1例罕见AB3亚型的分子机制

目的探讨1例罕见AB3亚型的分子机制。方法对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过血清学鉴定、PCR-SSP、ABO基因直接测序、TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制。结果该患者血型鉴定为比较少见的A102/B301亚型,该亚型是由于ABO基因第七外显子存在1054C/T杂合导致R352W氨基酸改变所致。结论 ABO基因存在1054C>T,该突变可能是导致B301亚型的分子遗传基础之一。关健词:

罕见AB3亚型的血清学及分子遗传机制分析

目的探讨罕见AB3亚型的血清学及分子机制分析。方法采用血型血清学、序列特异性引物-聚合酶链式反应等方法对1例ABO血型正反定型不一致先证者、父母进行ABO血型和基因测序。结果先证者血型鉴定为罕见AB3亚型,与B101等位基因相比,存在intron 3+5 G/A突变;父亲血型B3亚型,母亲血型A型。结论 intron 3+5G/A突变,可能导致该亚型的特异性突变;家系分析先证者的B3等位基因来自于父亲。