ADPRHL2基因相关应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征研究进展

ADPRHL2基因突变导致应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征是近几年新诊断的一种遗传性神经系统退行性疾病,该病报道病例数少,起病年龄早,病死率高。为引起临床医师的重视,现就ADPRHL2基因及蛋白结构功能,ADPRHL2基因相关应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征的遗传方式、致病机制、临床特点及治疗预后的研究进展进行综述。