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1例极罕见AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症
1
作者
李荣
陈桂玲
+2 位作者
王莉
赵明
陈银花
《南京医科大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期1710-1712,共3页
5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸转甲酰酶/IMP环水解酶双功能酶[5-amino-4-imidazolecarboxamide(AICA)-ribosidetransformylase/IMP cyclohydrolase,ATIC]缺乏症(ATIC deficiency,ATICD)是一种极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有...
5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸转甲酰酶/IMP环水解酶双功能酶[5-amino-4-imidazolecarboxamide(AICA)-ribosidetransformylase/IMP cyclohydrolase,ATIC]缺乏症(ATIC deficiency,ATICD)是一种极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有的临床认识,仅来自3个不相关家庭4例患者的报道(ORPHA:250977;MIM:608688)。ATICD患者对嘌呤的中间产物5-氨基-4-咪唑甲酰胺核苷(AICA-ri-boside,AICAR)的转化和磷酸化(由IMP-GMP 5-prime-核苷酸酶催化)均发生障碍,导致嘌呤的生物合成异常,并且体内AICAR堆积[1-5]。
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关键词
ATIC基因
aicar转化酶/imp环水解酶缺乏症
基因检测
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职称材料
题名
1例极罕见AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症
1
作者
李荣
陈桂玲
王莉
赵明
陈银花
机构
南京医科大学附属儿童医院儿童保健科
南京医科大学附属儿童医院影像科
出处
《南京医科大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期1710-1712,共3页
基金
江苏省卫生计生委医学科研项目(N201606)。
文摘
5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸转甲酰酶/IMP环水解酶双功能酶[5-amino-4-imidazolecarboxamide(AICA)-ribosidetransformylase/IMP cyclohydrolase,ATIC]缺乏症(ATIC deficiency,ATICD)是一种极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有的临床认识,仅来自3个不相关家庭4例患者的报道(ORPHA:250977;MIM:608688)。ATICD患者对嘌呤的中间产物5-氨基-4-咪唑甲酰胺核苷(AICA-ri-boside,AICAR)的转化和磷酸化(由IMP-GMP 5-prime-核苷酸酶催化)均发生障碍,导致嘌呤的生物合成异常,并且体内AICAR堆积[1-5]。
关键词
ATIC基因
aicar转化酶/imp环水解酶缺乏症
基因检测
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例极罕见AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症
李荣
陈桂玲
王莉
赵明
陈银花
《南京医科大学学报(自然科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021
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