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波尔山羊ACVRⅡB基因5′调控区多态性及其与初生体重体尺的关联分析
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作者 张晨俭 李隐侠 +5 位作者 钱勇 张俊 孟春花 王慧利 仲跻峰 曹少先 《畜牧与兽医》 CAS 北大核心 2023年第8期1-5,共5页
旨在探讨波尔山羊激活素受体ⅡB(activin A receptor typeⅡB,ACVRⅡB)基因5′调控区多态性及其对初生体重体尺的影响。从103只波尔山羊耳组织中提取基因组DNA,扩增ACVRⅡB基因5′调控区序列,测序鉴定SNPs位点,分析遗传多态性,并与波尔... 旨在探讨波尔山羊激活素受体ⅡB(activin A receptor typeⅡB,ACVRⅡB)基因5′调控区多态性及其对初生体重体尺的影响。从103只波尔山羊耳组织中提取基因组DNA,扩增ACVRⅡB基因5′调控区序列,测序鉴定SNPs位点,分析遗传多态性,并与波尔山羊初生体重、体尺进行关联分析。结果显示,鉴定到g.-1776C>G、g.-1725G>A、g.-1697C>T、g.-1604G>A、g.-1569G>C 5个SNPs位点,其中g.-1725G>A位点AA型在群体中频率为0.049,AG型为0.359,GG型为0.592,PIC为0.29,处于中度多态;g.-1569G>C位点CG型在群体中频率为0.167,GG型为0.833,PIC为0.14,处于低度多态。连锁分析发现g.-1725 G>A与g.-1697C>T、g.-1569G>C完全连锁(相关性为100%)。关联分析发现,g.-1725G>A位点AG型初生重、初生体长均显著高于GG型(P<0.05);g.-1569G>C位点CG型初生体高显著高于GG型。综上,g.-1725G>A位点可作为波尔山羊早期生长选育的候选分子标记。 展开更多
关键词 波尔山羊 acvrⅡB基因 基因多态性 初生体重 初生体长
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激活素A通过少突胶质细胞ACVR1C改善缺血性卒中小鼠神经功能的预后
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作者 李雨喋 王宏宇 +1 位作者 韩松 李俊发 《基础医学与临床》 2023年第3期380-385,共6页
目的 探讨缺血性卒中损伤过程中,激活素A的1C型受体(ACVR1C)在小鼠脑白质再髓鞘化和神经功能预后中的作用。方法 小鼠随机分为空病毒载体假手术组、腺相关病毒(AAV)假手术组、空病毒载体模型组、AAV模型组、空病毒载体激活素A组、AAV激... 目的 探讨缺血性卒中损伤过程中,激活素A的1C型受体(ACVR1C)在小鼠脑白质再髓鞘化和神经功能预后中的作用。方法 小鼠随机分为空病毒载体假手术组、腺相关病毒(AAV)假手术组、空病毒载体模型组、AAV模型组、空病毒载体激活素A组、AAV激活素A组。建立Acvr1c^(flox/flox)小鼠大脑中动脉闭塞/再灌注(MCAO/R) 1至10 d的缺血性卒中模型,注射带cre重组酶的AAV-PDGFRα-cre和AAV-PLP-cre于小鼠侧脑室,条件性敲除少突胶质前体细胞和少突胶质细胞上Acvr1c。神经功能评分观察神经功能的预后;Western bolt检测ACVR1C蛋白和髓鞘碱性蛋白(MBP)的表达。结果 随着再灌注时间的延长,激活素A在第7天时通过少突胶质细胞上的ACVR1C改善小鼠的行为学结果(P<0.05),在第10天时明显提高小鼠胼胝体中MBP蛋白表达水平(P<0.05)。结论 激活素A通过作用于少突胶质细胞上ACVR1C,促进缺血性卒中小鼠白质再髓鞘化并改善神经功能的预后。 展开更多
关键词 缺血性卒中 激活素A 白质再髓鞘化 激活素1C型受体(acvr1C) 预后
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ACVR1基因对京海黄鸡生长和繁殖性状的遗传效应研究 被引量:3
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作者 王文浩 王金玉 +3 位作者 张跟喜 赵秀华 俞亚波 施会强 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第7期70-73,共4页
以京海黄鸡为材料,采用PCR-SSCP和DNA测序技术对ACVR1基因外显子多态性进行研究。结果表明,ACVR1基因20190bp处发生G→A突变,检测到AA、AB和BB 3种基因型。A等位基因频率为0.9075,B等位基因频率为0.0925。基因型与生长和繁殖性状的关联... 以京海黄鸡为材料,采用PCR-SSCP和DNA测序技术对ACVR1基因外显子多态性进行研究。结果表明,ACVR1基因20190bp处发生G→A突变,检测到AA、AB和BB 3种基因型。A等位基因频率为0.9075,B等位基因频率为0.0925。基因型与生长和繁殖性状的关联性分析发现,BB基因型鸡的开产体重极显著高于AA基因型鸡(P<0.01),AA基因型鸡300日龄体重显著高于BB基因型鸡(P<0.05)。由此初步推断,ACVR1基因可能对京海黄鸡的产蛋和发育有一定的影响,A为体重的优势基因,B为产蛋的优势基因。 展开更多
关键词 京海黄鸡 acvr1基因 多态位点
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槟榔江水牛ACVR1基因分离鉴定及表达谱分析
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作者 杨云 张自芳 +4 位作者 江明星 钱林东 胡瑀 哈福 苗永旺 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2019年第2期247-254,共8页
【目的】ACVR1作为一些TGF-β超家族成员信号通路的I型受体之一,在器官形成和细胞分化及卵泡形成等调控事件中扮演重要角色。迄今,有关ACVR1基因的研究主要集中在人上,有关水牛ACVR1基因的研究尚未见报道。【方法】采用RT-PCR测序法对... 【目的】ACVR1作为一些TGF-β超家族成员信号通路的I型受体之一,在器官形成和细胞分化及卵泡形成等调控事件中扮演重要角色。迄今,有关ACVR1基因的研究主要集中在人上,有关水牛ACVR1基因的研究尚未见报道。【方法】采用RT-PCR测序法对槟榔江水牛ACVR1基因的编码区序列进行了分离鉴定,进一步对之进行了功能生物信息学和表达谱分析。【结果】水牛ACVR1基因编码区全长1 530 bp,编码1个由509个氨基酸残基构成的多肽。水牛ACVR1为弱亲水性蛋白,含有1个信号肽和跨膜区,定位在质膜上;该蛋白含有Activin_recp、TGF_beta_GS和STKc_ACVR1_ALK1三个保守结构域,其二级结构、三维结构与人的ACVR1极为相似。水牛的ACVR1与普通牛、野牦牛、人和猪等8个物种的ACVR1氨基酸序列间一致性99%。在所检测的水牛9个组织中,ACVR1基因在肝脏、脾脏、肾、瘤胃、卵巢、子宫和睾丸中均表达,其中在卵巢和子宫中表达水平最高。【结论】水牛的ACVR1与其他物种的ACVR1具有相近的氨基酸组成和结构特征,其作为BMP、AMH信号通路的I型共享受体,可能参与了水牛的细胞分化及卵泡形成等调控事件。 展开更多
关键词 槟榔江水牛 acvr1基因 理化特性 生物信息学分析 基因表达谱
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经典型进行性骨化性纤维结构不良症临床表现及ACVR1基因突变检测 被引量:1
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作者 赵菲 傅文贞 +2 位作者 何进卫 董进 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年第2期178-182,共5页
进行性骨化性纤维结构不良(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP;OMIM135100),亦称进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP),是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病,主要临床特征为先天性双侧拇... 进行性骨化性纤维结构不良(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP;OMIM135100),亦称进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP),是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病,主要临床特征为先天性双侧拇趾畸形(主要为拇趾短而大且外翻)和全身软组织进行性异位骨化。该病多以散发为主,1982年Connor等提出该病在英国的患病率为1:1640000,目前全世界确诊FOP患者约800例,中国目前尚无关于该病患病率的报道。 展开更多
关键词 纤维结构不良 acvr1 经典型 异位骨化 拇外翻畸形 基因突变检测 MYOSITIS 结缔组织病 拇趾 颈椎融合
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ACVR2A与子痫前期相关性研究进展 被引量:1
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作者 冯亚南 孙立涛(审校) +2 位作者 卢瑞 李晓莹 张爽 《国际妇产科学杂志》 CAS 2020年第2期169-172,共4页
子痫前期是一种妊娠特异性疾病,是孕产妇和围生期死亡的主要原因。至今尚无任何一种假说可以彻底地解释子痫前期的病理变化,目前比较公认的特征是早期胎盘滋养细胞浸润和螺旋动脉重铸减少。ACVR2A(activin A receptor type 2A)是转化生... 子痫前期是一种妊娠特异性疾病,是孕产妇和围生期死亡的主要原因。至今尚无任何一种假说可以彻底地解释子痫前期的病理变化,目前比较公认的特征是早期胎盘滋养细胞浸润和螺旋动脉重铸减少。ACVR2A(activin A receptor type 2A)是转化生长因子β(TGF-β)受体家族的成员,被认为是生殖功能的重要调节因子,尤其是在蜕膜化、滋养细胞浸润和胎盘形成过程中起重要作用。近些年的研究表明激活素A及其受体在子痫前期的发生、发展过程中有重要的调控作用。综述ACVR2A与子痫前期的关系,旨在为子痫前期的发病机制、早期诊断及治疗提供新的理论依据。 展开更多
关键词 先兆子痫 acvr2A 滋养细胞浸润 滋养层 螺旋动脉重构
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miR-145通过下调靶基因ACVR1B促进急性川崎病的病理进程 被引量:2
7
作者 吕典一 武付霞 陈凤仪 《中国医药导报》 CAS 2019年第12期13-17,共5页
目的探讨mi R-145下调靶基因ACVR1B促进急性川崎病(KD)的病理进程。方法回顾性分析宜昌市第一人民医院2015年11月~2018年6月收治的108例KD患儿的病历资料,根据病情将其分为4组,KD急性组为确诊的KD急性期患儿28例,KD康复组为同期入院进... 目的探讨mi R-145下调靶基因ACVR1B促进急性川崎病(KD)的病理进程。方法回顾性分析宜昌市第一人民医院2015年11月~2018年6月收治的108例KD患儿的病历资料,根据病情将其分为4组,KD急性组为确诊的KD急性期患儿28例,KD康复组为同期入院进行治疗后康复期的儿童24例,发热对照组为急性上呼吸道感染的发热患儿30例,正常对照组为同期健康体检者26名。分别抽取其血清检查mi R-145的表达水平。进行靶基因数据库、荧光素酶报告基因法、qRT-PCR及Western blot等相关检验。结果 KD急性组白细胞计数、C反应蛋白和红细胞沉降率均显著高于正常对照组(P <0.05);KD急性组血清mi R-145水平显著高于KD康复组、发热对照组及正常对照组(P <0.05);发热对照组血清中ACVR1B mRNA的表达水平显著低于正常对照组(P <0.05);KD急性组血清中ACVR1B mRNA表达水平显著低于正常对照组、发热对照组和KD康复组(P <0.05)。结论 mi R-145可以结合ACVR1B的3′-UTR并抑制ACVR1B的表达,两者的调控关系能促进急性KD的病理发展。 展开更多
关键词 MIR-145 川崎病 靶基因acvr1B 冠状动脉内皮细胞
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miR-181b-5p及其靶基因ACVR2A对鸡原代成肌细胞增殖的影响
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作者 易振华 罗文 +2 位作者 吴文梅 张梓豪 张细权 《中国家禽》 北大核心 2018年第19期6-11,共6页
研究旨在探究miR-181b-5p与Ⅱ型激活素A受体基因(ACVR2A)之间的靶标关系,以及它们对鸡肌肉生长发育的影响。试验过表达或抑制鸡原代成肌细胞中miR-181b-5p及ACVR2A,分析它们与鸡成肌细胞增殖之间的关系,并构建双荧光素酶报告载体确定miR... 研究旨在探究miR-181b-5p与Ⅱ型激活素A受体基因(ACVR2A)之间的靶标关系,以及它们对鸡肌肉生长发育的影响。试验过表达或抑制鸡原代成肌细胞中miR-181b-5p及ACVR2A,分析它们与鸡成肌细胞增殖之间的关系,并构建双荧光素酶报告载体确定miR-181b-5p与ACVR2A之间的靶标关系。双荧光素酶活性检测结果显示,共转染miR-181b-5p和pmirGLO-ACVR2A-3′UTR-WT后,miR-181b-5p能显著抑制报告基因活性(P<0.05)。在过表达miR-181b-5p后,ACVR2A的表达量极显著(P<0.01)降低,抑制miR-181b-5p后,ACVR2A的表达量极显著(P<0.01)上升,但无论是过表达还是抑制,对原代成肌细胞的增殖没有影响;在过表达ACVR2A后,miR-181b-5p的表达量极显著(P<0.01)降低,抑制ACVR2A后,miR-181b-5p的表达量极显著(P<0.01)上升。综上所述,miR-181b-5p与ACVR2A之间具有靶标关系,但是miR-181b-5p与ACVR2A对鸡原代成肌细胞的增殖都不具有促进或抑制作用。 展开更多
关键词 肌肉 成肌细胞 miR-181b-5p acvr2A
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miRNA let-7a靶向抑制ACVR1B表达
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作者 洪子璞 关开宇 +3 位作者 王韶 徐胜男 郝燕燕 陈肖鸣 《温州医科大学学报》 CAS 2020年第1期7-11,共5页
目的:探讨miRNA let-7a对ACVR1B表达的影响。方法:生物信息学分析表明activin receptor type 1B(ACVR1B)是一个let-7a的潜在靶基因。构建ACVR1B 3’UTR野生型(ACVR1B 3’UTR-WT)和ACVR1B3’UTR突变型(ACVR1B 3’UTR-MUT)双荧光素酶报告... 目的:探讨miRNA let-7a对ACVR1B表达的影响。方法:生物信息学分析表明activin receptor type 1B(ACVR1B)是一个let-7a的潜在靶基因。构建ACVR1B 3’UTR野生型(ACVR1B 3’UTR-WT)和ACVR1B3’UTR突变型(ACVR1B 3’UTR-MUT)双荧光素酶报告载体,分别与let-7a模拟物(let-7a mimic)或let-7a阴性对照(let-7a NC)共同转染HEK293T细胞,通过双荧光素酶报告系统检测各组细胞的荧光素酶活性。分别转染let-7a mimic、let-7a inhibitor和let-7a NC至HEK293T细胞,采用qRT-PCR和Western blot分别检测ACVR1B的m RNA和蛋白表达水平。结果:ACVR1B 3’UTR含有let-7a潜在的高度保守的结合靶点(77~83位点)。在HEK293T细胞中共转染ACVR1B 3’UTR-WT报告载体的let-7a mimic组比let-7a NC组荧光素酶活性组明显降低(P<0.05);而共转染ACVR1B 3’UTR-MUT报告载体的let-7a mimic与let-7a NC组其荧光素酶活性差异无统计学意义(P>0.05)。在HEK293T细胞中let-7a mimic转染组中ACVR1B的mRNA和蛋白水平均低于let-7a NC组和let-7a inhibitor组(P<0.05)。结论:ACVR1B是let-7a潜在调控的靶基因,miRNA let-7a可以直接抑制HEK293T细胞中ACVR1B基因的表达。 展开更多
关键词 miRNA let-7a acvr1B 转染
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siRNAs对ACVR1基因的沉默效果
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作者 左跃 张克勤 《同济大学学报(医学版)》 CAS 2016年第1期33-36,共4页
目的比较五种不同的siRNA对进行性骨化性纤维增殖不良症模型细胞中ACVR1基因的抑制效果。方法实验组分为A、B、C、D、E五组,分别转染五种不同序列的siRNA,对照组转染通用阴性siRNA和试剂。转染36 h后,采用实时荧光定量PCR检验各实验组对... 目的比较五种不同的siRNA对进行性骨化性纤维增殖不良症模型细胞中ACVR1基因的抑制效果。方法实验组分为A、B、C、D、E五组,分别转染五种不同序列的siRNA,对照组转染通用阴性siRNA和试剂。转染36 h后,采用实时荧光定量PCR检验各实验组对ACVR1基因的抑制率。结果与试剂对照组相比,只有E组观察到了25.5%的抑制率(P>0.05),其余各组未观察到抑制效果。结论可以排除四种siRNA序列对ACVR1基因不具有抑制作用。转染正义链序列为5'-CCAGGUGGAUUGUUUCGAU-3'的siRNA对ACVR1基因可能有抑制作用。 展开更多
关键词 进行性骨化性纤维增殖不良症 小干扰RNA acvr1基因
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进行性骨化性纤维发育不良1例和ACVR1基因检测
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作者 李梦春 李宛卫 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2022年第4期198-201,共4页
报道1例学龄前起病并确诊为进行性骨化性纤维发育不良患儿的主要临床起病特点,并研究其致病基因ACVR1。方法:根据患儿的临床表现及体征、影像学检测结果、血液生化检查和基因结果明确诊断。采集患儿及其父母外周血,检测通过高通量全基... 报道1例学龄前起病并确诊为进行性骨化性纤维发育不良患儿的主要临床起病特点,并研究其致病基因ACVR1。方法:根据患儿的临床表现及体征、影像学检测结果、血液生化检查和基因结果明确诊断。采集患儿及其父母外周血,检测通过高通量全基因组测序检测突变基因。结果:患儿,女,3岁10月,临床表现为先天性双侧母指、双母趾、三趾、四趾、五趾短趾畸形,逐渐进展的软组织肿块。胸片X线示锁骨、肋骨形态失常。磁共振示左侧胸壁、背部、左肩颈部皮下软组织广泛异常信号。高通量全基因组测序结果,患儿ACVR1基因存在一处杂合突变:c.982G>T,导致氨基酸改变为p.G328W,其父母未检测到ACVR1基因突变。结论:该病例有典型的先天性拇趾畸形,出现异位骨化前可表现为发作性软组织肿块,通过检测ACVR1 基因突变可确诊,突变位点为国内首次报道。 展开更多
关键词 进行性骨化性纤维发育不良 软组织肿块 先天性大拇趾畸形 异位骨化 acvr1基因
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The double mutations of acvr2aa and acvr2ba leads to muscle hypertrophy in zebrafish
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作者 Jinyuan Che Cunjie Hu +4 位作者 Qi Wang Chunxin Fan Yufeng Si Xiaoling Gong Baolong Bao 《Aquaculture and Fisheries》 CSCD 2023年第6期706-712,共7页
Activin A receptor,type II(Acvr2)is a member of the transforming growth factor beta receptor family and can function as a negative regulator of skeletal muscle mass.Acvr2 plays an important role in regulating muscle d... Activin A receptor,type II(Acvr2)is a member of the transforming growth factor beta receptor family and can function as a negative regulator of skeletal muscle mass.Acvr2 plays an important role in regulating muscle development that can inhibit skeletal muscle growth in mice.However,there is very little research reported on the function of acvr2 in muscle development of teleost.In this study,we analyzed the effect of acvr2aa and acvr2ba on muscle development in zebrafish.Growth rates of WT and acvr2a^(-/-b-/-)􀀀were measured from juvenile stage to adult stage.In addition,effects of acvr2 on skeletal muscle were tested in histological,protein and molecular levels.As a result,acvr2a^(-/-b-/-)􀀀exhibited a wider body trunk than WT and showed a significant increase in body weight and width from two months old.Histological analysis of skeletal muscle indicated that the size of muscle fiber in acvr2a^(-/-b-/-)􀀀(female:1809±123μm^(2);male:2261±130μm^(2))was larger than that in WT(709.8±49μm^(2);815±53μm^(2)).In addition,western blot of fast MyLc protein showed the protein synthesis of acvr2a^(-/-b-/-)􀀀are increased.Besides,Histological analysis of heart showed the ventricle area is aslo increased in acvr2a^(-/-b-/-)􀀀.Our results demonstrated acvr2 attends the development of muscle fiber and will cause muscle hypertrophy when they were knocked out in zebrafish.In conclusion,acvr2 in zebrafish can control the development of muscle fibers during posthatch growth. 展开更多
关键词 acvr2 Muscle fiber HYPERTROPHY ZEBRAFISH Skeletal muscle growth
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4个基因在副猪嗜血杆菌感染仔猪脑组织中DNA甲基化与mRNA表达联合验证
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作者 杨雅琼 程鸿星 +7 位作者 梁明霞 刘玉兰 付书林 张晶 陈洪波 任红艳 郭玲 晁哲 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1651-1659,共9页
【目的】验证候选基因在副猪嗜血杆菌(Glaesserella parasuis,GPS)感染仔猪脑组织中DNA甲基化与mRNA表达之间的联合调控关系,为揭示副猪嗜血杆菌引起仔猪脑膜炎的表观致病机理提供理论依据。【方法】选取6头28日龄断奶仔猪,随机均分为... 【目的】验证候选基因在副猪嗜血杆菌(Glaesserella parasuis,GPS)感染仔猪脑组织中DNA甲基化与mRNA表达之间的联合调控关系,为揭示副猪嗜血杆菌引起仔猪脑膜炎的表观致病机理提供理论依据。【方法】选取6头28日龄断奶仔猪,随机均分为对照组和GPS组,GPS组仔猪腹腔注射1 mL 2×109 CFU/mL副猪嗜血杆菌SH0165菌液,对照组仔猪腹腔注射等量生理盐水,7 d后采集仔猪脑组织提取DNA和RNA。采用实时荧光定量PCR检测4个候选基因(LYPD1、PITPNM1、SYP、ACVR1B)的mRNA表达量,并利用重亚硫酸盐测序(bisulfite sequencing PCR,BSP)、甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)检测副猪嗜血杆菌感染前后4个基因在仔猪脑组织中的DNA甲基化变化。【结果】本研究成功将MSP方法应用于基因的DNA甲基化测序研究,使其不局限于定点检测甲基化位点。实时荧光定量PCR结果显示,与对照组相比,GPS组仔猪LYPD 1、PITPNM 1、SYP、ACVR 1 B基因mRNA表达均显著或极显著下调(P<0.05;P<0.01)。DNA甲基化测序结果显示,除ACVR 1 B基因外,各基因DNA甲基化均上调。【结论】除ACVR 1 B基因外,LYPD 1、PITPNM 1、SYP 3个基因DNA甲基化与mRNA表达水平呈反向关联调控,副猪嗜血杆菌感染后仔猪脑组织DNA甲基化变化对4个候选基因的表达具有不同的调控模式。 展开更多
关键词 副猪嗜血杆菌 LYPD 1基因 PITPNM 1基因 SYP基因 acvr 1 B基因 DNA甲基化
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经典进行性骨化性纤维发育不良症临床及ACVR1基因突变分析 被引量:1
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作者 李宏智 孙海林 +3 位作者 谢华 刘芳 彭继苹 陈晓丽 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第24期1898-1900,共3页
目的报道3例具有经典临床特征的骨化性纤维发育不良的患儿,对其致病基因ACVR1变异和变异来源进行分析。方法整理3例病例的临床、影像学和随访资料。采用Sanger测序的方法对致病性热点变异位点ACVR1基因R206H位点进行检测,设计长片段PCR... 目的报道3例具有经典临床特征的骨化性纤维发育不良的患儿,对其致病基因ACVR1变异和变异来源进行分析。方法整理3例病例的临床、影像学和随访资料。采用Sanger测序的方法对致病性热点变异位点ACVR1基因R206H位点进行检测,设计长片段PCR避免同源序列非特异扩增,利用实时定量PCR技术分析是否存在拷贝数变异,通过高通量测序检测变异来源。结果3例患儿明确有先天性大拇趾缩短畸形、进行性异位骨化的临床特征,影像学显示双足拇指短缩畸形,多发不规则骨化影。均无家族史。3例患儿存在相同的ACVR1基因杂合错义变异(c.617G>A;R206H)。实时定量PCR显示3例患儿及其父母不存在拷贝数变异。同时高通量测序显示其父母不存在嵌合变异,且患儿的变异频率在50%左右。结论3例患儿具有典型骨化性纤维发育不良的临床及影像学表现,利用Sanger测序确诊。通过高通量测序的新方法、实时定量PCR技术证实患儿有新生杂合变异。 展开更多
关键词 进行性骨化性纤维发育不良 acvr1基因 Sanger测序 实时定量PCR 高通量测序
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儿童进行性骨化性纤维发育不良3例临床及病理分析
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作者 王晗 于啸 陈莲 《诊断病理学杂志》 2023年第5期468-471,共4页
目的探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)临床病理特征、分子学改变、治疗及预后。方法收集徐州市儿童医院和复旦大学附属儿科医院FOP病例共3例,对其临床、影像学、组织学、分子遗传学特征及预后进行分析。结果男性2例,女性1例,年龄分别... 目的探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)临床病理特征、分子学改变、治疗及预后。方法收集徐州市儿童医院和复旦大学附属儿科医院FOP病例共3例,对其临床、影像学、组织学、分子遗传学特征及预后进行分析。结果男性2例,女性1例,年龄分别为4岁、4岁8个月和8岁,临床症状均为全身多发皮下肿块,双侧[足母]趾外翻,多处关节活动受限,影像学检查示多中心进行性的异位骨化。组织学检查示纤维组织增生伴炎症细胞浸润,随着疾病进展增生的纤维组织可逐渐过渡成软骨甚至骨组织,发生异位骨化;分子学检查可检测出ACVR1基因的c.617G>A存在杂合变异。随访3年整,均病程稳定。结论FOP是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征是进行性异位骨化、疼痛和关节活动受限,检测出ACVR1基因突变有助于FOP的诊断和鉴别诊断,从而避免因临床误诊而导致激活或加剧疾病进展。 展开更多
关键词 儿童 进行性骨化性纤维发育不良 acvr1基因
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活化蛋白A受体1在成牙本质细胞极化和牙本质形成中的作用
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作者 周怡君 刘苍维 +7 位作者 闫广兴 王爽爽 叶佳朋 张雪 胡月 郝新青 史册 孙宏晨 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2019年第6期307-312,共6页
目的:研究活化蛋白A受体1(ACVR1)对成牙本质细胞极化及牙本质形成的影响。方法:以Cre-LoxP系统建立牙源性间充质特异性Acvr1基因敲除小鼠模型,取"Osterix-Cre;Acvr1 fx/-基因型小鼠"为实验组,同窝"Osterix-Cre;Acvr1 fx/... 目的:研究活化蛋白A受体1(ACVR1)对成牙本质细胞极化及牙本质形成的影响。方法:以Cre-LoxP系统建立牙源性间充质特异性Acvr1基因敲除小鼠模型,取"Osterix-Cre;Acvr1 fx/-基因型小鼠"为实验组,同窝"Osterix-Cre;Acvr1 fx/+基因型小鼠"为对照组。取新生小鼠,通过HE染色观察小鼠下颌切牙的牙本质形成和成牙本质细胞形态;天狼星红染色观察下颌切牙的牙本质胶原排列;免疫荧光染色检测高尔基体(GM130)在下颌切牙成牙本质细胞中的定位。结果:HE染色结果显示,与对照组相比,实验组小鼠下颌切牙有牙本质形成缺陷,牙尖处可见骨样牙本质;从颈环至牙尖,成牙本质细胞形态由多角形变为高柱状,又变为多角形,极性从无到有,再逐渐消失,最终牙尖处部分细胞极性完全丧失。天狼星红染色结果显示实验组小鼠切牙的牙尖处胶原排列紊乱。GM130免疫荧光染色结果显示实验组小鼠切牙的近牙尖处成牙本质细胞中,高尔基体-细胞核相对位置发生变化。结论:Ⅰ型BMP受体ACVR1可维持成牙本质细胞极性并促进牙本质的有序形成,在调控牙本质形成中具有重要作用。 展开更多
关键词 牙本质形成 成牙本质细胞极性 acvr1 BMP信号
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MicroRNA bta-miR-365-3p inhibits proliferation but promotes differentiation of primary bovine myoblasts by targeting the activin A receptor type Ⅰ 被引量:2
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作者 Dan Hao Xiaogang Wang +5 位作者 Xiao Wang Bo Thomsen Yu Yang Xianyong Lan Yongzhen Huang Hong Chen 《Journal of Animal Science and Biotechnology》 SCIE CAS CSCD 2021年第1期141-154,共14页
Background: MicroRNAs act as post-transcriptional regulators that repress translation or degrade mRNA transcripts.Each microRNA has many mRNA targets and each mRNA may be targeted by several microRNAs. Skeletal muscle... Background: MicroRNAs act as post-transcriptional regulators that repress translation or degrade mRNA transcripts.Each microRNA has many mRNA targets and each mRNA may be targeted by several microRNAs. Skeletal muscles express a plethora of microRNA genes that regulate muscle development and function by controlling the expression of protein-coding target genes. To expand our understanding of the role of microRNA, specifically btamiR-365-3 p, in muscle biology, we investigated its functions in regulating primary bovine myoblast proliferation and differentiation.Results: Firstly, we found that bta-miR-365-3 p was predominantly expressed in skeletal muscle and heart tissue in Chinese Qinchuan beef cattle. Quantitative PCR and western blotting results showed that overexpression of btamiR-365-3 p significantly reduced the expression levels of cyclin D1(CCND1), cyclin dependent kinase 2(CDK2) and proliferating cell nuclear antigen(PCNA) but stimulated the expression levels of muscle differentiation markers, i.e.,MYOD1, MYOG at both mRNA and protein level. Moreover, downregulation of bta-miR-365-3 p increased the expression of CCND1, CDK2 and PCNA but decreased the expression of MYOD1 and MYOG at both mRNA and protein levels. Furthermore, flow cytometry, EdU proliferation assays and immunostaining results showed that increased levels of bta-miR-365-3 p suppressed cell proliferation but promoted myotube formation, whereas decreased levels of bta-miR-365-3 p resulted in the opposite consequences. Finally, we identified that activin A receptor type I(ACVR1) could be a direct target of bta-miR-365-3 p. It was demonstrated that bta-miR-365-3 p can bind to the 3'UTR of ACVR1 gene to regulate its expression based on dual luciferase gene reporter assays.Consistently, knock-down of ACVR1 was associated with decreased expressions of CDK2, CCND1 and PCNA but increased expression of MYOG and MYOD1 both at mRNA and protein level.Conclusion: Collectively, these data suggested that bta-miR-365-3 p represses proliferation but promotes differentiation of bovine myoblasts through several biological mechanisms involving downregulation of ACVR1. 展开更多
关键词 acvr1 Bta-miR-365-3p CATTLE Primary bovine myoblast
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2号染色体散发性结直肠癌相关抑癌基因筛选 被引量:1
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作者 周崇治 韩杨 +2 位作者 王晓亮 裘国强 彭志海 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期431-434,共4页
目的本课题组前期发现散发性结直肠癌2号染色体存在高频杂合缺失现象,提示可能有抑癌基因的存在,本研究拟在该区域筛选与结直肠癌发生相关的抑癌基因。方法构建包含2号染色体高频杂合缺失区域的基因芯片,对19例结直肠癌标本进行表达... 目的本课题组前期发现散发性结直肠癌2号染色体存在高频杂合缺失现象,提示可能有抑癌基因的存在,本研究拟在该区域筛选与结直肠癌发生相关的抑癌基因。方法构建包含2号染色体高频杂合缺失区域的基因芯片,对19例结直肠癌标本进行表达谱分析,并与临床病理特征加以统计学分析,筛选该区域与结直肠癌相关的未知抑癌基因,然后对筛选出的候选基因采用实时定量聚合酶链反应(Real—timePCR)进行初步验证。结果在前期研究基础上,通过数据库检索,挑选了17个基因进行相关基因筛选。发现ACVRlC在89.47%(17/19)的肿瘤组织中表达下调,其中10例肿瘤组织中下调比例超过2倍。通过Fisher’S精确法分析,ACVRlC的表达与临床病理特征之间无明显相关。在此基础上,通过Real-timePCR验证结果也发现ACVRlC基因的表达与芯片结果相符,在结直肠癌组织中表达显著下调。结论通过表达谱芯片和生物信息学分析,并通过Real—timePCR初步验证,推测ACVRlC基因可能是与结直肠癌发生相关的抑癌基因。 展开更多
关键词 散发性结直肠癌 抑癌基因 acvr1C
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