常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作1例

患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动。家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.508C>T(p.R170W)。已报道的国内外AP2M1基因变异相关的常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作共6例(包括该研究),主要临床特点包括发育延迟(6例),语言发育障碍(5例),刻板动作(3例),喜欢微笑(1例),临床发作以不典型失神为主(4例),发作间期脑电图可见广泛性棘波、棘慢波发放(5例),游走性慢波活动(1例)。c.508C>T(p.R170W)可能为AP2M1基因突变热点,其临床特点与快乐木偶综合征非常相似。

DDX60促进系统性红斑狼疮患者PBMCs中Ⅰ型干扰素的表达

目的探究DExD/H盒解旋酶60(DDX60)通过调控dsDNA-cGAS-IFN-Ⅰ通路对系统性红斑狼疮(SLE)进展的作用机制。方法通过分析RNA测序数据集发现DDX60 mRNA水平在SLE患者和健康人外周血单个核细胞(PBMCs)中的差异。分析SLE患者PBMCs的DDX60 mRNA水平与疾病活动度的相关关系。通过α干扰素(IFN-α)刺激人源单核细胞系THP-1,明确DDX60是否为干扰素诱导基因(ISG)。通过沉默和敲除DDX60,再转染双链DNA(dsDNA)poly(dA:dT),利用RT-qPCR检测β1干扰素(IFNB1)的mRNA水平。结果RNA测序数据集和RT-qPCR结果表明DDX60在SLE患者PBMCs中高表达。相关性分析表明,SLE患者PBMCs的DDX60 mRNA水平与疾病活动度呈正相关关系。IFN-α可以诱导THP-1细胞表达DDX60,表明DDX60是ISG。沉默DDX60后,poly(dA:dT)诱导的IFNB1 mRNA水平显著降低。结论DDX60在SLE患者PBMCs中高表达,IFN-Ⅰ-DDX60-dsDNA-cGAS-IFN-Ⅰ正反馈通路参与SLE进展,可能成为SLE临床诊治的靶点,具有诊断及预后评估价值。

固体C_(60)/n型GaAs接触电学性质

本文研究了固体C60和n型GaAs构成的异质结的电学特性，电流-电压测量结果表明这种接触具有相当理想的整流特性，其理想因子接近于1．电流-温度测量表明，在固定正向偏压下，其电流是温度的指数函数，从中可以确定接触的有效势垒高度为1．02eV高频C-V和深能级瞬态谱（DLTS）测量结果表明，在GaAs导带以下0．35eV附近存在着密度为1011／cm2的界面态，这些界面态可能起源于C60和GaAs的相互作用．

2型糖尿病患者血清Nesfatin-1、HSP60与下肢血管病变的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清Nesfatin-1、热休克蛋白60(HSP60)与下肢血管病变(LEVD)的相关性。方法选取120例T2DM患者,根据下肢血管超声检查是否合并LEVD分为两组,LEVD组62例,非LEVD组58例,另选取50名体检健康者为对照组,测定所有研究对象血清Nesfatin-1、HSP60水平,分析血清Nesfatin-1、HSP60水平与T2DM患者合并LEVD的关系。结果LEVD组血清Nesfatin-1水平明显低于非LEVD组,HSP60水平明显高于非LEVD组(P<0.05);不同LEVD分级患者血清Nesfatin-1水平随着病变分级的增加而降低,HSP60水平随着病变分级的增加而升高(P<0.05);Pearson相关性分析显示,体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、谷丙转氨酶(ALT)、血清肌酐(SCr)、血尿素氮(BUN)水平与Nesfatin-1水平呈负相关,与HSP60水平呈正相关;高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)水平与Nesfatin-1水平呈正相关,与HSP60水平呈负相关(P<0.05);多因素逐步Logistic回归分析显示,Nesfatin-1、HSP60为T2DM患者合并LEVD独立影响因素(P<0.05)。结论T2DM合并LEVD患者血清Nesfatin-1水平明显降低,HSP60水平明显升高,且随着病变严重程度而变化,为LEVD独立影响因素,及早检测血清Nesfatin-1、HSP60水平有助于及时防治LEVD。

聚酯型儿茶素对HL-60细胞的诱导分化作用及其机制研究

目的 研究聚酯型儿茶素对人急性早幼粒白血病HL 6 0细胞的分化作用并探讨其作用机制。方法 应用电镜、NBT还原试验、同位素掺入试验、细胞内cAMP/cGMP浓度测定、原位杂交和免疫细胞化学等方法研究细胞分化及机制。结果 聚酯型儿茶素作用于HL 6 0细胞后 ,扫描电镜和透射电镜观察显示分化细胞的特征 ;NBT还原能力明显增强 ;[3H] TdR ,[3H] Leu掺入试验证明聚酯型儿茶素可明显抑制细胞DNA和蛋白质合成 ;聚酯型儿茶素作用后 ,细胞内cAMP浓度及cAMP/cGMP比值明显增加 ,HL 6 0细胞的c myc基因mRNA和蛋白产物的表达均明显降低 ,而c fos基因mRNA和蛋白产物的表达均明显升高。结论 聚酯型儿茶素可诱导HL 6 0细胞向成熟细胞分化 ,其分化作用可能与其升高细胞内cAMP/cGMP比值和抑制c myc基因表达、增强c fos基因表达有关。

HSP60对肥胖2型糖尿病患者胰岛素抵抗的影响

目的探讨HSP60对新诊断肥胖2型糖尿病(T2DM)患者胰岛素抵抗(IR)的影响。方法选择90例新诊断的T2DM患者,根据肥胖程度分为肥胖组30例、超重组34例及体型正常组26例。检测3组的血清HSP60浓度、空腹胰岛素(FINs)、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)及血脂等指标,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),并分析HSP60与其余指标之间的关系。结果与体型正常组相比,超重组和肥胖组的体质量指数(BMI)、腰/臀比(WHR)、FPG、FINs、HbA1c、HSP60和HOMA-IR均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);HSP60与BMI、WHR、FINs、FPG、HOMA-IR呈正相关(P<0.01);BMI、HOMA-IR是HSP60的独立危险因素(P<0.05)。结论 T2DM患者血清HSP60浓度随肥胖程度加重而进行性升高,血清HSP60浓度的增加可能促进T2DM患者IR的发生发展。

粳稻BT型三系不育系嘉60A的选育及应用

嘉 6 0A系嘉兴市农科院等单位联合育成的粳稻BT型三系不育系。表现熟期适中、矮秆抗倒伏。不仅保持了粳稻不育系所具有的共性 ,而且米质优、穗期高温耐性好。所配制的杂交组合穗期抗高温性强 ,结实率高 ,2 0 0 2年各地多点试验 ,高产稳产。

双噻吩基四硫富瓦烯富勒烯C60几何构型与电子结构的理论研究

利用半经验AM1法研究双噻吩基四硫富瓦烯富勒烯 C60 (BTTTF C60 )和四硫富瓦烯 C60 (TTF C60 )的几何构型、电子结构和前线轨道 .计算结果显示 ,两化合物的TTF面发生弯曲 ,形成独特的空间构型 ,电子结构的分析表明其原因是由C60与TTF或BTTTF的相互作用引起的 .C60的LUMO能与BTTTF的HOMO能接近 ,易发生D A反应 ,形成BTTTF C60 .BTTTF C60和TTF C60的LUMO能仍较低 .LUMO分布集中在C60部分 ,表明BTTTF C60的C60母体仍可接受电子 .另外对两分子的电荷分布、HOMO及LUMO的分析比较 ,表明所设计的BTTTF C60分子可能产生与TTF

一种用于60GHz通信的S型结构左手材料的设计

基于对S型结构的理论分析,将中心频率设置为60GHz,通过合理的改变单元结构中相应的尺寸以实现所需电谐振和磁谐振频率,并且经过优化以实现负介电常量和负磁导率的重合频段尽可能理想.运用反演参量提取方法进行电磁参量提取,可以得到本设计在58.1～61.4GHz频段内其ε和μ同时为负,即左手频段.分析散射参量的仿真结果,在58～62GHz频段内S21大于-3dB,在59.8～60.4GHz频段内,S11小于-20dB,因此该设计结果可以运用于60GHz通信滤波器和天线等器件的研究与设计.

聚酯型儿茶素诱导HL-60细胞凋亡

目的 探讨聚酯型儿茶素的抗癌作用机制。方法 应用MTT法、电镜、琼脂糖凝胶电泳、流式细胞术、RT PCR和免疫细胞化学等方法研究细胞凋亡及其机制。结果 聚酯型儿茶素作用于HL 6 0细胞后 ,扫描和透射电镜观察到异染色质固缩、边集及凋亡小体形成 ;DNA琼脂糖凝胶电泳上可见典型的“阶梯状”条带 (DNALadder) ;AnnexinV FITC和PI双染后流式细胞术分析显示 ,在一定时间一定剂量范围内 ,聚酯型儿茶素诱导细胞凋亡的作用呈现浓度和时间依赖性增强的趋势 ,但是大剂量或长时间将主要导致细胞坏死 ;聚酯型儿茶素作用于HL 6 0细胞 2 4h后 ,细胞bcl 2基因及蛋白产物表达明显降低。结论 聚酯型儿茶素可诱导HL 6 0细胞调亡 。

9RZ-60型秸秆揉切机性能的试验研究

根据风机性能试验国家标准 ,将 9RZ 6 0型秸秆揉切机改装成试验装置 ,在无动刀条件下测定了风扇叶片面积对进风速度的影响 ;在全正刀、全反刀条件下 ,测定了动刀刃口方向对揉切机进风速度和喂入性能的影响。在空载和负载条件下 ,对 15kW电动机的各项参数进行了测试。结果表明 ,风扇叶片面积对揉切机进风速度和功率消耗影响较大 ,而动力开刃方向影响较小 ,少量更换正、反刀对揉切机性能影响不大。适当减少正刀 ,增加反刀 ,可提高出料的细碎程度 ;反之 ,则可提高生产率。在安装限量罩盖 ,秸秆均匀喂入的条件下 ,达到额定生产率可配置15kW电动机 ;卸除限量罩盖时 ,建议配置 2 2kW电动机。

对映-贝壳杉烷型二萜Leukamenin E对人早幼粒白血病HL-60细胞分化的诱导作用

目的：研究对映-贝壳杉烷型二萜Leukamenin E对人早幼粒白血病HL-60细胞分化的诱导作用。方法：采用台盼蓝染色法、吉姆萨染色法、NBT还原力测定法、荧光颗粒吞噬法及流式细胞术分别检测0（空白对照）、0.3、0.6、0.9、1.2μmol/L的Leukamenin E及1.2μmol/L全反式维甲酸（ATRA）作用于HL-60细胞24、48、72、96 h后对细胞数目的影响,以及作用72 h后细胞核形态、NBT还原能力（以NBT阳性细胞率计）、细胞吞噬能力（以荧光探针P的荧光强度计）以及细胞表面抗原CD11b表达的改变情况。结果：与空白对照比较,0.3-1.2μmol/L的Leukamenin E及1.2μmol/L的ATRA作用48、72、96 h后HL-60细胞数目减少,且作用72 h后带状核细胞和分叶状核细胞数目增加（P〈0.01）,细胞NBT阳性细胞率和细胞表面CD11b表达水平增加（P〈0.01）,P荧光强度增强。结论：Leukamenin E可诱导HL-60向成熟粒细胞分化,与白血病分化治疗剂ATRA具有相似的分化诱导特点。

基于模型的JN60型焦炉加热控制

介绍了JN60型焦炉的加热控制研究与应用,并采用了火道温度串级控制和烟道吸力的前馈控制的系统控制方案与模糊控制策略,建立了相关的控制数学模型和工艺模型,利用计算所得的炼焦指数为在线参数对焦炭质量指标进行控制。系统运行结果表明节能约3.5%左右,炉温平均波动小于3℃,安定系数均在0.95以上。

C60型梳棉机设计思想的探讨

探讨C60型梳棉机设计思想。从加宽机幅、采用较小的锡林直径、刺辊模块化的设计、活动盖板根数的选择、棉网清洁器的选用及针布配置等方面分析探讨了C60型梳棉机的设计思想,认为其提高产量的关键是加宽机幅和采用较小锡林直径。加宽机幅可以直接使产量提高且不影响质量。较小锡林直径可使排杂能力加强,减少锡林因高速等引起滚筒膨胀,在踵趾差不变条件下,可使锡林与活动盖板的小隔距区间变长,使锡林与活动盖板间分梳效能大大加强。

DMGB-60B型臭氧餐具消毒柜对微生物杀灭效果的试验观察

所测消毒柜开机４０ｍｉｎ，柜内臭氧浓度达７７４７ｍｇ／ｍ３。在柜内未放餐具时，对悬挂的滤纸片上大肠杆菌和金黄色葡萄球菌开机作用３０ｍｉｎ，对白色念珠菌作用９０ｍｉｎ，对枯草杆菌黑色变种芽胞作用１２０ｍｉｎ，杀灭率均达１００％。对不锈钢片上ＨＢｓＡｇ作用６０ｍｉｎ，可将其抗原性完全破坏。

C60型梳棉机隔距参数设计理念分析

分析C60型梳棉机隔距参数设计理念。通过对比立达公司各型号梳棉机的主要工艺隔距,探讨了刺辊与给棉罗拉、除尘刀、分梳板、锡林间的隔距以及锡林与后固定盖板、活动盖板、前固定盖板、道夫等分梳元件隔距的选择方法。指出:在产量大幅提高的条件下,C60型梳棉机锡林与活动盖板隔距选择仍坚持"紧隔距、强分梳"的工艺设计思想。认为在工艺参数选择时,一定要坚持系统工程的理念,随着产量增加,锡林与道夫、刺辊间的隔距均应随之增加。

一种低损耗V波段混合型360°移相器

给出了一种低损耗V波段（60GHz）混合型360°移相器的新结构和设计方法．其结构包括一个反射型移相单元（RTPS）与一个开关线型移相单元（SLTPS），其中1位开关线型移相单元完成0—180°移相功能，而反射型移相单元由一对源漏短路的pHEMT与Lange耦合器组成。实验结果表明文中提出的低损耗360°混合型移相器结构和设计方法有效。

电场作用下C_(60)富勒烯二聚体分子的几何构型与失效

采用分子力学与量子力学相结合的方法,模拟了电场作用下C60富勒烯二聚体(2C60)分子的几何构型与失效行为,讨论了三种不同方向外加电场对2C60分子几何变形、构型失效、电荷分布与极化偶极矩的影响,并与电场作用下C60富勒烯分子的几何变形与失效行为进行了对比.研究结果表明,2C60分子的几何变形与失效行为与外加电场的方向密切相关.当外加电场与2C60分子的桥接C-C键平行时,2C60分子很容易发生失效,且失效形式也十分独特.

Caspases在ω-3脂肪酸联合跨膜型TNFα诱导HL-60细胞凋亡中的作用

目的 探讨ω3脂肪酸联合跨膜型TNFα诱导HL 6 0细胞凋亡与半胱氨酸蛋白酶(Caspases)之间的关系。方法 已证实转染带有脂肪酸受体反应元件的跨膜型TNFα表达载体(pPPRE tmTNFα)后,HL 6 0细胞可在ω3脂肪酸诱导下高效表达跨膜型TNFα。运用MTT比色法、DNA梯形带检测、RT PCR和免疫印迹技术分析ω3脂肪酸对转染细胞增殖能力和凋亡的影响,以及细胞Caspase 1、3、8和9基因的表达变化,检测Caspase 8活性以及Caspases特异性抑制剂对肿瘤细胞凋亡效应的拮抗作用。结果 HL 6 0细胞经ω3脂肪酸处理后,细胞增殖能力减弱,可检测到DNA梯形带形成,Caspase 1、3、8和9基因表达增加,Caspase 8活性增高,上述变化在转染细胞中更为显著,Caspases抑制剂可以部分拮抗ω3脂肪酸联合跨膜型TNFα对HL 6 0诱导凋亡和抑制增殖的作用。结论 ω3脂肪酸可以联合跨膜型TNFα更有效的诱导细胞凋亡,抑制肿瘤细胞增殖,而上调Caspases的表达和 或活性可能在此过程中发挥重要作用。

2型糖尿病患者血清HSP60水平与冠状动脉病变的关系

目的探讨2型糖尿病合并冠心病患者冠状动脉病变与血清热休克蛋白60(heat shock protein 60,HSP60)的相关性。方法选择2006年1月～2006年12月在本院住院的96例糖尿病患者,经冠状动脉造影分为合并冠心病组和冠状动脉正常组,于入院后12h内静脉采血,应用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测其HSP60水平,并对HSP60和冠状动脉病变作相关分析。结果合并冠心病组HSP60水平明显高于冠状动脉正常组,并且多支病变组高于单支病变组。结论2型糖尿病合并冠心病患者,随着冠状动脉粥样硬化病变程度加重,血清HSP60水平明显升高。监测2型糖尿病患者血清HSP60水平,对预测其冠状动脉粥样硬化病变的严重程度有一定意义。