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ACTN4基因184T>A突变与儿童局灶节段性肾小球硬化的关系
1
作者
柳春艳
吕慧妍
+4 位作者
孙敏
贾玲
李锦玉
安晓霞
郝丽荣
《中国继续医学教育》
2017年第31期38-40,共3页
目的研究辅肌动蛋白4(α-actinin-4,ACTN4)基因杂合突变184T>A与儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的关系及其发生率。方法收集2014年3月-2016年7月于黑龙江省医院肾内科及儿科经肾穿刺活检...
目的研究辅肌动蛋白4(α-actinin-4,ACTN4)基因杂合突变184T>A与儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的关系及其发生率。方法收集2014年3月-2016年7月于黑龙江省医院肾内科及儿科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS的儿童患者50例,选取同时期于本院进行疫苗接种的健康儿童40例作为对照组,同时蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应扩增后进行测序,若发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因。结果 50例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸,患者父母、健康。对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变。此外,共发现5个单核苷酸多态:rs761625093、rs771782889、rs111387742、rs759055242,rs550398621,其中rs759055242和rs550398621导致编码氨基酸改变。结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在儿童原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本中心儿童原发性FSGS的常见突变。
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关键词
肾小球硬化症
局灶节段性
actn4基因
第2外显子
突变
下载PDF
职称材料
原发性局灶节段性肾小球硬化患者ACTN4基因变异和多态性
被引量:
7
2
作者
戴胜川
王朝晖
+5 位作者
潘晓霞
陈晓农
王伟铭
任红
冯旗
陈楠
《中华肾脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第2期108-114,共7页
目的了解ACTN4基因变异和多态性在原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)发病中的作用。方法选取FSGS患者82例,另设70例健康人作为对照组。盐析法提取外周血基因组DNA,PCR扩增后测序,与基因数据库进行匹配,寻找可能致病变异位点。氯...
目的了解ACTN4基因变异和多态性在原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)发病中的作用。方法选取FSGS患者82例,另设70例健康人作为对照组。盐析法提取外周血基因组DNA,PCR扩增后测序,与基因数据库进行匹配,寻找可能致病变异位点。氯酚法提取患者父母头发DNA,间接免疫荧光法检测患者肾组织辅肌动蛋白4(α-actinin-4)表达水平。单核苷酸多态(SNP)位点经Hardy-Weinberg平衡检验后行基因频率、基因型和临床表型关联分析。结果发现l例患者单核苷酸变异184T〉A(Ser62Thr),1例5UTR变异1.34C〉T。对照组和患者父母未发现相同变异。1个疾病易感SNP位点484±87C〉G。变异者肾组织α-actinin-4表达水平分别较对照组和非变异FSGS组下降。变异基因型和野生基因型尿蛋白量(24h)的差异有统计学意义[(7.90±1.60)比(4.50±0.46)g/24h,P〈0.01]。此外,还发现6个新的变异和另1个SNP位点,但未引起氨基酸改变。结论原发性FSGS患者中存在ACTN4基因变异位点和疾病易感SNP位点。ACTN4基因变异在原发性FSGS发病中可能起重要作用。
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关键词
肾小球硬化症
病灶性
变异(遗传学)
多态性
单核苷酸
actn4基因
原文传递
辅肌动蛋白4基因184T>A突变与原发性FSGS的关联研究
3
作者
柳春艳
郝丽荣
+3 位作者
吕慧妍
孙敏
贾玲
安晓霞
《中国继续医学教育》
2017年第33期47-50,共4页
目的研究辅肌动蛋白4(ACTN4)基因杂合突变184T>A与原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的关系及其发生率。方法收集2012年1月—2016年6月于黑龙江省医院肾内科和哈尔滨医科大学附属第一医院肾内二科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS患者78...
目的研究辅肌动蛋白4(ACTN4)基因杂合突变184T>A与原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的关系及其发生率。方法收集2012年1月—2016年6月于黑龙江省医院肾内科和哈尔滨医科大学附属第一医院肾内二科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS患者78例,同时期在两所医院体检中心选取健康人68例作为对照组,蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行测序发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因。结果 78例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸。患者父母,健康对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变。此外,共发现4个单核苷酸多态:rs2112649、rs761625093、rs146499679和rs781451819,其中rs146499679导致编码氨基酸改变。结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本次研究原发性FSGS的突变的主要原因。
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关键词
肾小球硬化症
局灶节段性
actn4基因
第2外显子
突变
下载PDF
职称材料
题名
ACTN4基因184T>A突变与儿童局灶节段性肾小球硬化的关系
1
作者
柳春艳
吕慧妍
孙敏
贾玲
李锦玉
安晓霞
郝丽荣
机构
黑龙江省医院血液透析室
哈尔滨医科大学附属第一医院肾内科
黑龙江省医院肾内科
黑龙江省医院护理部
黑龙江省医院皮肤科
出处
《中国继续医学教育》
2017年第31期38-40,共3页
基金
黑龙江省卫生厅课题(2009-499)
文摘
目的研究辅肌动蛋白4(α-actinin-4,ACTN4)基因杂合突变184T>A与儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的关系及其发生率。方法收集2014年3月-2016年7月于黑龙江省医院肾内科及儿科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS的儿童患者50例,选取同时期于本院进行疫苗接种的健康儿童40例作为对照组,同时蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应扩增后进行测序,若发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因。结果 50例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸,患者父母、健康。对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变。此外,共发现5个单核苷酸多态:rs761625093、rs771782889、rs111387742、rs759055242,rs550398621,其中rs759055242和rs550398621导致编码氨基酸改变。结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在儿童原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本中心儿童原发性FSGS的常见突变。
关键词
肾小球硬化症
局灶节段性
actn4基因
第2外显子
突变
Keywords
Glomerulosclerosis
focal segmental
actn
4
exon 2
mutation
分类号
R692.6 [医药卫生—泌尿科学]
下载PDF
职称材料
题名
原发性局灶节段性肾小球硬化患者ACTN4基因变异和多态性
被引量:
7
2
作者
戴胜川
王朝晖
潘晓霞
陈晓农
王伟铭
任红
冯旗
陈楠
机构
上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科
中国科学院上海生命科学院国家基因中心
出处
《中华肾脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第2期108-114,共7页
基金
上海市卫生局重点学科基金(05111001)
上海市重点学科基金(T0201)
+2 种基金
上海市领军人才基金
上海市科委重点项目(07JC14037)
上海市青年科技启明星培养计划(03QD14021)
文摘
目的了解ACTN4基因变异和多态性在原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)发病中的作用。方法选取FSGS患者82例,另设70例健康人作为对照组。盐析法提取外周血基因组DNA,PCR扩增后测序,与基因数据库进行匹配,寻找可能致病变异位点。氯酚法提取患者父母头发DNA,间接免疫荧光法检测患者肾组织辅肌动蛋白4(α-actinin-4)表达水平。单核苷酸多态(SNP)位点经Hardy-Weinberg平衡检验后行基因频率、基因型和临床表型关联分析。结果发现l例患者单核苷酸变异184T〉A(Ser62Thr),1例5UTR变异1.34C〉T。对照组和患者父母未发现相同变异。1个疾病易感SNP位点484±87C〉G。变异者肾组织α-actinin-4表达水平分别较对照组和非变异FSGS组下降。变异基因型和野生基因型尿蛋白量(24h)的差异有统计学意义[(7.90±1.60)比(4.50±0.46)g/24h,P〈0.01]。此外,还发现6个新的变异和另1个SNP位点,但未引起氨基酸改变。结论原发性FSGS患者中存在ACTN4基因变异位点和疾病易感SNP位点。ACTN4基因变异在原发性FSGS发病中可能起重要作用。
关键词
肾小球硬化症
病灶性
变异(遗传学)
多态性
单核苷酸
actn4基因
Keywords
Glomerulosclerosis, focal
Variation (genetics)
Polymorphism, single nucleotide
actn
4
gene
分类号
R692.6 [医药卫生—泌尿科学]
R512.62 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
辅肌动蛋白4基因184T>A突变与原发性FSGS的关联研究
3
作者
柳春艳
郝丽荣
吕慧妍
孙敏
贾玲
安晓霞
机构
黑龙江省医院血液透析室
哈尔滨医科大学附属第一医院肾内科
黑龙江省医院肾内科
黑龙江省医院护理部
黑龙江省医院皮肤科
出处
《中国继续医学教育》
2017年第33期47-50,共4页
基金
黑龙江省卫生厅课题(2009-499)
文摘
目的研究辅肌动蛋白4(ACTN4)基因杂合突变184T>A与原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的关系及其发生率。方法收集2012年1月—2016年6月于黑龙江省医院肾内科和哈尔滨医科大学附属第一医院肾内二科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS患者78例,同时期在两所医院体检中心选取健康人68例作为对照组,蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行测序发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因。结果 78例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸。患者父母,健康对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变。此外,共发现4个单核苷酸多态:rs2112649、rs761625093、rs146499679和rs781451819,其中rs146499679导致编码氨基酸改变。结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本次研究原发性FSGS的突变的主要原因。
关键词
肾小球硬化症
局灶节段性
actn4基因
第2外显子
突变
Keywords
glomerulosclerosis
focal segmental
actn
4
exon 2
mutation
分类号
R692 [医药卫生—泌尿科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ACTN4基因184T>A突变与儿童局灶节段性肾小球硬化的关系
柳春艳
吕慧妍
孙敏
贾玲
李锦玉
安晓霞
郝丽荣
《中国继续医学教育》
2017
0
下载PDF
职称材料
2
原发性局灶节段性肾小球硬化患者ACTN4基因变异和多态性
戴胜川
王朝晖
潘晓霞
陈晓农
王伟铭
任红
冯旗
陈楠
《中华肾脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
7
原文传递
3
辅肌动蛋白4基因184T>A突变与原发性FSGS的关联研究
柳春艳
郝丽荣
吕慧妍
孙敏
贾玲
安晓霞
《中国继续医学教育》
2017
0
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