细胞毒性T细胞相关蛋白-4基因突变致原发性免疫缺陷病

细胞毒性T细胞相关蛋白-4(CTLA-4)是一种重要的免疫应答负性调节因子,作为自身免疫与免疫缺陷之间的纽带,其突变可导致一种兼有自身免疫和免疫缺陷特征的复杂综合征。本病例由CTLA-4基因突变导致,以腹泻、肠黏膜淋巴组织增生、反复肺部感染、皮疹为主要表现,通过对患者家族进行家系验证,明确了基因突变的来源。因该病罕见,临床中容易被忽视而贻误诊治,现报告1例患者的多学科诊治经过以供临床参考。