Jr(a-)稀有血型ABCG2^(*) 376T等位基因高分辨熔解曲线检测方法的建立及分布频率研究

目的 建立针对Jr(a-)稀有血型ABCG2^(*)376T等位基因的高通量分子检测方法,并将其应用于中国人群该等位基因的分布频率研究。方法 设计针对ABCG2基因376位点的特异性引物,利用前期已获得的携带ABCG2^(*)376T等位基因的纯合子和杂合子标本作为阳性对照,不携带该突变的野生型标本作为阴性对照,建立该等位基因的高分辨熔解曲线(HRM)检测方法。应用建立的方法对广州地区献血人群的DNA标本进行筛查,对筛查出携带ABCG2^(*)376T等位基因的标本进行测序确证,以验证HRM方法的准确性。结果 成功建立可检测ABCG2^(*)376T等位基因,并可同时对纯合子及杂合子进行准确分型的HRM方法,在1 560例广州地区献血者中筛查出携带杂合型等位基因个体15例,尚未筛查出携带纯合型等位基因的个体。结论 HRM方法可用于准确筛查ABCG2^(*)376T等位基因并进行分型,该等位基因在中国人群的分布频率约为0.48%(15/3120)。