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北村网状肢端色素沉着症1例及ADAM10基因新型突变分析
1
作者
宋德宇
张放
+2 位作者
陈桂桂
李仲桃
汪盛
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期922-926,共5页
目的 检测分析1例表现为肢端皮肤色素沉着伴点状凹陷患者的基因变异情况。方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,通过二代测序及Sanger测序技术发现并验证基因突变。结果 患者临床表现符合北村网状肢端色素沉着症,基因检测发现ADAM1...
目的 检测分析1例表现为肢端皮肤色素沉着伴点状凹陷患者的基因变异情况。方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,通过二代测序及Sanger测序技术发现并验证基因突变。结果 患者临床表现符合北村网状肢端色素沉着症,基因检测发现ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)杂合突变,患者父母及正常对照均未发现此位点变异。结论 北村网状肢端色素沉着症具有独特的临床表现和皮肤镜特点,ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)为新型错义突变,可能是其病因之一。
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关键词
突变
网状肢端色素沉着
ADAM10基因
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职称材料
题名
北村网状肢端色素沉着症1例及ADAM10基因新型突变分析
1
作者
宋德宇
张放
陈桂桂
李仲桃
汪盛
机构
四川大学华西医院皮肤性病科
四川大学华西临床医学院
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期922-926,共5页
基金
中国博士后科学基金面上资助项目(2020M683318)
四川大学华西医院专职博士后研发基金项目(2020HXBH029)。
文摘
目的 检测分析1例表现为肢端皮肤色素沉着伴点状凹陷患者的基因变异情况。方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,通过二代测序及Sanger测序技术发现并验证基因突变。结果 患者临床表现符合北村网状肢端色素沉着症,基因检测发现ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)杂合突变,患者父母及正常对照均未发现此位点变异。结论 北村网状肢端色素沉着症具有独特的临床表现和皮肤镜特点,ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)为新型错义突变,可能是其病因之一。
关键词
突变
网状肢端色素沉着
ADAM10基因
Keywords
Mutation
Reticulate acropigmentation
adam1o gene
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
北村网状肢端色素沉着症1例及ADAM10基因新型突变分析
宋德宇
张放
陈桂桂
李仲桃
汪盛
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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