20例ABO^(*)AW.37等位基因增强现象的分析

目的分析20例携带ABO^(*)AW.37等位基因的血清学和分子生物学特征,研究等位基因增强现象。方法采用血清学方法检测ABO表型,对ABO基因1~7外显子采用Sanger测序进行基因型检测。结果20例测序均存在ABO^(*)AW.37的特征性变异c.940A>G(p.Lys314Glu)。9例ABO^(*)AW.37与B等位基因同时遗传时正定型抗-A均有凝集,血清学表型均为A_(w)B。而11例ABO^(*)AW.37与O基因同时遗传时正定型抗-A均无凝集;吸收放散5例弱阳性,血清学表型为A_(el);6例吸收放散结果阴性,血清学表型为O型。结论ABO^(*)AW.37基因与B等位基因同时遗传时,存在等位基因增强现象。ABO^(*)AW.37基因与O等位基因同时遗传时,血清学表型为A_(el)或O型,血型鉴定时需注意避免误判。

AW.37/B.01亚型孕妇家系调查及新生儿血型鉴定探讨

目的通过鉴定1例患者及其家系成员的ABO疑难血型并制定合理的输血策略,探讨新生儿ABO血型正定型检测的准确性。方法血型血清学方法鉴定ABO血型表型,利用分子生物学方法进行ABO基因分型检测,通过测序确定家系成员ABO血型基因型。结果先证者血清学ABO血型正反定型不一致,血清学检测格局为A_亚B,ABO基因测序发现ABO~*A1.01等位基因第7外显子940位碱基发生A>G变异,导致314位赖氨酸被谷氨酸替换,该患者ABO血型的基因型为ABO~*AW.37/B.01;其父血清型格局为A_亚,基因型为ABO~*AW.37/O.01.02。结论AW.37等位基因可在人群中稳定遗传,并可能影响新生儿血型鉴定。