Sanger测序和AMRS-PCR检测ALDH2基因突变结果的比较

目的比较Sanger测序法与扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)在检测患者线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因突变方面的差异。方法将2019年10月至2020年1月于陆军军医大学第一附属医院治疗的350例有冠心病、心肌梗死、心绞痛、原发性高血压病史的患者纳入研究,收集受试者外周血标本。用Sanger测序法与ARMS-PCR法检测ALDH2基因突变,分析两种方法检测结果的差异。结果两种方法检测ALDH2基因突变的总突变率均为33.1%,AA纯合型突变率为3.7%,GA杂合型突变率为29.4%。两种方法检测结果的总符合率为100.00%,突变型阳性符合率和阴性符合率均为100.00%,ARMS-PCR法与Sanger测序法对临床标本的检测结果一致性较好(Kappa≥0.7,P<0.05),具有等效性。另外,ARMS-PCR法检测出的ALDH2基因型分布情况与性别、年龄无关(P>0.05)。结论Sanger测序法和ARMS-PCR法均可准确、有效地检测ALDH2突变情况,但基于成本优势和操作简便的原则,ARMS-PCR法在临床实践中更具优势。

Sjögren-Larsson综合征2家系遗传学与临床研究

目的研究2个Sjögren-Larsson综合征(SLS)家系的临床和ALDH3A2基因突变情况,指导家长合理妊娠。方法对南京医科大学附属儿童医院收治的2个家系SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析、综合康复治疗,并系统分析国内已经报道的16例患儿的临床研究及8例ALDH3A2基因突变位点,为早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。结果本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮肤改变,存在痉挛性双瘫或四肢瘫,不能独立行走,合并智力障碍及语言发育落后。基因检测结果显示2例患儿均为ALDH3A2基因复合杂合型突变,其父母及其未受累的姐姐均为该突变的杂合携带者。结论在SLS可疑患者中检测ALDH3A2基因,对早期诊断、康复治疗、提高疗效具有指导意义,指导遗传咨询和产前诊断更有价值。