一种ABx变异型相关的B糖基转移酶基因新突变研究

目的研究1例ABO血型系统ABx变异型的分子遗传背景。方法用血型血清学技术鉴定1例AB0血型疑难样本的红细胞表型和唾液血型分泌物质，并用聚合酶链反应分别扩增先证者ABO基因全编码区共7个外显子及侧翼内含子序列，扩增产物经双酶切纯化后直接进行双向测序分析。进一步对存在突变位点的第6～7外显子扩增产物经进行TA克隆和单倍体序列分析。结果先证者红细胞ABO抗原表达为A强B弱，结合其它血清学特征，鉴定其血型为罕见的ABx变异型。ABO基因全编码区测序发现9处核苷酸杂合位点，分别为第6外显子的297A／G杂合，第7外显子的467C／T、526C／G、657C／T、703G／A、796C／A、803G／C、808T／A、930G／A杂合。单倍体序列分析发现，其中一个等位基因为常见的A102，另一个等位基因除808T〉A突变外，其它变异位点与B101等位基因一致。808T〉A突变可导致B糖基转移酶第270位苯丙氨酸转变为异亮氨酸。结论B糖基转移酶基因808T〉A突变可能引起酶活性减弱，并进而导致产生Bx变异型。