Agtr2基因在大鼠睾丸发育中转录表达的分析

目的研究分析血管紧张素Ⅱ2型受体(Agtr2)基因在大鼠睾丸发育中的转录模式。方法取刚出生的雄性Wistar大鼠,于出生2~65日的不同时间点,脊椎脱臼处死3只不同窝别的幼鼠,提取睾丸组织总mRNA;将mRNA反转录成cDNA,随后采用RT-PCR方法检测大鼠睾丸组织中Agtr2 mRNA的转录情况。结果Agtr2 mRNA表达在出生后表达量持续下降,与出生后第6日相比,出生后第8日Agtr2 mRNA表达量急剧降低,在第30日后检测不到其表达。结论Agtr2基因在大鼠睾丸组织早期发育的表达量最高,随后急剧降低,可能与精原干细胞的增殖与分化及初级精母细胞的发生相关。

牛卵泡AGTR2序列结构及表达特性分析

【目的】研究牛卵泡发育过程中关键调控蛋白CART的候选受体AGTR2的分子特征和立体结构,并结合AGTR2在不同生理状态牛卵泡的表达特性分析其功能。【方法】同期发情处理后,经B超声波连续监测(每12 h一次)采集牛双侧卵巢,分离优势卵泡(dominant follicles,DF)和从属卵泡(subordinate follicles,SF);其中3头牛DF和SF分别分离颗粒细胞(granulosa cells,GCs),抽提总RNA后,经反转录、引物特异性扩增、胶回收及测序,获得AGTR2基因全CDS区;生物信息学方法对其序列结构、亲缘关系及立体结构进行分析;设计AGTR2和内参基因RPLP0 qRT-PCR引物,分析AGTR2在牛DF和SF的差异表达情况;另1头牛DF和SF经4%多聚甲醛固定后,设定阳性、阴性对照组和试验组,应用免疫组织化学技术对AGTR2进行表达和定位分析。【结果】AGTR2 CDS区全长1089 bp,编码362个氨基酸;牛卵泡AGTR2氨基酸序列与NCBI数据库获得的其他24种动物对应的氨基酸序列BLAST分析表明,该序列与印度水牛序列相似性最高(99.4%),与其他动物序列相似性为92.0%—98.9%;立体结构和功能域分析表明,AGTR2立体结构中包含有7个横跨细胞膜的平行的α螺旋结构,符合G蛋白偶联受体(G-protein-coupled receptors,GPCRs)的典型特征;qRT-PCR分析结果表明AGTR2 mRNA在DF的表达量极显著高于SF(P<0.01),且差异表达倍数达7.47倍;免疫组织化学分析结果表明AGTR2在牛DF和SF颗粒层、膜层细胞均有表达,特异性显色强度表明AGTR2在SF膜层细胞表达量高于DF。【结论】AGTR2属于G蛋白偶联受体,符合神经肽CART受体的基本特征;本试验为进一步研究AGTR2在牛卵泡发育过程中调控信号通路和激素分泌的机理奠定基础,同时,对后期鉴定CART的受体、深入阐明CART调控牛卵泡发育的作用机理具有重要意义。

一性连锁智障家系AGTR2基因新突变位点的检测

目地探讨AGTR2基因突变与智障的关联关系。方法通过PCR和直接测序对一性连锁智障家系13个受检个体血管紧张素-Ⅱ2型受体基因(AGTR2)的全长序列进行检测。结果在AGTR2基因第3外显子3550位点,2个男性患儿均存在C/T碱基替换,该基因第182位编码氨基酸由谷氨酰氨变为终止密码(nt3550C/T,Q182Stop/E3)。正常男性家系成员无此突变,而女性家系成员存在杂合子。结论nt3550C/T可能为引起该家系临床病变的突变位点,不是多态性位点。在伴性连锁智障疾病中,AGTR2基因的这个单碱基替换突变位点为首次报道。

275例哈萨克族高血压患者AGTR2基因变异对卡托普利和阿替洛尔降压效果的影响

目的探讨新疆哈萨克族血管紧张素转移蛋白受体2基因(angiotensinⅡreceptor 2,AGTR2)rs1403543与阿替洛尔和卡托普利作用下血压及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)之间的关系。方法将400例新诊断的哈萨克族原发性高血压患者随机分为2组,分别给予阿替洛尔和卡托普利治疗3周,采用LDR-PCR测序分型技术进行基因分型,观察不同基因型组在两药治疗前后血压(Blood pressure,BP)、血浆肾素活性(Renin,A1)、血管紧张素Ⅱ(AngiotensinⅡ,AⅡ)、醛固酮(Aldosterone,ALD)水平等的变化。结果卡托普利组和阿替洛尔组治疗前后血压(Blood pressure,BP)和ALD均无显著性变化,两治疗组AⅡ降低(P<0.05),卡托普利组降低大于阿替洛尔组6.29ρg/mL;AGTR2基因rs1403543各基因型间治疗前后BP,AI,AⅡ和ALD变化无显著性差异。结论本研究没有发现新疆哈萨克族原发性高血压患者AGTR2基因rs1403543变异与卡托普利和阿替洛尔作用下血压、肾素、血管紧张素或者醛固酮水平变化之间的显著性关联。

20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例

先证者（Ⅳ2,图1）男,8岁.因＂智力、运动发育落后伴繁癫痫发作＂,由母亲携带来北京大学第一医院遗传门诊咨询.患儿智力和运动发育迟缓,运动发育里程碑均落后,1岁能独坐,3岁能独走.6岁时智力测试智商（IQ） 55,就诊时语言及理解能力均明显落后同龄儿童,只能说简单的句子、听懂简单的指令.无行为异常,无面部畸形,血压正常,无电解质紊乱病史.患儿从出生后10个月开始癫痫发作,发作频率多为2d发作1次,有时1d发作数次,最长发作间歇为1个月.癫痫发作形式多变,婴幼儿期多于刚入睡或醒觉前发作,以强直阵挛发作为主,表现为意识丧失,双眼上翻,脸色发紫,口吐白沫,全身阵挛,可突然摔倒,发作停止后意识逐渐恢复.口服多种抗癫痫药物无缓解.儿童期逐渐转变为清醒时发作,发作形式为局限性发作,表现为嘴唇或手微微发抖,意识清楚,不会摔倒,眼睛无变化,发作时可以说话和行走.患儿为第1胎第1产,胎龄38＋6周,出生体重3.0 kg,否认围产期窒息等.因发育落后伴频繁癫痫发作多次住院治疗,常规实验室检查无明显异常.

血管紧张素II受体2型在乳腺癌患者中的表达及生物学意义

目的:运用生物信息学的方法探讨血管紧张素II受体2型(AGTR2)基因在乳腺癌患者中的表达、预后意义及与免疫浸润之间的关系。方法:我们在多个数据库中探讨了AGTR2在乳腺癌中的表达模式和预后价值,包括Ualcan、Bc-GenExMiner v4.7和Kaplan-Meier Plotter数据库。然后,我们使用TIMER数据库研究了乳腺癌中AGTR2表达和免疫细胞浸润之间的相关性。结果:我们发现乳腺癌肿瘤组织中AGTR2的表达水平显著低于癌旁组织,AGTR2的高表达水平有助于乳腺癌患者的生存。在乳腺癌中,AGTR2表达与多种免疫细胞(包括CD8+ T细胞、CD4+ T细胞)之间存在显著正相关(p 【0.05),与肿瘤纯度显著负相关(p 【0.05)。总之,AGTR2可作为乳腺癌的预后生物标志物,并可能与免疫细胞浸润相关。

血管紧张素Ⅱ2型受体基因多态性与男性原发性高血压相关

目的研究血管紧张素Ⅱ2型受体(AGTR2)基因1675A/G多态性与男性原发性高血压相关性。方法随机选取山东省济宁地区男性原发性高血压患者113例和体检正常的男性101例作对照。收集临床资料。提取全血基因组DNA,采用多聚酶链式反应(PCR)、高分辨率融解曲线(HRM)、基因测序方法测定AGTR2基因1675A/G多态性。结果AA、GG基因型在男性EH组的分布为56(49.6%)、57(50.4%),显著高于正常对照组的32(31.7%)、69(68.3%)(P<0.05)。等位基因频率在高血压组中分别为A:112(49.6%)和G:114(50.4%),显著高于正常对照组的A:64(31.7%)和G:138(68.3%)(P<0.05)。结论AGTR2基因1675A/G多态性可能与山东省济宁地区男性原发性高血压有明显相关性。

解开“老化”之谜

一项新的研究显示，科学家最近找到了造成老化的原因，原来是决定性别的两枚染色体中的X染色体作祟所致。