血管紧张素原AGT A-20C基因多态性与高血压盐敏感的相关性研究

研究一个安徽原发性高血压人群中血管紧张素原基因 (AGT)核心启动子区域上游 - 2 0位点A C基因多态性与盐负荷状态下血压的反应性的关系 ,特别是与盐敏感中间表型的关系。 84例原发性高血压病人经过 3～ 5d的高盐饮食后进入 5～ 7d的低盐饮食 ,每日动态测定血压 ,高盐平衡期平均动脉压 (MBP)升高 >6 6 6 7Pa或低盐平衡期MBP较高盐期MBP下降≥ 1333 3Pa者判断为盐敏感。基因型测定采用PCR RFLP方法。采用卡方检验 ,多元线性回归和Logistic回归等方法检验基因型和盐敏感的相关性。低盐平衡期患者的血压较高盐平衡期血压显著降低 ,在本研究的高血压人群中有 4 6 4 %为盐敏感。AGT基因核心启动子A 2 0C位点基因型频率在盐敏感和非敏感组间无显著差异。多元线性回归分析表明在本研究人群中该基因型与盐负荷 限盐引起的血压变化无显著相关。本研究的原发性高血压人群中AGT基因启动子A 2 0C多态性和盐敏感及盐负荷 限盐状态下的血压的变化无显著性相关。

C20orf54基因多态性与我国食管癌遗传易感性的Meta分析

目的:分析C20orf54基因(rs3746804)多态性与食管癌易感性的关系。方法:在Pubmed、Web of Science、CNKI数据库、万方数据库及维普数据库中全面搜索C20orf54基因多态性与食管癌的病例对照的文献,使用OR值与95%CI作为评价指标,采用随机或固定效应模型进行合并,并进行偏倚估计。使用Review Manager 5.0进行数据分析。结果:共纳入文献4篇。分析结果显示,等位基因T/C、基因型CC/CT、CT+TT/CC分布的OR值及95%CI分别为0.88(0.77,0.99),1.39(1.01,1.92)和0.75(0.64,0.88)。结论:C20orf54基因(rs3746804)多态性与食管癌的易感性密切相关,带有等位基因T、基因型CT+TT的个体可能对食管癌更不易感,而携带基因型CC的个体相较携带CT的个体可能更易发生食管癌。

食管癌rs13042395位点SNP与C20orf54基因启动子甲基化相关性分析

目的探讨食管鳞状细胞癌患者C20orf54基因rs13042395位点单核苷酸多态性(SNP)与基因启动子甲基化及其蛋白表达之间的关系。方法收集40例食管鳞状细胞癌患者癌组织及配对癌旁组织,利用亚硫酸氢盐PCR测序法(Bisulfite genomie sequencing PCR,BSP)检测组织中C20orf54基因甲基化水平,免疫组织化学法检测蛋白表达水平;同时收集上述40例患者及40例健康对照人群静脉血,运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测C20orf54单核苷酸多态性。结果 C20orf54基因启动子区12个CpG位点中7个呈现出甲基化改变,甲基化率为58.33%。食管癌组织C20orf54蛋白低表达组甲基化阳性率明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。C20orf54基因rs13042395位点C/T多肽中CC、CT、TT基因型及等位基因在食管癌和对照人群中分布差异无统计学意义(P>0.05)。食管癌患者C20orf54基因rs13042395位点携带C等位基因的CC基因型患者甲基化水平(69.6%)明显高于携带T等位基因的CT/TT基因型(35.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。CC基因型患者C20orf54蛋白表达水平低于CT/TT基因型患者,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论食管鳞状细胞癌患者中C20orf54基因启动子区甲基化水平明显升高,rs13042395位点SNP与基因甲基化有相关性,携带C等位基因可能是食管癌患者C20orf54基因发生甲基化的危险因素。