一个新的ACTC1基因5'端剪切位点突变可能在先天性心脏病室间隔缺损发病中起重要作用(英文)

背景:ACTC1是先天性心脏病的候选基因,且与人类先天性心脏病房间隔缺损有关。目的:对110个先天性心脏病核心家系中ACTC1基因进行突变筛查。方法:在110个先天性心脏病核心家系与300例无报道有心脏畸形的正常人之间进行对照试验。使用5对引物将ACTC1基因的6个编码区片段进行PCR体外扩增,从PCR产物中筛查基因突变。结果与结论:在ACTC1基因的第五外显子下游5’端剪切位点第3个碱基发现了1个G-A的全新的突变。这个突变存在于1个患有单纯性室间隔缺损的女孩和她30岁的没有报道过心脏畸形的父亲,且该突变没有在300例正常对照组中筛出。提示该突变可能与人类先天性心脏病室间隔缺损有关。

秦川牛ACTC1基因的表达特性分析

试验旨在揭示ACTC1基因在秦川牛中的时空表达规律,为进一步研究ACTC1基因在肉牛肌肉发育和脂肪沉积等方面的功能奠定基础。利用实时荧光定量PCR技术检测了ACTC1基因在24月龄成年秦川牛13种组织和4日龄新生秦川牛12种组织中的表达规律,同时研究分析了该基因在秦川牛成肌细胞和前体脂肪细胞不同分化阶段(0、2、4、6、8 d)的表达特性。结果显示,ACTC1基因在秦川牛心脏中的表达量最高,骨骼肌中次之;除瘤胃和肾脏外,24月龄成年牛各组织中的表达量显著或极显著高于4日龄新生牛(P<0.05;P<0.01);ACTC1基因在成肌细胞中的表达随着分化程度的增加呈现先升高后降低的趋势,在成肌细胞分化第2、4、6和8天ACTC1基因的表达量与第0天相比差异极显著(P<0.01),分别是第0天的2.6、4.7、5.6和4.2倍,这与成肌细胞的分化速率一致;在脂肪细胞中ACTC1基因的表达趋势为先降后升,第2、4天的表达量与第0天相比差异极显著(P<0.01),从分化第2天开始表达量随脂肪细胞分化程度增加而增加。ACTC1基因在不同年龄牛肌肉组织(心肌和骨骼肌)中的表达量最高,且其表达特性与肌细胞分化整体趋势一致;另外,ACTC1基因在脂肪细胞中的表达也有一定的规律。综上所述,推测ACTC1基因可能会影响牛肌肉组织的生长发育和脂肪沉积。

mACTC1、Caspase-3在单纯先天性心脏间隔缺损中的表达及相互关系

探讨ACTC1和Caspase-3在单纯先天性心脏间隔缺损发生、发展中的作用及其相互关系。方法:对80例单纯先心病患儿和80例非先天性疾病患儿抽取血液,采用Elisa方法检测血清中ACTC1和Caspase-3蛋白的含量,采用流式细胞术检测血细胞中ACTC1和Caspase-3的阳性率。结果:单纯先心病患儿血清中ACTC1蛋白含量及血细胞中ACTC1阳性率明显低于对照组(P<0.01),单纯先心病患儿血清中Caspase-3蛋白含量及血细胞中Caspase-3的阳性率明显高于对照组(P<0.01)。单纯先心病患儿血清中ACTC1和Caspase-3表达呈负相关。结论:ACTC1和Caspase-3蛋白在在单纯先天性心脏间隔缺损发生、发展过程中发挥着即独立又协同的作用。

γ1肌动蛋白和心肌肌动蛋白α1表达水平在重症登革热中的临床意义

目的探究γ1肌动蛋白(ACTG1)和心肌肌动蛋白α1(ACTC1)在重症登革热中的临床意义和预测价值。方法2016-2019年在福建医科大学孟超肝胆医院首次确诊为登革热的住院患者中,收集符合研究要求的共171例不同症状类型的登革热患者血清,分为普通型组(n=78)、重症倾向组(n=69)和重症组(n=24),同时收集61名健康人血清作为健康组,通过酶联免疫吸附法(ELISA)检测登革热患者及健康人血清中ACTG1、ACTC1的表达量,同时绘制不同临床类型登革热患者ACTC1、ACTG1的受试者工作特征(ROC)曲线,进而分析ACTG1、ACTC1对重症登革热的诊断价值。结果健康组、普通型组、重症倾向组、重症组中,血清ACTC1表达值分别为(0.08+0.05)、(0.15+0.08)、(0.20+0.14)、(0.25+0.16)ng/mL,普通型组小于重症倾向组、重症组,差异均有统计学意义(t=1.56、1.98,P均<0.05)。四组中,血清ACTG1表达值分别为(195.67+85.71)、(234.81+68.39)、(260.74+90.63)、(327.59+110.95)ng/mL,重症组和重症倾向组中ACTG1表达量均高于普通组中ACTG1的表达量,差异均有统计学意义(t=1.98、1.97,P均<0.05)。ACTC1和ACTG1预测登革热患者重症倾向的ROC曲线下面积分别为0.71(P<0.05)、0.61(P<0.05)。结论ACTG1与ACTC1随着登革热病情的加重,表达量呈现上升趋势,且ACTG1与ACTC1较血小板在重症登革热患者中具有更好的预测价值,可作为重症登革热的预测指标。