广东汉族人群复杂短串联重复SE33(ACTBP2)位点的多态性

[目的]调查SE33位点在广东汉族群体的扩增片段长度多态性。[方法]应用荧光标记的引物对SE33位点进行PCR扩增,采用Prism ABI377 DNA自动测序仪分离PCR产物,结合等位基因梯阶和分子量内标进行基因分型。[结果]在114名广东汉族无关个体中观察到了35个等位基因,87种基因型。个体识别能力(DP)值为0.986 1,杂合度(H)为0.912 3。[结论]荧光标记SE33扩增体系个体特异性强,识别力高,是个体识别和亲子鉴定的高效的检测体系。

DHFRP2、FIBRA和ACTBP2位点的法科学应用研究

用 PCR－ STR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术，对 DHFRP2、 FIBRA和 ACTBP2三个 STR位点的法科学应用进行探讨，显示三个位点的扩增效率高， DNA降解至 400 bp以下时也可扩增成功，可用于法医学个人识别。三个位点的基因型偶合率为 7.6× 10－ 5，累积非父排除率达 96.81％，将此三个位点用于法科学亲子鉴定和个人识别，均获得满意结果。种属研究发现， 9种常见动物 DNA样本 (兔、鸡、鼠、牛、猪、蛙、猫、鱼和蛇 )中，兔、鸡 DNA在 DHFRP2位点有一长度为 179 bp的扩增片段；兔、牛、猪、鸡、鱼 DNA在 FIBRA位点出现一长度为 207 bp的扩增片段； 9种动物 DNA在 ACTBP2位点均无扩增产物出现。

短串联重复位点ACTBP2(SE33)的扩增片段长度多态性研究

应用变性聚丙烯酸胺凝胶电泳（dn－PAGE）结合银染色技术对短串联重复（STR）位点ACTBP2（SE33）的扩增片段长度多态性（Amp－FLPs）进行了研究。在210名无关中国个体中观察到了25个等位基因，等位基因频率分布在0．007～0．093之间。基因型的分布符合Hardy－Weinberg定律，个体识别能力（DP）值为0．99，杂合度（H）为98．7％。七个家系分析的结果表明，该位点的遗传符合孟德尔遗传法则，未观察到变异。对几种常见的法医物证检材的分析表明，该分型系统对DNA降解放为严重的检村适用性强，而且灵敏度高（0．5ng），适合于法医学实际应用。

成都汉族ACTBP_2位点多态性研究及三个位点的复合扩增

目的 获得中国成都地区汉族人群中短串联重复序列 ACTBP2 (SE33)位点的多态性分布 ,建立DHFRP2 、FIBRA和 ACTBP2 三个 STR位点的复合扩增方法。方法 用 Am p- FL P、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术 ,对 14 7个成都汉族无血缘关系个体进行分析。结果 发现 ACTBP2 位点的等位基因为 2 0个 ;基因型 86种 ;观察杂合度 (h) 0 .972 8;个体鉴别机率 (DP) 0 .986 1;多态性信息量 (PIC) 0 .9310 ;非父排除率 (EP) 0 .82 0 3。基因型分布皆符合 Hardy- Weinberg平衡 ,家系调查结果证明均符合孟德尔遗传法则。结论 ACTBP2 位点多态性好 ,灵敏度高 ,可用于人类遗传分析及法科学中的亲子鉴定和个人识别 ,三个 STR位点的复合扩增方法简便 。

云南汉族群体FIBRA、DHFRP_2、ACTBP_2基因座多态性及其法医学应用

采用Amp-FLP分型方法,调查云南汉族群体FIBRA、DHFRP2、ACTBP。基因座的遗传多态性,并将其应用于法医学实践。200份EDTA抗凝血采自昆明地区无血缘关系汉族个体,采用酚-氯仿法提取DNA;法医物证实际检案及亲子鉴定检材取自昆明医学院法医系物证教研室检案,各种动物血痕取自动物中心,采用酚-氯仿法或Chelex法提取DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳,硝酸银染色分型。结果表明,FIBRA、DHFRP2、ACTBP2,基因座分别观察到15、7、13个等位基因,基因型数分别是57、25、61。3个STR基因座的杂合度（H）分别为:0.8940、0.8174、0.9130;多态信息容量（PIC）分别是:0.8908、0.8045、0.9117;个人识别力（Dp）分别是;0.9733、0.9416、0.9772;非父排除率（Epp）分别是;0.7994、0.6542、0.8348,基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。20个家系调查结果表明,3个基因组均符合孟德尔遗传规律。