AGTRL1基因变异与原发性高血压

目的探讨AGTRL1基冈多态性及单倍型与原发性高血压的相关关系。方法选取上海地区汉族人群原发性高血压家系248家共1042人为研究样本,应用TaqMan^(?)MGB荧光探针定量PCR技术,检测各样本AGTRL1基冈启动子区rs10501367和rs7119375基因多态性分型。应用FBAT软件预测该两个多态性位点可能组成的单倍型,并对多态位点及单倍型与原发性高血压的关系进行分析。结果所选位点基因型频率在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。应用FBAT(显性模型遗传模式)统计分析结果显示rs10501367、rs7119375及其组成的单倍型G—G与原发性高血压相关。其中rs7119375的G等位基因(Z=2.390,P=0.017)和rs10501367的G等位基因(Z=2.177,P=0.030)可以由亲代下传给患病子代。结论位于AGTRL1基因启动子区的多态性位点与上海地区汉族人群原发性高血压存在相关关系,单倍型G-G可能对高血压的发病有贡献。