暗纹东方鲀Amhr2基因外显子9的SNP7271检测及其与性别相关分析

利用传统PCR和ABI 3730测序技术对暗纹东方鲀(Takifugu obscurus)Amhr2基因外显子9进行了SNP7271检测和测序分析,并对该SNP位点与暗纹东方鲀性别相关性进行了研究。结果显示,在SNP7271位点发生了G/C碱基突变,产生了CG、CC两种基因型。SNP7271和暗纹东方鲀性别存在显著相关性(P<0.01)。基因型为CG的个体生理性别为雄性,基因型CC的个体生理性别为雌性。

山羊AMH和AMHR2基因多态性及其与产羔数关联分析

本研究旨在分析抗苗勒氏激素(AMH)和抗苗勒氏激素II型受体(AMHR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与山羊产羔性状的关联性。通过MassARRAY?SNP分型技术对AMH基因和AMHR2基因SNPs位点进行分型,检测其在云上黑山羊(n=544)、济宁青山羊(n=133)和辽宁绒山羊(n=91)3个群体中的遗传学特征,并将其多态性与产羔性能(产羔数、初生窝重、断奶窝重)进行关联分析。群体遗传学结果表明,AMH基因g.89172108T>G和AMHR2基因g.26334739A>G在3个群体中为中度多态(0.25T在3种山羊中为低度多态(PIC<0.25)。卡方检验显示,AMH基因g.89172108T>G在济宁青山羊中处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05),在云上黑山羊和辽宁绒山羊中处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);AMHR2基因g.26334739A>G在辽宁绒山羊、g.26335365C>T在济宁青山羊中处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05),其余位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。关联分析结果表明,云上黑山羊中,AMH基因和AMHR2基因候选位点均对产羔数无显著影响,候选位点对初生窝重和断奶窝重均无显著影响。综上所述,AMH基因和AMHR2基因的候选位点不适合作为山羊产羔数选择的潜在分子标记,也不适合窝重选择。

腹腔镜治疗米勒管永存综合征1例并家系调查

目的:探讨米勒管永存综合征(PMDS)的临床特征、诊治方法及发病原因。方法:根据临床表现、超声、实验室检查及前期手术诊断1例3岁PMDS患儿,对患儿及家系成员进行遗传学检测,腹腔镜下楔形切除幼稚子宫,活检并下降双侧睾丸,双侧内环口结扎;结合相关文献报道进行回顾性分析。结果:手术顺利,性腺活检为睾丸组织,术中所见和相关检测证实为PMDS;随访半年双侧睾丸血供良好。医学外显子组测序发现患儿及其胞姐为AMHR2基因c.1499G>A(p.Cys500Tyr)突变纯合子(A/A),患儿父母为突变杂合子(G/A)。结论:腹腔镜对PMDS诊断及治疗优势明显,疗效确切,在保证睾丸血供的情况下尽量切除子宫,对无法下降的睾丸应给予切除;AMHR2基因c.1499G>A(p.Cys500Tyr)纯合突变可导致男性PMDS,家系调查可为再次生育提供遗传学咨询与依据。