ALDH2基因多态性与老年2型糖尿病冠心病易感性及心血管事件的关系

目的 探究ALDH 2基因多态性与老年2型糖尿病(T2DM)患者冠心病易感性及心血管事件发生关系。方法 选择2019年1月—2021年7月西部战区总医院就诊的226例老年T2DM患者纳入研究,分为冠心病组104例与非冠心病组122例;另选取同期年龄和性别匹配的150名体检健康者为对照组。采用RT-PCR法检测各组观察对象血白细胞中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型。探究ALDH2基因型与冠心病易感性及心血管事件发生关系。结果 冠心病组A等位基因频率30.77%、 AA基因型频率19.23%,较非冠心病组的22.05%、 6.56%及对照组的17.00%、 6.00%均明显升高(P<0.05)。Logistic回归结果显示,携带ALDH 2突变型基因(AA/GA型)的T2DM患者发生冠心病的危险性较野生型(GG型)增加4.024倍(OR=4.024, 95%CI:1.157~19.425,P=0.018)。随访1年内,在冠心病组、非冠心病组中,携带ALDH2 AA型患者心血管事件发生率均明显高于GG型、 GA型(P<0.05)。结论 ALDH2的A等位基因可能与老年T2DM患者冠心病易感性有关,携带ALDH2 AA型基因可能增加T2DM患者心血管事件发生风险。

桂东地区汉族人群ALDH2基因多态性的分布特征及临床指导价值

目的 研究广西桂东地区汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的分布特征及临床指导价值。方法 选取2021年6-12月于梧州市工人医院和贺州市人民医院进行ALDH2 rs671基因多态性检测的无亲缘关系的桂东地区汉族人群119例,其中男性73例,女性46例。采用TaqMan-MGB探针法检测ALDH2 rs671基因多态性,并比较分析检测结果与已文献报道的国内不同地区、民族的差异。同时统计2017-2022年梧州市工人医院与ALDH2 rs671基因多态性相关疾病的住院人数。结果 桂东地区汉族人群ALDH2 rs671基因检测结果为GG、GA、AA三种基因型,频率分别为40.34%、53.78%、5.88%。桂东地区汉族人群ALDH2 A等位基因具有较高的突变频率,显著高于国内其他地区(P<0.05),以及回族、维吾尔族等民族(P<0.05);与广西、台湾地区,壮族、藏族、哈尼族等民族相比差异无统计学意义(P>0.05)。此外,桂东地区具有冠心病患者高发以及饮酒相关疾病患者显著增加的特征。结论 桂东地区汉族人群ALDH2 A等位基因频率处于全国的最高水平,同时与ALDH2 rs671基因多态性相关疾病高发,提示了ALDH2基因多态性检测在预测冠心病患者使用硝酸甘油的疗效,指导居民培养健康饮酒习惯的临床应用前景。

ALDH2基因多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油有效性关联的实验研究

目的选取临床存在稳定型心绞痛发作史的冠心病患者,观察其乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与稳定型心绞痛发作时单独舌下含服硝酸甘油有效与否的关联。方法纳入临床经冠脉造影确诊为冠心病(主要冠脉狭窄≥50%)并有稳定型心绞痛发作史及稳定型心绞痛发作时单独舌下含服过硝酸甘油的患者共113人,分为有效组(A组)87人、无效组(B组)26人,有效组进一步分为迅速起效组(A1组)69人及缓慢起效组(A2组)18人。由多聚酶链式反应PCR及反向直接测序方法获得ALDH2基因第12号外显子504位点多态性。结果ALDH2基因在第12号外显子504位点存在G(谷氨酸)/A(赖氨酸)基因多态。具有完全ALDH活性的野生型基因G/G型及完全丧失酶活性的突变型基因A/A型所占比例在有效组(A组)与无效组(B组)之间均无显著性差异(74.713%vs.61.538%,P>0.05;6.897%vs.11.538%,P>0.05);有效组A组中,基因型G/G型及A/A型所占比例在迅速起效组(A1组)及缓慢起效组(A2组)之间均无显著性差异(73.913%vs.77.778%,P>0.05;4.348%vs.16.667%,P>0.05);在迅速起效组(A1组)及无效组(B组)之间,基因型G/G型及A/A型所占比例亦均无显著性差异(73.913%vs.61.538%;P>0.05;4.348%vs.11.538%,P>0.05)。结论ALDH2基因第12号外显子504位点基因多态性与冠心病患者稳定型心绞痛急性发作时单独舌下含服硝酸甘油有效与否无关联。

饮酒及ADH2、ALDH2基因多态性与OSAHS的关系

目的探讨饮酒及乙醇脱氢酶2(ADH2)、乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleepapnea hypopnea syndrome,OSAHS)的关系。方法以2014年2月—2017年2月因打鼾在我院就诊并行多导睡眠呼吸监测的321例男性为研究对象,经多导睡眠呼吸监测后分为OSAHS组208例和非OSAHS组113例。回顾性统计研究对象一般资料;采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应技术检测ADH2 Arg47His和ALDH2 Glu487Lys基因型,应用logistic回归分析评价OSAHS发病危险因素,并评价基因多态性与OSAHS病变程度的相关性。结果 OSAHS组颈围、腰围大于非OSAHS组,鼾龄长于非OSAHS组,体重指数、高血压病患病率、糖尿病患病率、平均收缩压、平均舒张压均高于非OSAHS组,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。两组基因型和等位基因分布频率比较差异无统计学意义(χ~2=1.23,χ~2=2.37,P均>0.05);大量饮酒是OSAHS发病的危险因素(OR=1.022,95%CI=0.990,0.990);与携带ADH2(A/A)或ALDH2(G/G)基因型者比较,其他基因型者患OSAHS的危险性未增加(P>0.05)。结论大量饮酒与OSAHS的发病相关;ADH2、ALDH2基因多态性与OSAHS易感性无关;OSAHS严重程度与ADH2及ALDH2基因多态性无关联。

云南汉族酒精依赖综合征与ADH2、ALDH2基因多态性的关联研究

目的了解乙醇脱氢酶2(ADH2)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)的不同基因型及等位基因频率在云南汉族酒精依赖综合征患者组和健康对照组的分布差异。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对ADH2基因和ALDH2基因的特定片段进行特异性扩增,限制性内切酶酶切,非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳检测,结合硝酸银染色法判定基因型。结果 ADH2基因存在2种等位基因(ADH2*1、ADH2*2)和3种基因型(ADH2*1/*1、*1/*2和*2/*2),2种等位基因的分布在两组的差异有统计学意义(P<0.05),ADH2*2等位基因频率在酒精依赖综合征患者组降低,3种基因型的分布在两组无显著差异(P>0.05)。ALDH2基因存在2种等位基因(ALDH2*1、ALDH2*2)和3种基因型(ALDH2*1/*1、*1/*2和*2/*2),2种等位基因和3种基因型的分布在两组中的差异均有统计学意义(P<0.05),酒精依赖综合征患者组AL-DH2*1/*2基因型和ALDH2*2等位基因频率降低。结论 ADH2*2等位基因和ALDH2*2等位基因对于酒精依赖综合征发病有保护作用。

等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因多态性

目的了解人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的分布,评价等位基因特异荧光聚合酶链反应(PCR)检测ALDH2基因应用于临床的可行性。方法采用等位基因特异荧光PCR和DNA测序法同时检测375例患者外周血ALDH2基因型,结果不一致的标本采用基因芯片技术进行复检。结果 375例标本中,荧光PCR检出ALDH2*1/1型248例(66.1%)、ALDH2*1/2型107例(28.5%)、ALDH2*2/2型20例(5.4%),而DNA测序法则分别检出246例(65.6%)、108例(28.8%)和21例(5.6%),2种方法检测ALDH2基因型差异无统计学意义(χ~2=1.33,P=0.392),且一致性较好(κ=0.978,P<0.001)。2种方法基因型检测结果一致率为98.9%(371/375)。4例结果不一致的标本经基因芯片法复检,结果与等位基因特异荧光PCR一致。结论等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因型简便、可靠,能满足临床对ALDH2基因型检测的要求。

ALDH2基因多态性与海南地区汉族老年人群冠心病发病风险相关性

目的探讨乙醛脱氢酶(ALDH)2基因多态性与海南地区汉族老年人群冠心病发病风险的相关性。方法纳入2017年1月至2020年12月在海口市人民医院老年病科住院患者800例,其中冠心病患者462例(冠心病组),非冠心病患者338例(对照组);采用RT-PCR进行ALDH2基因型的测定,利用Logistic回归模型分析ALDH2基因多态性与冠心病的相关性,并探讨ALDH2基因多态性与病情严重程度的关系。结果冠心病组GG基因型频率明显低于对照组,AA基因型频率明显高于对照组(P<0.05);Logistic回归分析显示,海南地区老年人群中ALDH2基因位点AA基因型相比GG基因型患者冠心病发病风险显著增高(P=0.009);进一步经冠心病相关的危险因素校正后,结果仍显示ALDH2基因AA等位基因携带者相比GG等位基因携带者冠心病发病风险显著增高(P=0.004)。根据Gensini评分将冠心病患者分为Gensini评分<43分、43分≤Gensini评分<72分、Gensini评分≥72分3个亚组,分析显示不同亚组ALDH2基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论ALDH2基因多态性与海南地区汉族老年人群冠心病发病风险具有相关性,但与疾病严重程度无相关性。

武汉地区汉族人群ALDH2基因多态性的分布研究

目的研究湖北武汉地区汉族人群中的乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2等位基因及基因型的频率分布特征。方法利用基因芯片杂交技术检测样本基因型,对465名(262名男性,203名女性)湖北武汉地区汉族人群进行ALDH2*2基因多态性分析,将结果与文献报道的其他地区及不同民族进行比较,并比较本地区不同性别间基因多态性的差异。结果 465名武汉地区汉族人群中ALDH2*1和*2等位基因频率分别为80.22%和19.78%;湖北武汉地区汉族人群ALDH2基因型与洛阳、青岛、上海等城市地区的人群间差异无统计学意义(P> 0.05);不同民族间ALDH2等位基因和基因型各不相同,武汉地区汉族人群与壮族、维族、朝鲜族和鄂伦春族地区人群的差异具有统计学意义(P <0.05),与藏族、回族、蒙族和白族地区人群的差异无统计学意义(P> 0.05);不同国家之间比较,中国人群ALDH2等位基因及基因型频率与日本、印度、土耳其和美国人群的差异具有统计学意义(P <0.05);不同性别比较,男性与女性ALDH2等位基因与基因表型间差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 ALDH2*2基因多态性分布在不同民族和国家之间差异具有统计学意义,而在不同地区和不同性别之间差异不具有统计学意义。

海南地区2型糖尿病并发冠心病老年患者ALDH2基因多态性特征及其对冠状动脉狭窄的影响

目的分析海南地区2型糖尿病老年患者并发冠状动脉狭窄风险与乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的关系。方法选择海南本地2型糖尿病老年患者300例,根据冠状动脉造影结果分为冠心病组(单支或多支冠状动脉狭窄程度≥30%) 159例和非冠心病组141例。采集患者空腹外周静脉血10 m L,采用RT-PCR法测定两组ALDH2基因型,采用Logistic回归分析ALDH2基因多态性与冠状动脉狭窄的相关性。结果患者ALDH2基因型有3种,即GG型、AG型、AA型。冠心病组和非冠心病组AA基因型频率、AG基因型频率低于GG基因型频率,A等位基因频率低于G等位基因频率。冠心病组GG基因型频率低于非冠心病组,AA基因型频率高于非冠心病组;G等位基因频率低于非冠心病组,A等位基因频率高于非冠心病组(P均<0. 05)。不同性别患者AA基因型频率、AG基因型频率低于GG基因型频率,A等位基因频率低于G等位基因频率(P <0. 05)。不同性别ALDH2基因型频率、等位基因频率分布差异无统计学意义(P均> 0. 05)。≤70岁者与> 70岁者ALDH2基因型频率、等位基因频率分布差异无统计学意义(P> 0. 05)。≤70岁者与> 70岁者的AA基因型频率、AG基因型频率均低于GG基因型频率,A等位基因频率低于G等位基因频率(P均<0. 05)。Logistic分析显示,A等位基因是影响冠状动脉狭窄发病的危险因素(OR=2. 426,95%CI为1. 312～4. 526,P=0. 005)。结论海南地区2型糖尿病老年患者并发冠状动脉狭窄风险与ALDH2基因多态性有关,ALDH2的A等位基因增加了2型糖尿病老年患者发生冠状动脉狭窄的危险。

H型高血压合并脑梗死患者ALDH2基因多态性与Hcy代谢、炎性反应及氧化应激状态的相关性

目的分析H型高血压合并脑梗死患者乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与同型半胱氨酸(Hcy)代谢、炎性反应及氧化应激状态的相关性。方法选择2016年6—2018年2月海口市人民医院神经内科诊治急性脑梗死合并高血压的患者106例,根据入组时Hcy水平分为普通高血压的观察A组(Hey<10μmol/L)42例、H型高血压的观察B组(Hcy≥10μmol/L)64例;另取同期体检健康者50例作为健康对照组。检测ALDH2基因G487A多态性、Hcy代谢指标、炎性反应及氧化应激指标,并分析ALDH2基因多态性与各指标的相关性。结果与健康对照组比较,观察A组、观察B组患者ALDH2基因野生型GG的构成比明显较低,突变型GA+AA的构成比明显升高(χ2/P=24.899/0.000),与观察A组比较,观察B组GG构成比较低、GA+AA构成比较高(χ2/P=6.061/0.014);观察B组患者的血清Hcy、IL-6、IL-8、MDA含量均明显高于健康对照组和观察A组(t/P观察B组vs.健康对照组=13.473/0.000、16.427/0.000、12.163/0.000、16.107/0.000,t/P观察B组vs.A组=20.380/0.000、30.319/0.000、20.201/0.000、23.271/0.000),FA、VitB12、T-AOC含量均明显低于健康对照组和观察A组(t/P观察B组vs.健康对照组=7.444/0.000、3.054/0.002、15.581/0.000,t/P观察B组vs.A组=13.750/0.000、6.368/0.000、21.114/0.000),且观察B组中ALDH2 GA+AA基因型患者的血清Hcy、IL-6、IL-8、MDA含量均明显高于GG基因型患者(t/P=6.467/0.000、13.594/0.000、14.782/0.000、12.430/0.000),FA、VitB12、T-AOC含量均明显低于GG基因型患者(t/P=11.308/0.000、8.254/0.000、8.477/0.000)。结论 ALDH2基因G487A突变与H型高血压合并脑梗死的发生及Hcy代谢紊乱、炎性反应、氧化应激过度激活有关。

ALDH2基因多态性与老年2型糖尿病患者冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系

目的探讨ALDH2基因多态性与海南地区老年2型糖尿病患者冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)易感性的相关性。方法接受冠脉造影检查的老年2型糖尿病患者300例根据冠脉造影结果分为2型糖尿病合并冠心病组(冠心病组)178例,2型糖尿病未合并冠心病组(非冠心病组)122例;同期接受冠状动脉造影检查排除冠状动脉病变的150例老年非2型糖尿病患者为对照组;采用实时聚合酶链反应(RT-PCR)进行各组ALDH2基因型的测定,利用Logistic回归模型分析老年2型糖尿病患者发生冠心病的影响因素。结果与非冠心病组及对照组比较,冠心病组GG基因型频率显著降低(P<0.05),AA基因型频率显著增高(P<0.05)。与对照组相比,冠心病组、非冠心病组G等位基因分布频率显著降低(P<0.05),A等位基因分布频率显著增高(P<0.05);与非冠心病组相比,冠心病组G等位基因分布频率显著降低(P<0.05),A等位基因分布频率显著增高(P<0.05)。Logistic回归分析显示,ALDH2基因A等位基因(OR=1.610,95%CI:1.179~2.198)是2型糖尿病患者发生冠心病的独立影响因素(P<0.05)。结论ALDH2基因多态性可能与海南地区老年2型糖尿病患者冠心病易感性具有相关性。

汉族冠心病患者ALDH2基因多态性与心肌梗死、饮酒面红的相关性研究——附231例报告

目的：探讨汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心痛）患者乙醛脱氢酶-2（aldehyde dehydrogenase-2，ALDH2）基因多态性与心肌梗死、饮酒面红之间的关系。方法：通过检测ALDH2基因型．将231例冠心病汉族患者按ALDH2基因分为野生型组145例和突变型组86侧，并据是否饮酒面红分为面红组120例与饮酒不面红组111例，分析ALDH2基因多态性与心肌梗死、饮酒面红的关系。结果：①突变型组心肌梗死、糖尿病发生率明显高于野生型组（P〈0．01）。，②多因素Logistie回归分析排除传统心血管危险因素（高血压除外）后，突变型组发生心肌梗死的风险是野生型组的3．42倍（优势比为3．42，95％可信区间=1．46～8．02，P〈0．01）。③面红组突变型ALDH2基因频率显著高于饮酒不面红组（P〈0．01）。结论：饮酒面红可初步鉴定ALDH2基因型，突变型ALDH2基因是心肌梗死的独立危险因素。

ALDH2基因多态性与冠心病患者冠脉病变程度及预后的关系

目的:探索不同冠脉病变支数组乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型分布特点与CRP、SOD及NLR水平是否有差异,并分析不同基因型对介入治疗预后的影响。方法:选取227例经冠状动脉造影术确诊的冠心病患者,分析不同冠脉病变支数组的ALDH2基因型及CRP、SOD和NLR水平;比较不同ALDH2基因型并接受介入治疗后患者的胸痛再发、心肌梗死等不良事件。结果:不同冠脉病变分支组GG型所占比例有统计学差异(P<0.05);不同ALDH2基因型冠心病患者的CRP、SOD及NLR水平比较,无统计学差异(P>0.05);不同ALDH2基因型患者接受介入治疗后的胸痛再发、心肌梗死等比较,无统计学差异(P>0.05)。结论:ALDH2基因多态性与冠脉病变程度具有相关性,但与CRP、SOD及NLR无相关性,ALDH2基因型与冠心病介入治疗的预后无相关性。

基因芯片高通量对ALDH2基因多态性检验及生活习惯与胃癌易感性的关系

目的通过基因芯片高通量研究ALDH2基因多态性的检验以及以ALDH2基因多态性研究结果与生活习惯和胃癌易感性的相关性研究。方法随机选161例胃癌患者相关资料作为研究组资料,以及150例正常人群体检资料作为对照组资料,通过DNA芯片的高通量测序研究ALDH2基因多态性检验以及患者生活习惯一般资料。结果检测结果表明,吸烟和饮酒、热食速食暴食、喜好腌制与辛辣食物等都可能是消化道癌症的危险因素,所有患者对比结果显示:男性吸烟更多,饮酒热食速食暴食生活习惯方面男女比例相差不多,喜好腌制与辛辣食物以女性比例多于男性;所有患者ALDH2基因多态性分为3种,3种基因多态性组间比较,差异显著,P<0.05;男女患者ALDH2基因多态性遗传平衡性检验结果分析,差异显著,P<0.05。DNA芯片的高通量测序研究ALDH2基因多态性检验结果表示,ALDH2基因多态性中基因分布差异与胃癌易感以及不良生活习惯评分均呈正相关性。结论通过DNA芯片的高通量测序研究ALDH2基因多态性检验,对胃癌早期诊断有临床效用价值,并且生活习惯与ALDH2基因多态性检验存在相关性,且与胃癌易感性存在相关性因素。

ADH1B和ALDH2基因多态性与相关疾病研究进展

乙醇脱氢酶(ADH)和乙醛脱氢酶(ALDH)是人体肝脏内乙醇代谢的关键酶,共同构成ADH氧化体系。ADH1B和ALDH2分别是ADH和ALDH的2个重要亚型。ADH1B和ALDH2基因多态性与多种疾病,如消化系统疾病、神经退行性变及代谢性疾病等相关。文章对ADH1B及ALDH2基因多态性与相关疾病的关系进行综述,以期为疾病的预防和诊断提供新的思路。

基因芯片法检测体检人群ALDH2基因多态性

目的采用基因芯片法检测体检人群ALDH2基因,评价该方法应用于临床检测的可行性。方法检测对象为100例体检人员,采用基因芯片检测法,检测ALDH2基因第487突变位点3个不同的基因分型:GG型、GA型、AA型。结果共检出GG型72例,GA型26例,AA型2例。结论基因芯片检测法可满足临床ALDH2基因检测的要求,具有较好的临床应用前景。

基因芯片高通量检测ALDH2基因多态性及生活习惯与胃癌易感性的相关因素

目的基因芯片高通量分析乙醛脱氢酶(ALDH2)基因多态性检验结果与胃癌易感性的相关因素。方法选取胃癌患者161例。采用DNA芯片高通量测序分析ALDH2基因多态性检验与胃癌患者的生活习惯,分析ALDH2基因多态性检验在胃癌早期诊断过程中的应用价值及患者的不良生活习惯对ALDH2基因多态性的影响和胃癌易感性之间的关系。结果男性与女性吸烟、饮酒、热食、暴食及食用辛辣和腌制食物率差异有统计学意义(P<0.05)。ALDH2基因多态性GG、GA及AA差异无统计学意义(P>0.05),男女胃癌患者ALDH2基因多态性差异有统计学意义(P<0.05)。DNA基因芯片测序显示ALDH2基因多态性的分布与不良生活习惯及胃癌易感性呈正相关(P<0.05)。结论通过DNA芯片的高通量测序研究ALDH2基因多态性检验在胃癌早期诊断过程中具有很好的临床效用,且生活习惯与ALDH2基因多态性检验存在相关性,与胃癌易感性存在相关性因素。

宁夏回、汉族人群乙醇代谢关键酶ALDH2基因多态性

目的探讨乙醇代谢关键酶乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G1510A位点单核苷酸多态性在宁夏汉族、回族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对162名回族和236名汉族人群乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A(rs671位点)多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点各基因型频率及等位基因频率分别为GG:69. 14%,GA:27. 16%,AA:3. 70%,G:82. 72%,A:17. 28%。宁夏汉族群体乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点各基因型频率及等位基因频率分别为GG:71. 19%,GA:25. 00%,AA:3. 81%,G:83. 69%,A:16. 31%。按性别分组,乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点的基因型频率及等位基因频率亦无差异。结论乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点在宁夏回、汉族人群中的分布无明显差异。

江苏、山西、湖南三省份汉族人群ALDH2基因多态性分布研究

为了解ALDH2基因型在江苏省、陕西省和湖南省汉族人群中的分布情况,以647例无血缘关系的健康人群为研究对象,其中江苏386例,山西137例,湖南124例,采集外周静脉血后提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测ALDH2基因型,最后比较三省份基因多态性的分布特征。结果表明:GG、GA和AA三种基因型在江苏汉族人群中的频率分别为59%、36%、5%;在山西人群中分别为77%、22%、1%;在湖南人群中分别为63%、30%、7%。两两省份比较后,山西和江苏之间、山西和湖南之间的差异均有统计学意义(P<0.05),而江苏和湖南之间无统计学意义(P>0.05)。结论:三省份样本都有区域代表性,优势基因型均为GG型。山西省GG基因型频率明显高于江苏省和湖南省,山西人对酒精的耐受程度比江苏人和湖南人强。