老年高脂血症患者血脂水平与ADCY3基因rs10187348位点基因多态性的关系

目的探讨老年高脂血症患者血脂水平与腺苷酸环化酶(ADCY)3基因rs10187348位点基因多态性的关系。方法568例老年高脂血症患者为研究组,并以同期128例健康体检者作为对照组。采集所有研究对象清晨空腹外周静脉血,并检测血脂等生化指标水平,并根据血脂指标异常情况将研究组分为4个亚组[高三酰甘油(TG)血症组、低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症组、高总胆固醇(TC)血症组、混合型高脂血症组]。对ADCY3基因rs10187348位点基因分型进行分析,分为GG、CG、CC基因型。比较各组基因多态性分布情况,采用多元Logistic回归分析各遗传模型下基因多态性与血脂水平异常相关性,并采用多元线性回归分析ADCY3基因rs10187348位点基因多态性与血脂异常之间的相关性。结果ADCY3基因rs10187348位点分布3种基因型,且研究组和对照组中ADCY3基因rs10187348位点基因型(GG、CG、CC)期望值和观测值符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ^(2)=1.466,P=0.481;χ^(2)=2.854,P=0.240);两组的基因型分布之间存在显著差异(P<0.05),研究组CC型基因频率和C等位基因频率明显高于对照组,GG型基因频率和G等位基因频率明显低于对照组(P<0.05);研究组各亚组CC基因频率和C等位基因明显高于对照组,除混合型高脂血症组外,其他亚组GG基因频率和G等位基因频率明显低于对照组(P<0.05)。多元Logistic分析显示等位基因模型、加性模型、显隐性模型及纯合子模型下的ADCY3基因rs10187348位点基因多态性均与血脂异常之间显著相关(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示基因型GG和CC均与各血脂指标水平显著相关(P<0.05),其中基因型GG是高脂血症患者的血脂异常保护因素,基因型CC属于血脂异常的独立危险因素。结论ADCY3基因rs10187348位点C碱基突变会增加老年人群血脂异常发生风险。

ADCY 3和IGF 1基因结构变异与香猪繁殖性状的关联分析

试验旨在研究卵巢类固醇生成信号通路中腺苷酸环化酶3(adenylatecyclase 3,ADCY3)、胰岛素样生长因子1(insulin like growth factor 1,IGF1)基因结构变异的遗传多样性及其与香猪母猪繁殖性状的相关性。采用PCR技术对269头香猪进行ADCY 3和IGF 1基因结构变异研究,利用在线软件计算遗传杂合度(He)、遗传纯合度(Ho)、有效等位基因数(Ne)及多态信息含量(PIC),并利用单因素方差分析、LSD法分析不同基因型与初产和经产香猪的总产仔数、产活仔数、初生重及乳头数等繁殖性状的关联性。结果显示,2个结构变异ADCY3-I_(1)-sv506和IGF1-I_(3)-sv302在香猪群体中均存在多态性,均有3种基因型:DD、DI和II,2种等位基因:D和I。其中,ADCY3-I_(1)-sv506中DI基因型为优势基因型(0.569),D为优势等位基因(0.601);IGF1-I_(3)-sv302中II基因型为优势基因型(0.717),I为优势等位基因(0.816)。ADCY3-I_(1)-sv506和IGF1-I_(3)-sv302多态信息含量(PIC)均为中度多态(0.25<PIC<0.5),杂合度分别为0.479和0.300。关联性分析结果发现,ADCY3-I_(1)-sv506位点DD基因型个体的初产和经产母猪总产仔数显著高于II基因型个体(P<0.05);IGF1-I_(3)-sv302位点II基因型个体的初产、经产母猪总产仔数和经产母猪产活仔数均显著高于DI基因型型个体(P<0.05)。结果表明,2个结构变异位点ADCY3-I_(1)-sv506和IGF1-I_(3)-sv302与香猪母猪的繁殖性能有直接关联,可作为香猪母猪繁殖性能选育的候选分子标记。