ABCC9基因突变导致Cantu综合征一例并文献复习

目的分析Cantu综合征的临床表现及ABCC9基因突变特点。方法收集安徽省儿童医院2021年1月确诊的1例Cantu综合征患儿的临床资料,总结其临床特点并进行文献复习。结果先证者女,1岁,因"反复发作性抽搐2 d"就诊,临床表现为癫痫发作,语言运动发育落后,毛发浓密,背部及四肢多毛,发际线低,头围大,鼻梁宽,人中长,下唇厚。基因检查提示ABCC9基因25号外显子c.3164T>C(p.Leu1055Pro)杂合变异,父母在该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异,该位点突变既往未见文献报道。结论Cantu综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为先天性多毛症、特殊的面部特征、骨骼发育不良、心脏缺陷、智力运动发育迟缓等,ABCC9基因新生突变c.3164T>C(p.Leu1055Pro)是该例患儿的遗传学病因。

基因突变致Cantu综合征一例

Cantu综合征是由三磷酸腺苷依赖的钾离子通道功能异常引起的多毛性骨软骨发育不良综合征,可累及全身多个系统,主要表现为全身多毛、骨骼肌肉异常、心脏疾病等。该文报道1例10月龄的Cantu综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果。患儿主要表现为特殊面容,有先天性心脏病史及呼吸道反复感染史。全外显子基因测序结果显示,患儿三磷酸腺苷结合盒亚家族C成员9(ABCC9)基因的9号外显子发生错义突变,c.1138G>A(p.Gly380Ser),为新发现的突变类型。该例提示基因检测有助于该病的早期诊断,并指导优生优育。

Cantu综合征1例报告及文献回顾

目的探讨Cantu综合征的临床特点.方法回顾分析1例Cantu综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊.特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮,唇厚,舌肥大;发育商落后.基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040G>T(鸟嘌呤>胸腺嘧啶)杂合突变,导致氨基酸改变p.Arg1347Leu(精氨酸>亮氨酸),确诊为Cantu综合征.结论Cantu综合征主要表现为先天性多毛症、粗糙的面部特征、智力运动迟缓等,基因检测有助于早期诊断.

Cantú综合征1例

对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,1岁8个月。毛发浓密1年余。查体:前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓;皮肤色泽偏黑,颜面部、额头、四肢、腰背部、臀部毛发旺盛。脊柱正侧位片示L1-2椎体形态欠规则。基因检测结果显示ABCC9基因存在杂合突变:c.3347G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.R1116H(精氨酸>组氨酸),为已报道的致病突变位点。提示Cantú综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以多毛、面容异常、心血管及骨骼异常为临床特点,检测ABCC9基因或KCNJ8基因有助于诊断。

新生儿Cantú综合征1例

目的 分析由ABCC9基因变异引起Cantú综合征的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿全身多毛,心脏彩超示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因外显子12区域发现一处杂合突变c.3347G>A,患儿父母均未携带该变异,为新发变异。结论 基因检测有助于Cantú综合征的早期诊断,在父母未检测出相关变异的情况下生育常染色体显性病患儿,提示其父母一方可能为该突变的生殖腺嵌合体。