原发性散发性垂体腺瘤中AIP基因突变的研究

目的通过研究原发性散发性垂体腺瘤中AIP基因的突变,分析该基因的突变类型、发生率及突变肿瘤特点。方法选取经病理证实的原发性垂体腺瘤76例,对肿瘤组织及病人血液进行DNA提取,并进行PCR扩增及DNA测序分析,对肿瘤的AIP基因突变类型、突变率及突变特点进行分析。结果 5例(6.6%)标本及血液中检测到AIP基因突变,且均出现在年龄小于40岁的侵袭性生长激素型垂体大腺瘤病人。结论垂体腺瘤中AIP基因突变倾向于发生在年轻的侵袭性生长激素型垂体大腺瘤病人中,可为疾病的治疗和预防提供依据。

华山新麦草穗发芽抗性相关基因AIP2的克隆及其序列分析

为了挖掘和利用华山新麦草(Psathyrostachys huashanica,2n=14,NsNs)的优良基因,拓宽小麦穗发芽抗性基因资源,以华山新麦草为材料,采用同源克隆的方法克隆AIP2基因,利用生物信息学软件分析其基因结构及功能。结果表明,从华山新麦草中成功克隆AIP2基因,该基因的开放阅读框为840bp,编码279个氨基酸残基,结构域预测结果显示AIP2蛋白含有完整的Ring保守域,属于锌指环家族成员。AIP2的gDNA含5个外显子,4个内含子,华山新麦草AIP2氨基酸序列与感穗发芽小麦品种中优9507的AIP2氨基酸序列的相似性为84%,与中优9507相比缺失了44个氨基酸,与抗穗发芽的乌拉尔图小麦的AIP2氨基酸序列的相似性为80%,华山新麦草和乌拉尔图小麦都有氨基酸缺失,推测这些缺失的氨基酸可能与华山新麦草穗发芽抗性强有很大关系。本研究为小麦穗发芽抗性改良提供了新的候选基因。

垂体腺瘤相关抑癌基因的研究进展

垂体腺瘤是一种单克隆起源的颅内常见良性肿瘤,垂体腺瘤的发生机制与原癌基因激活和抑癌基因失活密切相关,主要的抑癌基因包括p53基因、p27基因、嘌呤结合因子(nm23)基因、多发性内分泌肿瘤Ⅰ型(MEN-1)基因、p16基因、视网膜母细胞瘤(RB)基因、PTEN肿瘤抑制基因和芳香烃受体相互作用蛋白(AIP)基因等。失活机制多种多样,其中DNA甲基化认为是抑癌基因失活的主要原因,且部分抑癌基因与垂体腺瘤的侵袭性密切相关。因此,深入研究垂体腺瘤相关抑癌基因将为垂体腺瘤的发生发展和预后提供帮助。

MEG3：一种新的垂体肿瘤相关基因

垂体肿瘤是单克隆来源的，即在肿瘤形成过程中必须有某个体细胞的突变。目前，与大多数肿瘤一样，垂体肿瘤的选择性克隆增殖、基因的突变等确切机制仍然不十分清楚。一些在常见的侵袭性或恶性肿瘤肿瘤中的基因突变，如p53和Rb，在垂体腺瘤中是极其罕见的。