AL型淀粉样变性病20例临床特点分析

目的本研究旨在深入了解淀粉样变性病患者多系统受累的临床特点,提高对AL型淀粉样变性病的认识。方法研究对象为1999年1月至2009年1月在北京监狱管理局中心医院及北京大学第一医院确诊的20例AL型肾淀粉样变性病患者,所有患者均经过活检病理检查刚果红染色阳性确诊(舌、皮肤、肾、直肠黏膜)淀粉样变性病,经免疫荧光或免疫组化确定为AL型。对其临床表现及实验室检查资料进行了回顾性分析。结果 1)90%患者发病年龄>40岁,男女比例3∶2。90%的患者有2个或以上系统受累,3个系统以上受累占30%(6/20)。一般表现乏力者占45%(9/20),体质量下降者占40%(8/20)。2)循环系统呈现低血压趋势;超声心动图检查左室壁厚度(1.12±0.34)cm,室间隔厚度或左室壁厚度>1.1cm者占35%(7/20),40%(8/20)患者有左室舒张功能受损表现,15%(3/20)患者发现颗粒样心肌回声增强。心电图异常者占80%(16/20)。3)消化系统症状达75%;消化道出血者占30%(6/20);舌体肥大者占25%(5/20);肝脏肿大者占35%(7/20)。4)肾脏病变:90%(18/20)的患者表现为肾病综合征;85%(17/20)患者有肾小管损伤;肾脏增大者(长径>12cm)占40%(8/20)。5)血液系统病变:85%(17/20)患者血和尿中免疫固定电泳(immunofixation electrophoresis,IFE)发现同类型的单克隆免疫球蛋白轻链,其中λ轻链15例,κ轻链2例。6)神经系统病变:25%(5/20)患者出现神经系统表现。结论 AL型淀粉样变性病临床呈多系统受累,消化器官、肾脏、心脏为常见的靶器官,本病临床表现复杂但有临床特点可循。

α1-抗胰蛋白酶和蛋白溶解酶-9与AL型肾脏淀粉样变性病的相关性分析

目的研究肾脏淀粉样变性病患者α1-抗胰蛋白酶和蛋白溶解酶-9的表达特点,探讨其在本病进展中的作用。方法 2006年1月至2014年1月于黄石市中心医院肾内科治疗或诊断的AL型肾脏淀粉样变性病患者共60例(其中蛋白尿期42、肾病综合征期16例、尿毒症期2例),比较蛋白尿期与肾病综合征期患者血清肾功能,同时对两组肾脏切片做免疫组化观察,最后ELISA与Western blot法测定两组肾脏提取液中α1-抗胰蛋白酶与蛋白溶解酶-9表达,RT-PCR法测定mRNA表达。结果肾病综合征期患者血清血尿素氮、血肌酐、血尿素以及血尿酸明显高于蛋白尿期患者(P<0.05);肾脏切片免疫组化示,α1-抗胰蛋白酶与蛋白溶解酶-9 2个指标肾病综合征期患者明显少于蛋白尿期患者(P<0.05);ELISA以及Western blot显示α1-抗胰蛋白酶与蛋白溶解酶-9表达肾病综合征期患者均明显低于蛋白尿期患者(P<0.05),RT-PCR结果显示,α1-抗胰蛋白酶与蛋白溶解酶-9 mRNA表达肾病综合征期患者明显低于蛋白尿期患者(P<0.05)。结论α1-抗胰蛋白酶和蛋白溶解酶-9与AL型肾脏淀粉样变性病的发生与发展密切相关,今后或可作为一个治疗靶点。