AML-1/ETO基因相关的AML-M_2型白血病免疫表型分析

本研究探讨AML/ETO基因重排的FAB分型为AML-M2患者的骨髓免疫表型的特征和预测性,以及与急性早幼粒白血病(APL)的区别。应用流式细胞术分析17例经荧光原位杂交(FISH)检测AML-1/ETO融合基因阳性、FAB分型为AML-M2(M2/ETO+)患者骨髓的免疫表型,并与34例AML-1/ETO阴性、FAB分型AML-M3、临床诊断为APL患者进行了比较。结果发现,17例M2/ETO+患者骨髓中均可见一群(15.89%-68.53%)原始细胞和一群SSC较高异质性的粒细胞。原始细胞表达干细胞相关抗原CD34、HLA-DR和髓系抗原CD33、CD13、MPO。在M2/ETO+患者中CD33表达强度显著低于APL患者(P<0.001),HLA-DR、CD19和CD34+CD56+共表达的阳性率均显著高于APL患者(P<0.001),而CD9的表达率则显著低于APL患者(P<0.001)。M2/ETO+患者粒细胞表达分化的髓系抗原CD11b和CD15,并可分为CD15+CD11b-和CD15+CD11b+两群,而成熟的粒细胞标志CD10均为阴性,与早幼粒细胞的表达图形相似。17例(100%)M2/ETO+患者的粒细胞均表达CD56,显著高于M3患者(6/34例,17.56%)。结论:AML-1/ETO基因重排的AML-M2型(FAB分型)白血病具有独特的免疫表型,对其基因重排有较高的预测性。应用多参数免疫分型技术可较容易地将M2/ETO+亚型白血病与APL鉴别。

AML1/ETO阳性急性髓系白血病患者FLT3基因高表达及其临床意义

本研究旨在探讨AML1/ETO融合基因阳性的急性髓系白血病M2(acute myeloid leukemia with maturation,AML/M2)患者FLT3基因表达量与临床症状和预后的相关性及其意义。采用RQ-PCR法定量检测21例AML1/ETO阳性AML-M2患者初诊骨髓标本中FLT3基因的表达水平,并分析FLT3基因表达量的高低与临床特征、实验室其它检测结果及预后的关系。结果表明:患者FLT3基因表达水平(FLT3基因/内参基因)初诊时为1.65%-261.5%。据此将FLT3基因表达水平大于35%者归为高表达组(12例),其表达水平低于35%者归为低表达组(9例)。高表达组患者初诊时白细胞计数>10×109/L者8例(66.67%),低表达组2例(22.22%);伴有髓外浸润患者的比例在高表达组为25%,低表达组为0%,但由于例数较少,暂无统计学意义(P=0.0805;P=0.2286)。两组患者年龄以及骨髓原始细胞比例无明显差异(P=0.1369,P=0.6923)。FLT3基因高表达组和低表达组化疗完全缓解(CR)率为(66.67%vs 88.89%),其差异无统计学意义(P=0.3383),而复发率(66.67%vs 22.22%)及死亡率(50%vs 22.22%)的差异虽无统计学意义(P=0.0805,P=0.3666),但有很明显的差异趋势。结论:AML1/ETO阳性AML-M2患者FLT3基因表达量高提示患者预后不良,易复发,常规检测初诊AML1/ETO阳性AML-M2患者骨髓中FLT3基因表达量对患者的危险度分层、预后评估以及个体化治疗方案的选择可能具有重要的指导意义。

AML1/ETO+融合基因阳性的AML患者骨髓细胞形态学分析

目的探讨AML1/ETO[t(8;21)(q22;q22)]融合基因阳性的急性髓细胞白血病(AML)的骨髓细胞形态学特点。方法对66例AML(M1,M2a,M2b,M5,MDS-RAEB-Ⅱ)骨髓片用瑞氏染液染色后,按照国内AML分型标准进行观察分析;进行荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果 M2a52例,M2b8例,M52例,M12例,MDS-RAEB-Ⅱ2例,AML1/ETO融合基因阳性为34.84%,其中(14/52)26.9%,(8/8)100%,(0/2)0%,(0/2)0%,(1/2)50%。回顾分析AML1/ETO阳性病例骨髓涂片,都检测到多少不一的异形中幼粒细胞。AML1/ETO阳性病例在治疗过程中首次化疗完全缓解(CR)率为78.4%(9例M2a、8例M2b及1例RAEB-Ⅱ),4例M2a2次化疗后达到CR,1例M2a5次化疗仍为NR。结论 AML-M2b都有AML1/ETO融合基因改变,AML1/ETO融合基因阳性AML在骨髓涂片中能检测到异形中幼粒细胞。

应用实时荧光定量RT-PCR检测急性髓系白血病患者aml1／eto融合基因的临床意义分析

本研究目的旨在构建实时荧光定量RT-PCR(RQ-RT-PCR)方法检测用的am l1/eto融合基因的RNA标准品,并以此作为工具监测急性髓系白血病M2患者微小残留病(MRD)的状态。应用定性的RT-PCR筛选患者标本中的am l1/eto融合基因,经体外扩增转录,得到1010拷贝数RNA标准品,并对37例患者骨髓/外周血标本进行了检测。结果表明:构建的RNA标准品具有线形良好的标准曲线,扩增效率较高,特异性较好;患者初诊组和复发组的目的基因am l1/eto的相对值的平均值高于完全缓解组(CR)(p<0.05);随访的患者中初诊时目的基因am l1/eto的相对值很高,完全缓解时降低,复发时明显升高。初诊和CR两个时间点目的基因am l1/eto的相对值相差2个数量级以上时,病人的复发危险性相对较小,如果am l1/eto基因的相对值持续升高,则提示患者的预后较差。结论:RQ-RT-PCR方法检测am l1/eto融合基因的敏感性和特异性比较高,可信度和稳定性较好;对am l1/eto融合基因阳性患者MRD定量动态监测有助于初步评价治疗效果,估计患者的复发危险度,因此有望成为确定强化治疗的时机、延长病人完全缓解期的重要手段。

多参数流式细胞术在AML1/ETO阳性急性髓系白血病诊断中的应用研究

目的本研究旨在探讨多参数流式细胞术(multiparameter flow cytometry,MFCM)在AML1/ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值以及分析AML1/ETO融合基因阳性患者的骨髓细胞免疫表型,为病人早期诊断、分型和预后分层提供依据。方法将细胞遗传学或分子遗传学检查到AML1/ETO融合基因阳性作为金标准,筛选南昌大学第一附属医院2010年1月-2018年1月期间收治初诊AML1/ETO阳性AML患者44例,阴性患者44例,收集所有患者实验室信息(主要包括骨髓细胞形态学,多参数流式细胞术,细胞遗传学或分子遗传学检测结果)。采用四格表分别对骨髓细胞形态学和流式细胞术两种方法诊断AML1/ETO融合基因结果真实性和可靠性进行评价,比较骨髓细胞形态学、流式细胞术检查的诊断效能指标,探讨多参数流式细胞术在AML1/ETO融合基因相关的AML早期诊断中的应用价值并分析AML1/ETO阳性AML的免疫表型特点。结果 AML1/ETO阳性患者均表达CD117、CD34、CD33以及HLA-DR(阳性率100.00%),43例表达CD13(阳性率97.73%),42例表达CD19(阳性率95.45%)。CD117、CD34、HLA-DR以及CD19共表达的阳性率高达95.45%,而在44例AML1/ETO阴性患者中,均无此表型特点。多参数流式细胞术检测的灵敏度(81.82%vs25.00%),符合率(88.64%vs62.50%)以及阴性预测值(84.00%vs57.14%)明显高于形态学,漏诊率(18.18%vs75.00%)明显低于形态学,特异度(95.50%vs100%)略低于形态学,综合诊断效能明显优于形态学。结论多参数流式细胞术在AML1/ETO融合基因阳性AML的诊断中具有重要的应用价值,CD117、CD34、HLA-DR以及CD19的共表达是AML1/ETO融合基因阳性AML独特的免疫表型。

实时定量RTPCR监测儿童AML患者AML1/ETO融合基因的临床价值

为了探讨实时定量RT PCR(real timeRT PCR)监测儿童AML患者AML1 ETO融合基因的临床价值 ,筛选出AML1 ETO阳性患儿 14例 ,以连续稀释的AML1 ETO质粒作为标准品建立标准曲线 ,应用实时定量RT PCR监测其初治及随访期 5 8份骨髓中AML1 ETO融合基因 ,用SPSS软件进行统计学分析研究其和临床的关系。结果显示 :实时定量RT PCR监测AML1 ETO基因的敏感度可达 10 - 5,重复性好。 12份初治标本的AML1 ETO∶GAPDH比值平均为 0 .6 4 8,该比值与骨髓中幼稚细胞数的比值无相关性。微小残留白血病 (MRD)定量水平检测发现 ,化疗 1个月时 6例患儿AML1 ETO的量无明显下降 (高于 5× 10 - 2 ) ,其中 3例早期复发 ,1例晚期复发 ;另 4例患儿有明显下降 (低于 10 - 2 ) ,均长期存活。化疗 3个月时 5例高于 5× 10 - 3者中 3例复发 ;另 6例低于 5× 10 - 3者中 1例复发。 6个月后持续高于 10 - 3者 3例均复发。MRD定量水平动态检测发现 ,在化疗中MRD持续在高水平 (>5× 10 - 3)者 4例全部临床复发 ,复发时间在 3个月到半年 ;4例持续低于 10 - 3,维持在 10 - 4- 10 - 6 ,一直处于骨髓缓解期 ;1例化疗中从 10 - 5上升到 10 - 3,5个月后临床复发。 3例持续缓解超过 9个月的患儿仍可检测到融合基因 ,约 10 - 5- 10 - 6 。结论 :实时?

CD56和CD64高表达对成人AML1/ETO+白血病患者长期生存的影响

目的探讨CD56和CD64对成人AML1/ETO+急性髓系白血病患者长期生存的影响。方法回顾性分析35例成人AML1/ETO+急性髓系白血病患者的临床资料,应用Log-Rank检验和Cox回归模型对患者的性别、年龄、初诊时白细胞计数、免疫表型、首疗程是否完全缓解、c-kit基因突变、复杂核型、髓外白血病进行单因素和多因素综合分析。结果 35例患者随访3~87个月,中位随访时间33个月,单因素分析显示年龄、性别、髓外白血病、复杂核型、首疗程是否完全缓解、CD19、CD9对患者3年和5年总体生存率无显著影响(P>0.05),初诊时白细胞计数、CD56^+、CD64^+的表达对AML1/ETO+的长期生存具有显著性差异(P=0.045,P=0.044,P=0.045)。多因素分析显示,CD56表达是影响AML1/ETO+急性髓系白血病患者长期生存重要的独立预后因素。其中CD56^+CD64+显著影响患者长期生存(P=0.012)。结论 CD56是AML1/ETO+急性髓系白血病患者独立的预后不良因素,且CD56+、CD64+双表达预后最差。

自体外周造血干细胞移植治疗13例AML1/ETO(+)急性髓系白血病的疗效观察

本研究分析自体外周造血干细胞移植治疗AML1/ETO(+)急性髓系白血病(AML)的疗效及定量监测融合基因AML1/ETO在治疗中的应用。对2007年8月-2012年11月在本院进行自体移植的AML1/ETO(+)AML患者13例进行回顾性分析,中位随访26(7.8-75.8)个月,计算总生存率(OS)、无白血病生存率(leukemiafree survival,LFS)和累积复发率(relapse rate,RR),并对生存情况进行单因素分析。结果表明,3年的总体存活率为(70.5±15.3)%,3年的无白血病存活率为(51.3±16.7)%,3年的累积复发率为48.7%。在5例复发患者中对4例进行了AML1/ETO定量监测,发现形态学复发前AML1/ETO表达量均明显升高。在单因素分析中,患者年龄、性别、初诊时白细胞数量、自确诊白血病到进行移植的时间间隔、回输MNC数量等对总体存活率的影响均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:自体造血干细胞移植对AML1/ETO(+)AML患者具有良好疗效,定期定量监测AML1/ETO表达量可预知早期复发,中高危患者复发后采用异基因移植可再次获得长期生存机会。

骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因的相关性分析

目的:分析骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因的关系。方法:对32例急性粒细胞性白血病患者进行AML1/ETO融合基因检测,并比较分析检出率。结果:本组32例AML1/ETO融合基因阳性22例,总检出率为68.75%,其中M2b型患者AML1/ETO融合基因检出率达95.0%,显著高于其他分型(P<0.01)。结论:骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因的关系在某一分型上表现为较高的相关性,但特异性较低。

儿童急性髓性白血病M2型AML1/ETO融合mRNA检测及其临床意义

目的 研究AML1/ETO融合mRNA在儿童急性髓性白血病M2型中的表达及其对残留白血病监测及预后的指导意义。方法 通过逆转录酶 /聚合酶链反应 (RT PCR)方法扩增M2型患者的AML1/ETO融合mRNA ,并结合临床资料综合分析。结果 3 6例AMLM2中 2 7例AML1/ETO融合基因阳性 ,占 75 %;RT PCR方法阳性率明显高于染色体分析 ;AML1/ETO融合基因阳性病人缓解率 ( 74 %)高于阴性病人 ( 5 6%) ;通过AML1/ETO融合mRNA的检测可监测体内残留白血病情况 ,AML1/ETO阳性病人经治疗后转阴并持续阴性者预后好 ;而持续阳性者预后差 ;由阴性转阳性者可预示复发。结论 RT PCR检测AML1/ETO融合mRNA为更敏感的细胞遗传学诊断方法 ,定期检查可以监测体内微小残留白血病 ,为治疗、预后判断提供了有效手段。

异基因造血干细胞移植治疗AML1/ETO(+)急性髓系白血病的疗效

目的:分析AML1/ETO(+)急性髓系白血病进行异基因造血干细胞移植后的临床疗效。方法:总结北京市道培医院2003年11月-2009年1月完成的24例AML1/ETO(+)急性髓系白血病患者进行异基因造血干细胞移植后的资料,使用Kaplan-Meier统计方法计算总体存活率、无白血病存活率和累积复发率,使用Logrank统计方法进行单因素分析。结果:24例患者移植后1年的总体存活率为(86.47±7.29)%,2年和3年的总体存活率为(69.00±10.77)%;移植后1年的无白血病存活率为(73.89±9.21)%,2年和3年的无白血病存活率为(67.17±10.54)%;移植后1、2年时的累积复发率分别为(27.75±8.09)%和(31.46±11.13)%。在单因素分析中,移植类型(同胞全合/单倍体/无关供者)、自确诊白血病到进行移植的时间间隔(<12个月和>12个月2组)、确诊时有无附加染色体异常、确诊时有无髓外浸润、确诊时的缓解状态(CR1和CR2/复发2组)等对总体存活率的影响均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:异基因造血干细胞移植对AML1/ETO(+)急性髓系白血病患者具有良好疗效,是具有高危因素患者的治疗选择之一。

地西他滨与CHAG方案治疗AML1/ETO阳性复发难治急性髓系白血病的临床效果

目的分析地西他滨与阿糖胞苷+高三尖杉酯碱+阿克拉霉素+重组人粒细胞集落刺激因子(CHAG)方案治疗急性髓系白血病1/ETO融合基因(AML1/ETO)阳性复发难治急性髓系白血病(AML)的临床效果。方法选取2015年7月至2020年7月河南科技大学第一附属医院收治的AML1/ETO阳性复发难治AML患者80例,按随机数字表法分为两组,对照组(39例)接受CHAG方案,研究组(41例)在对照组基础上接受地西他滨治疗。评价两组疗效,对比两组血象指标、血清碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)水平、血清血管内皮生长因子(VEGF)水平、不良反应、生存情况。结果研究组有效率(73.17%)高于对照组(51.28%)(P<0.05)。治疗后两组白细胞计数(WBC)、血红蛋白(HGB)、血小板计数(PLT)均高于治疗前(P<0.05),且研究组WBC、HGB、PLT均高于对照组(P<0.05)。治疗后两组血清bFGF、VEGF水平均低于治疗前(P<0.05),且研究组血清bFGF、VEGF水平均低于对照组(P<0.05)。两组各不良反应发生情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。截至2021年7月,对照组随访期内共16例患者死亡,6个月生存率79.49%、1 a生存率58.97%;研究组随访期内共7例患者死亡,6个月生存率85.37%、1 a生存率82.93%。log-rank检验结果提示,两组生存情况有统计学意义(P<0.05)。结论地西他滨与CHAG方案能有效提高AML1/ETO阳性复发难治AML患者的临床效果,改善血象,调节血清bFGF、VEGF水平,延长生存时间,且未增加不良反应发生。

应用RT/PCR技术检测急性粒细胞白血病M2型AML1/ETO融合基因转录本的研究

目的 :探讨检测AML1 ETO融合转录本在t( 8;2 1)急性粒细胞白血病M 2型 [M 2 /t( 8;2 1]的临床诊断和预后判断中的意义。方法 :用半筑巢式逆转录聚合酶链反应 (RT/PCR)技术检测AML1/ETO融合基因转录本 ,应用Southernblot技术及限制性内切酶技术检测PCR产物的特异性。结果 :在 19例AML M 2中共检出 10例存在AML1/ETO融合基因转录本 ,阳性率为 5 2 .6 % ,2例MDS中 1例为阳性 ,其余病例包括 3例M4均为阴性 ,第一轮PCR的检测水平为 1/ 10 3 10 4 个细胞 ,第二轮PCR的敏感性达 1/ 10 4 10 5个细胞 ,说明该技术的敏感性很高。结论 :半筑巢式RT/PCR技术是一种快速、简便、灵敏、可靠的检测AML1/ETO融合转录本的方法 ,对M2 /t( 8;2 1)

AML1-ETO融合蛋白致急性髓系白血病机制及靶向治疗

AML1-ETO 基因是急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）中最常见的融合基因之一,由 t （8；21）（q22；q22）染色体易位导致位于21q22上的 AML1基因（又名RUNX1基因）与8q22上的ETO基因（又称为RUNX1T1或 MTG8基因）融合而成[1],其表达产物为 AML1-ETO 融合蛋白。大约12%-15%的 AML 患者有 t（8；21）,90%的M2b 亚型存在 AML1-ETO 融合基因,其阳性可作为 M2b的诊断依据。AML1-ETO融合基因阳性的 AML 患者对化疗较为敏感,部分患者可获治愈,且预后良好。近年来, AML1-ETO融合蛋白与 AML造血干细胞或祖细胞基因突变引起 AML的机制及其潜在靶向治疗研究已成为热点,本文就此进展作一综述。

EZH2在AML1/ETO阳性急性髓系白血病中的表达及临床意义

目的探讨果蝇zeste基因增强子人类同源物2(enhancer of zeste homolog 2,EZH2)在AML1/ETO融合基因(AML1/ETO)阳性急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)中的表达及临床意义。方法选取2015年1月至2018年1月郑州人民医院血液内科收治的AML1/ETO阳性AML患者40例作为AML1/ETO阳性组,另选取同期AML1/ETO阴性AML患者40例作为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitive polymerase chain reaction,FQ-PCR)检测骨髓单个核细胞(bone marrow mononuclear cells,BM-MNCs)中EZH2 mRNA的表达水平。随访3年,采用Kaplan-Meier法分析EZH2 mRNA表达水平与AML1/ETO阳性AML患者预后的关系,采用Cox回归分析影响AML1/ETO阳性AML患者无复发生存和总生存的危险因素。结果AML1/ETO阳性组患者BM-MNCs中EZH2 mRNA表达水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。AML1/ETO阳性AML患者BM-MNCs中EZH2 mRNA表达水平与白细胞计数、外周血幼稚细胞比例、髓外浸润、染色体核型预后分层及首次诱导治疗后疗效有关,且与白细胞计数、外周血幼稚细胞比例均呈正相关,差异均有统计学意义(P<0.05)。Kaplan-Meier曲线显示,EZH2 mRNA低表达组3年总生存率明显高于EZH2 mRNA高表达组(P<0.05)。Cox回归分析显示,首次诱导治疗后疗效及EZH2 mRNA表达情况是影响AML1/ETO阳性AML患者无复发生存和总生存的独立危险因素(P<0.05)。结论AML1/ETO阳性AML患者EZH2 mRNA高表达,可作为评估患者预后的生物标志物。

AML1/ETO融合基因在儿童急性髓系白血病M2诊断中的应用

目的:探讨AML1/ETO融合基因检测对儿童急性髓系白血病(AML)M2诊断的价值。方法:通过骨髓24h短期培养法培养细胞,采用R显带技术分析核型,应用荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果:26例AML-M2患者中,12例检出t(8;21),占46.2%;1例未检出t(8;21),占3.8%;13例核型正常,占50.0%。t(8;21)核型的标本,FISH结果均为阳性,阳性细胞的比例均在80%以上;未检出t(8;21)的标本,FISH结果均为阳性,阳性细胞的比例均在51%～75%。结论:AML1/ETO融合基因检测灵敏度更高,是诊断AML-M2的可靠方法,可作为细胞遗传学的重要补充。

骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因阳性的关系

t(8;21)(q22;q22)使21号染色体上的AML1基因与8号染色体上的ETO基因发生融合,形成AML1/ETO融合基因,产生一种嵌合蛋白,作为主要的抑制物改变了正常AML1-CBF(核结合因子)B这种与造血干细胞分化有关的转录复合物的生理功能,导致白血病的发生。急性髓细胞白血病(AML)部分成熟型的M2b亚型是我国学者于50年代末提出的,具有髓外浸润率高、治疗反应好、完全缓解率高、缓解期长等特点,其特异性遗传标志为8号与21号染色体的长臂在二区二带断裂并相互移位[t(8;21)(q22;q22)],AML1基因重排可作为诊断本病的分子标志。以往文献报导M2b出现AML1/ETO融合基因阳性率占95%以上,AML其他各亚型亦可出现,但极为少数。王平等报导AML1/ETO融合基因在M2b中占100%,AML1/ETO融合基因阳性AML在骨髓涂片中能检测到异形中幼粒细胞。肖志坚等总结30例AML1/ETO阳性病例M2b占26例。巩文玉等报道46例AML1/ETO融合基因阳性AMI患儿M2b仅占19.6%。笔者收集35例AML1/ETO融合基因阳性骨髓涂片标本,观察其白血病细胞形态,探讨细胞形态与AML1/ETO融合基因阳性的关系。

89例成人融合基因Aml1/Eto阳性急性髓系白血病长期生存分析

本研究探讨影响成人aml1/eto阳性急性髓系白血病患者长期生存的预后因素。回顾性分析2004年1月至2008年7月本院89例成人aml1/eto阳性急性髓系白血病患者的临床资料,应用Log-Rank检验和Cox回归模型对患者的性别、年龄、初诊时白细胞计数、髓外白血病、中枢神经系统白血病、免疫表型、染色体、诱导缓解方案、诱导缓解疗程数、获得缓解时间、aml1/eto融合基因表达和异基因造血干细胞移植进行了单因素和多因素综合分析。结果表明:89例患者1-42个月随访(中位24个月)的5年预计总体生存率(OS)为(50.0±2.3)%,5年预计无复发生存率(RFS)为(47.0±1.9)%。单因素分析显示,初诊时白细胞计数、髓外白血病、中枢神经系统白血病、表达CD56、诱导缓解疗程数、获得缓解时间、aml1/eto融合基因表达、接受异基因造血干细胞移植均为影响中国成人aml1/eto阳性急性髓系白血病患者长期生存的主要因素。多因素分析显示,初诊时白细胞计数、中枢神经系统白血病、CD56表达、获得缓解所需时间、aml1/eto融合基因变化以及接受造血干细胞移植均是影响aml1/eto阳性急性髓系白血病患者长期生存的重要的独立因素。结论:成人aml1/eto阳性急性髓系白血病具有不同于其他人群的特性,其预后相对较差,对于具有不良预后因素的aml1/eto阳性AML成年患者应该建议接受造血干细胞移植。

AML1/ETO阳性急性髓系白血病分子生物学特性的分析

目的分析AML1/ETO阳性急性髓系白血病AML患者的分子生物学和临床特性,探讨治疗策略。方法方便选取该院于2011年12月—2016年12月收治的55例AML1/ETO阳性的AML患者的临床特征、形态学、免疫学、以及治疗、生存情况进行分析总结。结果 55例AML1/ETO阳性的AML患者中,白细胞大于10×109/L的30例(55%),髓外浸润9例(16%);14例表达CD19(25%),31例表达CD56(56%);46例患者进行了诱导化疗,首次化疗CR率为71.7%,二次化疗CR率94.2%,6例死亡;55例骨髓片均有异常中性中幼粒细胞;骨髓中异常中性中幼粒细胞比例(30.567±17.33)%大于原始粒细胞,而外周血中则原始粒细胞比例(16.10±13.35)%高于异常中性中幼粒细胞比例。结论 AML1/ETO阳性AML患者易并发高危因素,明确影响预后的因素,对指导临床治疗和改善AML1/ETO阳性AML患者的生存有重要的意义。

伴AML1/ETO融合基因的急性髓系白血病中枢神经系统复发1例病例报告及文献复习

患者于2012年10月确诊为急性髓系白血病并伴有AML1/ETO融合基因,经2年的诱导、巩固化疗后缓解,随访期间病情稳定。2020年8月因视力下降检查确诊为白血病中枢神经系统复发,脑脊液荧光原位杂交技术检测提示AML1-ETO阳性。予全身化疗、腰椎穿刺加鞘内注射,治疗过程中病情进展,出现马尾神经综合征,自动出院后随访期间病情得到缓解,更长久的疗效还需持续跟踪。