ADRB2（rs1042713）基因多态性对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘患儿疗效的影响

目的:研究ADRB2(rs1042713)基因多态性对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘患儿疗效的影响。方法:选取2016年11月-2019年7月昆明市儿童医院门诊就诊的171例难治性哮喘患儿,统计其ADRB2(rs1042713)基因型分布及其抗胆碱能药物临床疗效[哮喘控制测试(C-ACT)评分、第1秒用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC)、最大呼气流量(PEF)、最大呼气中断流量(MMEF)],对不同基因型患儿使用抗胆碱能药物治疗的应答效果进行统计分析。结果:171例难治性哮喘患儿中,148例患儿给予抗胆碱能药物治疗,其中71例ADRB2(rs1042713)AA基因型患儿中50例有应答,77例ADRB2(rs1042713)GA基因型中36例有应答。统计结果分析表明,71例AA基因型患儿使用抗胆碱能药物治疗后C-ACT评分、FEV1、FVC、PEF、MMEF改善较大,与GA基因型患儿比较差异有统计学意义(P<0.05);AA基因型对抗胆碱能药物的应答率是GA基因型的2.71倍[OR=2.71,95%CI(1.38,5.34),P=0.005]。结论:ADRB2(rs1042713)基因多态性检测对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘具有一定指导意义,其中AA基因型的应答较好。

ADRB2基因多态性与0～5岁儿童喘息相关研究

目的:探讨ADRB2基因rs1042713位点在0～5岁儿童的分布特征、位点多态性与临床易感性的关系。方法:病例组0～5岁喘息儿童115例,对照组118例纳入研究,留取其口腔上皮细胞提取DNA,用实时荧光定量PCR法对ADRB2基因rs1042713位点SNP进行基因分型、统计,分析位点多态性与临床易感性。结果:基因多态性特征与国内其他地区、日本等人群相近。病例组与对照组等位基因之间、基因型之间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而喘息发作严重程度在基因型的分布差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:该地区病例ADRB2基因rs1042713位点多态性与0～5岁儿童喘息性疾病的易感性不相关,该位点的改变非喘息性疾病的始动因素;但与病情的发作严重程度相关,纯合子G/G基因型可能是重症病例的危险易感因素。