中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症患者的临床特征

目的研究中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）患者的临床特征。方法分析我院2006年5月到2009年1月收治的成年发病的散发性ALS患者临床资料,并进行连续性的随访6个月。结果纳入198例患者,男128例,女70例。平均发病年龄（51.6±11.3）岁,诊断时间（16.9±15.5）个月,病程（36.9±25.2）个月,其中42例患者（21.2%）在随访过程中死亡。本组病例以脊髓症状起病的患者较延髓症状者多（161∶37）,且发病年龄（49.9±11.2岁）明显早于以延髓症状起病患者（59.0±8.6）岁（P〈0.001）。在连续性随访中,患者的症状均逐渐加重,每3个月ALSFRS评分（ALS Functional Rating Scale）逐渐减低（27.7±8.6分;20.4±6.3分,P=0.002）。相关分析发病年龄与病程呈明显负关联（r2=-0.297,P〈0.01）,发病年龄和平均诊断时间呈明显负关联（r2=-0.241,P〈0.01）,病程和诊断时间之间呈明显正相关（r2=0.775,P〈0.01）。48例患者服用利鲁唑治疗,与未服用利鲁唑组患者生存时间无统计学差异。结论 ALS起病隐袭,表现为逐渐进展的肌无力和萎缩。中国西南地区散发的ALS患者以50~60年龄段发病为主,男性多见,以脊髓症状发病患者较多,而且脊髓症状发病者较延髓症状发病者年龄轻。发病年龄越晚,病情发展越快,患者生存时间越短。ALSFRS是评价患者功能状态和病情的进展情况的敏感指标。

颈髓弥散张量成像在肌萎缩性侧索硬化诊断中的应用

目的初步探讨颈髓弥散张量成像（DTI）在肌萎缩性侧索硬化（ALS）诊断中的应用价值。方法选择自2000年1月至2007年1月中山大学附属第二医院骨科收治的28例ALS患者为患者组，20例同期门诊查体健康成年人为对照组，对2组成员进行常规MRI扫描及DTI检查，获取颈髓MD值及FA值的直方图，并对ALS患者颈髓DTI弥散张量值与患者ALS残损功能评分量表（ALSFRS）评分进行相关性分析。结果与对照组相比，患者组颈髓FA值和颈髓横断面积明显降低，差异有统计学意义（P〈0．05）；MD值轻微增加，差异无统计学意义（P〉0．05）。患者颈髓FA值与ALSFRS评分高度相关（r=0．730，P=0．000），与MD值等指标无相关关系。结论ALS患者颈髓DTI显像FA值显著降低，FA值可能成为ALS诊断中的神经影像学阳性支持指标；颈髓的弥散张量值与ALSFRS结合，可以更全面反映ALS患者的病情进展。

肌萎缩侧索硬化症的诊断与治疗进展

肌萎缩侧索硬化症(Amytrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以脑干、脊髓和运动皮质中选择性的运动神经元变性为特征的进展性、致死性疾病.在世界范围,ALS的患病率约为4～6/10万,发病率约为1.5/10万,大多数患者在发病后的3～5年内死于呼吸衰竭[1].大多数的ALS起病隐袭,致残率和病死率高,生存期短,患者及其家庭承受着巨大痛苦.尽管距ALS被正式描述(Charcot和Joffroy,1869年)已近150年,但是它对我们仍然是个未解之谜.近年来,影像学和电生理学在此领域研究的深入,不断丰富了我们对ALS的诊断.本文拟就目前ALS的诊断与治疗方面的研究进展予以总结.

中西医结合创新疗法治疗运动神经元病7例典型病例报告

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组以不明原因的上、下运动神经元慢性进行性损伤为特征的神经系统变性疾病[1],被世界卫生组织列为五大绝症之一[2]。本病致死率、致残率高,目前尚无治愈的特效疗法[3]。目前国内外多以利鲁唑、依达拉奉等药物延缓患者病情的发展[4-5]、提高患者生活质量,但对其症状的改善并不明显。

肌萎缩侧索硬化症临床诊疗新进展

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因尚不明确,与上、下运动神经元(upper/lower motor neuron,U/LMN)选择性损伤相关的慢性进行性神经退行性疾病[1],主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核和锥体束[2]。主要疾病类型包括有肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)、进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)、原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)[3]。

肌萎缩侧索硬化患者初次就诊时疾病进展速率及相关因素分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者初次就诊时病情进展速率与临床指标的关系,提高对ALS早期疾病特点的认识。方法收集解放军总医院第一医学中心神经内科在2016年6月至2021年3月的282例ALS患者的资料,总结疾病进展速率的主要类型,分析疾病进展速率(ΔFS)的特点及主要影响因素。结果282例患者中,男164例,女118例,发病年龄(53±11)岁。无论是上肢、下肢或球部起病,ΔFS与诊断延迟病程之间均满足非线性指数函数关系;上肢和下肢起病的运动功能亚组ΔFS与诊断延迟病程满足相同的函数关系。统计模型揭示在初次就诊时,可将ALS分为快速(ΔFS≥1.0分/月)、中速(ΔFS<1.0~≥0.5分/月)和慢速(ΔFS<0.5分/月)三种进展类型,上肢、下肢和球部起病的界值分别为发病8个月和20个月、9个月和24个月以及9个月和36个月。初次就诊时,发病年龄(P=0.008)、诊断延迟病程(P<0.001)、临床功能评分(ALSFRS⁃R)(P<0.001)、发病部位(P=0.006)在不同进展型患者间差异有统计学意义。中速进展型发病年龄明显高于慢速进展型[(54.9±10.4)岁比(50.2±9.6)岁,P=0.002]。在诊断延迟病程上,快速进展型[M(Q_(1),Q_(3)),6(4,10)月]明显短于中速进展型[12(8,19)月,P<0.001]和慢速进展型[22(14,36)月,P<0.001],中速进展型明显短于慢速进展型(P<0.001)。ALSFRS⁃R指标中快速进展型[36(32,39)分]明显低于中速进展型[39(36,42)分,P<0.001]和慢速进展型[42(39,44)分,P<0.001],中速进展型则明显低于慢速进展型(P=0.002)。在上肢起病患者比例中,快速进展型(20.3%)显著低于慢速进展型(42.2%,P<0.001)和中速进展型(37.5%,P=0.014)。相反,在下肢起病患者比例中,快速进展型(39.2%)则显著高于慢速进展型(28.9%,P=0.023),但与中速进展型(32.0%,P=0.061)没有差异。不同进展型球部起病患者比例比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论初次就诊时,ALS可分为快速、中速和慢速三种进展类型。在ALS早期,ΔFS受发病年龄、起病部位、诊断延迟病程和临床功能评分的影响。