常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫一家系报告

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(aut osomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)为一种部分性癫痫发作.Scheffer等1994年报道澳大利亚5个家系并提出ADNFLE的概念.ADNFLE呈常染色体显性遗传,外显率70%～80%.目前国内发现很少,现报道一家系.

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫3例报告

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE）主要累及儿童，并在成年后持续存在，以夜间丛集性发作为特点。现将我院2001年3月至2007年5月临床诊断为ADNFLE的3例患者临床资料报道如下。

烟碱型乙酰胆碱受体与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的主要临床特征是夜间成串的运动症状发作。烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)是一种配体门控通道,由4种异质的亚基组成的五聚体。目前已发现了与ADNFLE相关的nAChR的5种突变,均位于α4β2亚型的M2疏水跨膜区,。推测ADNFLE可能是α4β2nAChR的点突变改变了受体性状,破坏了丘脑和皮质觉醒状态的一致性,或者使兴奋性和抑制性神经递质的平衡失调,从而导致了癫痫。