ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析

目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析。方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析。结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A_(2)B血型,先证者1、3、4血清中无抗-A_(1)抗体;先证者2血清中存在抗-A_(1)抗体;4例血型基因型为ABO^(*)A2.08/ABO^(*)B.01,测序结果与A102基因序列比对,A208在c.467C>T和c.539G>C位发生突变,导致多肽链P156L和R180P替换。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因c.539G>C突变产生A208表型。

河南农村汉族人群ABO基因rs507666和rs651007多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨ABO基因rs507666和rs651007多态性及相应的遗传风险评分(GRS)与河南农村汉族人群2型糖尿病(T2DM)患病风险之间的关系。方法:基于“河南农村队列”的基线调查,共纳入648名T2DM病例,按照同性别、年龄±3岁的原则进行1∶1匹配获得648名对照。采用SNPscan®技术对ABO基因rs507666和rs651007进行基因分型。采用条件Logistic回归模型分析ABO基因多态性与T2DM之间的关系。构建3种GRS(简单相加GRS、基于条件Logistic回归的GRS和可释方差GRS)评估其与T2DM患病风险的关联。结果:调整协变量后,相对于基因型GG,rs507666的基因型AA与T2DM的OR(95%CI)为1.794(1.044~3.082);相对于基因型CC,rs651007的基因型TT与T2DM的OR(95%CI)为1.858(1.083~3.185)。rs507666和rs651007的3种GRS与T2DM关联的OR(95%CI)分别为1.109(1.005~1.224)、1.083(1.004~1.168)和1.171(1.007~1.360)。结论:河南农村汉族人群ABO基因rs507666的A等位基因和rs651007的T等位基因及其3种GRS与T2DM患病风险相关。

尘螨源过敏相关疾病与ABO血型的关联

目的探讨尘螨相关过敏性疾病(AD)与ABO血型的关联。方法收集2019年10月至2020年10月南京医科大学附属无锡人民医院行变应原检测的391份尘螨特异性免疫球蛋E(sIgE)(主要为屋尘螨)阳性标本(尘螨sIgE阳性组),记录阳性样本对应病例的疾病及ABO系统血型。并收集同期在无锡市中心血站献血的56640名献血者的血型分布数据(对照组)。应用流行病学方法归纳尘螨sIgE阳性病例的资料,采用Excel 2019、SPSS 23.0软件进行数据统计分析。结果在纳入的391份尘螨sIgE阳性样本中,1份样本无法进行测试,予以剔除。尘螨sIgE阳性组和对照组A、B、O型占比比较差异无统计学意义(P>0.05)。尘螨sIgE阳性组AB型占比高于对照组[14.10%(55/390)比10.47%(5930/56640)](P<0.05)。呼吸系统疾病中,哮喘患者ABO血型占比比较差异有统计学意义(P<0.05),其余疾病类型尘螨源过敏患者ABO血型占比比较差异均无统计学意义(P>0.05)。不同血型尘螨源过敏患者尘螨sIgE值比较差异无统计学意义(H=2.085,P=0.555)。结论ABO血型与AD的发生总体无显著关联性;单独比较发现,AB血型人群的尘螨相关AD患病风险较高,而B型血人群呈低风险的感染倾向。

藏族人群ABO血型分布及其遗传关系

目的:了解中国和印度28个藏族群体ABO血型分布特征。方法:采用Phylip3.68和MEGA4.1遗传分析软件包对基因频率数据进行处理,输出Nei’s遗传距离,分析他们的遗传关系。结果:甘肃、青海、四川、云南、西藏和印度藏族群体ABO血型表型分布特征为O>A>B>AB,民族指数和遗传距离分别为0.63～0.98和0～0.0072。结论:各地藏族的先民可能存在一定的历史渊源,由于其历史上的分化事件不同,而致不同地区藏族群体ABO血型的基因频率分布特征存在多样性。

海南汉族及黎族人群ABO血型基因频率的调查分析

我们以指尖血检查了８３３名海南汉族人和３２８名海南黎族人的ＡＢＯ血型，用Ｂｅｒｎｓｔｅｉｎ方法估计血型基因频率。其结果是：海南汉族人的Ａ基因频率为０．１５７８，Ｂ基因频率为０．１８０９，Ｏ基因频率为０．６６１３。海南黎族人的Ａ基因频率为０．１７８５．Ｂ基因频率为０．２０４７．Ｏ基因频率为０．６１６６。此结果表明海南ＡＢＯ血型分布完全符合中国人ＡＢＯ血型分布特点，并无例外。若以遗传距离ｄ≤２５×１０－４作为无显著差异的标准，则海南汉族可归入中国东南地区组。海南黎族与其他群体比较有一定差异，可自成一类。本结果充实了中国人ＡＢＯ血型分布中海南汉族和黎族人的ＡＢＯ血型资料，对研究各民族的渊源关系有一定的参考意义。

一例ABO^* B3.05/O.01.01基因型鉴定及其遗传学特点

目的应用血清学和分子生物学方法鉴定1例ABO正反定型不一致,出现混合视野凝集的患者标本,并探讨其遗传学特点。方法采用试管法鉴定该患者ABO表型,聚合酶链反应扩增ABO基因第6,7外显子序列并进行双链测序和克隆测序分析,确定其单体型。结果该患者正定型B抗原减弱,且出现混合视野凝集,反定型检出抗-B。ABO基因扩增产物测序及克隆测序结果表明该患者ABO血型基因型为ABO^*B3.05/O.01.01。ABO基因测序发现ABO^*B.01等位基因第7外显子425位碱基发生T>C变异,导致142位甲硫氨酸(Met)被苏氨酸(Thr)替换(p.Met142Thr),造成糖基转移酶活力降低。结论 ABO基因的c.425T>C变异可能是导致该患者B抗原表达减弱的遗传学机制。

维吾尔族冠心病患者与ABO血型遗传表型的相关性研究

目的研究新疆维吾尔族人群冠心病发生与ABO血型遗传表型的关系。方法选择维吾尔族冠心病患者1 080例(冠心病组)、对照组为维吾尔族正常人群2 116例,采用血型群体遗传学及血型血清学方法,进行ABO血型表现型及基因型频率分布调查比较。结果 ABO血型在维吾尔族冠心病组与对照组中存在一定的差异性,B型表现型频率最高,达0.364 8,两组比较差异有统计学意义(χ2=7.374,P<0.05),而两组A、O、AB型无明显相关关系(P值均>0.05);B型的相对危险度(RR值)为1.223 3,A型RR值为0.887 8。结论血型与冠心病发生有一定关系。B型维吾尔族人群有可能较易患冠心病的危险,而A型患冠心病的几率可能较低。

贵州荔波布依族与水族人群ABO血型分布及基因频率调查

目的了解贵州省荔波县布依族、水族人群ABO血型分布及基因频率。方法分别对贵州省荔波县布依族(726人)、水族(163人)3代以内无血缘关系的个体采用玻片快速凝集法进行ABO血型检测。结果荔波县布依族、水族群体ABO血型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。布依族ABO血型的表型分布特征为O>B>A>AB,基因频率均为r>q>p(r=0.676 9、q=0.176 7、P=0.146 4),民族指数小于1(0.842);水族ABO血型的表型分布特征为O>A>B>AB,基因频率为r>p>q(r=0.522 6、q=0.104 0、P=0.164 7),民族指数大于1(1.529)。结论贵州省荔波县布依族、水族的ABO血型分布与贵州省其他地区同一民族群体的分布规律一致。遗传距离分析提示ABO血型分布存地区性和民族性差异。

运用多重PCR-直接测序法检测ABO基因型及其遗传多态性

根据ABO基因座第6和7外显子9个SNP位点设计引物,复合扩增后直接测序,根据测序结果判定不同物证检材ABO基因型及其在藏族群体中的多态性分布。成功地检测出经过不同方法处理的血痕、毛发、口腔拭子、骨骼、混合斑等101例腐败、降解及微量检材的ABO基因型,结果与免疫血清学分型一致,且该方法具有灵敏度高、特异性好、操作简单、结果准确、客观及能够发现新等位基因等优点。对80名青海藏族无关个体的调查表明,ABO基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度H为0.675,多态信息含量PIC为0.672,个人识别力DP值为0.874,非父排除率PE值为0.391,偶合度I为0.126;青海藏族ABO等位基因频率O>B>A,且O等位基因频率高达0.6125。多重PCR-直接测序法检测ABO基因型适用于法医学不同来源的样本,提高了ABO血型系统的个体识别能力;ABO基因型在青海藏族人群中的分布具有较高多态性,可用于法医学个体识别及群体遗传学研究。

精神分裂症与ABO血型等相关因素的分析

目的探讨精神分裂症与ABO血型、家族遗传史等致病因素之间的关系。方法用临床常规的正反定型法对病人ABO血型检测,并与正常人血型对照。同时,还对患者家族遗传史、发病诱因进行分析。结果 204例精神分裂症患者ABO血型分布与518例正常人比较差异无显著性。患者性别与血型分布比较差异无显著性,但男性患者血型分布为B型>O型,女性患者血型分布为O型>B型。结论精神分裂症男性患者中B型比例较高,女性患者中O型较高。

湖南侗族、汉族ABO血型的调查与分析

对湖南通道侗族 337人的ABO血型进行了调查 ,作为对比 ,同时调查了湖南怀化汉族 5 86人的ABO血型。计算了湖南侗族、汉族和贵州仡佬族、水族、布依族 ,广西壮族 ,湘西苗族、土家族等

华北地区汉族的Lewis、ABO、MN、Rh、P等血型系统和ABH分泌型的分布

调查了原籍华北地区汉族的ABO、Lewis、MN、Rh、P等血型系统和ABH分泌型的分布,结果表明:O型(33.44％)和B型(29.38％)较多;N型(27.97％)略多于M型(27.65％);Le(a+)型的频率很高(24.17％)。在94人中还发现四名Le(a+)型属于ABH分泌型,且都属于分泌A或B血型物质的类型,无一例为分泌H血型物质的类型;Rh(D)阴性率仅0.3％,CCDee和CcDE型占75％以上;P_1(+)型占39.1％;ABH分泌型占72％,低于全国其他民族中已知的分布。

肝硬变患者ABO血型分布的临床意义

ABO 血型是人类遗传的标志之一,通过研究它与疾病的关联,可以阐明某些疾病发生的病理生理机制.肝硬变与 ABO 血型的关系,国外报道较多,但国内报道甚少,为了解肝硬变与 ABO 血型的关系,我们调查了486例肝硬变患者的 ABO 血型分布,并对肝硬变患者发病年龄与 ABO 血型及男女性别的关系进行了分析.1 材料和方法1.1 材料所有病例来自我院1970-01/1999-12确诊的汉族肝硬变患者,我们对所有住院肝硬变常规进行 ABO 血型检查.发病年龄以首次确诊时年龄为准,总计486例,男393例,女93例,男女比例1:0.326;年龄15岁～75岁,平均(48±12)岁.鉴于我院患者来自全国各地的特点。

中学生ABO血型与学习成绩相关性的初步研究

应用医学统计学方法 ,从生物医学的角度对中学生 ABO血型与学习成绩的关系进行了初步研究 。

唐山地区人群肺结核病患者血ABO系统遗传标记

研究依赖于人种属性的肺结核病在不同时期患者 ABO系统的血型。方法 调查唐山市城区肺结核病患者的状况 ,并分析其影响因素。结果 在 型结核病患者中 B型血患者为 40 .78% ,在 型结核病患者中 B型血患者为 6 0 .6 0 %。结论 肺结核病的类型与

深圳地区满族献血人群ABO血型分布

目的调查移民城市深圳地区满族献血人群AB0血型分布特征。方法采用直接计数法统计深圳地区满族献血人群ABO血型分布情况，并与汉族人群ABO血型分布情况相比较。结果调查发现在深圳地区无偿自愿献血人群中发现有0．29％（168／57601）的献血人是满族献血人，ABO血型分布以0型最常见，ABo血型分布依序为0〉B〉A〉AB，与以往资料比较x。〈3．84，P〉0．05，差异均无统计学意义。结论移民城市深圳地区满族献血人群ABO血型分布仍保持其自身的遗传特征。

ABO血型综合实验基因分型技术简化及其群体遗传分析拓展

ABO血型是生活中最常见、运用最广泛的遗传性状之一。人类ABO血型由I^A、I^B和i3个复等位基因决定,它们负责编码不同的糖基转移酶,进而决定3种血红细胞表面抗原。ABO血型涉及复等位基因、基因互作、单核苷酸多态(SNP)、基因演化等多个关键知识内容,是理想的遗传学教学案例。本文以ABO血型为研究对象,对遗传学实验进行了创新与整合。首先,在分子遗传学模块中建立了新颖的ABO血型基因分型方法:基于SNP位点设计特异性引物,通过实时定量PCR鉴定基因型;其次,在群体遗传学模块中创新了基因演化的实验教学方法,开发群体遗传学软件,利用计算机模拟不同条件下ABO血型决定基因频率的演化趋势。这些教学改革举措旨在丰富遗传学实验内容,拓展教学手段,提高学习效率。

喉癌与ABO血型的关系

对４６５例喉癌患者及１４５２名河南籍健康人的ＡＢＯ血型进行了分析比较。结果显示：喉癌患者的血型分布与正常对照组血型分布有显著性差异（Ｐ＜０．０５），患者组中Ａ型和ＡＢ型偏高，而Ｏ型和Ｂ型则偏低，提示：喉癌的血型表现形式有一定的倾向性。

昆明地区无偿献血者ABO亚型的分子遗传学分析

目的研究无偿献血者中昆明地区ABO亚型的分子机制。方法对26名无偿献血者正反定型不符的标本ABO基因第6、7外显子及侧翼内含子进行测序分析。结果 26例标本中共检测到2个O等位基因(O01、O02)、4个A等位基因(A101、A102、A105、A201)、9个B等位基因(B101、B(A)02、B305、Bel03、Bx02、Bw03、Bw11、Bw17、Bw19)以及1个新的B等位基因。该新等位基因基因第6外显子上检测到255C>T,为同义突变。结论本研究揭示了昆明地区献血者ABO血型亚型的分子遗传学背景。ABO基因第6外显子255C>T突变未见报道。

SNaPshot技术应用于云南省部分人群ABO血型基因分型

目的应用SNa Pshot技术对ABO血型进行基因型检测。方法采集107份已知血型(由血清学获得)的云南无关个体静脉血提取DNA,运用SNa Pshot Multiplex试剂盒对ABO血型基因的第261、297、681、703、802和803核苷酸位置的6个SNP位点进行复合扩增检测,计算相关遗传学参数。结果 107份血样中A、B、O^A、O^G 4个等位基因的频率分别为0.355 1、0.168 2、0.230 0、0.247 6,其中A^G和顺式AB未检出,ABO基因分型结果与血清学检验的结果一致。结论 SNaPshot技术适用于ABO血型基因的分型。