期刊文献+
共找到23篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
ALK-1蛋白阳性的原发性皮肤CD30^+间变性大细胞淋巴瘤1例 被引量:9
1
作者 李薇 冉玉平 +6 位作者 李甘地 刘卫平 郭立新 张文燕 王琳 熊琳 郭在培 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期574-576,共3页
报告1例ALK-1蛋白阳性的原发性皮肤CD30+间变性大细胞淋巴瘤。患儿女,6岁。因左下眼睑包块5个月就诊。入院检查见左下眼睑一2.5cm×3.0cm×0.5cm红色包块,组织病理学检查示真皮内大片大细胞浸润,细胞核呈间变性;免疫组化染色示U... 报告1例ALK-1蛋白阳性的原发性皮肤CD30+间变性大细胞淋巴瘤。患儿女,6岁。因左下眼睑包块5个月就诊。入院检查见左下眼睑一2.5cm×3.0cm×0.5cm红色包块,组织病理学检查示真皮内大片大细胞浸润,细胞核呈间变性;免疫组化染色示UCHL-1(+)、CD30(+)、ALK-1(+),EBER原位杂交为阴性。ALK蛋白表达模式为细胞质与细胞核。回顾相关文献,该例原发性皮肤CD30+间变性大细胞淋巴瘤检测到ALK蛋白阳性表达系国内首例报告。 展开更多
关键词 淋巴瘤 大细胞 皮肤间变性 CD30^+ alk-1蛋白 EPSTEIN-BARR病毒
下载PDF
人ALK-1的克隆和真核表达载体的构建 被引量:1
2
作者 舒茂国 郭树忠 +2 位作者 王昕红 郭晓彤 李立文4 《第四军医大学学报》 北大核心 2005年第22期2046-2048,共3页
目的:克隆人ALK-1基因并构建其真核表达载体.方法:设计ALK-1特异性引物,提取人胚胎肺组织总RNA,用RT-PCR方法获取人ALK-1 cDNA.将ALK-1 cDNA克隆至pcDNA3.1/myc-His(-),双酶切鉴定并测序后,转染HEK293细胞.用Western Blot检测目的蛋白... 目的:克隆人ALK-1基因并构建其真核表达载体.方法:设计ALK-1特异性引物,提取人胚胎肺组织总RNA,用RT-PCR方法获取人ALK-1 cDNA.将ALK-1 cDNA克隆至pcDNA3.1/myc-His(-),双酶切鉴定并测序后,转染HEK293细胞.用Western Blot检测目的蛋白的表达.结果:成功获得人ALK-1全长cDNA,双酶切鉴定证实成功构建pcDNA3.1(-)/ALK-1.测序结果表明ALK-1全长cDNA与GeneBank中ALK-1序列完全一致.转染HEK293细胞后,可检测出Mr约为62×103的目的蛋白.结论:获得了ALK-1全长cDNA并成功构建了ALK-1真核表达载体,证实pcDNA3.1(-)/ALK-1转染HEK293细胞后可表达ALK-1蛋白,为深入研究ALK-1介导的TGFβ信号转导通路在创面愈合以及瘢痕疙瘩发生,发展中的作用奠定了基础. 展开更多
关键词 alk-1 克隆 分子 基因表达
下载PDF
人ALK-1近端启动子的生物信息学分析 被引量:1
3
作者 舒茂国 郭树忠 +2 位作者 郭晓彤 王昕红 李立文 《中国美容医学》 CAS 2005年第2期149-151,共3页
目的:对人ALK-1启动子进行生物信息学分析。方法:从Genebank获取人类基因组序列和人ALK-1 mRNA序列,使用FirstEF程序分析并获得ALK-1近端启动子序列,并使用MatInspector程序对启动子序列中的转录因子结合位点进行预测。结果:使用FirstE... 目的:对人ALK-1启动子进行生物信息学分析。方法:从Genebank获取人类基因组序列和人ALK-1 mRNA序列,使用FirstEF程序分析并获得ALK-1近端启动子序列,并使用MatInspector程序对启动子序列中的转录因子结合位点进行预测。结果:使用FirstEF程序成功获得了长度为1Kb的人ALK-1近端启动子序列。MatInspector程序分析该启动子中共含有136个顺式转录调控元件,包括多种早期生长反应基因家族成员、Myc相关锌指蛋白家族成员和Ets家族成员等。值得注意的是在ALK-1启动子中含有6个KLF6结合元件,提示ALK-1参与创面愈合和组织重建过程。结论:获得了人ALK-1近端启动子的转录调控信息,推测KLF6可强烈诱导ALK-1基因表达。 展开更多
关键词 alk-1 启动子 生物信息学
下载PDF
中枢神经系统原发性间变性大细胞淋巴瘤——ALK-1表达对预后的影响(英)
4
作者 朱梅刚 《诊断病理学杂志》 CSCD 2004年第1期64-64,共1页
关键词 中枢神经系统 原发性间变性大细胞淋巴瘤 alk-1 表达 预后
下载PDF
遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK-1基因突变检测 被引量:3
5
作者 王海茹 张桂茹 +5 位作者 王晓明 金慧 王海涛 孙乐 张宝林 陈金霞 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期511-514,共4页
目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因。方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查,用聚合酶链反应(PCR)扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3,4,7,8号外显子。... 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因。方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查,用聚合酶链反应(PCR)扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3,4,7,8号外显子。用单链构象多态性(SSCP)进行ALK-1基因的突变分析。结果:13名家系成员中在3号外显子上PCR-SSCP呈明显异常带型者有4例,与正常对照者比较于大约700 bp处多出一条带,包括先证者及先证者的父亲、姑姑及叔辈姑姑。结论:该家系遗传性出血性毛细血管扩张症是由于ALK-1基因突变引起,突变位点位于3号外显子。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性/遗传学 alk-1基因突变
下载PDF
ALK-3、Pax-8基因抑制后大鼠心肌细胞中Smad1/5/8的表达
6
作者 陈德准 吴漪皓 +3 位作者 陆圣月 林素 黄晓燕 杨德业 《温州医学院学报》 CAS 2014年第5期313-317,共5页
目的:抑制大鼠胚胎心肌细胞株中ALK-3、Pax-8基因的表达后,探索Smad1/5/8在其中所起的作用。方法:将H9C2(2-1)大鼠胚胎心肌细胞分为4组:针对Pax-8基因的小干扰RNA(Pax-8 siRNA)组、ALK-3基因的小干扰RNA(ALK-3 siRNA)组、阴性对照(NC si... 目的:抑制大鼠胚胎心肌细胞株中ALK-3、Pax-8基因的表达后,探索Smad1/5/8在其中所起的作用。方法:将H9C2(2-1)大鼠胚胎心肌细胞分为4组:针对Pax-8基因的小干扰RNA(Pax-8 siRNA)组、ALK-3基因的小干扰RNA(ALK-3 siRNA)组、阴性对照(NC siRNA)组和空白对照组。前3组分别给予相应siRNA(5.0μL)和Lipofectamine 2000(5.0μL)配制成的siRNA-脂质体复合物溶液,空白对照组给予等量的细胞培养基。采用qRT-PCR测定Pax-8和ALK-3的mRNA表达,Western blot法检测磷酸化Smad1/5/8(p-Smad1/5/8)和半胱天冬酶(Caspase)-3表达。结果:与NC siRNA组和空白对照组比较,Pax-8 siRNA组的Pax-8 mRNA表达分别下调50%(P<0.05)和54%(P<0.05),ALK-3 siRNA组的ALK-3 mRNA表达分别下调49%(P<0.05)和53%(P<0.05),而NC siRNA组与空白对照组间差异无统计意义(P>0.05)。与NC siRNA组和空白对照组比较,ALK-3 siRNA组p-Smad1/5/8的蛋白表达量分别下调58%(P<0.05)和55%(P<0.05),Pax-8 siRNA组p-Smad1/5/8的蛋白表达量差异无统计意义(P>0.05)。NC siRNA组与空白对照组间差异无统计意义(P>0.05)。与NC siRNA组和空白对照组比较,Pax-8 siRNA组Caspase-3蛋白表达量分别上调76%(P<0.05)和81%(P<0.05),ALK-3 siRNA组Caspase-3的蛋白表达量分别上调135%(P<0.05)和140%(P<0.05),而NC siRNA组与空白对照组间差异无统计意义(P>0.05)。结论:在大鼠胚胎心肌细胞株中对基因ALK-3、Pax-8干扰后能引起细胞凋亡蛋白Caspase-3明显增多,并且在ALK-3 siRNA组发现Smad1/5/8蛋白磷酸化减少,而Pax-8 siRNA组中未发现Smad1/5/8磷酸化减少,提示Smad1/5/8在基因ALK-3被干扰后引起细胞凋亡蛋白Caspase-3增多中起重要作用。 展开更多
关键词 alk-3 Pax-8 SMAD1 5 8 p-Smad1 5 8 磷酸化 先天性心脏病 大鼠
下载PDF
丹芪合剂对DM大鼠肾小管BMP-7及其受体表达的影响 被引量:11
7
作者 肖瑛 石明隽 +2 位作者 桂华珍 郭兵 张国忠 《时珍国医国药》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期2495-2497,共3页
目的观察丹芪合剂和依那普利对糖尿病(DM)大鼠肾小管上皮细胞骨形态发生蛋白-7(BMP-7)及其受体ALK-3表达的影响,探讨丹芪合剂的药理机制。方法将SD大鼠分为正常对照组(A组)、糖尿病组(B组)、糖尿病丹芪合剂组(C组)和糖尿病依那普利组(D... 目的观察丹芪合剂和依那普利对糖尿病(DM)大鼠肾小管上皮细胞骨形态发生蛋白-7(BMP-7)及其受体ALK-3表达的影响,探讨丹芪合剂的药理机制。方法将SD大鼠分为正常对照组(A组)、糖尿病组(B组)、糖尿病丹芪合剂组(C组)和糖尿病依那普利组(D组)。以链脲佐菌素复制DM大鼠模型。于实验12周处死大鼠后测定相应生化指标和肾脏指数,PAS染色观察肾组织的形态结构变化;免疫组化检测肾小管上皮细胞BMP-7和FN蛋白的表达;RT-PCR方法检测肾皮质BMP-7和ALK-3 mRNA水平。结果①B组的血糖、甘油三酯和总胆固醇、血肌酐、肾脏指数均显著高于A组并出现明显的蛋白尿,C和D组上述指标除血糖外均明显低于B组。②免疫组化结果显示BMP-7蛋白高表达于A组肾小管上皮细胞胞浆,FN仅有少量表达;B组BMP-7蛋白的表达明显减少,FN表达却明显增多;C和D组肾小管上皮细胞BMP-7蛋白表达显著高于B组,但低于A组,同时FN的表达减少。③RT-PCR结果显示,与A组相比,B组肾皮质BMP-7表达明显减少,且ALK-3 mRNA未见表达,C和D组BMP-7及其受体ALK-3 mRNA表达均显著高于B组,D组ALK-3 mRNA表达甚至高于A组。结论丹芪合剂和依那普利可能通过促进内源性BMP-7及其受体ALK-3的表达,使FN的沉积减少,从而对糖尿病大鼠肾脏起保护作用。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 骨形态发生蛋白-7 alk-3 丹芪合剂 依那普利
下载PDF
遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展 被引量:23
8
作者 谢桂岚 李志祥 李哲先 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第14期2153-2157,2160,共6页
本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定... 本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定位于9q34.1。ENG基因全长约40kb,由14个外显子构成,其编码endoglin(ENG)蛋白,主要表达在内皮细胞上。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。以后研究又发现,引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase1(ALK-1)基因突变所致,ALK-1基因被定位于12q11-q14。ALK-1基因全长约14kb,由10个外显子构成,其编码ALK-1蛋白,其主要表达在内皮细胞上。由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2。目前发现与HHT有关的不同的突变有129个,其中有79个与ENG基因突变有关,50个与ALK-1基因突变有关。ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足(haploinsufficiency)或显性失活(dominantnegative)。据目前的研究资料,尚未发现突变热点。HHT1与HHT2相比,HHT1的表型更为严重。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 1型遗传性出血性毛细血管扩张症 2型遗传性出血性毛细血管 扩张症 ENG基因 alk-1基因 突变
下载PDF
逍遥丸对小鼠卵母细胞BMP-6/Smads通路表达的影响 被引量:2
9
作者 杨丽芸 杜惠兰 +2 位作者 白静 孙晓换 范丽洁 《中国中医基础医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期294-297,共4页
目的:观察逍遥丸对小鼠卵母细胞BMP-6、BMPR II、ALK-2、ALK-6、Smad1、Smad5、Smad8和Smad4表达的影响。方法:将200只雌性小鼠按随机数字表法分为疏肝高、低剂量组、COH组和空白对照组4组各50只。应用免疫组化和real-time PCR方法分别... 目的:观察逍遥丸对小鼠卵母细胞BMP-6、BMPR II、ALK-2、ALK-6、Smad1、Smad5、Smad8和Smad4表达的影响。方法:将200只雌性小鼠按随机数字表法分为疏肝高、低剂量组、COH组和空白对照组4组各50只。应用免疫组化和real-time PCR方法分别测定卵母细胞中BMP-6、BMPR II、ALK-2、ALK-6、Smad1、Smad5、Smad8和Smad4蛋白和mRNA的表达。结果:与空白对照组比较,COH组BMP-6、BMPR II、ALK-2、ALK-6、Smad1、Smad5、Smad8和Smad4蛋白和mRNA表达差异无统计学意义,各治疗组BMP-6、ALK-2、ALK-6、Smad1、Smad5、Smad8和Smad4蛋白和mRNA表达增加,疏肝高剂量组优于低剂量组;疏肝高剂量组BMPR II蛋白和mRNA表达增加。结论:逍遥丸可使BMP-6表达上调,激活其Ⅱ型受体BMPRⅡ形成受体复合物,然后募集Ⅰ型受体ALK-2和ALK-6使其活化,活化的Ⅰ型受体进一步磷酸化细胞内信号Smad1/5/8,然后与Smad4结合,从而启动信号传导干预卵泡发育和卵母细胞的质量。 展开更多
关键词 逍遥丸 卵母细胞 BMPR II alk-2 alk-6 SMAD1 SMAD5 Smad8 SMAD4
下载PDF
原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤 被引量:2
10
作者 高英 郭在培 +1 位作者 陈涛 王琳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期581-582,共2页
报告1例原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤。患者男,80岁。因右小腿丘疹、结节伴瘙痒2个月就诊。体格检查发现右小腿胫前数十个孤立的丘疹、结节。皮损组织病理检查示真皮全层大细胞弥漫浸润,细胞核呈间变性;免疫组化染色示CD30(+),间变性... 报告1例原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤。患者男,80岁。因右小腿丘疹、结节伴瘙痒2个月就诊。体格检查发现右小腿胫前数十个孤立的丘疹、结节。皮损组织病理检查示真皮全层大细胞弥漫浸润,细胞核呈间变性;免疫组化染色示CD30(+),间变性淋巴瘤激酶(ALK-1)(-)。结合临床,诊断为原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤。 展开更多
关键词 淋巴瘤 大细胞 皮肤间变性 CD30 alk-1蛋白
下载PDF
遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展 被引量:3
11
作者 唐先发 杜卫东 张学军 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年第7期552-555,共4页
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,ALK-1突变引起H... 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,ALK-1突变引起HHT2型,SMAD4突变引起JPHT型。对HHT进行遗传流行病学分析及其深入的分子遗传学研究有利于指导其临床诊治和预防。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 alk-1基因 SMAD4基因 突变
下载PDF
宜昌至喜长江大桥大江桥猫道与锚碇同步施工技术 被引量:4
12
作者 谢红跃 周昌栋 韩胜利 《世界桥梁》 北大核心 2016年第6期27-30,共4页
宜昌至喜长江大桥大江桥为主跨838m悬索桥,猫道为三跨连续猫道,西坝锚碇为地连墙基础的重力式锚碇。由于桥塔和点军锚碇均已施工完成,为确保全桥工期目标,在保持猫道设计线形不变的条件下,通过在西坝锚碇前端设置1套转向架,实现猫道和... 宜昌至喜长江大桥大江桥为主跨838m悬索桥,猫道为三跨连续猫道,西坝锚碇为地连墙基础的重力式锚碇。由于桥塔和点军锚碇均已施工完成,为确保全桥工期目标,在保持猫道设计线形不变的条件下,通过在西坝锚碇前端设置1套转向架,实现猫道和西坝锚碇同步施工。猫道转向架为万能杆件拼装成的桁架结构,高20m,底部设扩大基础,在转向架上设置猫道承重索转向鞍座。施工时,在扩大基础上安装预埋件、拼装转向架,同时按西坝锚碇填芯混凝土实际浇筑高度,通过增加预埋件长度、设置支撑架来调整承重索锚固预埋件埋置深度;猫道导索、牵引索、门架支撑索、承重索、扶手索架设及面层、横向天桥等安装的同时,进行西坝锚碇施工;西坝锚碇施工完成后对猫道及牵引系统进行完善。 展开更多
关键词 悬索桥 猫道 铺旋 转向架 承重索 铺固 线形 同步施工技术
下载PDF
Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机理研究进展 被引量:4
13
作者 张磊 《血栓与止血学》 2002年第3期131-134,共4页
遗传性出血性毛细血管扩张征(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT),又名Rendu-Osler-Weber综合征,是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病。目前流行病学调查研究显示,该病发病率远比以前认为的要高,在法国约为1/2 351... 遗传性出血性毛细血管扩张征(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT),又名Rendu-Osler-Weber综合征,是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病。目前流行病学调查研究显示,该病发病率远比以前认为的要高,在法国约为1/2 351,丹麦的Funen约为1/3 500,美国佛蒙特约为1/6 500,北爱尔兰约为1/39 000。然而,国内尚未有大规模的资料统计。本病的发病与年龄相关,一般在40~45岁左右。 展开更多
关键词 Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症 发病机理 研究进展 alk-1基因 TGF-Β
下载PDF
一个中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症家系致病基因的定位研究
14
作者 范志朋 闫志敏 +2 位作者 华红 王松灵 徐岩英 《现代口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期259-261,共3页
目的 定位一个中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症家系的致病基因。方法 选择基因ALK - 1及endoglin作为该HHT家系致病基因的候选基因,在候选基因染色体区域进行定位。结果 连锁分析结果发现ALK - 1染色体区域微卫星遗传标记D1 2s1 ... 目的 定位一个中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症家系的致病基因。方法 选择基因ALK - 1及endoglin作为该HHT家系致病基因的候选基因,在候选基因染色体区域进行定位。结果 连锁分析结果发现ALK - 1染色体区域微卫星遗传标记D1 2s1 5 86LODZMAX为1 .82 ,D1 2s1 6 77LODZMAX为1 .74 ,D1 2s1 6 35LODZMAX为1 .6 5 ,D1 2s36 8LODZMAX为1 .87,支持连锁。构建单体型发现家系内所有患者在ALK - 1染色体区域都连锁,无交换重组现象。而endoglin染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁。结论 这个中国汉族HHT家系的致病基因定位在ALK - 1染色体区域。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 中国汉族 家系 定位研究 ENDOGLIN alk-1 致病基因定位 候选基因 遗传标记 分析结果 染色体 方法选择 HHT 微卫星 连锁 单体型
下载PDF
遗传性出血性毛细血管扩张症发病机制研究进展及诊治 被引量:3
15
作者 赵辉 《国外医学(输血及血液学分册)》 2002年第4期321-323,共3页
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病,可分为Ⅰ型和Ⅱ型HHT。目前发现endoglin和Alk-1基因突变可分别导致该病,其中endoglin突变与Ⅰ型HHT密切相关,此外还可能有“二次打击。事件参与毛... 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病,可分为Ⅰ型和Ⅱ型HHT。目前发现endoglin和Alk-1基因突变可分别导致该病,其中endoglin突变与Ⅰ型HHT密切相关,此外还可能有“二次打击。事件参与毛细血管扩张形成过程。对HHT发病机制的研究也有助于深化血管新生的理解。近年来对该病诊断、治疗进行了新的尝试,一定程度上改变了预后。 展开更多
关键词 发病机制 遗传性出血性毛细血管扩张症 诊断 治疗 alk-1基因 基因突变 血管新生 endoglin基因
下载PDF
第三型遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机制 被引量:2
16
作者 张立鹏 杨仁池 《国外医学(输血及血液学分册)》 2005年第3期204-207,共4页
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病,分别称之为HHT-1、HHT-2。最新的研究发现 SMAD4的基因突变也可导致该病,同时也导致幼年息肉病的... 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病,分别称之为HHT-1、HHT-2。最新的研究发现 SMAD4的基因突变也可导致该病,同时也导致幼年息肉病的发生。称之为HHT-3。本文就SMAD4与 HHT的关系综述如下。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 发病机制 常染色体显性遗传病 ENDOGLIN SMAD4 三型 血管发育异常 研究发现 基因突变 alk-1 息肉病 HHT
下载PDF
ALK-1基因无义突变Arg 479 Stop导致的遗传性出血性毛细血管扩张症 被引量:6
17
作者 谢炳寿 谢爽 +10 位作者 陈萍 朱淼勇 郑加泳 王学锋 傅启华 周荣富 王文斌 武文漫 丁秋兰 王鸿利 胡理明 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期536-539,共4页
目的 对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行Endoglin基因和ALK 1基因突变检测 ,以探讨其病因。方法 用PCR法对先证者的Endoglin基因 14个外显子和ALK 1基因 10个外显子及其侧翼序列和 5′端非翻译区 (5′UTR)序列进行扩增 ,PCR... 目的 对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行Endoglin基因和ALK 1基因突变检测 ,以探讨其病因。方法 用PCR法对先证者的Endoglin基因 14个外显子和ALK 1基因 10个外显子及其侧翼序列和 5′端非翻译区 (5′UTR)序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。针对家系成员 3代 2 3人基因突变区域进行扩增后测序。结果 发现先证者及家系其他患者ALK 1基因第 10外显子 14 37C→T ,导致 4 79位氨基酸Arg(CGA)变为Stop(UGA) ,均为杂合突变。结论 杂合无义突变C14 37T引起的Arg 4 79Stop是导致本家系遗传性出血性毛细血管扩张症的原因。 展开更多
关键词 alk-1基因 遗传性出血性毛细血管扩张症 无义突变 家系 先证者 杂合 基因突变 PCR产物 侧翼序列 直接测序
原文传递
Palladium-Catalyzed Selective Syntheses of 2,3-Allenyl Amines via Double Functionalization Coupling of 2-Alkynyl-1,4-diol Dicarbonates
18
作者 Zhengnan Zhou Can Li Shengming Ma 《Chinese Journal of Chemistry》 SCIE CAS CSCD 2024年第19期2357-2362,共6页
Comprehensive Summary 2,3-Allenyl amines have shown wide applicability in biomedical and synthetic applications.Due to their enormous potential for applications,researchers have been dedicated to the development of me... Comprehensive Summary 2,3-Allenyl amines have shown wide applicability in biomedical and synthetic applications.Due to their enormous potential for applications,researchers have been dedicated to the development of methods for synthesizing 2,3-allenyl amines.Herein,a palladium-catalyzed three-component reaction of 2-alkynyl-1,4-diol dicarbonates,organoboronic acids,and nitrogen nucleophiles forming 2,3-allenyl amines with excellent regio-and chemo-selectivity has been developed.Substrate compatibility and synthetic applications have been demonstrated.Control experiments supported a mechanism involving 1,2,3-triene-Pd species and methylene-π-allyl palladium species. 展开更多
关键词 Pd catalysis 2 3-Allenyl amine alk-2-yn-1 4-diol dicarbonate Organoboronic acid 1 2 3-Triene Methylene-π-allyl palladium species Regioselectivity CHEMOSELECTIVITY
原文传递
自动板层角膜成形联合准分子激光角膜切削术治疗高度近视 被引量:50
19
作者 陈家祺 王铮 杨斌 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期4-6,共3页
目的评价自动板层角膜成形联合准分子激光角膜切削术(automated lamellarkeratoplasty-excimer laser keratectomy,ALK-E)治疗高度近视的效果。方法用自动板层角膜刀和Keracor 116型准分子激光机对40例(47只眼)行 ALK-E,术后随访3个月... 目的评价自动板层角膜成形联合准分子激光角膜切削术(automated lamellarkeratoplasty-excimer laser keratectomy,ALK-E)治疗高度近视的效果。方法用自动板层角膜刀和Keracor 116型准分子激光机对40例(47只眼)行 ALK-E,术后随访3个月以上。术前屈光度(球面等量)平均为14.55±5.14D(-8.00~-30.00D),其中散光最高为7.00D。结果术后屈光度及裸眼视力约在1个月趋于稳定。术前屈光度-15.00D 以下者,在术后3个月的平均屈光度为-1.33±1.05D,66.7%裸眼视力达到术前矫正视力;而术前屈光度-15.00D 以上者,术后3个月的平均屈光度为~2.42±1.84D,52.9%的术后裸眼视力达到术前矫正视力。结论 ALK-E 治疗高度近视的早期疗效比较满意,但手术参数、手术技术及远期疗效等,均有待进一步研究。 展开更多
关键词 屈光不正 准分子激光 角膜切削术 近视 alk-e
原文传递
逍遥丸对小鼠卵母细胞分泌因子生长分化因子-9受体及Smads通路的影响 被引量:1
20
作者 杨丽芸 白静 +2 位作者 杜惠兰 孙晓换 范丽洁 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期1076-1078,共3页
目的:观察逍遥丸对小鼠卵母细胞分泌因子生长分化因子-9(GDF-9)受体BMPRⅡ、ALK-5及下游Smads通路中Smad2、Smad3的影响。方法:将120只小鼠随机分为4组:疏肝高、低剂量组;COH组和空白对照组,每组30只。应用免疫组化和实时荧光定量PCR(Re... 目的:观察逍遥丸对小鼠卵母细胞分泌因子生长分化因子-9(GDF-9)受体BMPRⅡ、ALK-5及下游Smads通路中Smad2、Smad3的影响。方法:将120只小鼠随机分为4组:疏肝高、低剂量组;COH组和空白对照组,每组30只。应用免疫组化和实时荧光定量PCR(Real-time PCR)法分别测定卵母细胞中BMPRⅡ、ALK-5、Smad2、Smad3蛋白及mRNA的表达。结果:与空白对照组比较,COH组及疏肝低剂量组BMPRⅡ蛋白及mRNA表达无统计学意义;疏肝高剂量组BMPRⅡ蛋白及mRNA表达增强(P<0.05)。ALK-5、Smad2、Smad3蛋白及mRNA表达在各组间比较均无统计学意义。结论:高剂量逍遥丸可上调卵母细胞中GDF-9Ⅱ型受体BMPRⅡ蛋白及mRNA表达,但并未影响ALK-5、Smad2、Smad3的表达,提示逍遥丸影响卵子质量的机制与GDF-9一型受体及下游Smads通路无关。 展开更多
关键词 逍遥丸 卵母细胞 生长分化因子-9 成骨蛋白受体2型 alk-5 SMAD2 Smad3
原文传递
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部