AIMP1基因突变致髓鞘低下性脑白质营养不良3型1例

对2018年3月中南大学湘雅医院小儿神经专科收治的1例髓鞘低下性脑白质营养不良3型(HLD3)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,1岁7个月,出生后即喂养困难,精神运动发育重度迟滞,1岁时出现抽搐。颅脑磁共振成像提示双侧大脑半球发育不良并髓鞘化形成不良性脑白质病变。基因检测结果显示位于4号染色体上AIMP1基因外显子区域2处杂合突变:c.191_192delAA(p.Q64Rfs*25)与c.479delG(p.G160Vfs*4),家系验证显示此双杂合突变分别来自于其父母。HLD3临床特点为严重的全面发育落后、无语言发育、抽搐、小头畸形,影像学显示脑萎缩、胼胝体发育不良和髓鞘形成障碍,AIMP1基因检测分析有助于诊断。