ALK阳性组织细胞增生症5例临床病理特征研究

目的探究间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性组织细胞增生症患者的临床病理特征。方法收集5例ALK阳性组织细胞增生症患者的临床病历资料和病理组织。所有组织均经常规苏木精-伊红染色观察组织病理学特征;采用EnVision免疫组化法检测ALK蛋白表达水平;采用荧光原位杂交(FISH)法及二代测序(NGS)法检测ALK基因突变情况。结果5例中,成人3例,儿童2例;女性4例,男性1例。1例肿瘤细胞呈梭形细胞样,1例呈泡沫样组织细胞样,另外3例呈上皮样、组织细胞样。所有病例均强表达组织细胞标志CD163、CD68及ALK蛋白。5例均有ALK基因易位,均为KIF5B-ALK融合基因。结论5例ALK阳性组织细胞增生症的组织学形态谱系涵盖上皮样、泡沫样组织细胞及梭形细胞形态,均强表达组织细胞学标志CD163、CD68及ALK蛋白,均检测到ALK基因断裂,且均为KIF5B-ALK融合基因。

ALK基因易位性肾细胞癌临床病理学分析及文献复习

目的探讨ALK基因易位性肾细胞癌的临床病理学特点。方法对1例ALK基因易位性肾细胞癌进行临床病理学研究并复习相关文献。结果患者男性,64岁,体检发现左肾占位10 d入院,后经腹腔镜行肾部分切除术。切除标本肿瘤大体呈囊实性,镜下呈囊管状、乳头状、筛状排列,肿瘤细胞界限不清,呈立方形、矮柱状,单层或假复层排列,胞质丰富嗜酸性,部分空泡状,内似有黏液样物堆积,核圆形或卵圆形,核仁明显,染色质细腻。间质可见丰富的黏液和炎细胞浸润,包括泡沫细胞、淋巴细胞和浆细胞。免疫组化肿瘤细胞表达肾脏上皮性标记,显著的特征是ALK(D5F3)细胞质和细胞膜强阳性表达。分子检测提示ALK基因发生断裂重排。结论ALK基因易位性肾细胞癌非常罕见,与多种类型的肾细胞癌具有相似性,需要借助免疫组织化学染色ALK蛋白进行筛查,必要时基因检测进一步证实。该肿瘤患者使用ALK抑制剂治疗可能受益。

非小细胞肺癌中EML4-ALK融合基因的检测及临床意义

目的:为了对非小细胞肺癌的治疗提供参考依据,分析ALK融合基因的检测及临床意义。方法:根据随机原则的相关要求从2015年1月-2018年6月在笔者所在医院治疗的非小细胞肺癌患者中抽取60例作为研究对象,所有患者均通过二代测序技术(NGS)检测病理标本中的EML4-ALK融合基因,探讨EML4-ALK融合基因表达与各病理特征及临床指标的关系。结果:研究数据显示,60例患者中EML4-ALK融合基因阳性表达率为13.33%(8/60),而且阳性表达率在病理组织类型、既往吸烟史及肿瘤分化程度间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在非小细胞肺癌患者中EML4-ALK融合基因存在过度表达的情况,这与肿瘤的发生、发展密切相关,临床应重视对其检测。

克唑替尼治疗儿童 ALK基因突变阳性炎性肌纤维母细胞瘤4例

目的探讨克唑替尼靶向治疗儿童ALK基因突变阳性炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)的有效性和安全性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月上海市儿童医院收治的4例ALK基因突变阳性IMT患儿资料, 其中3例给予靶向药物克唑替尼[280 mg/(m2·次)治疗, 每12 h 1次口服], 1例选择肿瘤完整切除术后观察, 分析疗效及药物不良反应。结果 4例均为男性, 年龄2岁3个月~11岁3个月。肿瘤源于腹腔2例, 右侧眼眶1例, 右侧肺部1例。免疫组织化学和荧光原位杂交法均呈ALK基因突变阳性, 综合治疗后均达完全缓解。其中3例患儿采用了口服克唑替尼, 2例用药1年时试行停药, 1个月后复发, 再次用药仍达完全缓解。总随访8~30个月, 均存活。未见血常规、肝肾功能、心肌酶谱、心功能、听力及视力等异常。心电图Q-T间期延长发生于2例患儿中, 暂时停药可恢复, 继续用药未出现心电图异常。结论克唑替尼可用于治疗ALK基因突变阳性IMT, 使肿瘤缩小和巩固术后治疗, 是目前手术切除困难和复发难治性儿童IMT的良好选择。