Stargardt病光感受器特异性ATP结合转运子基因突变

目的 探索 Stargardt病的致病基因。 方法 合成光感受器特异性 ATP结合转运子基因(phogoreceptor cell- specific ATP- binding transporter gene,ABCR) 11个外显子的引物 ,并用聚合酶链反应(polymeras chain reaction,PCR)和单链多态分析 (single- strend conformation polymorphism,SSCP)及 DNA直接测序检测 15例 Stargardt病患者。 结果 3例患者有致病突变 ,其中 2例为单碱基置换 ,1例缺失 ,均表现为新突变位点。 结论 ABCR基因是 Stargardt病的致病基因。