ACTA2基因在人肿瘤中致癌作用的泛癌分析

目的:研究ACTA2基因在人肿瘤组织的表达、预后相关性、基因变异和免疫浸润等情况,进而探究其临床意义。方法:使用TIMER2.0、GEPIA2、HPA数据库及仙桃学术网站,分析各种类型肿瘤组织中ACTA2的表达情况及其与预后的相关性。使用cBioPortal数据库分析ACTA2基因变异情况。使用TIME2.0分析ACTA2在肿瘤中的免疫浸润水平。使用STRING、GEPIA2、Veen网站和R包进行ACTA2相关基因的富集分析。结果:胶质细胞瘤、肝癌、胰腺腺癌等肿瘤组织中,ACTA2高表达与预后不良相关;子宫内膜癌组织中ACTA2低表达与预后不良相关(均P<0.05)。ACTA2最主要的变异类型是拷贝数缺失。ACTA2的表达与多形成性胶质细胞瘤及肺腺癌等的肿瘤相关成纤维细胞浸润水平呈正相关(均P<0.05)。ACTA2相关基因的富集分析显示,肌动蛋白细胞骨架调节、血管平滑肌收缩参与了ACTA2的功能机制。结论:ACTA2表达与临床预后、基因变异及免疫浸润水平相关,ACTA2可能作为多种肿瘤新的生物标记物。

中国烟雾病患者主动脉平滑肌肌动蛋白α2基因编码区的研究

目的探讨主动脉平滑肌肌动蛋白α2（actin alpha 2,ACTA2）编码区基因多态性/突变与中国烟雾病患者遗传易感性的关系。方法我院2012年6月～2013年5月经脑血管造影或磁共振血管造影检查明确诊断132例烟雾病,抽取患者的静脉血,通过聚合酶链式反应Sanger方法对外显子2～9进行直接测序分析ACTA2编码区多态性及罕见突变,对比分析人类基因突变数据库中报道的ACTA2基因突变。结果 132例中国烟雾病ACTA2基因编码区未检测到突变。结论ACTA2基因不是中国烟雾病患者的主要易感基因。