Development Track of the Modern Activating Blood Circulation and Removing Stasis(ABCRS) School on Inheritance and Innovation

More than fifty years, the Research Group of Blood Stasis Syndrome （BSS） in Xiyuan Hospital, China Academy of Chinese Medical Sciences have made a systematic clinical progress on BBS research. This paper would like to introduce its brief history, contributions, formation of academic school of thoughts, the three schools of learning lineage,

老年黄斑变性患者ABCR基因特定变异的检测

目的评价ABCR特定的变异与老年黄斑变性(AMD)的关系。方法选取经眼底检查和荧光造影检查后临床诊断为AMD的患者50例,同时选取年龄、种族相匹配的30例作为对照。PCR选择性扩增ABCR基因的外显子21、40、42、48,应用直接测序法进行DNA序列分析。结果在48号外显子,2例(4%)AMD和1例(3%)正常对照检测到D2177N变异,差异无统计学意义(P=1.000)。21号外显子有1例AMD检测到A1038V变异,对照组未发现该变异,差异无统计学意义。另1个曾经报道检出率很高的可能与AMD有关的变异G1961E(位于42号外显子)在两组均未发现。结论曾经报道的两个被认为与AMD有关的ABCR变异:D2177N和G1961E可能不是中国黄种人的主要AMD致病因素。

ABCR评分系统对经肝动脉化疗栓塞术治疗肝细胞癌预后的评估价值

目的评估ABCR评分系统对肝细胞癌患者再次TACE治疗的指导价值,并探讨ABCR评分为1~3分患者的治疗策略。方法选取2008年1月-2017年12月在苏州大学附属第一医院行TACE治疗的肝细胞癌患者。为研究不同ABCR分值患者再次TACE治疗的有效性,选取连续行TACE治疗(至少2次,且不联合全身系统治疗)的229例患者为A组,并分为A1组(ABCR评分≤0,n=92)、A2组(ABCR评分:1~3分,n=78)和A3组(ABCR评分≥4,n=59);为研究ABCR评分为1-3分患者首次TACE治疗后接受不同治疗方案的生存期,选取首次行TACE治疗的ABCR评分为1~3分的118例患者为B组,分为B1组(首次TACE后继续TACE,n=78)、B2组(TACE联合索拉非尼,n=21)和B3组(索拉非尼单药治疗,n=19)。分析以上各组患者的生存情况。计数资料组间比较采用Fisher精确检验,Kaplan-Meier法绘制生存曲线,log-rank检验比较各组生存期。结果A1组中位生存期32.0个月(95%CI:27.7~36.3);A2组中位生存期10.3个月(95%CI:8.4~12.2);A3组中位生存期4.6个月(95%CI:3.7~5.5)。A1组生存期优于A2组(χ^2=106.99,P<0.01),A2组生存期优于A3组(χ^2=49.66,P<0.01)。B1组中位生存期10.3个月(95%CI:8.4~12.2),B2组中位生存期14.8个月(95%CI:7.8~21.8),B3组中位生存期6.0个月(95%CI:4.6~7.4),B2组生存期优于B1组(χ^2=6.80,P<0.01)和B3组(χ^2=29.89,P<0.01)。结论ABCR评分对肝细胞癌患者的治疗有一定指导意义,ABCR评分≤0,可考虑继续TACE治疗;评分≥4,TACE治疗可能无法使患者获益;评分为1~3,TACE联合索拉非尼可能使患者生存期获益最大。

ABCR评分对肝细胞癌患者再次行TACE治疗的指导作用

目的了解ABCR评分对我国肝癌患者再次行TACE的指导意义。方法收集连续行TACE治疗的126例肝癌患者，根据其甲胎蛋白、BCLC分期、Child-Pugh分级和影像学检查资料，计算每倒患者的ABCR评分。进一步根据ABCR评分将患者分为-3～0分组，1～3分组和≥4分组，应用Log—Rank检验比较其生存期是否有差异。结果患者的总体中位生存期为30．0个月，95％CI[21．6，38．4]；3-0分组的中位生存期为57．0个月，95％CI[32．8～81．2]，1～3分组的中位生存期为16．0个月，95％CI[0．4-31．6]，94分组的中位生存期为12．0个月，95％CI[5．6～18．5]。3组患者的生存期应用进行统计学检验对比，其卡方值为24．00，P〈0．05，证明3组患者生存期的差异有统计学意义。结论ABCR评分对我国肝癌患者是否再次行TACE治疗具有一定的参考价值，其指导意义有待进一步设计良好的研究确定。

Stargardt病光感受器特异性ATP结合转运子基因突变

目的 探索 Stargardt病的致病基因。 方法 合成光感受器特异性 ATP结合转运子基因(phogoreceptor cell- specific ATP- binding transporter gene,ABCR) 11个外显子的引物 ,并用聚合酶链反应(polymeras chain reaction,PCR)和单链多态分析 (single- strend conformation polymorphism,SSCP)及 DNA直接测序检测 15例 Stargardt病患者。 结果 3例患者有致病突变 ,其中 2例为单碱基置换 ,1例缺失 ,均表现为新突变位点。 结论 ABCR基因是 Stargardt病的致病基因。

Stargardt病相关致病基因的研究进展

Stargardt病（STGD）是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白（RmP）、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述.