一性连锁智障家系AGTR2基因新突变位点的检测

目地探讨AGTR2基因突变与智障的关联关系。方法通过PCR和直接测序对一性连锁智障家系13个受检个体血管紧张素-Ⅱ2型受体基因(AGTR2)的全长序列进行检测。结果在AGTR2基因第3外显子3550位点,2个男性患儿均存在C/T碱基替换,该基因第182位编码氨基酸由谷氨酰氨变为终止密码(nt3550C/T,Q182Stop/E3)。正常男性家系成员无此突变,而女性家系成员存在杂合子。结论nt3550C/T可能为引起该家系临床病变的突变位点,不是多态性位点。在伴性连锁智障疾病中,AGTR2基因的这个单碱基替换突变位点为首次报道。

275例哈萨克族高血压患者AGTR2基因变异对卡托普利和阿替洛尔降压效果的影响

目的探讨新疆哈萨克族血管紧张素转移蛋白受体2基因(angiotensinⅡreceptor 2,AGTR2)rs1403543与阿替洛尔和卡托普利作用下血压及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)之间的关系。方法将400例新诊断的哈萨克族原发性高血压患者随机分为2组,分别给予阿替洛尔和卡托普利治疗3周,采用LDR-PCR测序分型技术进行基因分型,观察不同基因型组在两药治疗前后血压(Blood pressure,BP)、血浆肾素活性(Renin,A1)、血管紧张素Ⅱ(AngiotensinⅡ,AⅡ)、醛固酮(Aldosterone,ALD)水平等的变化。结果卡托普利组和阿替洛尔组治疗前后血压(Blood pressure,BP)和ALD均无显著性变化,两治疗组AⅡ降低(P<0.05),卡托普利组降低大于阿替洛尔组6.29ρg/mL;AGTR2基因rs1403543各基因型间治疗前后BP,AI,AⅡ和ALD变化无显著性差异。结论本研究没有发现新疆哈萨克族原发性高血压患者AGTR2基因rs1403543变异与卡托普利和阿替洛尔作用下血压、肾素、血管紧张素或者醛固酮水平变化之间的显著性关联。