AGPAT2基因突变致先天性全身性脂肪营养不良伴发疹性黄瘤1例

目的分析1例AGPAT2基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据。方法收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序分析和Sanger测序验证,根据病情变化给患者提供治疗。结果患者临床表现为全身皮下脂肪减少,脂肪肝,脾大,双肾增大,血糖、血脂高,严重的胰岛素抵抗,四肢出现散在黄色皮疹,病理显示黄色瘤。全外显子测序结果显示患者AGPAT2基因存在c.202C>T:p.R68*和c.646A>T:p.K216*的杂合无义突变,前者为致病突变位点。后续治疗以改善生活方式、低脂饮食、规律运动为主;积极降脂治疗后皮疹有消退。结论该病例除典型脂肪营养不良表现外,伴发疹性黄瘤,目前国内文献数据库尚未有并发发疹性黄瘤的CGL1病例报道,基因检测结果显示有AGPAT2基因c.202C>T杂合无义突变。此位点尚无文献报道,其功能验证尚待进一步研究。

AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习

目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379G>C源自父亲,c.317-10T>A源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379G>C变异为疑似致病变异,c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。

先天性全身脂肪营养不良1型患者的基因型和临床表型分析及文献复习

目的:分析先天性全身脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)患者的基因型和临床表型,提高临床对该疾病的认识。方法:分析1例因严重黑棘皮就诊的CGL1患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果,并结合现有文献报道的5例中国CGL1病例进行分析、总结。结果:患儿为10岁11个月的女性,临床表现为严重的黑皮棘伴有皮下脂肪减少。实验室检查显示高胰岛素血症、糖耐量异常、骨龄增大、脂联素降低、多囊卵巢。基因检测提示患儿存在AGPAT2基因复合杂合变异,c.646A>T:p.K216*(PVS1_Strong+PM2+PM3,来自父亲),c.406G>A:p.G136R(PM3_Strong+PM1+PM2+PP3,来自母亲),2个位点均为可能致病的突变位点,在中国知网数据库中均未见该位点报道。文献复习显示,我国目前报道5例CGL1病例(其中男性2例,女性3例,年龄在66 d到26岁之间),所有患者均存在皮下脂肪减少,有2例患者存在较为严重的黑棘皮症状。结论:CGL1在我国人群中极为罕见,黑棘皮伴皮下脂肪减少需考虑此病,该病的精准诊断有赖于基因检测。

AGPAT2基因复合杂合突变导致全身性脂肪营养不良1型一例并文献复习

先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1,CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病,主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等,常合并代谢性疾病,易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时,与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征,并结合国内外文献进行分析总结,从而有助于加深对该罕见疾病的认识。

AGPAT2基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例

目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。其中c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)尚未见文献报道,而c.335C>T(p.P112L)为已知致病变异。结论AGPAT2基因c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异可能是患儿的致病原因。