨酰胺。8例标本中1例基因型为A1.01/B.01,1例基因型为A1.02/Bw.07,2例基因型为A1.02/Bw.12,4例基因型为A1.02/B.01。结论PCR-SSP基因型与Sanger测序基因型相一致,结合血清学实验结果,血型均为AB型。血清学方法结合基因检测能准确地鉴定血型,保证输血的安全性和有效性。

AB亚型细胞上H抗原强度的探讨

目的探讨H抗原在AB亚型中分布的规律,对AB亚型的正确鉴定提供帮助。方法用血清学试验与分子生物学相结合的方法确定各种AB亚型,对检出的39例A2B和45例其它AB亚型做H抗原检测,并与正常O型、B型细胞比较,判断其H抗原的强度。当AB亚型的H抗原凝集评分高于B型红细胞2分或2分以上时,认为该AB亚型上存在较多的H抗原。结果只在CisAB(100%),B(A)(100%),AxB(46.2%)以及A2B(43.6%)上发现了大量H抗原,而在其它众多的AB亚型中,H抗原与B型红细胞比较没有明显增强。结论大多数H抗原的增强现象可以用“3型H抗原”的残留来解释,但是对于53.8%AxB、56.4%A2B以及A3B、AmB中H抗原不增强的现象尚无合理的解释。

一例AB亚型血型患者输血的护理

ABO血型系统是最常用的血型系统，分为A、B、AB和04型，另外还有RH、MNS、P等极为稀少的10余种血型系统。AB亚型为ABO血型系统中存在抗原性较弱的亚型和变异型。其特点为正反定型不符合、血清中常存在不规则抗体。 ．

一例AB亚型伴RH阴性血型的基因分析

目的对一例AB亚型且RHD阴性血型进行基因检测分型,并探讨其分子机制。方法使用微柱凝胶法和吸收放散实验对标本进行血清学检测。随后PCR扩增ABO基因外显子6、7和RHD外显子2-7、9、10、内含子4,扩增产物进行测序分析。对扩增产物较小的RHD5、9外显子,使用荧光定量PCR进行检测分析。结果患者血清学检测结果为AB亚型且RHD阴性,吸收放散实验阴性。Sanger法测序发现患者ABO基因发生3个突变,分别是EXON 6的58A>G和EXON 7的467C>T、898G>T。RHD基因外显子仅2、5、9存在,其他外显子缺失,测序未发现突变。结论患者ABO血型为AB亚型(携带EXON 6 58A>G和EXON7 467C>T、898T>G突变),RH血型为阴性(外显子3、4、6、7、10缺失),RHCE阳性。因此,对于复杂血型的鉴定与分型,分子生物学方法检测有其特殊的意义。

ABO血型B_2和AB_2亚型血清学特征及人群分布研究

本研究旨在探讨ABO血型B2和AB2亚型的血清学特征、遗传背景和人群分布。采用经典的血型血清学试验技术检测先证者及其家庭成员血型,用自己研制的抗B1试剂血清对献血者进行B1/B2和AB1/AB2亚型分布调查。结果发现:先证者为AB2亚型、其子为B2亚型,先证者血清中含有抗B1抗体;2 318名B型献血者中发现3名为B2亚型,826名AB型献血者中发现2名为AB2亚型;先证者及3名献血者家系调查B2抗原均具有血型遗传学特征。结论:B2/AB2亚型是家族遗传,B2和AB2亚型分别占B型和AB型的0.129%、0.224%。

1例AB_2亚型血清含抗-B_1的鉴定与输血

ABO抗原的血型变异较多,A抗原中主要为A_1、A_2,其它A亚型少见,B亚型比A亚型少。1990年10月笔者在交叉配血中发现1例红细胞上具有正常A抗原及B_2抗原、血清中存在抗B_1抗体,现报告如下。 患儿 男,8个月,临床诊断为先天性法鲁氏四联症,入我院准备手术。原定血型为A型,术前备血。

1例ABw19亚型的血型分子机制分析

目的对1例ABw19亚型的血型分子机制进行研究。方法对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过基因测序等方法研究其分子机制。结果该患者血型鉴定为比较少见的ABw19亚型,该亚型是由于ABO血型基因第7外显子存在646T/A杂合,导致F216I氨基酸改变所致。结论 ABO血型基因646T>A突变可能是导致ABw19亚型的分子遗传基础之一。

1例罕见AB3亚型的分子机制

目的探讨1例罕见AB3亚型的分子机制。方法对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过血清学鉴定、PCR-SSP、ABO基因直接测序、TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制。结果该患者血型鉴定为比较少见的A102/B301亚型,该亚型是由于ABO基因第七外显子存在1054C/T杂合导致R352W氨基酸改变所致。结论 ABO基因存在1054C>T,该突变可能是导致B301亚型的分子遗传基础之一。关健词:

B亚型者产生抗-B2例

在ABO定型试验中，当预期的红细胞定型法或血清定型法不能产生ABO抗原与抗体互补结果时，在排除技术上的错误和疾病所致的改变后，可能系一种遗传上的变异，即亚型。而在ABO血型的亚型中，又多为A抗原中的A1和A2亚型，其他A亚型不多见，而B亚型比A亚型更少。笔者在血型检测过程中遇到了两例均为B亚型变异，且体内又同时产生了IgM性质的抗B的献血者。