以下肢皮肤骨瘤为首发症状的Albright综合征一例

患儿,女,1岁6个月。右下肢多发性皮下丘疹1年余。皮损组织病理示:表皮未见异常,真皮及皮下组织周围可见分化成熟的骨组织、骨细胞。小儿为低出生体重儿,生长发育障碍并伴有甲状旁腺素升高。诊断:Albright遗传性骨营养不良。

McCune-Albright综合征

McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激cAMP产生可激活许多内分泌激素的受体。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。该文报道3例该病病例,并复习了相关文献。这3例病例均出现多发性骨纤维异常增殖症、性早熟及咖啡色色素斑典型的三联征而确诊。

McCune-Albright综合征1例报告并文献复习

目的:探讨并提高对McCune-Albright综合征的认识。方法:通过1例McCune-Albright综合征患者的临床资料和文献复习,详细分析McCune-Albright综合征的病因、临床表现、诊断、治疗及预后。结果:目前遵循的MAS诊断标准为:具有多发性骨纤维发育不良、加上至少一种典型的内分泌功能亢进,和(或)特异性皮肤色素沉着。基因诊断,可通过从超声引导下穿刺卵巢滤泡得到的囊内液、异常骨组织等病灶中取材行基因分析,发现Gsα基因的突变而确定。结论:McCune-Albright综合征在临床上十分少见且尚未被国内多数临床医生所认识,易被误诊或漏诊。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。对于性早熟的患者以及皮肤的咖啡色色素沉着的患者应考虑到该病,早发现有助于治疗。

McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性，10岁前起病，均为多骨型骨纤维异样增殖症，主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进，2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L），3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高，2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像，3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐，患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现，患者起病越早，骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病，以避免漏诊，改善预后。

Albright综合征致视神经萎缩1例

患者女，13岁．左眼视力下降1周于2007年11月15日住院。患儿出生不久即有皮肤瘙痒，反复起斑疹，2002年曾因骨折行CT检查发现身体多处骨密度不均，12岁月经初潮。查体：头颅及面部无畸形，形体肥胖，体重80kg，乳房增大，双膝以下骨轻度外翻（图1），行动笨拙，手背（图2）、胸背臀下肢（图3）均见色素沉着斑，下肢较密，面积逐渐扩大。眼科检查：视力：右0．6，左0．06，矫正视力：右：-1．75DS→1．0，左：-1．50DS→0．16。左眼屈光间质清晰，瞳孔直径4mm，直接对光反应迟钝，眼底视盘色淡，边界清，视网膜血管走行正常，黄斑区中心凹反光可见。右眼前节及眼底均未见异常。

Albright综合征1例

1891年Von Rechlingausen首先报告此病,1937年Albright等人报告5例并作了详尽叙述,其特征为“弥漫性纤维性骨炎、皮肤色素沉着斑和内分泌功障碍,女性伴有性早熟。”称为Akbright综合征。国内报道甚少,现将我院一例报告如下,并结合文献略加讨论。

McCune-Albright综合征患儿超说明书用药并文献复习

探讨甲羟孕酮、来曲唑和唑来膦酸超说明书用药的合理性。方法:1例6岁8个月男性患儿,出生时发现左臀部咖啡样色斑,4岁颅面部畸形,5岁时出现第二性征发育,同时出现骨龄超前,诊断为"Mc Cune-Albright综合征"。入院后,相继给予甲羟孕酮片(4 mg bid po)+来曲唑片(1.25 mg qd po)+唑来膦酸注射液(3 mg once iv gtt)+碳酸钙片(250 mg qd po)和维生素AD滴剂(胶囊型)(1粒qd po)治疗。结果:经过23 d的对症治疗后,患者一般情况及症状稳定,要求出院。结论:临床药师参与患者的药物治疗过程,对唑来膦酸和甲羟孕酮、来曲唑的超说明书用药有了进一步的认识,提高了药物的治疗水平。临床药师通过参与临床实践,协助医师参与患者的用药监护,提高药物治疗的安全性。

Albright氏综合征1例

Ａｌｂｒｉｇｈｔ氏综合征１例李海滨云丽琼（广西医科大学第一附属医院放射科南宁５３００２１）Ａｌｂｒｉｇｈｔ氏综合征是骨纤维异常增殖症中的一种特殊类型，非常罕见，我院发现１例，现报告如下。患者，女，１４岁。２岁时开始来月经。起初不规则，３个月或半年一次...

McCune-Albright综合征伴牙源性角化囊肿及成釉细胞瘤1例报道

McCune-Albright综合征（McCune-Albright Syndrome）是一种罕见的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）病,临床以多发性骨纤维异常增殖症、皮肤斑片状色素沉着及性早熟为最常见症状。口腔颌面部常可表现为硬组织的病变和面部畸形。有些患者唇颊黏膜有色素沉着，牙齿提前萌出等症状。我院收治1例，报告如下。

McCune-Albright综合征2例报道并文献复习

目的:探讨McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变,并复习相关文献。方法:分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料,并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测。结果:患儿主要表现为外周性性早熟(乳房发育、月经初潮、卵巢囊肿)、皮肤牛奶咖啡斑(皮肤不对称性咖啡色色素沉着,边缘不规则)、骨纤维结构不良(桡骨和/或胫腓骨远端骨质改变),基因分子遗传学分析结果显示均存在GNAS基因突变[c.602G>A杂合突变(p.R201H)、c.46C>T(p.R16C)]。结论:McCune-Albright综合征临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于McCune-Albright综合征患儿的临床诊断。

成年McCune-Albright综合征并发高性激素、低磷血症一例

报告1例McCune-Albright综合征(MAS)患者的临床资料,并文献复习国内外MAS合并低磷血症及性激素水平变化。MAS合并低磷血症者骨骼病变更重,部分MAS青年女性患者卵巢囊肿和雌激素过多的卵巢功能亢进持续存在,导致雌激素及雄激素水平升高。成年McCune-Albright综合征患者合并高性激素血症国内尚未见报道,合并低磷血症少见,提醒医务人员对于MAS患者成年后仍需密切关注性激素及血磷水平。

McCune-Albright Syndrome临床研究进展

1937年美国医生McCune和Albright分别报告了一种具多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色素沉着和性早熟三大特点的疾病，后来被命名为McCune—Albright Syndrome，为一种罕见的临床疾病。主要表现为内分泌功能障碍、骨纤维发育不良和皮肤牛奶咖啡样色素斑三类症状。其内分泌功能障碍可以表现为性早熟、甲状腺功能亢进、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多症等，其中以性早熟最为常见。

McCune-Albright综合征(附本病伴甲状旁腺增生一例)

McCune-Albright综合征是骨纤维异常增殖症的一种类型,是一种少见的G蛋白病。其典型的临床特点是：多发性骨纤维发育不良;皮肤色素沉着;一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进。笔者从发病机理、临床表现、辅助诊断、治疗讲述该病,并附病例一例,加强对该病的认识。

McCune-Albright综合征SPECT/CT骨显像1例

1临床资料患者女,42岁,多处皮肤片状色素沉着42年,左下肢疼痛1月余入院。患者于出生时无明显诱因出现颜面部、胸前区、右上肢等多处皮肤色素沉着,未予重视及治疗,2016年因下颌骨疼痛于外院诊断下颌骨骨纤维结构增生异常综合征,予保守治疗。近1月来无诱因出现左下肢肿胀疼痛,休息后缓解,在当地医院给予消炎止痛处理,效果不佳,2019-12-06外院胫腓骨正侧位平片考虑慢性骨髓炎改变,为进一步确诊,特来我院就医。患者一般情况良好。既往2015年乳腺囊肿切除术,无家族史,月经规则。入院后查体:营养良好,颜面部、胸前区、右上肢等多处皮肤可见咖啡牛奶斑(图1),心肺查体无异常,左下肢局部皮肤肿胀,有压痛,四肢活动正常。

McCune-Albright综合征合并外耳道胆脂瘤1例

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是骨纤维异常增殖症的一种,是指多骨型骨纤维异常增殖症合并皮肤咖啡样色素沉着和内分泌腺功能亢进(如性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征、生长激素异常分泌等)。本病呈散发性,比较罕见,发病率大概为1/1000,000-1/10000[1]。我科收治1例患者报告如下。