基于呋喃环结构及CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性探讨川楝素致肝毒性机制

川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为川楝素的安全用药提供建议。

1例乳块消颗粒致肝损伤患者ABCB1基因多态性检测结果分析

目的:探讨乳块消颗粒致严重肝损伤的可能原因。方法:运用荧光原位杂交技术,利用DNA分子单链之间的碱基互补配对原则,经过特定的荧光信号放大对该病例ABCB1(3435 C>T)进行基因多态性检测。结果:基因多态性检测结果为TT型,属纯合突变。结论:乳块消颗粒肝损伤可能与ABCB1(3435 C>T)发生纯合突变有关,该位点的检测可有助于预测乳块消颗粒致肝功能损伤的发生。

CYP3A5、ABCB1基因多态性对中国肾移植患者服用他克莫司剂量和血药浓度的影响

目的:研究肾移植患者CYP3A5、ABCB1基因多态性对肾移植术后患者他克莫司(TAC)血药浓度及给药剂量的影响。方法:采集83例中国肾移植患者术后3个月内TAC的常规监测的谷浓度(C0)。测定受试者CYP3A5*3(rs776746)、ABCB1 1236C>T(rs1128503)、2677G>T/A(rs2032582)、3435C>T(rs1045642)位点的基因型,分析基因多态性对TAC的C0、剂量的影响。结果:患者CYP3A5、ABCB1基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。在移植后3个月期间,CYP3A5*3/*3型患者相较于携带*1等位基因患者,具有更高的C0和更低的剂量(P<0.05)。ABCB1 2677GG基因型的C0显著低于GT、GA、AA、TT、AT型(P<0.05);3435CT型的C0显著高于CC、TT型(P<0.05)。根据ABCB1的单倍型进行分组,并与CYP3A5进行了联合分析,结果发现,发现CYP3A5*1/*1与*1/*3组与*3/*3组中,不同ABCB1单倍型对TAC血药浓度影响的差异无统计学意义。术后随时间延长,CYP3A5*3/*3型患者的TAC剂量逐步降低,而携带*1基因患者的剂量则呈增加趋势。结论:CYP3A5比ABCB1基因多态性对肾移植受者TAC血药浓度的影响更显著,若达到相同的血药浓度,CYP3A5*3/*3型患者每日所服用的剂量更低。根据CYP3A5基因型制定给药方案,有助于尽早达到浓度标准,达到精准治疗的目标。

ABCB1基因多态性位点与利伐沙班致出血的相关性研究

利伐沙班为非瓣膜性心房颤动病人防止中风和系统性栓塞的最重要的新型口服抗凝剂之一,药代动力学参数清楚、血浆浓度平稳、药物相互作用小、病人依从性高。随着现代药物基因组学的发展,在抗凝血治疗的个体化管理中,药物代谢的遗传影响得到了特别关注。药物基因组学(PG)以研究与药代动力学和药效学等相关遗传多态性在受药个体药效及不同遗传因素所致的毒副作用中的作用为任务,最终推荐一种个性化的治疗方法[1]。本文旨在为利伐沙班的个性化和合理化使用提供建议,重点介绍利伐沙班的药代动力学特性,并强调伴随利伐沙班研究进展的基因组学方面的进展。

CYP2C19/ABCB1基因多态性指导个体化双联抗血小板治疗颅内动脉瘤介入栓塞术后临床研究

目的探讨CYP2C19/ABCB1基因多态性指导个体化双联抗血小板治疗颅内动脉瘤介入栓塞术后患者的临床效果。方法前瞻性选取医院2020年2月至2023年2月收治的颅内动脉瘤患者200例,根据患者是否合并阿司匹林抵抗分为阿司匹林抵抗组、阿司匹林半抵抗组和阿司匹林敏感组,根据患者是否合并氯吡格雷抵抗分为氯吡格雷抵抗组和氯吡格雷敏感组,各40例。阿司匹林敏感组和氯吡格雷敏感组患者混合后随机分为阿司匹林组(20例)、氯吡格雷组(20例)、联合用药组(40例)。结果3组患者基因型分布率比较,差异无统计学意义(P>0.05);联合用药组患者出血事件发生率明显高于阿司匹林组、氯吡格雷组(P<0.05),缺血性脑血管事件发生率低于阿司匹林组、氯吡格雷组(P<0.05)。结论CYP2C19/ABCB1基因多态性指导个体化双联抗血小板治疗颅内动脉瘤介入栓塞术后患者的效果好。

ABCB1基因多态性与肾移植患者围手术期服用他克莫司相关不良反应的相关性

目的:探讨腺苷三磷酸(ATP)结合盒转运体B1(ABCB1)基因多态性与肾移植患者围手术期服用他克莫司相关不良反应的相关性。方法:选取2014年11月-2018年3月于我院行肾移植术且术后服用他克莫司的患者170例,检测其ABCB1 C1236T(rs1128503)、ABCB1 G2677T/A(rs2032582)和ABCB1 C3435T(rs1045642)基因型。采用χ2检验比较不同基因型患者间他克莫司相关不良反应的发生率,相关不良反应包括消化道反应、肺部感染、肾功能异常、肝功能异常、血糖升高、血脂升高、白细胞降低。采用Logistic回归模型进行单位点危险度分析。应用PHASE软件分析患者上述基因的主要单倍型,并分析其主要单倍型与他克莫司相关不良反应的相关性。结果:170例患者中,ABCB1 C1236T(rs1128503)检测结果显示CC型21例(占12.3%)、CT型78例(占45.9%)、TT型71例(占41.8%);ABCB1 G2677T/A(rs2032582)检测结果显示GG型25例(占14.7%)、GA+GT型95例(占55.9%)、AA+AT+TT型50例(占29.4%);ABCB1 C3435T(rs1045642)检测结果显示CC型57例(占33.5%)、CT型82例(占48.2%)、TT型31例(占18.3%)。不同ABCB1基因型患者间消化道反应、肺部感染、肾功能异常、血糖升高、血脂升高、白细胞降低的发生率差异均无统计学意义(P>0.05),但ABCB1 C1236T(rs1128503)及ABCB1 C3435T(rs1045642)不同基因型患者间肝功能异常的发生率差异有统计学意义(P<0.05),ABCB1 G2677T/A(rs2032582)不同基因型患者间肝功能异常的发生率差异虽无统计学意义(P=0.069),但P<0.1。Logistic回归分析显示,ABCB1 C1236T(rs1128503)CC型[OR=4.959,95%CI(1.700,14.468),P=0.003]、ABCB1 G2677T/A(rs2032582)GG型[OR=3.500,95%CI(1.164,10.524),P=0.026]以及ABCB1 C3435T(rs1045642)CC型[OR=3.033,95%CI(1.012,9.095),P=0.048]均为他克莫司致相关肝功能异常的风险因子。ABCB1 CGC单倍型为主要单倍型,其携带与否与他克莫司相关肝功能异常的发生率差异存在统计学意义(P=0.002),且是他克莫司相关肝功能异常的风险因子[OR=3.173,95%CI(1.512,6.656),P=0.002]。结论:携带ABCB1 CGC单倍型的肾移植患者围手术期服用他克莫司出现肝功能异常的可能性较大。

ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉类药物化疗疗效的影响

目的检测乳腺癌患者多药耐药（ABCB1/MDR1）基因多态性,分析其与乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效的关系。方法采用PCR-HRM技术检测146例Ⅳ期乳腺癌患者ABCB1exon12（C1236T）、exon21（G2677T/A）和exon26（C3435T）基因分型,探讨其与乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效的关系。结果 146例Ⅳ期乳腺癌患者中,C1236T位点CC基因型占15.86%,CT基因型占44.83%,TT基因型占39.31%;G2677T/A位点GG基因型占16.67%,GT基因型占45.83%,GA基因型占6.25%,TT基因型占28.47%,AT基因型占2.78%;C3435T位点CC基因型占22.22%,CT基因型占56.25%,TT基因型占21.53%。回族与汉族病例组中ABCB1待测位点基因多态性相比,差异无统计学意义（P〉0.05）。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,认为C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性具有群体代表性（P〉0.05）。146例Ⅳ期乳腺癌患者接受以紫杉为基础的化疗方案,C3435T位点CT/TT基因型患者有74.11%较好的反应率（χ2=12.556,P〈0.05）,化疗疗效优于CC基因型（OR=4.183,95%CI 1.838~9.521,P〈0.05）,T等位基因携带者化疗有效率高于C等位基因携带者（χ2=8.507,P〈0.05）。结论检测ABCB1基因C3435T位点基因多态性对预测乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效有重要的临床参考价值。

高脂饮食及ABCB1基因多态性对硝苯地平在健康受试者体内药动学的影响

目的探讨高脂饮食及ABCB1 C3435T基因多态性对硝苯地平人体药动学的影响。方法 90名汉族健康受试者分为空腹组和高脂餐组,各45名。分别在单次服用90 mg硝苯地平缓释片后,定时采血,用高效液相色谱-质谱联用法分析受试者硝苯地平血药浓度,采用PCR-限制性片段长度多态性分析法检测ABCB1 C3435T基因型。结果空腹组中,C/C、C/T、T/T 3种基因型分别为13例、24例、8例;T/T基因型受试者比C/C基因型受试者平均药时曲线下面积AUC0-∞增加了46.34%,分别为3252.08和2222.24(单位:μg·h·L-1),但差异无显著性(P=0.066)。空腹组与高脂餐组健康受试者的药动学参数Tpeak、Cmax、AUC0-48差异有显著性(P<0.05)。结论高脂饮食导致硝苯地平的吸收加快,吸收量增加;ABCB1基因型对硝苯地平体内药动学无明显影响。

ABCB1基因多态性对肾移植受者环孢素血浓度的影响

目的:研究肾移植术后患者ABCB1基因多态性对环孢素(CsA)血浓度的影响。方法:采用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性)方法对339名服用CsA的肾移植患者进行ABCB1基因1236C>T、2677G>T/A和3435C>T多态性检测,荧光偏振免疫法检测肾移植患者CsA血浓度。结果:在339名肾移植患者中,ABCB1基因1236C>T、2677G>T/A和3435C>T突变等位基因频率分别为64.25%、51.54%和35.75%。ABCB1 1236C>T基因多态性检测显示,在移植术后1年,CC基因型个体的CsA血谷浓度明显高于CT和TT基因型个体(P<0.05)。2677G>T/A基因多态性检测提示,在移植术后7d,杂合子GA+GT基因型携带者的C_0高于GG和AA+TT+AT基因型携带者(P<0.05)。3435C>T基因多态性检测表明:在移植术后3个月,突变纯合子TT基因型携带者的C_0低于CC和CT基因型携带者(P<0.05)。其余各时间点,上述3种基因多态性对CsA血谷浓度无明显影响(P>0.05)。结论:ABCB1基因1236C>T、2677G>T/A和3435C>T多态性对极少数时间点的CsA浓度有影响,但对绝大多数时间点的环孢素浓度无影响。

CYP3A5和ABCB1基因多态性对肾移植患者术后初期他克莫司剂量、浓度及肾功能的影响

目的研究CYP3A5和ABCB1基因多态性对肾移植患者术后初期他克莫司剂量、浓度以及肾功能的影响。方法以200例肾移植患者为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)-限制性内切片段长度多态性(RFLP)法和测序法检测患者CYP3A5*3和ABCB1(C1236T、G2677T/A、C3435T)基因型,比较肾移植术后28 d内不同基因型患者之间他克莫司血药浓度(C)、剂量(D)、浓度剂量比(C/D)以及肾功能(血清肌酐和胱抑素C水平)的差异。结果 CYP3A5非表达组(CYP3A5*3*3型)的C和C/D在术后7、14、21和28 d均显著高于CYP3A5表达组(CYP3A5*1*1和CYP3A5*1*3型)(P <0.05,P<0.01)。ABCB1 1236基因多态性对CYP3A5表达组患者的他克莫司C、D及C/D均没有显著影响;对于CYP3A5非表达组,ABCB1 1236 CT和TT型患者他克莫司的D及C/D有显著性差异。对于CYP3A5表达组,ABCB1 3435 TT型患者他克莫司的C和D显著低于CC型和CT型患者(P <0.05);而在CYP3A5非表达组中,ABCB1 3435 TT型患者的他克莫司D显著低于CT型。对肾功能的影响:ABCB11236和2677基因型对CYP3A5表达组和非表达组肾功能均没有显著影响。对于CYP3A5非表达组,ABCB1 3435 TT型患者移植后第7或14日肌酐和胱抑素C水平显著高于CC和CT型患者(P <0.05)。结论肾移植术后初期,CYP3A5*3、ABCB1 C1236T和ABCB1 C3435T基因多态性影响他克莫司C和D,ABCB1 C3435T基因多态性对肾功能有影响。

ABCB1基因多态性与癌痛感知及癌痛病人阿片需求量的关联性分析

目的:探讨ABCB1 C3435T、G2677A/T与癌痛病人疼痛感知的相关性,并研究ABCB1C3435T、G2677A/T对癌痛病人阿片需求量的影响。方法:应用三维聚丙烯酰胺凝DNA芯片技术检测148例癌痛病人和105例无疼痛恶性肿瘤病人的ABCB1 C3435T、G2677A/T基因分型。应用卡方检验比较不同癌痛程度病人间基因型分布,应用两样本t检验、非参数检验及单因素方差分析比较不同基因型病人疼痛评分和24 h-阿片需求量。结果:253例病人中3435T、2677A/T等位基因频率分别为42.9%、9.1%和40.5%;ABCB1 C3435T、G2677A/T基因分型在癌痛组和无痛组间无差异(P=0.371和0.507);不同C3435T、G2677A/T基因分型病人的疼痛程度及疼痛数字评分(numerical rating scale,NRS)没有差异;ABCB1 C3435T、G2677A/T不同基因型癌痛组病人间24 h-阿片药物需求量没有统计学差异(P>0.05);TT-TT单倍体型病人体重-24 h-阿片剂量、体重-体表面积-24 h-阿片需求量明显低于CG-CG、CG-TT单倍体型(P=0.043和0.015)。结论:尚不能认为ABCB1 C3435T、G2677A/T影响癌痛病人的疼痛感知,但ABCB1 C3435T、G2677A/T可能会影响癌痛病人24 h-阿片需求量,可能是阿片用量个体差异的因素之一。

ABCB1基因多态性与乳腺癌患者化疗所致严重中性粒细胞减少症的相关性研究

目的:探讨乳腺癌患者三磷酸腺苷结合盒转运子B亚家族成员1(ABCB1)基因多态性与多柔比星和环磷酰胺(AC)联合化疗所致严重中性粒细胞减少症的相关性。方法:选择我院2012-2015年接受AC联合化疗的乳腺癌患者218例,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性分析法进行ABCB1 2677G>T/A、3435C>T基因多态性检测,考察患者不同年龄、体质量指数、临床分期、基因型等各因素与AC联合化疗所致严重中性粒细胞减少症的相关性,并采用多元逻辑回归分析中性粒细胞减少症的危险因素。结果:218例乳腺癌患者中,罹患严重中性粒细胞减少症的共170例,占78.0%。ABCB1 2677G>T/A基因多态性中,GT或GA基因型,TT、TA或AA基因型及GG基因型在严重中性粒细胞减少症中的分布频率分别为80.6%、86.2%、60.0%,差异有统计学意义(P<0.05);ABCB1 3435C>T基因多态性中,TT、CT及CC基因型在严重中性粒细胞减少症中的分布频率分别为86.4%、78.4%、72.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。患者的天冬氨酸转氨酶水平及ABCB1 2677G>T/A基因多态性均与严重中性粒细胞减少症相关(P<0.05),且ABCB1 2677G>T/A基因多态性是中性粒细胞减少症的危险因素[比值比=3.875,95%置信区间(1.555,9.922),P=0.008]。结论:ABCB1 2677G>T/A基因多态性可能与乳腺癌患者AC联合化疗所致严重中性粒细胞减少症风险增加有关。

P-糖蛋白胎盘转运活性的个体差异及其与ABCB1基因多态性的相关性研究

目的:探讨人体胎盘上的P-糖蛋白(P-gp)转运活性是否存在个体差异,以及ATP结合盒B亚家族成员1转运蛋白基因(ABCB1)的基因多态性与胎盘上P-gp转运活性的相关性。方法:选取300例成熟的胎盘,提取胎盘微绒毛质膜囊泡(MVMVs),荧光标记法检测MVMVs的P-gp转运活性;Snapshot法检测胎盘上ABCB1基因9个单核苷酸多态性(SNPs)的基因型,并与相应MVMVs上P-gp转运活性进行相关性分析。结果:成功提取259例MVMVs,259例MVMVs的单位蛋白P-gp转运活性为0.111±0.047/mg。ABCB1基因rs12720464、rs28746504、rs57806198、rs1128503、rs2032582、rs1045642位点不同基因型与P-gp转运活性的个体差异无显著相关。结论:人体胎盘上的P-gp转运活性存在个体差异,但本研究探讨的ABCB1基因的9个SNPs可能不是影响人体胎盘上P-gp转运活性的关键因素。

ABCB1基因多态性与肾移植受者环孢素所致肝功能异常的相关性研究

目的研究肾移植术后患者ABCB1基因多态性对环孢素A(cyclosporin A,CsA)所致肝功能异常的影响。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-限制性片段长度多态性(restriction fragment lengthpolymor-phism,RFLP)方法(PCR-RFLP),对339名服用CsA的肾移植患者进行ABCB1基因1236C>T、2677G>T/A和3435C>T多态性检测,根据肾移植患者发生肝脏损伤的情况分为CsA致肝功异常组、其他原因肝损伤组和对照组。结果在339名肾移植患者中,ABCB1基因1236C>T、2677G>T/A和3435C>T突变等位基因频率分别为64.25%、51.54%和35.75%。ABCB1基因1236C>T、2677G>T/A和3435C>T多态性在CsA致肝功异常组、其他原因肝损伤组和对照组3组之间的分布频率无统计学差异(P>0.05)。结论 ABCB1基因1236C>T、2677G>T/A和3435C>T多态性与CsA所致的肝功异常无明显相关性。

中国福建泉州地区心脑血管患者CYP2C19,ABCB1基因多态性的检测分析

目的检测分析泉州地区心脑血管病患者氯吡格雷相关基因细胞色素P4502C19(CYP2C19)和三磷酸腺苷黏合转运体B1 (ABCB1)的突变情况。方法收集2018年5月~2019年5月到泉州第一医院住院接受治疗的2 029例心脑血管病患者的全血标本,采用sanger测序法检测CYP2C19,ABCB1基因型,应用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验方法,判断选取的标本是否具有群体代表性。根据性别、年龄因素对患者进行分组,采用四格表资料的χ^2检验,R×C表资料的χ^2检验比较各组间氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19,ABCB1,氯吡格雷代谢型的分布差异。结果 CYP2C19*2(G681A),*3(G636A),*17(C806T),ABCB1(C3435T)的等位基因频率分别为57.1%,10.0%,1.5%和60.1%,每个等位基因分布的观察值和预期值差异有统计学意义(χ^2=0.000~3.316,均P>0.05),符合遗传平衡定律,具有群体代表性。CYP2C19*1/*1,CYP2C19*1/*2,CYP2C19*1/*3,CYP2C19*1/*17,CYP2C19*2/*2,CYP2C19*2/*3,CYP2C19*2/*17,CYP2C19*3/*17基因型频率分布分别为35.5%,42.1%,6.4%,0.9%,11.1%,3.4%,0.4%和0.2%,氯吡格雷超代谢型、快代谢型、中代谢型、慢代谢型的频率分别为0.9%,35.5%,49.1%和14.5%。CYP2C19基因型及氯吡格雷代谢类型在不同性别之间分布差异有统计学意义(χ^2=838.9~1361.134,均P<0.05),氯吡格雷代谢类型在男性不同年龄段的差异无统计学意义(χ^2=11.408,P>0.05),氯吡格雷代谢类型在女性不同年龄段的差异无统计学意义(χ^2=21.262, P>0.05)。ABCB1(C3435T)基因型CC,CT和TT的频率分别为39.9%,44.4%和15.7%,ABCB1基因型在不同性别之间分布差异有统计学意义(χ^2=139.445,P<0.05)。结论泉州地区心脑血管患者CYP2C19基因型主要以CYP2C19*1/*2 (42.1%)为主,ABCB1基因型主要以CT(44.4%)为主,氯吡格雷代谢表型以中代谢(49.1%)为主。CYP2C19基因型、ABCB1基因型及氯吡格雷代谢类型在不同性别之间是有差异的。氯吡格雷代谢类型在同性不同年龄段是没有差异的。

ABCB1基因多态性与甲基化对氯吡格雷和阿司匹林抵抗影响的研究进展

氯吡格雷联合阿司匹林的双重抗血小板治疗是预防介入术后缺血事件再发生的标准药物治疗方案。然而仍有部分患者会出现氯吡格雷抵抗和阿司匹林抵抗现象。两种药物产生抵抗存在很多方面的影响因素,如患者的依从性、给药剂量、遗传因素等。遗传因素为主要因素,相关研究较多。目前,已经发布了CYP2C19基因多态性的药物剂量调整指南,但ABCB1基因对两种药物抵抗影响的研究并未达成一致的结论。本文对ABCB1基因多态性与甲基化对氯吡格雷抵抗和阿司匹林抵抗的影响进行综述,主要包括:氯吡格雷和阿司匹林抵抗的概念,ABCB1基因多态性与两药抵抗相关性,ABCB1基因启动子区域甲基化差异对药物抵抗的影响等。

ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉类药物化疗疗效的影响

目的探究ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉类药物化疗疗效的影响。方法选取2015年4月22日-2016年10月22日我院收治的乳腺癌患者68例作为研究对象,采用PCR-HRM技术回顾性分析其ABCB1基因分型,所有患者均性紫杉类药物治疗,分析乳腺癌患者ABCB1基因型与使用紫衫类化疗药物疗效的关系。结果 C1236T位点化疗有效率：51.3%为CC型、69.8%为CT/TT型,差异无统计学意义（P〉0.05）。G2677T/A位点化疗有效率：53.4%为GG型、68.2%为GT/A＋TT/AT型,差异无统计学意义（P〉0.05）。C3435T位点化疗有效率：41.7%为CC型、75.3%为CT/TT型,差异有统计学意义（P〈0.05）。携带C等位基因患者化疗有效率明显低于携带T等位基因的患者,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论乳腺癌患者行ABCB1基因多态性检测对乳腺癌应用紫衫类药物化疗疗效有重要参考意义,值得在临床中借鉴使用。

PON1和ABCB1基因多态性与氯吡格雷抵抗的关系探讨

目的研究PON1和ABCB1基因多态性与氯吡格雷抵抗的关系,进一步阐述氯吡格雷精准用药的基因因素。方法选取200例经皮冠状动脉介入术(PCI)病人,且经二磷酸腺苷(ADP)诱导的血小板聚集率(RPA)法判定为氯吡格雷抵抗(CR)。利用CYP2C19基因分析结果分为CYP2C19野生型组和CYP2C19突变型组。然后比较两组病人PON1 Q192R和ABCB1 C3435T基因型分布频率的差异,从而判断PON1和ABCB1基因多态性与氯吡格雷抵抗的关系。结果发生CR现象的CYP2C19野生型(38例)和CYP2C19突变型(162例),PON1 Q192R和ABCB1C3435T基因多态性分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PON1Q192R和ABCB1 C3435T基因多态性与CR现象没有明确关系。除CYP2C19单基因因素外,其他多基因相互作用以及复杂的非遗传因素共同导致了CR现象的发生。

ABCB1基因多态性与新疆地区维吾尔族人群癫痫病易感性的研究

目的:研究ABCB1 C3435T、G2677T/A基因多态性与新疆地区维吾尔族人群癫痫的相关性。方法:采用病例-对照研究设计,选择116例癫痫患者为病例组,116例健康者为对照组。收集所有研究对象血液标本2 mL并提取DNA,利用PCR方法进行基因多态性检测。结果:病例组、对照组中ABCB1基因C3435T位点基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);G2677T/A位点基因型在两组中均仅表现为GG型。结论:ABCB1 C3435T基因多态性在新疆维吾尔族人群与癫痫无相关性。

ABCB1基因多态性对乳腺癌化疗所致血液学毒性的影响观察

目的:探讨ABCB1基因多态性对乳腺癌化疗所致血液学毒性的影响观察。方法:选择92例乳腺癌患者作为研究对象并检测ABCB1基因分型,分析不同基因多态性患者的血液学毒性结果。结果:92例乳腺癌患者中,G2677T/A点位GG占15.22%、GT/A占57.60%、TT/AA/AT占27.18%;C3435T点位CC占23.91%、CT占54.35%、TT占21.74%;G2677T/A、C3435T基因型分布符合遗传平衡定律(P>0.05)。G2677T/A各基因型血液学毒性发生情况无差异(P>0.05);C3435T各基因型血液学毒性发生情况比较有差异(P<0.05)。G2677T/A各基因型和C3435T各基因型近期疗效比较无差异(P>0.05)。结论:检测ABCB1基因C3435T点位基因多态性对乳腺癌患者化疗具有重要的参考价值。